Kaposi (maladie de) du sida l.f.
Kaposi's syndrome, Kaposi's sarcoma in AIDS
Maladie de Kaposi observée chez des patients infectés par le VIH, particulière par une forte évolutivité, par l'absence de localisation préférentielle aux membres inférieurs et par la fréquence de l'atteinte muqueuse, notamment palais et tube digestif.
Il s'agit non pas d'un sarcome à proprement parler mais d'une hyperplasie endothéliale multifocale soumise à des facteurs de croissance endothéliaux et susceptible de régresser spontanément. Il semble aujourd’hui admis que la maladie de Kaposi du sida est induite par un Herpes Virus KSHV (ou HHV8), mais des cofacteurs sont probables : prédominance masculine (90%), prédilection pour les homosexuels masculins, rôle de l'immunodépression et de la sécrétion par les lymphocytes T infectés par le VIH de substances angiogéniques.
Les traitements les plus efficaces sont l'interféron alpha, la bléomycine, la radiothérapie.
Syn. sarcome de Kaposi (terme impropre) du sida
Kawasaki (maladie de) l.f.
Kawasaki disease, mucocutaneous lymph node syndrome
Maladie définie par 5 des 6 critères suivants : fièvre persistante de 5 jours ou plus; modification des extrémités avec, soit érythème et œdème dur palmoplantaire à la période initiale, soit desquamation périunguéale à la période tardive; exanthème polymorphe; hyperhémie conjonctivale bilatérale; modifications buccopharyngées à type de chéilite, langue framboisée, pharyngite, stomatite; adénopathies cervicales aiguës non suppuratives.
La présence de 4 critères et d'un anévrisme coronaire repéré par échocardiographie bidimensionnelle ou coronarographie signe également le diagnostic. La principale complication est d'ordre cardiaque : anévrisme coronaire ou infarctus myocardique. L'étiologie est inconnue : l'hypothèse la plus récente fait appel à la théorie des superantigènes. Le traitement, urgent pour éviter les complications cardiaques, consiste en perfusion intraveineuse de gammaglobulines.
Cette maladie décrite au Japon est peut-être identique à la périartérite noueuse du nourrisson décrite en France par Debré.
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
Syn. syndrome mucocutané ganglionnaire
Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.
Kearns-Sayre’s syndrome
Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
Keshan (maladie de) l.f.
Maladie endémique se traduisant par des arthropathies périphériques et axiales, responsable de lésions arthrosiques précoces et d'une cardiomyopathie juvénile congestive.
L'étiologie autrefois admise faisait intervenir une toxine alimentaire. Toutefois, la maladie sévissant dans plusieurs régions de Chine particulièrement pauvres en sélénium, on a constaté que l'apport de sélénium et en molybdène dans l'alimentation a considérablement réduit la fréquence de la cardiomyopathie.
Étym. Région de Keshan de la province de Heilongjiangdans le Nord-Est de la Chine
Kienböck (maladie de) l.f.
Kienböck’s disease
Ostéochondrose du lunatum (semilunaire) entraînant un remaniements de sa structure et de sa forme.
Bien que la pathogénie de cette ostéochondrose soit controversée, elle est de plus en plus considérée comme une ostéonécrose probablement d’origine micro-traumatique. Elle est favorisée par certains facteurs anatomiques qui génèrent une hyperpression radiale (ulna court, surface articulaire du radius trop oblique) ou par des microtraumatismes parfois professionnels. Elle se manifeste en général par des douleurs carpiennes chez un adulte jeune, associée ou non à une raideur et à une perte de force. L’IRM met précocement en évidence des modifications du signal du lunatum. Les signes radiographiques sont plus tardifs : ostéocondensation, puis aplatissement et fragmentation de l’os. Le traitement peut être chirurgical.
La maladie de Kienböck est indemnisée selon le tableau 69 des maladies professionnelles du régime général d'assurance maladie depuis le décret du 15 juillet 1980, mis à jour par le décret du 6 novembre 1995. Les travaux reconnus comme responsables sont les tâches exposant habituellement aux vibrations transmises par les instruments tenus à la main : machines-outils, outils percutants, les objets de façonnage, de meulage et de polissage et à rétreindre.
