méningite tuberculeuse l.f.
tuberculous meningitis
Méningite granulomateuse liée à la prolifération du bacille de Koch, prédominant dans les espaces méningés de la base du crâne, à l’origine de foyers de nécrose cérébrale et évoluant, en dehors de son pronostic vital, vers une fibrose fréquemment génératrice d’un blocage des voies de circulation du LCR.
Le tableau clinique est souvent celui d’un syndrome méningé subaigu avec fièvre modérée et atteinte de l’état général mais aussi présence de signes focaux souvent trompeurs, voire de troubles de la conscience plus ou moins profonds : un ralentissement psychomoteur, une somnolence diurne contrastant avec l’insomnie nocturne, une apathie, un syndrome dépressif. Il peut être inauguré par un état confusionnel, une psychose délirante aigüe ou un delirium tremens alcoolique. Une primo-infection récente, la présence de tubercules de Bouchut au fond d’œil, une miliaire pulmonaire constituent des arguments majeurs.
Le diagnostic repose principalement sur l’étude du LCR qui est clair, lymphocytaire, avec hyperprotéinorachie et hypoglycorachie. Le BK n’est pas toujours retrouvé à l’examen direct et les cultures sont indispensables comme peut l’être l’amplification génique ou PCR. L’IRM est également d’un bon apport diagnostique.
Le traitement médical a radicalement transformé le pronostic qui était fatal mais reste encore sévère dans les formes traitées tardivement : mortalité d’environ 15 à 20% chez l’adulte, séquelles neurologiques de l’ordre de 15% (en particulier : hydrocéphalie le plus souvent communicante).
Des séquelles psychiatriques peuvent se voir chez l’enfant surtout s’il est jeune : un retard intellectuel parfois compliqué de signes diencéphalo-hypophysaires, des troubles caractériels ou même un état psychotique, qui peuvent être associés à une hydrocéphalie et à une comitialité. Chez l’adulte les séquelles sont plus discrètes avec cependant l’éventualité d’une évolution démentielle.
Personnalité antérieure, réactions de l’entourage, hospitalisation prolongée, précocité, qualité et complications propres du traitement, terrain somatique à risque (précarité de vie, éthylisme) etc. sont, surtout chez l’enfant, autant d’éléments qui peuvent peser sur l’apparition et l’intensité de ces complications.
Étym. gr. meningx : membrane ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation :
microangiopathie thrombotique l.f.
thrombotic microangiopathy
Syndrome clinique associant une anémie hémolytique extracorpusculaire, une thrombopénie périphérique et une insuffisance rénale rapidement progressive.
Il regroupe diverses entités proches, notamment le syndrome hémolytique et urémique et le purpura thrombotique thrombocytopénique.
E. Moschcowitz, médecin interniste américain (1925), W. S. Symmers, hématopathologiste britannique (1952)
Étym. gr. micros : petit ; angeion : vaisseau ; pathos : maladie ; thrombos : caillot
→ purpura thrombotique thrombocytopénique
microdélétion 5q35 l.f.
5q microdeletion, Sotos’s syndrome, cerebral gigantism
Haplo-insuffisance portant sur le chromosome 5 responsable d’un syndrome malformatif comportant une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, une avance staturale.
A la naissance l’augmentation de la taille porte surtout sur les extrémités : crâne, mains et pieds. On note des bosses frontales saillantes, une implantation basse des oreilles, un hypertélorisme, un prognatisme mandibulaire. L’éruption dentaire est précoce de même que le développement génital ; l’hypotonie et la laxité articulaire sont responsables de troubles statiques et de cyphoscoliose. La maturation osseuse précoce limite la taille à l’âge adulte. Des anomalies viscérales cardiaques et urinaires sont à rechercher.
L’affection est sporadique ou autosomique dominante liée à une microdélétion en 5q35 portant sur le gène NSD1 codant pour une histone méthyl-transférase intervenant dans la régulation de la chromatine. Cette anomalie chromosomique se retrouve dans 2/3 ou 3/4 des cas du syndrome de Sotos.
