hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hyperferritinémie-cataracte héréditaire l.m.
hyperferritinemia-cataract syndrome
Syndrome héréditaire caractérisé par l’association d’une cataracte et d’une hyperferritinémie avec sidérémie et coefficient de saturation de la transferrine normales (< 45%).
La cataracte peut s’observer dès la grande enfance. Elle est formée de fines opacités (cristaux de ferritine), à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec relative conservation de l’acuité visuelle. L’hyperferritinémie (teneur supérieure à 1000 μg/L), est secondaire à une mutation dans un élément de régulation traductionnelle du gène FTL (Ferritin Light chain) en 19q13.4-qter codant pour la sous-unité L-ferritine. La transmission est autosomique dominante.
Ce syndrome, de pronostic favorable, est distinct de l’hémochromatose où l’hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans laquelle il n’y a pas de cataracte.
Carole Beaumont (1995), D. Bonneau et Carole Beaumont, médecins généticiens français (1995)
→ cataracte, hyperferritinémie, sidérémie, transferrine, hémochromatose
[P2,Q3]
Édit. 2018
hyperperméabilité capillaire (syndrome d') l.m.
Affection très rare, caractérisée par un épisode parfois réitéré, d’hyperperméabilité capillaire paroxystique responsable d’une fuite du liquide plasmatique vers le secteur interstitiel entraînant des œdèmes diffus et un choc hypovolémique
Après une phase initiale œdémateuse diffuse avec hypotension artérielle survient la restauration massive du secteur vasculaire avec polyurie, risques d’œdème pulmonaire et de décès. L’élévation de l’hématocrite s’associe paradoxalement à une hypoprotidémie. Il existe une dysglobulinémie monoclonale IgG, le plus souvent Κ. Une teneur plasmatique élevée en interleukines 1 et 6 a pu être observée. La thérapeutique est empirique. Elle associe le remplissage vasculaire avec des solutions macromoléculaires, les glucocorticoïdes, le furosémide et la terbutaline : ces thérapeutiques sont peu efficaces.
Par contre l'administration prolongée d'immunoglobulines à dose immunomodulatrice réduit nettement la fréquence et la gravité des crises.
Ce syndrome est différent des phénomènes œdémateux observés chez la femme jeune, habituellement pendant la période prémenstruelle (syndrome des œdèmes idiopathiques orthostatiques).
B. Clarkson médecin interniste américain (1960) :M. Pineton de Chambrun, médecin français (2017)
hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNRF) L.f.
liver nodular regenerative hyperplasia
L'hyperplasie nodulaire régénérative du foie est une maladie rare caractérisée par une transformation micronodulaire diffuse du parenchyme hépatique sans cloisons fibreuses entre les nodules.
La pathogénie est liée à des anomalies du flux sanguin hépatique. Elle fait partie des veinopathies portales oblitérantes.
Cliniquement, elle se manifeste essentiellement par une hypertension portale, présence de varices œsophagiennes. Il faut l’évoquer en présence d’une hypertension portale en l’absence de cirrhose. L’ascite est possible mais plus rare. La maladie peut être silencieuse, et sa fréquence sous-estimée.
Elle a été décrite en association avec de nombreuses affections, donc dans un contexte clinique particulier évocateur du diagnostic. Il s’agit de maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique, lupus érythémateux disséminé, périartérite noueuse), des maladies hématologiques (maladies lympho et myéloprolifératives, agammaglobulinémies, thrombophilie), des maladies chroniques inflammatoires des intestins, de la prise de médicaments (azathioprine, 6 thioguanine, autres chimiothérapies), des maladies auto-immunes, des anomalies vasculaires hépatiques congénitales, du déficit immunitaire commun variable, du syndrome de Turner et du syndrome de l’huile toxique …
L’imagerie peut être normale. Elle peut visualiser les micronodules en périphérie sans dysmorphie hépatique associée. Elle peut montrer un aspect pseudotumoral. Il importe de rechercher des signes d’hypertension portale.