R. Kienböck, médecin radiologue autrichien (1910)
Syn. ostéonécrose du lunatum
[I2]
Édit. 2017
Köhler (maladies de) l.f.p.
Köhler's diseases
1) Scaphoïdite tarsienne.
2) Freiberg (maladie de) : ostéochondrose de la tête du 2ème métatarsien ou 2ème maladie de Köhler.
A. Köhler, médecin radiologue allemand (1908)
kuru n.m.
kuru
Encéphalite subaigüe spongiforme toujours mortelle, observée surtout dans la cadre du cannibalisme rituel alors pratiqué par la tribu Foré de Nouvelle-Guinée (D.C. Gajdusek).
Les morceaux "nobles" étaient réservés aux hommes, et les autres (cerveaux, abats) aux femmes et aux enfants qui, presque exclusivement, contractaient la maladie.
Après une très longue incubation, pouvant dépasser trente ans, le tableau clinique était celui d'une encéphalopathie dégénérative présentant notamment une grande analogie avec la maladie de Creutzfeldt-Jakob (syndrome cérébelleux et démence, surtout). Cette affection a disparu depuis la suppression de telles coutumes. La mise en évidence d'une transmission intracérébrale au singe et à d'autres animaux a donné naissance à l'hypothèse d'un "virus lent" à expression retardée, puis à la notion d'un agent transmissible non conventionnel ou prion.
D. C. Gajdusek, pédiatre et virologue américain, prix Nobel de médecine en 1976 (1956)
→ encéphalopathie spongiforme, Creutzfeldt-Jakob (maladie de), prion
[D1,D5,E1,H1]
Édit. 2017
lactosylcéramidose n.f.
lactosylceramidosis
Dyslipidose caractérisée par une accumulation de lactosylcéramide dans le système des histiocytes-macrophages (rate, foie).
Cette maladie est analogue à la maladie de Gaucher, mais elle est beaucoup plus rare.
→ Gaucher (maladie de), lactosylcéramide
La Peyronie (maladie de) l.f.
La Peyronie's disease, plastic induration of the penis
Induration scléreuse, segmentaire, de l'albuginée des corps caverneux, entraînant une incurvation de la verge lors de l'érection.
Cette infiltration scléreuse a été rapprochée de la rétraction de l'aponévrose palmaire (maladie de Dupuytren) et de l'aponévrose plantaire (maladie de Ledderhose) auxquelles elle peut être associée.
F. de La Peyronie, chirurgien français (1678-1747) ; W. H. van Buren, chirurgien américain (1874)
Syn. van Buchen (maladie de), sclérose du pénis, induration plastique des corps caverneux
→ induration plastique des corps caverneux
Leber (neuropathie optique de) l.f.
Atrophie optique bilatérale avec perte de l'acuité visuelle très importante (inférieure à 1/10), brutale, bilatérale d'emblée en quelques heures ou quelques jours, chez un sujet de sexe masculin, à l'adolescence ou chez un adulte très jeune.
Le fond d'œil est en général normal, mais, dans la région péripapillaire, existe une zone de microangiopathie télangiectasique qui ne s'injecte pas à l'angiographie fluorescéinique. Le champ visuel montre l'existence d'un volumineux scotome central. On a décrit des formes associées à des signes neurologiques. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. Il s'agit sans doute d'une maladie mitochondriale (transmission d'origine maternelle). Une mutation de l'ADN a été mise en évidence chez les sujets atteints et chez les femmes conductrices. Des mutations des gènes mitochondriaux MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, ou MT-ND6 sont responsables de cette affection.
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1840-1917)
Ledderhose (maladie de) l.f.
Ledderhose’s disease
Affection caractérisée par un épaississement de l'aponévrose plantaire associé à des nodules fibreux douloureux sur les tendons fléchisseurs des orteils.