J. F. Sotos, pédiatre endocrinologue américain (1964)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microlissencéphalie n.f.
Forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration).
La prévalence est inconnue.
On en reconnaît 2 types principaux : le type A, autrefois appelé syndrome de Norman-Roberts, sans anomalie infra-tentorielle et le type B (ou syndrome de Barth), qui comporte une hypoplasie sévère du cervelet et du corps calleux.
A. Verloes, médecin généticien français (2007)
Réf. Orphanet, A. Verloes juin 2007
microphakie n.f.
microphakia
Anomalie isolée du cristallin qui est trop petit, trop sphérique, bien transparent et donnant un vice de réfraction myopique d'environ 15 dioptries.
C'est la courbure excessive du cristallin qui donne une myopie ; après dilatation on voit bien son équateur et le ligament suspenseur toujours atrophique. La sphéricité peut parfois mettre en contact le pôle antérieur de la lentille avec la cornée, il est parfois ectopique et même ballant et peut s'enclaver dans la chambre antérieure. Il peut exister un iridonésis, une atrophie de l'épithélium pigmenté irien. L'hypertonie est une complication qui apparaît soit par luxation soit de façon chronique. D'autres malformations, telles que la mégalocornée et corectopie, peuvent accompagner la microsphérophakie. L'anomalie peut être également présente dans de nombreux syndromes, tels que le syndrome de Weill-Marchesani, la maladie de Marfan, l'homocystinurie, le syndrome d'Alport, et la maladie de Klinefelter.
L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive (MIM 251750) avec une grande hétérogénéité génétique ; une mutation homozygote par insertion en 14q24.1-q32.12 a été notée sur le gène LTP2, modifiant la protéine LTP2, suggérant son rôle dans le développement du cristallin ( A. Kumar, 2010)
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1916) (1874-1965) ; A. Kumar, médecin indien (2010), G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; A. C. Alport, médecin interniste sud-africain (1927) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin interniste américain (1942)
Étym. gr. mikros : petit ; phakos : lentille
Syn. microsphérophakie, sphérophakie
microtie n.f.
microtia
Malformation congénitale, uni ou bilatérale, liée à un développement insuffisant du pavillon de l'oreille avec ou sans atteinte du conduit auditif externe.
Elle peut être isolée ou accompagner certains syndromes malformatifs comme le syndrome otomandibulaire ou le syndrome de Meier-Gorlin.
Z. Meier et M. Rothschild, pédiatres suisses (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Étym. gr. mikros : petit ; ous, otos : oreille
Ant. macrotie
mitochondriopathies n.f.p.
mitochondriopathies
Groupe pathologique encore hétérogène, touchant les mitochondries qui possèdent leur propre ADN (mtADN), codant notamment pour certaines protéines de la chaîne respiratoire, mais avec participation de l'ADN nucléaire à ce codage.
Ces cytopathies peuvent avoir une hérédité mendélienne classique ou exclusivement maternelle puisque le mtADN est hérité seulement de la mère.
Schématiquement, malgré des discussions, des chevauchements et de probables aménagements ultérieurs, ces affections peuvent être classées selon les critères suivants :
- altérations de l'ADN nucléaire, avec notamment le déficit en pyruvate-décarboxylase de l'encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, ou en complexe IV de la chaîne respiratoire dans le POLIP syndrome (polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie, pseudo-obstruction intestinale) ;
- mutations ponctuellles du mtADN, avec en particulier la neuropathie optique héréditaire de Leber, MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) et MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ;
- remaniements étendus du mtADN avec p. par exemple délétions, voire duplications, comme dans le syndrome de Kearns-Sayre ou dans certaines myopathies, surtout oculaires ;
- syndromes ou maladies comportant des altérations des mitochondries, dont l'origine mitochondriale est possible mais incertaine, tels que la dégénérescence neuronale progressive avec polydystrophie d'Alpers, la maladie de Menkes ou trichopoliodystrophie et la malaie de Canavan ou idiotie amaurotique avec dégénérescence spongieuse du névraxe de L. van Bogaert et I. Bertrand.
