Goldenhar (syndrome de) l.m.
Goldenhar’ syndrome
Syndrome génétique développemental rare à hérédité autosomique dominante, apparaissant en pré- ou néonatal, atteignant le premier et le second arc branchiaux et caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.
Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un
Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.
Les anomalies du visage peuvent comporter des troubles de la
Les anomalies au niveau du tronc peuvent comporter
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944)
Syn. dysplasie OAV, dysplasie facio-auriculo-vertébrale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, OAVS, spectre étendu de la microsomie hémifaciale, syndrome de Franceschetti et Goldenhar, syndrome oculo-auriculo-vertébral
Réf. Orphanet (avril 2014)
[A4,O6,Q2]
grand mal (épilepsie) l.f.
grand mal epilepsy
Syndrome épileptique comportant des crises généralisées tonicocloniques, le plus souvent associées à d'autres types de crises entrant dans le cadre des épilepsies généralisées, idiopathiques, symptomatiques ou cryptogéniques.
Il se caractérise ainsi : début à la fin de l'adolescence ou chez l'adulte jeune ; facteur génétique fréquent ; crises tonicocloniques généralisées d'emblée, habituellement assez rares, plus ou moins associées à des absences ou à des myoclonies ; déclenchement fréquent par une privation de sommeil, l'absorption excessive d'alcool, la fatigue, les règles, la télévision ; EEG intercritique montrant toujours des décharges de pointes-ondes de fréquence variable (2,5-4 c/s) ou de polypointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones, sur un fond de tracé normal, avec une photosensibilité fréquente et une activation par le sommeil ; bonne réponse aux médicaments antiépileptiques.
Un seul syndrome a été clairement individualisé dans le cadre des épilepsies généralisées idiopathiques : l'épilepsie grand mal du réveil. Il est admis cependant que des crises survenues en dehors de l'heure qui suit le réveil puissent être incluses dans le cadre des épilepsies généralisées idiopathiques.
Günther (syndrome de) l.m.
Günther’s syndrome
Syndrome voisin de celui de Laurence-Bardet-Biedl associant une oxycéphalie, une rétinite pigmentaire, des troubles mentaux et un syndrome adiposo-génital.
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
Syn. dysplasie ostéoneuroendocrinienne, dyscrânie neuroendocrinienne avec oxycéphalie
HAIR-AN (syndrome) sigle. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
Édit. 2015
Hallgren (syndrome d') l.m.
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,Q2]
Édit. 2015
hamartome hypothalamique
Prolifération cellulaire pseudotumorale d’éléments constitutifs de l’hypothalamus (dysembryoplasie à différencier notamment du germinome hypothalamique qui est un tératome)
Les localisations des hamartomes au niveau de l’hypothalamus constituent une cause importante de puberté précoce, aussi dans le sexe masculin que féminin. Cette situation justifie impérativment l’IRM de la région hypothalamique où le sydrome de masse apparaît hypointense en T1, hyperintense en T2, sans rehaussement du signal après injection de Gadolinium. Les hamartomes hypothalamiques sont responsables aussi de crises épileptiques gélastiques. Ils constituent enfin une composante du syndrome de Pallister-Hall, syndrome malformatif pléiotrope, autosomique dominant, où l’hamartome hypothalamique s’associe à un dysfonctionnement hypophysaire, une épiglotte bifide, une polydactylie, plus rarement, des anomalies rénales et génito-urinaires.
→ syndrome de Pallister-Hall, germinome
[O1,O4]
Édit. 2015
hantavirose n.f.
hantavirosis
Maladie zoonotique due à un virus du genre Hantavirus.
Ces infections se présentent, chez l'Homme, sous deux tableaux cliniques en rapport avec une augmentation de la perméabilité vasculaire : la fièvre hémorragique avec syndrome rénal en Eurasie, et le syndrome pulmonaire à Hantavirus en Amérique. Les réservoirs naturels des virus sont des rongeurs ou des insectivores chroniquement infectés dont les excreta sont contaminants.
→ Hantavirus, fièvre hémorragique avec syndrome rénal, syndrome pulmonaire à Hantavirus
[D1]
Édit. 2015
Heartland (virus)
Heartland (virus)
Virus à ARN du genre Phlebovirus (famille des Phenuiviridae) responsable chez l'Homme de syndromes fébriles en Amérique du Nord.