Une déformation des orteils en griffe est beaucoup plus rarement observée que dans son équivalent palmaire, la maladie de Dupuytren, à laquelle elle peut être assimilée, ainsi qu'à la maladie de La Peyronie, éventuellement dans le cadre de la polyfibromatose héréditaire de Touraine.
Les formes très gênantes peuvent être justiciables d'un traitement chirurgical.
G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894)
Syn. fibromatose de l'aponévrose plantaire
Lenègre (maladie de) l.f.
Lenègre’s disease
Transformation fibreuse lente et progressive, d’origine dégénérative, des deux branches du faisceau de His, entraînant des troubles conductionnels progressifs : bloc de branche avec ou sans hémibloc du côté opposé, puis bloc auriculoventriculaire complet, paroxystique puis permanent (maladie d’Adams-Stokes).
Le pronostic de la maladie de Lenègre a été transformé par le développement de la stimulation cardiaque électrique.
J. Lenègre, médecin cardiologue français, membre de l'Académie de médecine (1964)
Syn. Lev-Lenègre (maladie de)
lèpre n.f.
leprosy
Maladie infectieuse due à Mycobacterium leprae (bacille de Hansen) ou à M. lepromatosis, encore fréquente aujourd'hui dans les pays tropicaux et subtropicaux.
La mycobactérie, à tropisme cutané et nerveux, pénètre probablement presque exclusivement par la muqueuse des voies aériennes supérieures et exceptionnellement par la peau à l'occasion d'une blessure. Le réservoir de bacilles est avant tout l'Homme et plus spécifiquement les patients lépreux atteints de la forme multibacillaire, dite « lépromateuse ».
La période d'incubation est longue, en moyenne de 3 à 6 ans, et les manifestations cutanées sont pratiquement toujours inaugurales. Son grand polymorphisme clinique a suscité de nombreuses classifications. La plus simple est la celle de Madrid (1953) qui distingue deux formes : tuberculoïde et lépromateuse. Mais la classification de Ridley et Jopling (1966), la plus souvent utilisée, individualise cinq formes : tuberculoïde polaire, borderline tuberculoïde, "borderline borderline", borderline lépromateuse et lépromateuse polaire. En 1982, l'OMS a proposé une classification plus simple en deux formes : paucibacillaire et multibacillaire. L'évolution globale de la maladie est lente. En réalité, la plupart des infections sont inapparentes et mettent en jeu une vigoureuse réponse des cellules T dirigées contre des peptides d’antigènes de Mycobacterium leprae.
La lèpre tuberculoïde est caractérisée par une forte réponse des cellules T (de type 1, lymphocytes Th1) avec lésions inflammatoires et granulomes à l’origine de lésions osseuses et de compression des nerfs périphériques.
Les formes lépromateuses ou nodulaires, au contraire, sont caractérisées par une réponse T de type 2 (Th2) avec intense prolifération mycobactérienne et production massive d’anticorps et de complexes antigène-anticorps. M. lepromatosis semble préférentiellement associé à ces formes. Le traitement repose sur une polychimiothérapie associant deux ou trois des antibacillaires disponibles (rifampicine, dapsone, clofazimine). Toutefois l’administration de rifampicine favorise le développement d’une réaction de type 1 avec réaction inflammatoire, puis dépigmentation cutanée.
A. Hansen, anatomopathologiste norvégien (1869-1874) ; D. S. Ridley et W. H. Jopling, médecins infectiologues britanniques (1966)
Étym. gr. lepra, de lepis : écaille
Syn. maladie de Hansen
→ Ridley et Jopling (classification de), réaction de dégradation, réaction de réversion, réaction lépreuse, Mycobacterium leprae, Mycobacterium lepromatosis
lèpre indéterminée l.f.
indeterminate leprosy
Forme de lèpre qui pourrait, selon certains auteurs, correspondre à un mode de début de la maladie, qui s'observe habituellement chez l'enfant ou l'adolescent et se manifeste par une lésion unique maculeuse hypochromique à contour mal défini, à surface lisse, sans ou avec une très discrète diminution de la sensibilité thermique à son niveau; on ne trouve pas d'atteinte des nerfs périphériques.