B. J. Alpers neurochirurgien américain: (1931) ; J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ;
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1879-1953) (1931) ;T. P. Kearns neuro-ophtalmologiste américain et G. P. Sayre, ophtalmologiste américain (1958) : T. K. von Leber., ophtalmologiste allemand (1869) ;
D. Leigh, neuropsychiatre britannique (1951) ; L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge et I. Bertrand neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1949)
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain : pathos : maladie
→ Leigh (maladie de), Leber (atrophie optique de), MERRF, MELAS, Kearns-Sayre (maladie de), Canavan (maladie de)
MKKS gene sigle angl. pour McKusick-Kaufman syndrome
Gène localisé en 20p12 qui provoque la formation d’une protéine dont le rôle est important dans la formation du cœur, des membres et du système de reproduction.
La structure de cette protéine suggère qu’elle peut jouer un rôle de cohésion des autres protéines car elle aide le repli des protéines et les anomalies de plicature interviennent sur les fonctions. A l’intérieur de la cellule, la protéine MKKS est associée à la structure du centrosome lequel joue un rôle dans la division cellulaire et l’assemblage des microtubules.
Les mutations du gene MKKS sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl et du syndrome de McKusick-Kaufman.
Syn. Bardet-Biedl syndrome 6 protein, BBS6, HMCS, KMS, MKKS_HUMAN, MKS
→ McKusick-Kaufman syndrome, Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
MonoMAC (syndrome) acr.angl.
monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers.
Syndrome autosomique dominant associant, une monocytopénie, une lymphopénie B et des cellules NK, et une susceptibilité aux infections mycobactériennes, fungiques et virales (abréviation de MonoMAC) et marqué de plus par une myélodysplasie, des anomalies cytogénétiques, une protéinose alvéolaire pulmonaire et des leucémies myéloïdes.
Des multiples mutations du gène GATA2 sont tenues responsables de ce syndrome.
D. C. Vinh, immunologiste et infectiologue américain (2010)
→ GATA2
[Q2,F1,D2]
Édit. 2020
monosomie n.f.
monosomia
Anomalie rare consistant en la perte d’un chromosome ou d’un segment de chromosome dans une cellule diploïde.
Le chromosome manquant ou remanié est indiqué, dans le caryotype, précédé du signe - , par exemple 45, XX, -21. Le syndrome de Turner est une monosomie X (45XO dans la moitié des cas).
Les monosomies totales sont habituellement létales. Les monosomies partielles sont dues à des délétions, pertes d’une partie du chromosome. La ou les cassures se font en une zone fragile du chromosome. La délétion peut être intercalaire ou terminale. Le segment détaché peut être perdu ou, par translocation, se placer sur une autre zone ou un autre chromosome. Selon la longueur du segment, le nombre et l’importance des gènes intéressés, la délétion provoquera un syndrome plus ou moins complexe et des phénotypes différents.
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
→ délétion, trisomie, haploïdie, translocation, syndrome de Turner
[Q1]
Édit. 2019
monosomie 15 l.f.
15 monosomy syndrome
absence ou délétion partielle d’un des chromosomes 15.
La délétion est le plus souvent en 15q11.2q12 ; elle est d’origine paternelle dans le syndrome de Prader-Willi (inactivation d’un segment du chromosome d’origine paternel), et d’origine maternelle dans le syndrome d’Angelman.
A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1961) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
→ Prader- Willi (syndrome de), Angelman (syndrome d')
monosomie 18p l.f.
18p monosomy syndrome, monosomy chromosome 18 (short arm)
Syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie crâniofaciale, une petite taille et des anomalies des extrémités lié à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 18 (18p-) et due, dans un tiers des cas, à une translocation parentale.
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine du nez est aplatie, les oreilles sont implantées bas et décollées. Le retard mental est variable, parfois très léger. Cette morphologie peut évoquer un syndrome de Turner.