L'infection par le virus Heartland provoque un syndrome comprenant de la fièvre, une anorexie, des céphalées, des nausées, des diarrhées, des myalgies, des arthralgies, une leucopénie, une thrombopénie. Cette maladie est surtout observée chez des personnes de plus de 50 ans. Le diagnostic est établi par la détection dans le sang de l'ARN viral par PCR ou par recherche d'anticorps neutralisants sur culture cellulaire. Connu depuis 2012, le virus Heartland est présent aux Etats-Unis (Missouri, Tennessee, Oklahoma) ; sa transmission est probablement le fait de tiques du genre Amblyomma. Le virus Heartland est très proche du Phlebovirus responsable du syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie.
Abrév. tnternationale : HLV
→ Phlebovirus, Phenuiviridae, syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie
[D1,D3]
Édit. 2018
hémangiomatose nodulaire sous-cutanée l.f.
subcutaneous nodular haemangiomatosis
Syndrome caractérisé chez le nourrisson par des malformations vasculaires profondes siégeant surtout sur un membre, parfois révélatrice d'un syndrome ostéohypertrophique et pouvant être associées à des angiomes viscéraux et/ou méningoencéphaliques.
→ angiome
[K4]
hémangiome avec thrombopénie l.m.
Kasabach-Merritt’s syndrome
Syndrome caractérisé en période néonatale ou pendant les premiers mois de la vie, par un hémangiome associé à une diminution du nombre de plaquettes circulantes et à la présence de fragments d’hématies rouges ou schizocytes.
La thrombopénie liée à une consommation des plaquettes au sein de l'hémangiome par un processus de coagulation intravasculaire peut s'associer à une fibrinopénie.
Les schizocytes proviennent de la fragmentation des hématies sur les fibres de fibrine tendues sur les trajets vasculaires au sein de l'hémangiome. La thrombopénie et la fibrinogénopénie peuvent entrainer un syndrome hémorragique secondaire. L'hémangiome est le plus souvent cutané ou hépatique. D'autres localisations peuvent rendre sa recherche difficile. Le traitement est encore mal connu : l'embolisation vasculaire, excluant l'hémangiome de la circulation, doit être discutée dans les formes graves accessibles à ce traitement.
H. H. Kasabach et Katharine K. Merritt, pédiatres américains (1940)
Syn. syndrome de Kasabach-Merritt
→ angiome
[K4,F1]
Édit. 2015
hématome périrénal spontané l.m.[M2-2015]
spontaneous perirenal haemorrhage
Epanchement hémorragique périrénal sous-capsulaire survenant en dehors de toute cause évidente (traumatisme, affection hémorragique ou traitement anticoagulant).
Le syndrome est caractérisé par des signes soit bruyants, avec triade de Lenk (douleurs lombaires, signes de choc ou d'hémorragie interne, tuméfaction lombaire associée à un syndrome pseudoocclusif et à une hyperthermie), soit atténués (oligoanurie) ou atypiques (hématurie, anémie). L'échographie et la scanographie confirment l'hématome. Il est le plus souvent révélateur d'une affection rénale (néphrite chronique) ou de la localisation rénale d'une maladie générale (périartérite noueuse en particulier).
C. Wunderlich, médecin interniste allemand (1858)
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. apoplexie spontanée de la capsule du rein, maladie de Wunderlich
hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie l.f.
hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome
Syndrome épileptique comportant une crise convulsive inaugurale, unilatérale, prolongée, ou un état de mal convulsif unilatéral, survenant dans la première enfance, suivi d'une hémiplégie transitoire ou définitive.
Dans 40 à 60% des cas, après un intervalle libre de deux à six ans, à la faveur des lésions constituées lors des crises inaugurales, apparition de crises partielles motrices ou végétatives, évoquant une épilepsie du lobe temporal, et/ou de crises généralisées. Ce syndrome est devenu rare depuis une meilleure prise en charge thérapeutique des convulsions fébriles de l'enfant.