Le diagnostic de la HNRF ne peut être confirmé que par l’histologie qui peut être difficile. La biopsie doit être de grande taille et éviter la région sous-capsulaire. Elle montre des nodules de petite taille de 2 à 3 mm de diamètre, délimités par une lame périphérique d’hépatocytes atrophiques. Fait essentiel, il n’y a pas de fibrose.
Le traitement est principalement celui de la maladie sous- jacente.
La HNRF a été diagnostiquée dans 0,52% des biopsies du foie et 0,72% des autopsies.
→ hypertension portale, varices œsophagiennes
[L1]
hypertélorisme et nez bifide l.m.
hypertelorism and bifid nose
Syndrome associant un hypertélorisme et nez bifide.
Un ptosis est souvent présent. L'association dominante peut entrer dans le cadre d'un syndrome de la fente médiane. L’affection est autosomique dominante (MIM 109740) ou autosomique récessive (MIM 210400).
Elizabeth J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. fente médiane du nez
hypertension portale l.f.
portal hypertension
Ensemble des manifestations pathologiques liées à une augmentation permanente de la pression sanguine dans la veine porte au-dessus de 12 mm Hg, ou plus précisément, à une élévation du gradient porto-cave supérieure à 5 mm Hg.
Cette définition écarte les élévations de pression portale dues à la simple transmission de l’augmentation de la pression veineuse centrale.
Le syndrome œdémato-ascitique en est la manifestation clinique essentielle.
Seules les formes accompagnées d’une augmentation du gradient porto-cave sont à l’origine d’une splénomégalie, d’anastomoses entre les systèmes veineux porte et cave, entraînant un effet shunt (faisant gagner la circulation générale à des substances normalement confinées au territoire splanchnique) et la formation de varices avec pour celles situées dans la couche sous muqueuse de l'œsophage, un risque de rupture responsable d'une hémorragie digestive grave.
Les causes d'hypertension portale avec augmentation du gradient, sont les blocs infrahépatiques (obstruction de la veine porte d’origines thrombotique, tumorale ou malformative), les blocs intrahépatiques (cirrhose et fibrose hépatiques, hémochromatose, bilharziose, atteinte primitive des petites veines portes ou hépatiques) et les blocs suprahépatiques (obstruction des veines hépatiques par une thrombose, une tumeur ou d’origine congénitale : syndrome de Budd- Chiari)
Le traitement de l'hypertension portale vise à prévenir ou à arrêter les hémorragies dues aux ruptures des varices digestives. Peuvent être mis en œuvre des agents pharmacologiques (béta-bloquants adrénergiques, analogues de la vasopressine et de la somatostatine), des techniques endoscopiques de suppression des varices, des anastomoses portocaves chirurgicales ou l’installation endoscopique d’un shunt porto-systémique intra-hépatique.
G. Budd, médecin interniste britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898)
Étym. lat. porta : aux portes (d’entrée du foie)
→ varices œsophagiennes, hypersplénisme, hypertension portale de l'enfant, syndrome oedémato-ascitique
[L1]
hypertonie musculaire l.f.
muscular hypertonia
Résistance excessive ressentie par l'examinateur lors de la mobilisation passive d'un segment de membre du patient.
Trois catégories sont distinguées :
- la rigidité, augmentation constante et uniforme de la résistance ressentie pendant la mobilisation passive d'un segment de membre. C’est le signe de la roue dentée mise en évidence par la manœuvre de Froment. La rigidité ne s'accompagne pas du phénomène de la "lame de canif", ne tendant pas à un retour à la position antérieure (hypertonie plastique) et les réflexes ostéotendineux sont normaux ou faibles. Elle se rencontre dans diverses affections du système nerveux central atteignant surtout les noyaux gris centraux, avec notamment la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens (secondaires à la prise de neuroleptiques, p. ex.) ou le syndrome de l'homme raide;
- la spasticité, où la résistance à la mobilisation passive s'accroit selon la vitesse de déplacement du membre testé et s'accompagne notamment d'une hyperréflectivité ostéotendineuse. Une hyperexcitabilité du réflexe myotatique est en cause. Elle relève d'un syndrome pyramidal chronique, quelle qu'en soit l'étiologie ;
- la paratonie ou oppositionnisme ("Gegenhalten"), hypertonie plastique avec résistance augmentée par incapacité du patient à relâcher sur commande le membre examiné. Ce trouble mal connu sur le plan physiopathologique a été inclus par E. Dupré (1907) dans le cadre de la débilité motrice. Fréquent chez le vieillard, supposé lié à une atteinte frontale p. ex., il peut alors aboutir à une paraplégie en flexion.
