Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
Felty (syndrome de) l.m.
Felty’s syndrome
Syndrome associant polyarthrite rhumatoïde, splénomégalie, adénopathies, anémie, thrombocytopénie, et leucopénie sélective portant sur les polynucléaires neutrophiles.
Le syndrome de Felty est surtout le fait de polyarthrites rhumatoïdes agressives, séropositives et DR4-positives. Il se complique volontiers d’une susceptibilité marquée aux infections. Sur le plan physiopathologique on considère que l’hypersplénisme ne suffit pas à expliquer l’ensemble du syndrome et, d’ailleurs, chez certains malades, la splénectomie ne corrige pas les manifestations hématologiques.
A. R. Felty, médecin interniste américain (1924)
→ polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires)
[I1,F1]
Édit. 2018
neutropénie n.f.
neutropenia
Diminution des polynucléaires neutrophiles du sang en dessous de 1 500/mm3, par des mécanismes nombreux : diminution de la production des neutrophiles par la moelle (aplasie, myélodysplasie, leucémie), destruction des neutrophiles du sang (agranulocytose, maladies auto-immunes), anomalies de répartition des neutrophiles dans la circulation (troubles de la migration, hypersplénisme et excès de margination).
Certains cas, les plus rares, résultent de maladies congénitales (syndrome de Kostmann, de Schwachmann, syndrome des leucocytes paresseux).
On reconnaît trois degrés de neutropénie :
- légère entre 1 500 et 1 000 : très souvent bénigne En réalité, nombre de neutropénies modérées sont fréquentes notamment chez les femmes en période ménopausique et les sujets de race noire ; elles s'expliquent souvent simplement par une tendance excessive des neutrophiles à adhérer aux parois des vaisseaux sanguins.
- modérée entre 1 000 et 500
- sévère inférieure à 500
Étym. neutrophile ; penia : manque, pauvreté
Syn. granulocytopénie
splénomégalie n.f.
splenomegaly
Augmentation du volume de la rate, appréciable par la palpation quand elle devient volumineuse.
Toute rate devenue palpable est pathologique. Elle est mesurée en centimètres sous le rebord costal. La splénomégalie est mieux évaluée, surtout quand son importance est faible, par l'échographie. Sa structure peut être précisée par scanographie abdominale après injection de particules colloïdales marquées au chrome radioactif ou par imagerie par résonance magnétique.
Il existe de nombreuses causes de splénomégalie, dont le diagnostic est surtout évoqué par le contexte clinique : hémolyse, infection, parasitoses (paludisme, Kala-Azar), connectivite, hypertension portale, leucémie, lymphome malin, maladie de surcharge. Toute splénomégalie peut entraîner des signes d'hypersplénisme, cependant plus prononcé en cas d'hypertension portale qu'en cas de splénomégalie tumorale.
Étym. gr. splênê : rate ; megas : grand
→ splénectomie, hypersplénisme
thrombopénie n.f.
thrombopenia
Diminution du nombre des plaquettes au-dessous de 150 000 par mm3 de sang circulant, par défaut de production médullaire ou hyperdestruction périphérique par le système macrophagique (essentiellement au niveau de la rate et du foie).
Les deux mécanismes peuvent d'ailleurs coexister à un degré divers.
Les thrombopénies peuvent être constitutionnelles. Elles peuvent être isolées ou associées à une atteinte d'autres lignées sanguines. Elles sont dues à une amégacaryocytose ou à une dysmégacaryocytopoïèse. Dans certains cas rares, elles peuvent s'accompagner d'une thrombopathie. Si elles sont acquises, elles peuvent là encore être isolées ou s'insérer dans le cadre de pancytopénies. D'origine médullaire, elles sont liées principalement à une hypoplasie voire une aplasie médullaire, à une fibrose médullaire, voire à une infiltration médullaire par des cellules hématopoïétiques. Si elles sont d'origine périphérique, les principales causes en sont l'hypersplénisme, les mécanismes auto-immuns ou immunoallergiques, les coagulations intravasculaires localisées ou diffuses.
Syn. thrombocytopénie
[F1]
Édit. 2020
thrombose de la veine porte l. f.
portal vein thrombosis
La thrombose de la veine porte avec ou sans extension aux branches portales droite et gauche est caractérisée par l’existence d’un thrombus d’apparition récente ou ancienne.
La thrombose peut s’étendre aux veines splénique, mésentérique et aux segments intrahépatiques.
La thrombose récente ou aigüe peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales aspécifiques, de la fièvre. Lorsque le foie est normal, non cirrhotique, la fonction hépatique est préservée, par l’augmentation compensatrice du flux sanguin artériel. Lorsque la thrombose concerne aussi la veine mésentérique, une ischémie intestinale peut survenir.
La thrombose ancienne est découverte devant une hypertension portale et un hypersplénisme.
Le thrombus peut être cruorique, néoplasique ou infecté.
Les causes les plus fréquentes, chez l’adulte, sont le carcinome hépatocellulaire dans le territoire porte concerné, la cirrhose à un stade le plus souvent avancée et chez l’enfant une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. Les autres causes sont un foyer inflammatoire intra-abdominal dans les thromboses récentes ou aigues. Dans tous les cas, il faut rechercher une thrombophilie : syndrome myéloprolifératif, une mutation du facteur V Leiden, un déficit en protéine C ou S, en antithrombine III, un syndrome des antiphospholipides, la présence d’un anticoagulant circulant, une mutation du gène JAK2. Les causes pouvant être associées, le bilan de thrombophilie doit être fait dans tous les cas.
Le diagnostic repose sur l’imagerie qui permet de dater la survenue de la thrombose, de rechercher une cause locale et de faire le bilan d’extension. L’échographie, examen de première intention, montre dans la veine porte un matériel échogène hyperdense. Le scanner est l’examen de référence qui met en évidence la thrombose veineuse et un signe très évocateur l’hyper-artérialisation à la phase artérielle avec une augmentation du calibre de l’artère hépatique. Lorsque la thrombose est récente, il n’y a pas de cavernome portal. Celui-ci se développe très rapidement, pouvant apparaître une semaine après la thrombose. Le traitement anticoagulant, une urgence thérapeutique, est poursuivi pendant 6 mois en cas de thrombose aigüe ou chronique, prolongé toute la vie en cas d’état prothrombotique ou d’extension à la veine mésentérique supérieure. Il faut y associer le traitement de la cause. Pour l’hypertension portale le traitement est celui des cirrhotiques.