Dans 15 à 16 p. cent des cas les malformations céphaliques sont très sévères : holoprosencéphalie avec cébocéphalie, parfois cyclopie, arhinencéphalie, méningocèle, fusion des hémisphères frontaux et hypoplasie hypophysaire. La microcéphalie s’accompagne d’opacités cornéennes, de pupilles excentrées, de kératocône postérieur et de cataracte. Aux doigts les phalanges semblent s’emboîter ; le dos de la main peut être le siège d’un œdème, les pieds peuvent être palmés, plats ou creux et les orteils en syndactylie. Dans les cas sévères l’affection est létale.
J. de Grouchy, pédiatre généticien français (1963)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
morsure de serpent l.f.
snake bite, snake envenomation
La morsure par un serpent venimeux peut être accompagnée d’injection de venin, entraînant alors une envenimation ophidienne.
Parmi toutes les morsures reçues, la moitié environ est suivie d’envenimation. L’appareil venimeux des serpents est constitué d’une glande à venin et de dents plus ou moins spécialisées (crochets) munies d’un sillon ou d’un canalicule permettant l’évacuation et l’inoculation du venin au cours de la morsure.
Les serpents venimeux appartiennent à deux ordres : protéroglyphes (à crochets mobiles), qui comprennent les Elapidae et les Hydrophidae, et scléroglyphes (à crochets fixes), comprenant les Crotalidae et les Viperidae.
Principaux serpents venimeux :
Hydrophidae : (serpents marins, tête ovoïde et queue plate) : Hydrophis, Laticauda, …
Elapidae : (tête ovoïde, plaques céphaliques très développées) : Acanthophis, Aspidelaps, Bungarus, Desmansia, Dendroaspis, Deesnisonia, Elaps, Hemachatus, Micrurus, Naja (cobra), Notechis, Pseudechis.
Crotalidae : (tête lancéolée, avec présence d'une petite fossette, queue comportant un organe sonore : "serpents à sonnette") : Ancistrodon, Ancistrodon, Bothrops, Crotalus, Lachesis, Sistrurus, Trimesurus.
Viperidae : (tête lancéolée, sans fossette, pupille allongée verticalement et petites écailles céphaliques chez les espèces communes) (Vipera aspis, V. berus) : Atractaspis, Bitis, Causus, Cerastes, Echis, Vipera.
Les couleuvres, non-venimeuses, ont une pupille ronde et de grandes écailles céphaliques.
Répartition géographique :
Europe : Viperidae essentiellement, Hydrophidae et Ancistrodon. Les morsures de serpents exotiques sont assez courantes chez les collectionneurs (herpétologues).
Afrique du Nord et tropicale : Viperidae (Bitis, Cerastes, Echis, Vipera), Elapidae (Naja).
Afrique du Sud : Elapidae (Dendroaspis, Hemachatus).
Amérique du Nord et tropicale : Hydrophidae, Elapidae (Micrurus), Crotalidae (Ancistrodon, Crotalus).
Amérique du Sud et Centrale : Elapidae (Micrurus), Crotalidae (Ancistrodon, Bothrops, Crotalus, Lachesis).
Asie : Hydrophidae, Elapidae (Bungarus, Naja), Crotalidae (Ancistrodon, Trimesurus), Viperidae (Echis, Vipera).
Les venins des serpents sont des mélanges complexes d’enzymes (nécrosants, anticoagulants et fibrinolytiques, protéolytiques), de toxines (glycoprotéines, polypeptides) et d’ions métalliques, variables selon les espèces : selon les cas, les troubles engendrés résultent de processus neurotoxiques, d’une action dépressive de la fonction circulatoire, d’une atteinte de l’hémostase (CIVD, syndrome de défibrination, thrombolyse,…) et de nécrose tissulaire.
Les atteintes de l’hémostase résultent de troubles de la perméabilité capillaire et de l’adhésion plaquettaire ; souvent accompagnées d’œdème et de nécrose, elles se manifestent par des hémorragies et parfois par un syndrome de choc. Elles sont surtout le fait de Vipéridés d’Afrique ou du Moyen-Orient principalement (Cerastes, Bitis, Echis, Vipera, Daboia…), de Crotalidés américains ou asiatiques (Crotalus, Ancistrodon, Bothrops, Trimeresurus…), d’Elapidés australiens (Pseudonaja, Notechis, Oxyuranus, Pseudechis …) ou d’un Colubridé africain (Dispholidus typus). Ces envenimations sont généralement graves : le pronostic peut être réservé en l’absence de traitement rapide.