L'examen histologique de la lésion révèle généralement un infiltrat inflammatoire banal. La recherche de bacilles est le plus souvent négative. La réaction de Mitsuda est habituellement négative ou très faiblement positive. L'évolution spontanée de cette forme peut se faire soit vers la guérison définitive, soit vers la stabilité pendant plusieurs années, soit par un passage vers une des autres formes de la maladie. Cette forme est de diagnostic difficile en raison de la discrétion des signes cliniques et des données des examens complémentaires exposant à des diagnostics par excès.
leucémie aigüe promyélocytaire l.f.
acute promyelocytic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique, reconnue par l'aspect morphologique des cellules malignes et la translocation cytogénétique caractéristique t(15 ; 17).
La cellule leucémique est caractérisée à l'examen cytologique par la présence de nombreuses granulations azurophiles et une grande quantité de corps d'Auer souvent disposés en "fagots".
Il existe une sousvariété de leucémie aigüe à promyélocyte dite "microgranulaire" avec des granulations trop fines pour être visibles en microscopie optique, mais bien identifiées en microscopie électronique ou par coloration cytochimique. La translocation t (15 ; 17) est fonctionnelle induisant l'expression d'une protéine de fusion PML/RAR alpha qui joue un rôle crucial dans la leucémogénèse promyélocytaire. La leucémie aigüe promyélocytaire est désignée LAM3 dans la classification FAB. Sa fréquence est de 6-7% des LAM. L'âge médian des malades est de 30-35 ans. Une thrombopénie et une coagulation intravasculaire disséminée sont les signes cliniques prédominants qui conditionnaient jadis le pronostic immédiat de la maladie par la gravité du syndrome hémorragique. Le traitement de la maladie a été transformé par la découverte de l'action spécifique d'un dérivé de la vitamine A : l'acide tout-trans-rétinoïque. Associé à la chimiothérapie, il en a significativement amélioré les résultats en termes de survie à long terme. Récemment, l'arsenic est utilisé dans les échecs du traitement par l'acide tout-trans-rétinoïque.
Christine Chomienne et L. Degos, membre de l'Académie de médecine, hématologistes français (1989), H. de Thé, médecin généticien et L. Degos, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990)
→ leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères, translocation, cytogénétique, corps d'Auer, corps « en fagot »d'Auer, classification FAB, thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), acide tout-trans-rétinoïque, proté
[F1]
Édit. 2018
leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la) l.f.
chronic lymphocytic leukaemia (therapeutic target of the)
Nouvelle classe d’inhibiteurs qui ciblent les voies de signalisation activées par la liaison aux antigènes se traduisant par des signaux de survie et de prolifération cellulaire ou impliqués dans la résistance à l’apoptose.
La leucémie lymphoïde chronique n’est pas seulement une maladie d’accumulation avec résistance à l’apoptose mais aussi une maladie de prolifération résultant d’une stimulation régulière des cellules tumorales. Ces nouvelles molécules inhibent des kinases impliquées dans la transduction après stimulation du BCR (B cell receptor) : l’ibrutinib et acalabrutinib inhibent la BTK (Bruton’s tyrosine kinase) et l’idelalisib inhibe la P13K (phosphatidylinositol-3-kinase). Une autre classe d’inhibiteurs cible le mécanisme impliqué dans la résistance à l’apoptose qui rend les cellules de la leucémie lymphoïde chronique quasi immortelles : il s’agit du venetoclax qui cible Bcl-2 (B-cell lymphoma 2), une protéine puissamment anti-apoptotique surexprimée dans ces cellules leucémiques.