Syn. syndrome HHE
[H1]
héminégligence visuelle l.f.
visual hemineglect
Syndrome psychovisuel consistant en une perturbation des fonctions visuelles supérieures, d’origine corticale, qui se traduit par un trouble de la stratégie visuelle et du traitement de l’information visuelle : le sujet néglige ce qui est sur sa droite ou sur sa gauche selon l’hémisphère cérébral atteint (il se cogne, ne trouve pas l’objet recherché).
La physiologie de ce syndrome est encore mal définie. Chez l’adulte, l’héminégligence est le plus souvent d’origine vasculaire, parfois tumorale ou traumatique alors que chez l’enfant on évoquera plutôt une anoxie ou une maladie dégénérative.
Le diagnostic repose sur les données de l’interrogatoire, l’examen du champ visuel (normal), la normalité des potentiels évoqués visuels, l’IRM (atteinte pariéto-occipitale, unilatérale, du côté opposé à la négligence ou normalité au début de l’évolution d’une maladie dégénérative), des épreuves spécifiques (phénomène de l’extinction du champ visuel).
Une rééducation orthoptique peut aider le sujet à se réapproprier l’espace. Chez l’enfant se développe rapidement une stratégie de compensation (phénomène de plasticité cérébrale).
[H1,P2]
hémiplégie par lésion hémisphérique l.f..
hemiplegia and hemispheric lesion
Hémidéficit moteur en règle controlatéral par rapport à la lésion, sauf au cas exceptionnel d'une décussation pyramidale absente.
Il s'agit habituellement d'atteintes cortico-sous-corticales, bien systématisées dans leur expression clinique selon le territoire touché lors des ischémies artérielles : notamment prédominance au membre inférieur et à la racine du membre supérieur dans les infarctus de l'artère cérébrale antérieure.
Rarement isolés, les signes moteurs peuvent s'associer à :
- des troubles sensitifs de même topographie et un syndrome frontal (infarctus cérébral antérieur),
- des perturbations sensitives,
- un déficit du champ visuel,
- des atteintes du langage par lésion de l'hémisphère dominant,
- sinon un syndrome d'Anton-Babinski (infarctus sylvien).
Les lésions corticales se traduisent par un déficit moteur parcellaire, notamment brachiofacial, voire chéiro-oral, et inconstamment par des crises épileptiques motrices partielles. Les atteintes sous-corticales peuvent se manifester par une hémiplégie totale, proportionnelle et pure (infarctus sylvien profond ou capsulaire, en particulier).
G. Anton, neuropsychiatre autrichien (1899) ; J. Babinski, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914)
Étym. gr. hêmi : moitié ; plêgê : coup, par extension blessure
[H1]
Édit. 2015
hémocult ® n.m
hemoccult
Réactif (ou procédé) permettant de déceler la présence de sang dans les selles.
Le dépistage organisé du cancer colo-rectal repose sur le recherche de sang dans les selles dans la population à risque moyen de cancer colo-rectal âgée entre 50 ans et 74 ans. Ce dépistage est répété tous les 2 ans. Lorsque la recherche est positive, les sujets doivent se soumettre à une coloscopie.
Sont exclus de ce dépistage les sujets à risque élevé ou très élevé de cancer colo-rectal qui doivent se soumettre à un dépistage par une coloscopie d’emblée sans passer par la recherche de sang dans les selles.
Sont à risque élevé, les sujets ayant des antécédents personnels de maladie chronique inflammatoire des intestins, d’adénome villeux ou d’adénome de plus de 10 mm de diamètre ou plus de 2 adénomes quelles que soient sa taille et sa composante histologique, ceux qui ont un antécédent de cancer du colon ou qui présentent une acromégalie. Sont à risque très élevé les sujets ayant un antécédent familial chez une ou plusieurs personnes de cancer colorectal au premier degré de moins de 65 ans ceux qui ont une polypose adénomateuse familiale ou un syndrome de Lynch (syndrome HNPCC : hereditary non- polyposis colorectal cancer).
Le dépistage a reposé sur la détection de l’hème dans les selles (hemoccult I®). Depuis 2015, le test est immunologique (hemoccult II®) ; il met en présence des anticorps dirigés contre des globines humaines. Il est d’utilisation plus simple que le précédent test ; un seul prélèvement suffit (au lieu de 6). Surtout, il est plus sensible, détectant 2 à 2,5 fois plus de cancers et 3 à 4 fois plus d’adénomes avancés.
hémolyse aigüe intravasculaire l.f.
acute intravascular haemolysis
Libération d'hémoglobine dans la circulation sanguine causée par diverses atteintes des hématies (anomalies de forme ou affaiblissement de la résistance corpusculaire) d'origine métabolique ou autre (cause extracorpusculaire), par un mécanisme immunologique ou non.