Les syndomes neurotoxiques résultent d’un blocage pré- ou post-synaptique de l’influx nerveux ; ils sont surtout caractérisés par l’apparition progressive de paralysies et s’accompagnent d’œdème local et d’engourdissement, de nausées et vomissements, d’hypotension. La mort peut survenir par paralysie des muscles respiratoires. Les principaux serpents responsables sont des Elapidés : mambas africains (Dendroaspis), cobras d’Afrique et d’Asie (Naja, Ophiophagus, Bungarus) ainsi que les serpents cracheurs (Sepedon, Hemachatus), Elapidés d’Australie (Acanthophis).
Surtout fréquentes dans les pays tropicaux, les envenimations ophidiennes sont souvent liées aux activités professionnelles (travaux agricoles, chasse,…). Leur nombre serait de l’ordre de 2,5 à 3 millions par an (125 000 décès). Selon les régions, les incidences annuelles des envenimations varient de 0,1 à 600 p. 100 000 habitants ; la fréquence des décès varie de 0,1 à plus de 50% des envenimations (elle dépend de l’espèce en cause et des capacités thérapeutiques locales).
En France, où les vipères sont les seuls serpents dangereux, la plupart des envenimations sont bénignes : les syndromes hémorragiques sont rares, mais il est possible d’observer, dans le Sud-Ouest et en Provence, des signes neurotoxiques discrets (ptosis, troubles de la déglutition ou de la phonation) à la suite de morsures par Vipera aspis.
Les envenimations ophidiennes graves sont des urgences médicales. Aux côtés des thérapeutiques symptomatiques de la douleur et de l’œdème, de l’hypotension, des détresses respiratoires, des syndromes hémorragiques, l’immunothérapie précoce, à l’aide d’un sérum antivenimeux, constitue, lorsque ce dernier existe, le seul traitement spécifique des envenimations ophidiennes.
→ envenimation, venin, sérum antivenimeux, vipère
mucinose cutanée toxique l.f.
toxic cutaneous mucinosis
Forme de mucinose papuleuse pouvant s'observer dans divers syndromes toxiques comme le syndrome des huiles frelatées secondaire à l'ingestion d'huile de colza dénaturée, ou le syndrome éosinophilie-myalgies secondaire à l'ingestion en grande quantité de L-tryptophane.
Cette forme de mucinose est régressive après l'arrêt de l'intoxication.
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
MYCN gene sigle anglais pour v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog
Gène situé sur le locus chromosomique 2p24.3 codant pour une protéine qui joue un rôle dans la formation tissulaire durant la vie embryonnaire ; elle est nécessaire au développement du cœur, des reins, du système nerveux, du système digestif, des poumons.
Cette protéine régule l’activité des autres gènes en se liant à des régions spécifiques de l’ADN. Sur la base de cette action, elle est appelée facteur de transcription.
Ce gène appartient à la classe des oncogènes qui, après mutation, sont la cause de la cancérisation cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Feingold (syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal), de neuroblastome.
Syn. bHLHe37, MYCN_HUMAN, MYCNOT, N-myc, N-myc proto-oncogene protein, neuroblastoma-derived v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma MYC oncogene, NMYC, oncogene NMYC, pp65/67, v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neu
→ Feingold (syndrome), oculo-digito-oesophago-duodénal (syndrome), neuroblastome
mydriase n.f.
mydriasis
Etat de dilatation de la pupille.
Elle est physiologique dans l’obscurité ; elle est anormale en cas de contraction du muscle dilatateur de l’iris (conservation des réflexes photomoteurs et consensuels, notamment à la lumière) ou en cas de paralysie du sphincter irien (immobilité de l’iris).