Les premiers résultats cliniques avec ces nouvelles molécules fournissent en 2016 des résultats extrêmement encourageants. Cette nouvelle classe d’inhibiteurs est active chez des patients multitraités et qui ont développé des mécanismes de résistance à la chimiothérapie conventionnelle. Ces études montrent que les toxicités induites par ces inhibiteurs sont relativement limitées. Ces résultats favorables se voient confirmés par plusieurs études en 2019 et 2020 et tentent à montrer leur meilleure efficacité thérapeutique que la chimiothérapie conventionnelle.
E. Van Den Neste, hématologue belge (2016) ; A. W. Roberts, hématologue australien (2016) ; J. C. Byrd, hématologue américain (2016) ; N. Jain, hématologue américain d'origine indienne (2019) ; T. D. Shanafelt, hématologue américain (2019); J. A. Burger, hématologue américain (2020)
→ BCR, BTK, Bcl-2, ibrutinib, acalabrutinib, idelalisib, venetoclax. phosphatidylinositol-3-kinase
[F1, G5]
Édit. 2020
leucémie / lymphome T de l'adulte l.f.
Maladie leucémique ou lymphomateuse, d'évolution aiguë ou chronique, peu fréquente, associée au Deltaretrovirus HTLV-1
Qu'elle soit leucémique ou lymphomateuse, cette maladie de l'adulte peut se présenter sous différentes formes cliniques. On observe des adénopathies périphériques, une hépato-splénomégalie ; des manifestations cutanées (parfois isolées : lymphome T), neurologiques, digestives, osseuses ou pulmonaires peuvent compléter le tableau clinique. Biologiquement, on constate une hypercalcémie, une hyperlymphocytose T avec cellules à noyau en trèfle, contenant un ou plusieurs provirus HTLV-1 et qui, dans les formes lymphomateuses, envahissent les organes lymphoïdes
La maladie se manifeste habituellement plusieurs dizaines d'années après l'infection par le virus. Les formes aiguës sont rapidement mortelles. La pathogénie de ces leucémies / lymphomes demeure mal comprise. Elles ne touchent que 2 à 3 % des personnes infectées par le virus.
Sigle : ATLL (Adult T leukemia lymphoma)
→ HTLV, lymphome T, Retroviridae, Deltaretrovirus, lymphome T
leucémie myélomonocytaire chronique l.f.
chronic myelomonocytic leukemia
Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1
liberté de prescription l.f.
freedom of prescription
Possibilité offerte au médecin français de donner aux malades tous conseils de modes de vie, de régime alimentaire et toutes prescriptions pharmaceutiques, dans le cadre des lois et réglementations en vigueur et de l’état actuel de la science, compte tenu de ses connaissances et de sa conscience professionnelle.
La liberté de prescription est l’un des fondements de la convention médicale. Les prescriptions d’arrêt de travail pour maladie peuvent faire l’objet de contrôles par les organismes d’assurance maladie, et les prescriptions médicamenteuses par les autorités sanitaires.
lipidomique n.f.
Branche de la métabolomique qui étudie l’ensemble des éléments biochimiques impliqué dans le métabolisme des cellules, des organes et des organismes ; c’est « la caractérisation complète des espèces moléculaires lipidiques et de leurs rôles biologiques dans le contrôle de l’expression des protéines impliquées dans le métabolismes des lipides et de leur fonction, y compris la régulation des gènes » [1-2].
