artériole temporale supérieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae superior (TA)
superior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et supérieure de la rétine au-dessus de la macula.
arthrogrypose avec limitation oculomotrice et anomalies électrorétiniennes l.f.
arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities
Association de contractures congénitales des membres, de limitation des mouvements oculaires et d'un électrorétinogramme anormal.
Rigidité du tronc et rigidité des doigts qui sont sans plis, avec une flexion limitée à 30 degrés. Au niveau rétinien : pigmentation anormale de la macula. L’affection est autosomique dominante (MIM 108145).
M. M. Lai, généticien britannique (1991)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. oculomelic amyoplasia
ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
atrésie segmentaire de l'urèthre l.f.
urethral segmental atresia
Défaut de développement localisé de la paroi uréthrale, aboutissant à la constitution d'un rétrécissement congénital.
Malformation rare, de retentissement sus-jacent parfois important ; son traitement de choix est l'uréthrectomie segmentaire suivie d'uréthroraphie terminoterminale.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
atrésie urétérale l.f.
ureteral atresia
Défaut de formation du conduit urétéral, en totalité ou en partie, dû à l'absence ou l'arrêt de développement du bourgeon urétéral.
L'atrésie complète accompagne l'agénésie rénale. Les atrésies incomplètes aboutissent à la formation d'un uretère "borgne" (en cul de sac). Le rein sus-jacent est aplasique ou multikystique
Seules, les atrésies segmentaires gardent un rein sus-jacent fonctionnel.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
→ atrésie urétérale segmentaire
atrésie urétérale segmentaire l.f.
segmental ureteral atresia
Défaut localisé d'évolution des tuniques pariétales de l'uretère aboutissant à la formation d'un segment fibreux obstructif.
Les sténoses congénitales localisées de l'uretère sont très rares et difficiles à distinguer d'une affection acquise. En cas de rein fonctionnel le traitement en est la résection segmentaire suivie d'urétéroraphie.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
atrétique adj.
atretic
Relatif à une atrésie, une involution ou une occlusion congénitale.
Par ex. follicule ovarien atrétique.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
atrétopsie n.f.
→ membrane pupillaire persistante
atriopeptine n.f.
atrial natriuretic peptide
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules de l'atrium sous l'effet d'une hypervolémie qui provoque l'étirement des myocytes.
Ce peptide de vingt-huit acides aminés est en fait libéré par un clivage protéolytique d'une pro-atriopeptine.
Syn. facteur atrial natriurétique
Sigle FAN, ANP, BNP
→ facteur atrial natriurétique
[C2, K2, O4]
Édit. 2020
atrophie choriorétinienne progressive bifocale l.f.
progressive bifocal chorioretinal atrophy
→ dystrophie choriorétinienne bifocale progressive
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
atrophie gyrée de Fuchs choroïdienne et rétinienne l.f.
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae
Dystrophie choroïdienne de type "atrophie gyrée" associée à une anomalie leucocytaire d'Alder.
Un seul patient est connu. L'anomalie d'Alder consiste en la présence de grosses granulations basophiles dans les leucocytes polynucléaires et éosinophiles. Cette anomalie était également présente chez les parents consanguins et d'autres membres de la famille. Il n'y avait pas d'hyperornithinémie chez ce patient. L’affection est autosomique récessive (MIM 229900).
J. François, baron, ophtalmologue belge, membre de l'Académie de médecine (1960)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie olivoponto-cérébelleuse et dégénérescence rétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy with retinal degeneration
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
atrophie optique avec ERG négatif l.f.
optic atrophy with negative electroretinogram
Atrophie pour laquelle deux familles ont été décrites avec une onde "a" normale et une onde "b" anormale.
Les patients ont une vision centrale qui diminue dans la troisième décennie de la vie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165510).
R. G. Weleber et Y. Miyake, ophtalmologues américains (1992)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie péripapillaire de Sveinsson l.f.
atrophia areata
Dystrophie choriorétinienne péripapillaire avec de longues extensions de la papille vers la rétine périphérique sans rapport avec les vaisseaux rétiniens.
Elle débute à l'âge moyen, avec une vision brouillée et un scotome péricentral. Au fond d'œil on trouve des lésions jaune-grisâtre péripapillaires progressant de façon lente et serpigineuse (semble guérir d'un coté pour s'étendre de l'autre), les lésions les plus récentes se situent sur les berges et semblent un peu surélevées. La maladie s'étend en péripapillaire et vers le pôle postérieur et détruisent parfois la macula. Il s'agit d'une affection qui concerne la choroïde, la choriocapillaire et l'épithélium pigmenté. Lentement évolutive, elle est habituellement accompagnée d'une myopie et d'un astigmatisme. Une forme héréditaire a été décrite dans quelques familles du nord de l'Islande. Locus du gène en 11p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 108985).