E. Dupré, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1862-1921), J. Froment, neurologue français (1926)
→ contracture musculaire, homme raide (syndrome de l'), parkinsonien (syndrome)
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hyperviscosité plasmatique l.f.
plasma hyperviscosity
Augmentation de la viscosité du sang observée lors des élévations considérables de la teneur plamatique en protéines.
Les conséquences de l'hyperviscosité sont une réduction du flux sanguin et la formation de thrombus dans les capillaires qui se traduisent par plusieurs symptômes : asthénie, céphalées, troubles visuels, hémorragies muqueuses, manifestations neurologiques diverses (vertiges, ataxie et crises d'épilepsie) et surdité de transmission irréversible. Des accidents ischémiques cérébraux dans les territoires des artères de petit calibre sont possibles, surtout lorsqu’intervient une vasoconstriction artériolaire réactionnelle à une hypoxie.
Les principaux paramètres de la viscosité sanguine sont l'hématocrite, le degré d'agrégabilité et la déformabilité des hématies, ainsi que la teneur en protides (plus particulièrement le fibrinogène et les globulines).
Une hyperviscosité se rencontre dans de nombreuses circonstances pathologiques : syndrome myéloprolifératif, dysglobulinémies (myélome, maladie de Waldenström), cryoglobulinémies, hyperfibrinogénémie, hémoglobinopathie, syndrome inflammatoire, état de choc, brûlure, toxémie gravidique, diabète, hyperlipoprotéinémie, divers états néoplasiques.
Le traitement repose sur la soustraction de l'excédent de protéines du sang par plasmaphérèse.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ syndrome myéloprolifératif, hémoglobulinopathie, dysglobulinémie, myélome, Waldenström (maladie de), hyperglobulinémie, cryoglobulinémie, hyperlipoprotéinémie, hyperfibrinogénémie, plasmaphérèse
hypoaccommodation n.f.
Syndrome d'insuffisance accommodative et d'insuffisance de convergence idiopathique de von Noorden observé chez des sujets en bonne santé apparente : hypoaccommodation de l'œil amblyope avec diminution d'amplitude, hypoaccommodation décrite dans certains syndromes tels que la trisomie 21, l'occlusion de l'artère cérébrale moyenne.
Il s'agit d'un syndrome encore mal connu.
G. K. von Noorden, ophtalmologiste américain (2002) ; F. K. Costenbader, ophtalmologiste pédiatrique américain (1905-1978)
Syn. presbytie juvénile de Costenbader
hypoalbuminémie n.f.
hypoalbuminemia
Diminution de la teneur plasmatique en albumine au-dessous de 30 g/L souvent associée, en fonction de la cause, à des anomalies des autres fractions protidiques.
La diminution de la pression oncotique du plasma qu’elle entraîne expose à la constitution d'œdèmes généralisés.
Les causes sont multiples et diverses : syndrome néphrotique, brûlures étendues, carence protidique sévère, insuffisance hépatique, etc.
Lorsque l’hypoalbuminémie est secondaire à une insuffisance hépatocellulaire telle qu’on peut l’observer au cours de la cirrhose, les œdèmes sont absents ou discrets, l’épanchement liquidien prédomine dans la cavité péritonéale constituant une ascite.
L’hypoalbuminémie est un élément essentiel de la définition du syndrome néphrotique.
[M1,L1,R1]
hypothalamiques (syndromes) l.m.p.
hypothalamic syndromes
Ensemble de perturbations neuroendocriniennes qui sont à la base des syndromes hypothalamo-hypophysaires.
En relation avec une atteinte du système hypothalamo-antéhypophysaire, on relève seulement un tableau de puberté précoce et probablement des galactorrhées non puerpérales.