Le muscle dilatateur de la pupille qui a une innervation sympathique (récepteurs adrénergiques) peut réactiver la mydriase. L’atropine et la tropicamide (parasympatholytiques) la néosynéphrine et l’adrénaline (sympatomimétiques) sont mydriatiques.
La pupille reste dilatée et aréactive en permanence au cours des paralysies homolatérales du nerf moteur oculaire commun (III) (n. oculomotorius). La mydriase peut être isolée lors d'une atteinte du nerf entre le tronc cérébral et le sinus caverneux. Une atteinte du sympathique se traduit parfois par une mydriase unilatérale et spasmodique. Elle fait alors partie du syndrome de Pourfour du Petit, inverse du syndrome de Claude Bernard-Horner, qui traduirait, dans une paraplégie, le caractère sous-lésionnel C8-T1-T2.
L'apparition brutale d'une mydriase aréflective bilatérale est l'un des signes d'arrêt cardiaque.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727)
Étym. gr. mudriasis : mydriase (amudrôsis : obscurcissement)
Ant. myosis
→ arrêt cardiaque, atropine, mort cérébrale, pupille, Pourfour du Petit (syndrome de), Claude Bernard-Horner (syndrome de)
[P2]
Édit. 2018
myélome mutiple l.m.
multiple myeloma
Hémopathie maligne évolutive caractérisée par une prolifération monoclonale médullaire hématopoïétique de cellules lymphoïdes B différenciées de morphologie plasmocytaire avec une production en excès d’une immunoglobuline monoclonale sérique de type le plus souvent IgG ou IgA, mais parfois IgD ou IgE, ou constituée de chaînes légères kappa ou lamba.
L’incidence annuelle de l’affection est de l’ordre de 5 cas pour 100.000 personnes ; l’âge médian au diagnostic est de 69 ans (extrêmes : 35 à 93 ans). L’étiologie est inconnue, on suspecte un rôle de l’exposition aux radiations, au benzène, aux insecticides.
C’est une affection multifocale primitive de la moelle osseuse. Les lésions ostéolytiques entraînent des douleurs, une fragilité osseuse avec fractures, notamment vertébrales (qui peuvent être révélatrices), une anémie, une pancytopénie, une hypercalcémie avec des atteintes rénales, une sensibilité accrue aux infections bactériennes ou virales, une amylose.
Le syndrome biologique comporte une augmentation importante de la vitesse de sédimentation, une anémie, la présence à l’électrophorèse du sérum dans la zone bêta-gamma d’un pic protéique élevé, étroit et symétrique correspondant à une immunoglobuline monoclonale IgG, IgA ou IgD (dans respectivement 60, 20 et 1% des cas), exceptionnellement à une immunoglobuline monoclonale IgE ou IgM, ou constitué de chaînes légères lamba ou kappa dans 15 % des cas. On retrouve fréquemment des chaînes légères kappa ou lambda dans les urines (responsables de la classique protéinurie thermosoluble de Bence-Jones), toutefois dans 1 % des cas les myélomes ne sécrètent pas d’immunoglobulines (myélomes non sécrétants). Il existe parfois une hypercalcémie de pronostic réservé et une élévation de la bêta-2-microglobuline corrélée à l’importance de la masse tumorale.
La prolifération plasmocytaire maligne est mise en évidence par le myélogramme, par un prélèvement médullaire au niveau du sternum ou des ailes iliaques ou, mieux, par la biopsie ostéomédullaire prélevée au niveau du bassin. A l’examen histologique les lésions sont souvent nodulaires. Les cellules tumorales ressemblent à des plasmocytes normaux avec un gros noyau excentré ou sont plus immatures avec des anomalies de la maturation myélocytoplasmique, une forte basophilie du cytoplasme et des cellules géantes. Il est de règle lors de la découverte d’une gammapathie monoclonale sérique de rechercher une plasmocytose médullaire qui exprime une immunoglobuline intracytoplasmique de même chaîne légère. Un pourcentage de 10 % de cellules plasmocytaires est considéré sur un myélogramme comme la limite inférieure compatible avec le diagnostic de myélome. En dessous de ce pourcentage, seule l’évolution permettra de différencier une maladie bénigne d’un authentique myélome par des dosages sériques et des biopsies médullaires.