La lipidomique, nouveau champ de recherche axée sur l'identification et la détermination de la structure et la fonction des lipides et des médiateurs dérivés lipidiques dans les biosystèmes, permet la caractérisation structurale des lipides potentiellement importants pour la prévention et/ou la thérapie de maladies comme l’athérosclérose, la maladie d’Alzheimer, le diabète et l’obésité, et donne des informations sur les fonctions spécifiques des lipides. Le profil lipidomique peut varier en fonction des maladies et des changements du métabolisme lipidique qui peuvent être détectés dans une physiopathologie. Les techniques chromatographiques et de spectrométrie de masse ont fortement amélioré le développement et les applications de la lipidomique en santé humaine reconnus fondamentaux pour améliorer le diagnostic et/ou le pronostic d’une maladie ainsi que pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques [3].Telle que pratiquée aujourd'hui, la lipidomique peut être subdivisée en architecture/membrane lipidomique et médiateur lipidomique. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de la lipidomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
M. Lagarde, biochimiste français (2003) ; F. Spener, biochimiste allemand (2003)
Réf. 1 – M. Lagarde, A. Géloën, M. Record, D. Vance, F. Spener: « Lipidomics is emerging » - Biochim Biophys Acta. 2003; 1634 (3): 61
2 - F. Spener, M. Lagarde, A. Géloën, M. Record : « What is lipidomics ? » - Eur JLipid Sci Technol. 2003; 105(9). 481-2
- N. Bernoud-Hubac, M. Lagarde, M. Guichardant – Université de Lyon, Inserm UMR 1060, Inra UMR 1397 (Laboratoire CarMeN), IMBL, INSA-Lyon, Villeurbanne
→ lipide, métabolomique, omiques (sciences), athérosclérose, maladie d’Alzheimer, diabète sucré, chromatographie, spectrométrie de masse
[B1, C1]
Édit. 2018
lipomatose multiple circonscrite mésosomatique de Roch-Léri l.f.
Roch-Léri mesomatous lipomatosis
Lipomatose familiale multiple est un trouble rare et bénin de la prolifération du tissu lipidique dans lequel de nombreux lipomes symétriques de petite taille se forment au cours de l'âge adulte à la base du thorax, sur l'abdomen, dans la région lombosacrée, au tiers inférieur des bras, aux avant-bras, aux fesses et aux cuisses.
Les patients ne ressentent pas de douleurs. Selon la taille et la localisation des tumeurs, la mobilité peut être restreinte. Dans certains cas, la maladie déforme la silhouette, ce qui conduit à une souffrance psychique importante. Généralement, un entretien avec le patient et un examen clinique suffisent pour poser un diagnostic univoque. Une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent aider à déterminer l’étendue des lipomes. Les complications sont rares. Il n'existe, à ce jour, aucun médicament prévenant ou traitant la maladie. Les grosses tumeurs et/ou celles invalidantes peuvent être enlevées par voie chirurgicale. La liposuccion et la liposculpture peuvent être utilisées ; elles n’empêchent pas la récidive locale.
Cette lipomatose familiale est à transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique responsable n’est à ce jour pas connue.
M. Roch, médecin interniste suisse, membre de l'Académie de médecine (1878-1967) ; A. Léri, médecin français (1875-1930)
→ lipomatose familiale multiple, lipome
[ F5, N3, R1, Q3]
Édit. 2019
Lisch nodule l.n.
Lisch’s nodule
Hamartomes mélanocytaires affectant l'iris qui sont la manifestation oculaire de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type 1).
Les lésions sont bilatérales dans 90 à 100 % des cas après l'âge de six ans. Leur nombre apparaît corrélé à l’âge mais pas à la sévérité de la maladie. À l'examen au biomicroscope, les nodules apparaissent comme de petites masses gélatineuses en relief par rapport à la surface irienne, formant un dôme arrondi ou ovale, de coloration jaune-brunâtre, variant en fonction de la couleur de l’iris. On les retrouve répartis sur toute la surface irienne, de la périphérie à la marge pupillaire. L’immunohistochimie atteste leur origine ectodermique.
Les nodules de Lisch sont considérés comme quasi-pathognomoniques de la neurofibromatose de type 1. Ils doivent être distingués des autres nodules de l'iris : nævus, mélanomes, nodules inflammatoires, anomalie du développement.
K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
→ von Recklinghausen (maladie de)
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
loi binominale l.f.
binomial distribution
Loi de distribution de variables discontinues lorsqu’elle s’applique à des données qui ont des caractéristiques binaires.
Elle permet p. ex. dans 54 familles de deux enfants dont les parents ont une maladie génétique autosomique récessive, d’estimer les probabilités qu’aucun enfant, un enfant ou deux enfants aient la maladie.