Beauvieux (hérédité du syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
Édit. 2017
Beauvieux (syndrome de) l.m.
Beauvieux’s disease
Retard de myélinisation du nerf optique avec coloration grise des papilles et cécité apparente à la naissance.
Aspect qui disparaît en quelques mois. L’électrorétinogramme est normal ; les potentiels évoqués visuels sont absents ou altérés ; il n’y a ni réflexe photomoteur ni nystagmus. Le syndrome n’est pas héréditaire mais peut accompagner certaines affections qui le sont.
J. Beauvieux, ophtalmologiste français (1926 et 1947)
→ leucinose, électrorétinogramme
[P2]
Édit. 2017
bébé arlequin l.m.
harlequin baby
Édit. 2017
bébé bronzé (syndrome du) l.m.
bronze baby syndrome
Complication de la photothérapie par lumière bleue ou blanche de l'ictère néonatal, favorisée par une hépatopathie, caractérisée par une coloration gris-brun de la peau, des urines et du plasma, et due à l'accumulation de photoproduits inhabituels provoquée par l'hépatopathie.
Il y a une hyperbilirubinémie constante, associée à des signes de cholestase et de cytolyse. Dans le cadre des hépatopathies, il faut rechercher une atrésie des voies biliaires, des hépatites virales ou bactériennes ou parasitaires, des maladies hémolytiques, ou des hépatites métaboliques.
→ photothérapie, ictère du nouveau-né, bilirubine, cholestase, cytolyse
Édit. 2017
bébé collodion l.m.
collodion baby
Etat cutané présent à la naissance, ne laissant pas préjuger du trouble de la kératinisation vers lequel il pourra évoluer : érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou autre variété d'ichtyose, ou, plus rarement, guérison.
Le nouveau-né semble recouvert sur toute sa surface cutanée d'une pellicule, membrane collodionnée traversée perpendiculairement par les cheveux avec éversion des orifices naturels. Elle va desquamer durant une période allant de deux à plusieurs semaines.
Syn. desquamation lamelleuse du nouveau-né, dermatite collodionnée, ichtyose congénitale lamelleuse
→ érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche, ichtyose
Édit. 2017
bec de corbin l.m.
beak of corbin
Saillie excessive du cartilage quadrangulaire responsable d’une cyphose basse de l’arête nasale alors que les os propres ont une hauteur normale.
Ainsi dénommé par comparaison avec le bec d’un corbeau. C’est une séquelle de la rhinoplastie.
Édit. 2017
bec de cuiller l.m.
Édit. 2017
bec de la prostate l.m.
beak of the prostate
Édit. 2017
bec de la rotule l.m.
Édit. 2017
bec de lièvre l.m.
harelip, cleft lip, cleft palate
Ensemble de malformations congénitales, unilatérales ou bilatérales, responsable d’une fente de la lèvre supérieure associée ou non à une fente de la voûte palatine et du voile.
Cette malformation entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est ainsi dénommée par comparaison avec le museau d’un lièvre.
→ fente labiale, fente labiopalatine, fente palatine, neurocristopathie, crête neurale
Édit. 2017
bec de perroquet l.m.
beaked osteophyte
Ostéophyte vertébral exubérant.
Terme utilisé lorsqu’un ostéophyte vertébral prend une forme recourbée en crochet.
Édit. 2017
bec du cuboïde l.m.
→ processus calcanéen du cuboïde
Édit. 2017
bec du sphénoïde l.m.
Édit. 2017
bec scléral l.m.
Édit. 2017
bécégite n.f.
becegitis
Affection consécutive à une vaccination par le BCG.
Terme imprécis qui, pour certains, inclut toutes les complications spécifiques de la vaccination par le BCG, aussi bien cutanées et souscutanées que ganglionnaires et viscérales, alors que d'autres semblent en exclure les manifestations cutanées pour le réserver aux atteintes générales, notamment ganglionnaires, digestives et neurologiques, encore plus exceptionnelles, et dont les rapports réels avec la vaccination sont d'ailleurs douteux.
Il a été étendu aux réactions provoquées par l'utilisation du BCG à titre d'immunothérapie contre certains cancers.
Syn. BCGite
→ BCG (complications cutanées du), BCG
Édit. 2017
Bechterew (maladie de) l.f.
Bechterew's disease
V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892)
Syn. spondylarthrite ankylosante
Édit. 2017
Bechterew (phénomène de) l.m.
Bechterew’s experience
Fait expérimental décrit par Bechterew qui met en évidence le phénomène de compensation vestibulaire centrale.
L'expérience est menée en deux temps :
- destruction d'un labyrinthe : elle entraîne un syndrome vestibulaire spontané déficitaire, nystagmus spontané battant vers le côté sain, déviations segmentaires et axiales homolatérales à la lésion. Ces signes disparaissent spontanément après quelques jours à quelques semaines ;
- après ce délai, destruction du labyrinthe opposé, il apparaît alors un syndrome vestibulaire déficitaire avec nystagmus battant vers le côté primitivement détruit et des déviations segmentaires et axiales de sens opposé.
Cette expérience est une preuve majeure du phénomène de compensation centrale d'un déficit vestibulaire unilatéral aigu par récupération du tonus du noyau vestibulaire du côté primitivement détruit.
V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1883)
Édit. 2017
Bechterew (réflexe de) l.m.
Bechterew’s reflex
L’excitation sonore chez le nouveau-né entraîne la fermeture des paupières et la contraction de tout le corps avec une contraction ipsilatérale de la face.
V. M. von Bechterew (ou Bekhterew), neurologue russe (1902)
Syn. réflexe cochléopalpébral
Édit. 2017
Bechterew (syndrome de) l.m.
Bechterew’s syndrome
V. M. von Bechterew (ou Bekhterew), neurologue russe (1892)
Édit. 2017
Becker (coussin de) l.m.
Becker's cushion
Pièce de tissu maintenant en abduction les cuisses du nouveau-né atteint de luxation congénitale des hanches.
Le nourrisson ainsi langé en « grenouille » laisse ses têtes fémorales exercer une pression continue au centre du cotyle.
→ luxation congénitale de la hanche
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
Becker (mélanose de) l.f.
Becker’s melanosis
S.W. Becker, dermatologiste américain (1948)
→ nævus de Becker, hamartome de Becker
Édit. 2017
Becker (myopathie de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
→ Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques
Édit. 2017
Becker (myotonie de) l.f.
Becker's myotonia
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)
Édit. 2017
Beckwith-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2018