Lors d'une atteinte du système hypothalamo-post-hypophysaire, les perturbations de l'hormone antidiurétique (HAD) ont seules été bien mises en évidence : diabète insipide, lié à une insuffisance de la sécrétion ou de la mise en circulation de l'HAD ; syndrome de Schwartz-Bartter, dû à sa sécrétion excessive.
Des troubles majeurs de la régulation thermique sont provoqués principalement par des lésions hypothalamiques aigües, d'ordre traumatique ou vasculaire. A contrario, parmi les lésions chroniques, le syndrome de Shapiro comporte une association d'hypothermie paroxystique, de crises épileptiques et d'une agénésie du corps calleux.
Les perturbations des conduites alimentaires peuvent concerner la soif (adipsie, souvent latente et parfois détectée par une hypernatrémie, polydipsies primaires organiques, bien plus rares que les potomanies) ou la faim (hyperphagie ou anorexie, en fait exceptionnelles).
W. B. Schwartz et F. C. Bartter, médecins américains (1957) ; W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
hypoxémie réfractaire l.f.
refractory hypoxemia
Hypoxémie rebelle à tout traitement : une ventilation à l'oxygène pur pendant 20 minutes n'entraîne qu'une élévation modeste ou nulle de la Pa O2 alors que normalement celle-ci doit atteindre ou dépasser 450mm de Hg.
Chez l'adulte, on l'observe au cours du syndrome de détresse respiratoire aigu d'un syndrome de Mendelson, d'une inhalation massive d'eau ou d'un gaz toxique, d'une grippe maligne p. ex.
Chez le nourrisson, souvent un prématuré, elle s'observe au cours de la maladie des membranes hyalines.
Si l'on ne remédie pas rapidement à cette situation, des lésions fibreuses se développent.
C.L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
→ détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de), Mendelson (syndrome de)maladie des membranes hyalines
hypoxie réfractaire l.f.
refractory hypoxia
Hypoxie rebelle à tout traitement usuel (ventilation en oxygène pur avec les meilleurs réglages mécaniques possibles).
Le seuil tolérable d'hypoxie est de 67 hPa = 50 mm de Hg chez le nouveau-né et le petit nourrisson et de 80 hPa = 60 mm de Hg chez l'adulte. L'hypoxie réfractaire se voit dans les atteintes alvéolaires majeures (maladie des membranes hyalines, syndrome de détresse respiratoire, syndrome d'inhalation, pneumopathies).
L'utilisation de l'hypercapnie contrôlée est souvent insuffisante, l'augmentation considérable des résistances vasculaires pulmonaires autorise alors l'emploi de certains traitements vasodilatateurs (inhalation contrôlée d'un mélange enrichi en NO). La circulation extracorporelle prolongée peut être efficace. Le pronostic dépend de la réversibilité des désordres pulmonaires : si l'on n'y remédie pas rapidement, le développement de lésions fibreuses limite les espoirs de succès.
→ hypercapnie contrôlée, inhalation méconiale, maladie des membranes hyalines, détresse respiratoire aigüe (syndrome de)
ichtyose n.f.
ichthyosis
Génodermatose, c’est-à-dire dermatose dystrophique familiale, marquée par une desquamation cutanée continue donnant à la peau un aspect sec et craquelé, en écailles de poisson; il existe toutefois des ichtyoses acquises, ni héréditaires ni familiales.
Les types les plus fréquents d'ichtyose congénitale et héréditaire sont l'ichtyose vulgaire, l'ichtyose due à l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou ichtyose lamellaire et l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse; d'autres formes, plus rares, ont été décrites, telles l'ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, celle du syndrome de Sjögren-Larsson, l'ichtyose liée à l'X, voire celle du syndrome de Rud, etc. Du point de vue physiopathologique, on reconnaît actuellement trois variétés d'ichtyose : les formes avec hyperkératose de type rétentionnel à vitesse de renouvellement épidermique normale, celles avec hyperkératose de type prolifératif à activité accrue des cellules germinatives de l'épiderme et les formes à hyperkératose épidermolytique qui correspondent aux érythrodermies congénitales ichtyosiformes.
