SETBP1 acr. angl. pour SET Binding Protein 1
Gène qui conduit à former la protéine SET Binding Protein 1 connue pour s’attacher (binding) à une autre protéine appelée SET.
Ce gène est situé sur le locus chromosomique 18q12.3 dont la mutation entraîne le syndrome de Schinzel-Giedion et le retard mental autosomique dominant 29.
Une mutation de ce récepteur a été identifiée dans la leucémie myéloïde chronique atypique ; elle est de mauvais pronostic.
A. Schinzel, généticien autrichien et A. Giedon, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedon (syndrome de) ,retard mental autosomique dominant 29, leucémie myéloïde chronique atypique