L'hémoglobine libérée se fixe sur l'haptoglobine (vite consommée), sur l'albumine (mét-hémalbumine), l'hémopexine, etc.
Le tableau clinique est celui d'une anémie aigüe (normochrome et régénérative) avec effondrement de la concentration d'hémoglobine, ictère, hémoglobinémie plasmatique élevée, hémoglobinurie, présence de méthémalbumine, chute de l'hémopexine et de l'haptoglobine, élévation secondaire de la bilirubine non conjuguée. L'hémolyse peut se compliquer de coagulopathie de consommation et d'insuffisance rénale aigüe.
L'origine du syndrome est diverse, parfois iatrogène : infection (septicémie à Clostridium welchii ou à streptocoque), intoxication (hydrogène arsénié, chlorate de sodium), envenimation, accident transfusionnel, intoxication médicamenteuse, paludisme, déficit enzymatique, trouble immunologique, etc.).
Citons les cas particuliers de la maladie de Marchiafava-Micheli et des microangiopathies thrombotiques avec syndrome urémohémolytique.
Étym. gr. haima : sang ; luô : délier, en langage médical : dissoudre.
→ haptoglobine méthémalbumine, hémopexine, hémoglobinurie, insuffisance rénale aigüe, maladie de Marchiafava-Micheli, microangiopathie thrombotique
[F1]
hémorragie de la délivrance l.f.
placenta delivery hemorrhage
Saignement utérin de plus de 500 mL se produisant avant, pendant ou dans les 24 heures suivant l'accouchement par les voies naturelles ou par césarienne.
Elle est localisée au niveau de l'utérus, du vagin, des organes génitaux externes ou encore, elle peut être généralisée. La délivrance (expulsion du placenta et des membranes hors des voies génitales), dernier temps de l'accouchement est la cause de l'hémorragie. L'hémostase est normalement assurée par la rétraction de l'utérus après l'expulsion du placenta.
Les principales causes d'hémorragie du prae partum sont le placenta prævia, la toxémie gravidique (notamment le HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelet count) et l'hématome utéroplacentaire). Ces hémorragies s'accompagnent souvent de troubles majeurs de la coagulation à type de coagulopathie intravasculaire disséminée. La diminution importante et précoce du fibrinogène (par un mécanisme de fibrinolyse primitive ou secondaire) a fait utiliser le terme de syndrome de défibrination.
Les hémorragies du post partum ont de très nombreuses causes : rétention placentaire et anomalies du placenta (placenta acreta); inertie, inversion ou rupture utérine; lésion du vagin ; mort fœtale in utero; embolie amniotique.
Les hémorragies obstétricales peuvent aussi être dues à une anomalie congénitale de l'hémostase (maladie de von Willebrand) ou à des troubles acquis de l'hémostase (thrombopénie, traitement antithrombotique, anticoagulants circulants).
En dehors du traitement symptomatique comportant l'apport de facteurs de coagulation, le traitement local dépend de la cause. Il peut nécessiter une révision utérine ou l'administration de médicaments visant à renforcer la contraction utérine. En cas d'échec il faut envisager l'embolisation ou la ligature des artères utérines ou hypogastriques. L'hystérectomie, dite d'hémostase, est souvent nécessaire.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ coagulopathie de consommation, fibrinolyse, HELLP syndrome, hématome utéroplacentaire, toxémie gravidique, placenta praevia, placenta accreta
[O3]
hérédodégénération neuro-radiculaire l.f.
spinocerebellar heredodegenerations, hereditary spinocellular degenerations
Regroupement nosologique de l’acropathie ulcéro-mutilante de Thévenard, du syndrome de Charcot-Marie et du syndrome de Dejerine-Sottas.