M. Comèl, dermatologue italien (1949) ; T. Sjögren, neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1957) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, Sjögren-Larsson (syndrome), Rud (syndrome), ichtyose liée à l'X
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.
ichthyosis and male hypogonadism
Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).
H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
IMAGe (syndrome) acr. angl.pour intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenital, and genital anomalies
Syndrome caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une dysplasie métaphysaire avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales et d'anomalies génitales.
Moins de 20 cas ont été décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales, arête nasale large, implantation basse des oreilles). Chez les garçons, les anomalies génitales incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif, gène CDKN1(11p15.4,C).
Réf. Orphanet (2007)
→ CDKN1 gene, cryptorchidie, hypospadias,hypogonadisme
imagerie cérébrale et psychiatrie l.f.
cerebral imaging and psychiatry
Ensemble de techniques récentes d'exploration morphologiques, dites aussi structurales (tomodensitométrie, ou scanographie, et imagerie par résonance magnétique) ; fonctionnelles (tomographie par émission de positons, tomographie par émission monophotonique et spectroscopie par résonance magnétique) ; ou bien portant sur les neurorécepteurs cérébraux.
Très riches, les informations qu'elles donnent à la psychiatrie ne sont pas toujours concordantes.
Bien qu'onéreuses et parfois anxiogènes, elles sont indispensables lorsqu'existe un doute concernant une organicité : tumeur frontale manifestée par un syndrome dépressif, syndrome obsessionnel avec nécrose des noyaux gris centraux, etc.
Dans les démences, elles facilitent le diagnostic différentiel avec une dépression pseudodémentielle et celui de causes curables (hématome sous-dural, p. ex.). Une atrophie hippocampique précoce serait constante dans la maladie d'Alzheimer, de même qu'une atrophie et un hypodébit focaux dans la démence frontotemporale.
Les anomalies diverses constatées dans les schizophrénies ne plaident guère pour leur unité. Par ces méthodes, il a été montré que la majorité des antidépresseurs peuvent modifier le nombre et la sensibilité des récepteurs aux neurotransmetteurs, notamment de certains sous-types de récepteurs.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ schizophrénie (imagerie cérébrale)
immunoglobulines intraveineuses l.f.
intravenous immunoglobulins
Traitements thérapeutiques de plus en plus employés, utilisant actuellement surtout les immunoglobulines par voie veineuse (IgIV), en raison du nombre croissant d’affections neurologiques admises comme d’origine dysimmunitaire.
Leurs indications actuelles concernent préférentiellement : parmi les affections musculaires inflammatoires, les dermatomyosites ; parmi les maladies de la jonction neuromusculaire, la myasthénie en poussée et le syndrome de Lambert-Eaton ; parmi les atteintes périphériques, le syndrome de Guillain-Barré, les polyradiculonévrites chroniques idiopathiques, les neuropathies multifocales avec blocs de conduction et les neuropathies périphériques associées à une gammapathie monoclonale IgM ; parmi les manifestations nerveuses centrales, la sclérose en plaques. Avec les IgIV, les effets secondaires sont assez fréquents mais le plus souvent bénins et transitoires, bien qu'aient été également observées des complications majeures telles qu'une insuffisance rénale aigüe, des manifestations thromboemboliques et rarement une transmission d'affections virales. Par ailleurs les coûts sont très élevés et les résultats seulement temporaires.
E. H. Lambert, neurophysiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956) ; J. Guillain et J. Barré, neurologues français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. lat. immunis : exempt de
impubérisme n. f.
impuberism
Absence de développement des caractères pubertaires.
Il peut être en relation avec un retard pubertaire simple qui sera spontanément régressif. Il peut être lié aussi à un hypogonadisme d’origine primitivement testiculaire ou ovarienne (par exemple en relation avec le syndrome de Turner), ou secondaire à un déficit hypothalamo-hypophysaire (par exemple au cours de la dysplasie olfactogénitale du syndrome de Kallman-De Morsier), nécessitant alors un complément d’évaluations et de prise en charge thérapeutique.