K. Sveinsson, ophtalmologue islandais (1939)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie péripapillaire de type islandique, dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale
ATRX gene l.m.
Gène localisé en Xq21.1 codant une protéine qui jouerait un rôle essentiel dans la régulation, au cours du processus de remodelage de la chromatine, de l’activité des gènes
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental et du syndrome myélodysplasique.
Syn. alpha thalassemia/mental retardation, syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae), ATR2, DNA dependent ATPase and helicase, helicase 2, X-linked, MGC2094, MRXHF1, RAD54, RAD54L, SFM1, SHS, transcriptional regulator ATRX, X-linked nuclear protein, XH2
→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental, syndrome myélodysplasique
[F1, Q2]
Édit. 2018
audiométrie tonale l.f.
pure-tone audiometry
autorité de sureté nucléaire l.f.
nuclear safety authority
Devenu une autorité administrative indépendante en 2006, cet organisme a pour mission de porter à la connaissance du Gouvernement tous les renseignements utiles qu’il a pu recueillir ainsi qu’à formuler des avis et des suggestions sur les mesures à prendre pour assurer la protection de l’État aussi bien que de la population.
Il est dirigé par un collège de cinq commissaires, nommés pour six ans, trois d’entre eux étant choisis par le Président de la République et chaque Président des deux assemblées parlementaires désignant l’un des deux autres membres de ce collège.
Un directeur général, huit directeurs et un secrétaire général sont, notamment, chargés du fonctionnement de ses services.
Ses missions sont codifiées dans le code de l’environnement. L’autorité de sureté nucléaire est, en effet, habilitée à informer également le public des risques ou des dangers éventuellement encourus en matière de radioactivité et à procéder à des contrôles pour vérifier que les installations existantes respectent les mesures de prévention et de sécurité qu’elles doivent observer en conformité de la législation qui leur est applicable.
Sigle : ASN
azoospermie excrétoire l.f.
obstructive azoospermia
Azoospermie dans laquelle un obstacle bilatéral siégeant de chaque côté sur les voies excrétrices du sperme empêche le cheminement des spermatozoïdes normalement produits par les testicules.
Les causes en sont : une absence congénitale des canaux déférents ou de l'épididyme, notamment en cas de mucoviscidose, un défaut de jonction entre la tête et le corps de l'épididyme, une dystrophie kystique de l'épididyme, une séquelle d'épididymite gonococcique ou tuberculeuse, une vasectomie volontaire ou accidentelle, la section des canaux déférents lors d'une cure chirurgicale de hernie inguinale, de cryptorchidie ou de varicocèle, une obstruction ou absence congénitale des canaux éjaculateurs. La stérilité autrefois irrémédiable peut aujourd'hui dans certains cas être traitée soit par la microchirurgie soit par l'injection intracytoplasmique dans un ovocyte d'un spermatozoïde ou d'un spermatide prélevé dans le testicule ou l'épididyme.
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
bandelette uréthrale l.f.
urethral strip
1) Désigne chez l'homme, la paroi uréthrale restante après incision chirurgicale d'un rétrécissement.
Elle est souvent réduite à une simple bande, plate et étroite. Ses berges sont suturées à la peau avoisinante dans le premier temps d'une uréthroplastie cutanée.
2) Terme employé familièrement, chez la femme, pour désigner l'une quelconque des nombreuses techniques chirurgicales de suspension ou de soutènement du col vésical, pratiquées dans la cure de l'incontinence urinaire, utilisant une bandelette tissulaire ou synthétique.
Édit. 2017
Bandl (anneau de) l.m.
Bandl's ring
Anneau de striction situé à la jonction du segment inférieur, étiré et aminci, du corps utérin contracturé et rétracté sur son contenu, précédant la rupture utérine.
Cette complication historique se voyait le plus souvent sur des dystocies prolongées comme l'épaule négligée, et était un signe de prérupture utérine. Exceptionnellement rencontré actuellement en position sus-segmentaire en cas d'échec de l'épreuve du travail, il peut nécessiter, pour pouvoir extraire le fœtus, l’utilisation des utérorelaxants, au premier rang desquels se situe l'halotane.
L. Bandl, gynécologue autrichien (1876)
Syn. anneau de rétraction
Édit. 2017
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020