A. Thévenard, neurologue français (1942) ; J-M. Charcot, neuropsychiatre français, et P. Marie, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologue français (1893)
Syn. Dejerine-Sottas (maladie de)
→ acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (syndrome de)
[ H1, Q2]
Édit. 2018
Hess-Kaveggia-Opitz (syndrome de) l.m.
Hess-Kaveggia-Opitz’s syndrome
Syndrome associant un retard mental sévère et des anomalies congénitales multiples dont chevauchement des paupières supérieures, mégalocornée, anomalie des oreilles, cryptorchidie, hypospadias et spasticité.
Autres signes observés, petite taille, microcéphalie, surdité, face longue, anodontie, retard osseux, anomalies métaphysaires, arachnodactylie, pouce mal implanté, gros orteil large et décès par leucémie. Au niveau des yeux, on peut aussi trouver il peut être observé hypotélorisme, fente palpébrale antimongoloide, synophris, nystagmus, épicanthus et cécité. Il existe, dans ce syndrome, une fragilité chromosomique qui laisse supposer une mutation de l'α-ADN polymérase. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310465).
R. O. Hess, pédiatre, Elizabeth G. Kaveggia, pédiatre généticienne et J. M. Oppitz, pédiatre généticien américains (1974)
Étym. noms de famille des patients
[H4,P2,P1,M2,H1]
Édit. 2015
H19 gene s igle angl. pour 9, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding)
Gène localisé en 11p15.5 codant pour la formation d’un RNA non codant qui pourrait agir sur les cellules à croissance et le développement rapides ou engagées dans une voie indépendante et serait très actif avant la naissance et au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer bronchique, le syndrome de Silver-Russel.
Syn. ASM, D11S813E, H19, imprinted maternally expressed transcript, LINC00008, MGC4485, PRO2605
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer bronchique, Silver-Russel (syndrome de)
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
histiocytose sinusale avec adénomégalie l.f.
Syndrome caractérisé cliniquement par des adénomégalies multiples, donnant dans leur localisation cervicale, un cou proconsulaire et déformant les aires axillaires et inguinales.
Le volume de ses adénopathies contraste avec le bon état du sujet. Elles s’accompagnent d’une élévation thermique, d’une accélération de la vitesse de sédimentation et d’une leucocytose modérée. Une histiocytose sinusale considérable constitue l’anomalie histologique essentielle. Elle ne modifie pas l’architecture folliculaire du nœud lymphatique. Point remarquable, les histiocytes parfois réunis en cellules géantes avalent en grand nombre des lymphocytes qui paraissent ne pas souffrir de cette situation nommée empéripolèse (vcn) Cette image est aisée à reconnaître et aide beaucoup au diagnostic des formes extra nodales. Ce syndrome affecte surtout les enfants, en particulier noirs. Bien que les auteurs qui ont décrit cette entité en présument l’origine infectieuse, probablement virale, la cause n’a pas été identifiée. L’évolution est longue mais favorable.
J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. maladie de Rosai-Dorfman
[K4,O1]
Édit. 2015
hormone antidiurétique l.f.
antidiuretic hormone
Hormone peptidique hypothalamique et posthypophysaire
- qui active la réabsorption rénale de l’eau et joue un rôle essentiel dans les mécanismes de concentration dilution de l’urine et la régulation du volume sanguin ;
- qui a également un effet vasoconstricteur et intervient dans la production du facteur VIII et du facteur de Willebrand.
L’hormone antidiurétique est un nonapeptide produit chez l’Homme et chez de nombreux mammifères sous forme d’arginine-vasopressine, mais sous forme de lysine-vasopressine chez le Porc. Elle est élaborée par les noyaux supra-optique et paraventriculaire de l’hypothalamus, conduite par voie axonale en liaison avec des neurophysines jusqu’à la posthypophyse où elle s’accumule avant d’être libérée en réponse à une élévation de l’osmolalité du plasma et/ou d’une diminution du volume plasmatique. Elle se lie à un récepteur V2 situé à la face basolatérale des cellules épithéliales du tube collecteur médullaire et cortical. Il s’ensuit une augmentation de la production d’AMP cyclique activant la protéine kinase A et entraînant ainsi une migration de l’aquaporine 2 intracellulaire vers le pôle luminal de la cellule dont elle augmente la perméabilité à l’eau, ce qui permet la réabsorption passive de l’eau le long du gradient d’osmolalité entre l’urine et les vasa-recta de la médullaire rénale créé par un mécanisme de contre-courant entre les 2 branches de l’anse de Henle.