→ puberté, hypogonadisme, Turner (syndrome de), Kallman-de Morsier (syndrome de)
infarctus cérébral l.m.
cerebral infarction, stroke, encéphalomalacia
Nécrose circonscrite d’un territoire encéphalique, secondaire à une oblitération artérielle ou à une hypoperfusion sévère et prolongée, traduite par des tableaux neurologiques déficitaires d’installation brutale de gravité variable.
La lésion d’infarcissement est définitive alors que l’œdème qui lui est associé est réversible. La zone infarcie après une obstruction artérielle a un aspect grisâtre sans distinction entre les substances grise et blanche. Après la levée de l'obstacle artériel, en raison de la mise en jeu de suppléances, la lésion peut apparaître rouge. L'obstruction vasculaire n'est pas toujours décelée au voisinage de l'infarctus en raison du délitement d'une embolie ou du défaut de suppléance d'une oblitération située à distance.
Les principales causes d’infarctus cérébral sont les cardiopathies emboligènes (rétrécissement mitral, fibrillation auriculaire, communication interauriculaire) et l'athérome des artères cervicales à destination encéphalitique. Beaucoup moins fréquentes sont les anomalies structurelles des artères (dysplasie fibromusculaire, moyamoya), les dissections artérielles spontanées ou traumatiques, les diverses artérites (Horton, Takayashu, ….) et certaines affections génétiques ((hémocystinurie, maladie de Fabry). Les contraceptifs oraux, la drépanocytose, les polyglobulies, les déficits en inhibiteurs de la coagulation (antithrombine III, protéine C, protéine S) constituent des facteurs favorisants.
Selon le siège de l'obstacle et le jeu des suppléances, le tableau clinique des infarctus peut réaliser :
- un ictus apoplectique (coma et hémiplégie massive) dans les thromboses de la carotide interne ;
- une hémiplégie proportionnelle, avec troubles arthriques, voire aphasie sous-corticale, dans les infarctus sylviens profonds ;
- une hémiplégie brachiofaciale avec, en fonction de l'hémisphère lésé, aphasie de Broca ou de Wernicke, apraxie ou syndrome de l'hémisphère mineur, dans les infarctus sylviens superficiels ;
- une monoplégie crurale dans les infarctus du territoire de la cérébrale antérieure ;
- une hémianopsie latérale homonyme et éventuellement une hémianesthésie thalamique dans ceux de la cérébrale postérieure ;
- un syndrome cérébelleux ou divers syndromes alternes (de Wallenberg notamment), dans les atteintes du tronc cérébral.
Le scanner met en évidence l'infarctus après 24 à 48 heures, sous la forme d'une zone d'hypodensité. L'IRM le manifeste comme un hypersignal en T2.
Dans les deux cas, l'utilisation d'une méthode de contraste révèle la rupture de la barrière sang-encéphale. La tomographie d'émission de positons (PET) a pu montrer le contraste entre l'effondrement du métabolisme oxydatif dans la zone infarcie et le maintien du débit circulatoire régional (perfusion de luxe).
L'évolution des infarctus cérébraux est défavorable dans 20 à 30% des cas : aggravation des troubles neurologiques (transformation hémorragique, œdème, engagement) ou complications intercurrentes. Sinon, une régression débute après quelques semaines, mais elle reste limitée. Après six mois, les déficits sont généralement définitifs. Interviennent aussi les risques de récidive et ceux liés à l'état cardiovasculaire. Les infarctus cérébraux représentent la troisième cause de mortalité après les cancers et les cardiopathies
La prévention des infarctus cérébraux nécessite le dépistage et le traitement des causes énumérées ci-dessus. Elle justifie l’intérêt accordé aux accidents ischémiques transitoires (AIT) souvent prémonitoires, révélateurs d’un athérome des vaisseaux cervicaux. Qu'ils soient de nature hémodynamique (rétrécissement serré avec débordement des suppléances par le polygone de Willis et les anastomoses corticales) ou liés à la migration de thrombus formés sur une plaque ulcérée, les AIT peuvent se traduire en clinique par une amaurose transitoire ou des troubles visuels, une hémiparésie, une hémi-paresthésie, une aphasie lors des sténoses de l'une ou de l'autre carotide, des vertiges, une diplopie, une chute ("drop attack") dans l'athérome des artères vertébrales.