Les atteintes du système nerveux central sont exceptionnelles, cependant des neuropathies sensitivomotrices démyélinisantes sont fréquemment observées.
Les complications oculaires comportent une dilatation veineuse, voire des occlusions veineuses rétiniennes liées au syndrome d’hyperviscosité qui accompagne l’affection.
La stratification de la maladie est réalisée suivant différents critères : cliniques, biologiques, radiologiques.
L’évolution est sérieuse du fait des complications telles qu’infection, hypercalcémie, insuffisance rénale et amylose de type AL. Le pronostic varie en fonction du stade évolutif et des possibilités thérapeutiques : les traitements conventionnels apportaient des stabilisations de durée limitée de l’ordre de deux à trois années. Il existe cependant de rares formes dont l’évolution peut s’étaler sur plus d’une dizaine d’années (smoldering myeloma).
Le traitement repose sur la chimiothérapie, la radiothérapie et sur des mesures symptomatiques : traitement des douleurs, prévention des complications rénales par ingestion régulière de boissons abondantes et alcalines, administration de biphosphonates pour corriger l’hypercalcémie, réduire les douleurs osseuses et améliorer la structure osseuse.
La chimiothérapie s’est enrichie de protocoles thérapeutiques plus efficaces et de nouvelles molécules plus performantes
Le traitement varie avec le stade évolutif et l’âge du malade. Chez les patients de plus de 65 ans, les protocoles les plus classiques associent melphalan et prednisone en cures mensuelles ; cependant l’administration de nouvelles molécules telles que les inhibiteurs de la protéasone (Bortezomib) associés à d’autres cytostatiques en traitement d’induction et de la Lenalidomid en traitement d’entretien a sensiblement amélioré la fréquence et la durée des réponses thérapeutiques. Chez le sujet de moins de 65 ans les traitements d’intensification sont d’application classique : ils font appel à un traitement cytoréducteur suivi d’une chimiothérapie intensive par le melphalan I.V. (associée ou non à une irradiation corporelle totale) ; ce choix thérapeutique conduit à obtenir de fréquentes rémissions complètes de durée variable et apporte un net gain de survie. Certaines rémissions complètes perdurent pendant de longues années avec l’espoir d’une guérison. Une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est réservée aux malades jeunes ; elle permet, elle aussi, d’obtenir des résultats favorables et des guérisons. La radiothérapie locale sur les lésions ostéolytiques est réservée en cas d’atteinte rachidienne avec risque de complications neurologiques.
Une translocation chromosomique de la région 14q32 impliquant le locus de la chaîne lourde des Ig (IgM) a été retrouvée dans 75 pour 100 des cas, ainsi que des délétions en 13q et la monosomie 13 (chez 43 p. 100 des patients)
Du myélome multiple on rapproche la macroglobulinémie primitive de Waldenström dans laquelle est sécrétée une immunoglobuline de type IgM et qui s’accompagne souvent d’une polyneuropathie. Bien qu’il s’agisse d’un lymphome malin, il existe des formes de transition entre ces deux affections.
O. Kahler, médecin interniste autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848) ; P. De Plaen, épidémiologiste belge (2003) ; P. R. Greipp, hématologiste américain (2005) ; N. C. Munshi, hématologiste américain (2011) ; F. Solis, médecin mexicain (2018) ; M. A. Dimopoulos, hématologiste grec, membre de l'Académie de médecine (2018) ; T. Facon, hématologiste français (2018)
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
Syn. maladie de Kahler, myélome multiple des os, myélome plasmocytaire
→ Bence-Jones (protéine de), immunoglobuline monoclonale, lymphocyte B , plasmocyte , immunoglobuline, ostéolyse, anémie, pancytopénie, hypercalcémie, amylose, bêta-2-microglobuline, myélogrammen biopsie ostéomédullaire, neuropathie sensitivomotrice, hyperviscosité plasmatique, biphosphonates, melphalan, prednisone, bortezomib, maladie de Waldenström, lymphome malin
[F1, G5]
Édit. 2019
myoclonus baltique l.m.
baltic myoclonus
Épilepsie myoclonique progressive d'origine dégénérative, proche de ce qui avait été décrit sous le nom de syndrome d'Unverricht-Lundborg observé surtout en Finlande, mais qui peut également survenir dans le bassin méditerranéen.