L’effet vasoconstricteur de l’ADH dépend du récepteur V1 présent sur les cellules musculaires lisses des vaisseaux. Le système de signalisation est différent de celui des récepteurs V2. Il implique une activation de la phospholipase C suivie d’une augmentation de l’inositol triphosphate, puis du calcium cytosolique.
L’administration de desmopressine, un analogue de l’ADH, par voie parentérale et surtout nasale, constitue un traitement efficace du diabète insipide neurohypophysaire. Il existe aussi des antagonistes non peptidiques des récepteurs V2 appelés aquarétiques qui bloquent les effets de l’ADH sur la réabsorption rénale d’eau.
Une sécrétion inappropriée d’ADH est à l’origine du syndrome de Schwartz-Bartter.
Une faible activité antidiurétique est également exercée par l’ocytocine desmopressine, autre hormone posthypophysaire.L’hormone antidiurétique, peut être dosée dans le plasma par technique radio-immunologique, en particulier au cours d’épreuves dynamiques. Ce dosage est utilisé dans l’exploration biochimique des syndromes polyuro-polydipsiques ou pour le diagnostic du syndrome de Schwartz-Bartter.
O. Schwartz, médecin cardiologue américain, F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1957)
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. vasopressine, pitressine
Sigle angl. ADH
→ ocytocine, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH), diabète insipide neurohypophysaire, arginine-vasopressine lysine-vasopressine, hypothalamus, neurophysine, neurohypophyse, rein, AMP cyclique, protéine kinase, aquaporine, inositol triphosphate, desmopressine
[C2, M1, O4]
Édit. 2020
hormone prolactinique l.f.(PRL)
prolactin
L’ hormone prolactinique ou prolactine est une hormone polypeptidique, produite pas les cellules lactotropes de l’antéhypophyse, intervenant dans la montée laiteuse, la régulation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et la libido.
Constituée de 199 aminoacides, la PRL est soumise surtout à un contrôle inhibiteur de l’hypothalamus par la PIH (Prolactin Inhibiting Hormone), identifiée comme la dopamine. Elle se lie à des récepteurs notamment présents au niveau de la glande mammaire, des gonades. La PRL intervient dans le déclenchement de la lactation sur une glande préalablement soumise à l’action des œstrogènes. Son effet sur le développement de la glande mammaire est discuté. En revanche l’excès de PRL détermine une inhibition des fonctions gonadiques et des altérations de la libido.
Physiologiquement la PRL s’accroît au décours de l’accouchement, en réponse à la succion mamelonnaire, et détermine la montée laiteuse. Elle explique aussi l’anovulation et l’hypo-œstrogènie, responsable de l’absence de réapparition des menstruations.
Chez la femme jeune, l’excès de PRL détermine typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois une simple situation d’anovulation avec infertilité, ou une galactorrhée isolée, ou des troubles de la libido. Chez l’homme l’excès de PRL est responsable d’impuissance ou plus volontiers d’une franche diminution de la libido, mais se révèle souvent par un syndrome tumoral.
L’excès de PRL est en effet d’abord lié au développement de tumeurs hypophysaires (macro- ou microprolactinomes), accessibles au traitement dopaminergique (bromocriptine, cabergoline..), Mais l’excès de PRL est aussi lié à des médications (anti-émétiques, neuroleptiques, psychotropes, œstrogènes à fortes doses, vérapamil, réserpine, opiacés et cocaïne…), à des désordres généraux (hypothyroïdie, insuffisances hépatique et rénale), à des déconnections fonctionnelles au cours de pathologies hypothalamiques, hypophysaires ou de la tige pituitaire.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. prolactine, prolactin inhibiting facteur, prolactinome
[O4]
HOXA13 gene l. angl.
Gène dénommé homeobox A13, localisé sur le chromosome 7p15.2, encodant pour la protéine Homeobox protein Hox-A13, facteur de transcription lié à l’ADN qui peut réguler l’expression du gène, la morphogenèse et la différentiation.
Une mutation du gène entraîne le syndrome main-pied-génital ou syndrome de Guttmacher