Le traitement des infarctus cérébraux a progressé avec l’organisation de centres spécialisés, d’unités permettant, dans les trois premières heures de leur évolution, une revascularisation précoce par thrombolyse, un traitement anti ischémique, une prise en charge thérapeutique immédiate
Le traitement symptomatique vise à maintenir l’équilibre hydro-électrolytique, à réduire l'œdème cérébral, à prévenir les fausses routes et les complications de décubitus. Les séquelles justifient une kinésithérapie et de l’orthophonie.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
Syn. ramollissement cérébral, accident vasculaire cérébral, encéphalomalacie, ictus, apoplexie
→ accident ischémique transitoire, moyamoya
infarctus cérébral (symptômes, évolution, traitement) l.m.
cerebral infarct (symptoms, outcome, treatment)
Accident ischémique qui peut être transitoire (AIT, trop bref pour déterminer une nécrose, souvent révélateur d'athérome des vaisseaux du cou) ou durable (infarctus proprement dit).
Qu'ils soient de nature hémodynamique (rétrécissement serré avec débordement des suppléances par le polygone de Willis et les anastomoses corticales) ou liés à la migration de thrombus formés sur une plaque ulcérée, les AIT peuvent comporter en clinique : amaurose transitoire, hémiparésie, hémi-paresthésies, aphasie ou troubles visuospatiaux pour les sténoses de l'une ou de l'autre carotide ; vertige, diplopie, chute ("drop attack") pour l'athérome des artères vertébrales.
Selon le siège de l'obstacle et le jeu des suppléances, la sémiologie durable des infarctus peut comporter : un ictus apoplectique (coma et hémiplégie massive) dans les thromboses de la carotide interne, bien qu'une compensation totale ou partielle soit possible (lésions alors maximales dans le territoire des branches profondes, terminales, de la cérébrale moyenne et dans les "derniers prés" des zones limitrophes des artères du cortex) ; hémiplégie proportionnelle, troubles arthriques, voire aphasie sous-corticale des infarctus sylviens profonds ; hémiplégie brachiofaciale avec, en fonction de l'hémisphère lésé, aphasie de Broca ou de Wernicke, apraxie ou syndrome de l'hémisphère mineur, dans les infarctus sylviens superficiels ; monoplégie crurale des infarctus du territoire de la cérébrale antérieure ; hémianopsie latérale homonyme et éventuellement hémianesthésie thalamique dans ceux de la cérébrale postérieure ; syndrome cérébelleux ou divers syndromes alternes (de Wallenberg notamment).
Le scanner X visualise l'infarctus après 24 à 48 heures, sous forme d'une zone d'hypodensité. L'IRM le manifeste comme un hypersignal en T2) Dans les deux cas, l'utilisation d'une méthode de contraste révèle la rupture de la barrière sang-cerveau.
L'évolution des infarctus cérébraux est défavorable dans 20 à 30% des cas : aggravation des troubles neurologiques (transformation hémorragique, œdème, engagement) ou complications intercurrentes. Sinon, une régression débute après quelques semaines, qui reste limitée. Après six mois, les déficits persistants sont généralement définitifs. Interviennent aussi les risques de récidive et ceux liés à l'état cardiovasculaire.
Leur prévention se fonde sur le dépistage et le traitement de ce dernier (hypertension artérielle, coronaropathie, etc.). Lors d'un accident constitué, la désobstruction par une médication thrombolytique risque de provoquer une transformation hémorragique. Les conditions d'une telle thérapeutique sont exceptionnellement réunies. Le traitement symptomatique vise à maintenir le statut hydroélectrolytique, à réduire l'œdème cérébral, à prévenir les fausses routes et les complication de décubitus.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) ; le c de infarctus est une faute d'orthographe latine.
infarctus du myocarde l.m.
myocardial infarction
On décrit sous ce terme une nécrose ischémique du muscle cardiaque, massive et systématisée, intéressant au moins une surface égale à 2cm2 de la paroi ventriculaire, causée par l’occlusion ou la thrombose d’une artère coronaire.