Le tableau est typique d'une épilepsie myoclonique progressive. La transmission s'effectue selon le mode autosomique récessif. L'autonomie de ce syndrome est discutée.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
myokymie n.f.
myokymia
Contraction musculaire plus lente et plus prolongée que les fasciculations, qui provoque un frémissement vermiculaire de la surface du muscle, bien visible sous la peau, avec un caractère plus grossier que les fasciculations.
À l'EMG, sont relevées des décharges de battements répétitifs, à une fréquence fixe, d'une ou de plusieurs unités motrices, en groupe de deux à dix potentiels battant à 40-60 Hz. Ces décharges reprennent à des intervalles réguliers de 0,1 à 10 secondes.
Seront évoqués : surtout à l’examen des paupières, l'absence de signification organique chez un anxieux ou la fatigue (à rapprocher du syndrome des fasciculations bénignes) ; à la face, une tumeur du tronc cérébral, une sclérose en plaques, une polyradiculonévrite ou une paralysie faciale périphérique ; aux membres, une compression d'une racine ou d'un nerf et une plexopathie post-radique ; le syndrome d'activité continue des fibres musculaires (Isaacs), très rare ; la chorée fibrillaire de Morvan, entité discutée, dont les myokymies constitueraient, avec les fasciculations profuses, un des traits caractéristiques. Elles sont parfois favorisées par une anomalie métabolique.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; kuma : ondulation
myopathies (troubles digestifs des) l.m.p.
Ensemble de manifestations de souffrances digestives survenant au cours de myopathies.
En dehors des troubles digestifs de toute myopathie (atteignant surtout le domaine œsophagien) le syndrome digestif le mieux individualisé est celui de la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC).
Cliniquement le tableau évoque l’obstruction mécanique de l’intestin, mais aucune lésion macroscopique obstructive n’est retrouvée. Il peut s’agir :
- soit d’une atteinte du tissu musculaire lisse intestinal, réalisant une véritable myopathie viscérale. C’est ici le cadre des troubles digestifs de la sclérodermie, de l’hypothyroïdie et de l’hypoparathyroïdie, de l’amylose, du déficit en vitamine E (brown bowel syndrome), des troubles digestifs des dystrophies de Steinert ;
- soit d’une atteinte du système nerveux central ou du système nerveux extrinsèque (maladie de Parkinson, diabète, dysautonomie primitive, POIC postvirale).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myosites n.f.p
myositis
Ensemble hétérogène d’affections ayant en commun une atteinte inflammatoire du tissu musculaire.
Les myosites sont classées en quatre catégories :
- myosites inflammatoires primitives : polymyosite et dermatopolymyosite,
- myosite à inclusions,
- myosites associées à d’autres maladies systémiques : sarcoïdose, vascularites, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux systémique, syndrome de Gougerot-Sjögren, sclérodermie, connectivite mixte (syndrome de Sharp),
- myosites infectieuses : pyomyosite à staphylocoque (survenant sur terrain débilité, compliquant diabète, infection à HIV)
- myosites parasitaires : trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose,
- myosites virales, fungiques, à mycobactéries,
- myosite à macrophages.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli
nanisme hypophysaire et petite selle turcique l.m.
pituitary dwarfism with small sell turcica
Syndrome associant une insuffisance hypophysaire, une très petite selle turcique, une morphologie anormale du rocher, et une rétinite pigmentaire.
Le syndrome est rarissime avec un seul cas de rétinite pigmentaire. L’affection, autosomique récessive, est produite par une mutation du gène LHX4 (MIM 262700).
P. E. Ferrier et E. F. Stone Jr, pédiatres américains (1969)