La prise en charge actuelle, diagnostique et thérapeutique, des accidents coronaires aigus et
l’acquisition de marqueurs biologiques spécifiques d’une souffrance myocardique ont conduit à reconsidérer la définition classique de l’infarctus du myocarde.
Son diagnostic, selon les critères de l’OMS, requiert au moins deux des trois conditions suivantes:
- des signes cliniques d’ischémie myocardique avec une douleur thoracique prolongée,
- des-signes électrocardiographiques d’ischémie avec sus ou sous-décalage du segment ST, inversion de l’onde T et ondes Q évocatrices,
- une élévation des concentrations plasmatiques d’isoenzyme MB de la créatine kinase (CKMB).
Cette définition a été revue en 2000, car ces trois critères peuvent être pris en défaut
- les signes électriques peuvent comporter des altérations isolées du segment ST et de l’onde T, sans onde Q,
- le syndrome douloureux thoracique peut être variable dans son intensité, sa topographie et les formes indolores ne sont pas exceptionnelles,
- le dosage des CKMB a une sensibilité et une spécificité faibles.
La nouvelle définition de la Société européenne de cardiologie et de l’American heart association, s’appuie sur des signes biologiques précoces et spécifiques et introduit le terme de syndrome coronarien aigu (SCA). Le dosage des troponines T et I effectué par les laboratoires permet de déceler avec une grande fiabilité une nécrose myocardique, inférieure à un gramme. Témoins d’une perte d’intégrité des membranes myocytaires, les troponines sont un marqueur très précoce sinon immédiat d’une ischémie myocardique.
Le dénominateur commun des SCA est l’occlusion partielle ou complète d’une artère coronaire par un thrombus formé au contact d’une plaque d’athérome fissurée, ulcérée ou rompue. Les conséquences de la thrombose sont fonction de son étendue, de la durée de l’oblitération, du développement de la circulation collatérale. Les thérapeutiques actuelles, thrombolyse et angioplastie coronaires permettent une revascularisation myocardique en urgence qui évite la constitution d’une nécrose myocardique.
La classification des SCA repose sur les signes cliniques et électriques initiaux. On distingue :
-les SCA avec sus-décalage du segment ST dans deux dérivations contigües, supérieures à 0,2 mV chez les hommes et à 0,15 mV chez les femmes, dans les dérivations V2 et V3 et supérieures à 0,1 Mv dans les autres dérivations. Ils justifient une revascularisation myocardique en urgence ;
-les SCA avec sous-décalage du segment ST et/ou inversion de T supérieure à 0,1 Mv dans deux dérivations contigües. L’attitude thérapeutique est fondée sur l’évaluation du risque ischémique.
Ces syndromes sont associés à une élévation des concentrations de troponine T ou I au-dessus du 99ème percentile de la valeur de référence.
Différents types d’infarctus du myocarde ont été individualisés :
-type 1 : dû à une ischémie myocardique prolongée, secondaire à la fissure ou à la rupture d’une plaque athéromateuse ou à la dissection d’une artère coronaire (plus de 80 % des cas) ;
-type 2 : secondaire à l’ischémie due à une insuffisance de l’apport en oxygène par spasme ou embolie coronaires, arythmie, hypotension ;
-type 3 : mort subite par arrêt cardiaque, des signes cliniques évoquant une ischémie ou l’existence d’un bloc de branche gauche d’apparition récente avec, à l’examen anatomique ou à la coronarographie, un thrombus coronarien frais ;
-type 4 A et B : complication d’une angioplastie ou thrombose d’un stent objectivée par l’angiographie ou l’autopsie ;
-type 5 : association à la réalisation d’un pontage aorto-coronarien.
Étym. lat. infartus (terme de cuisine) : enfarci (bourré avec de la farce) le c de infarctus est une faute d'orthographe latine
Sigle IDM
→ syndromes coronariens aigus, infarctus sans onde Q, thrombolyse, angioplastie coronaire, troponine