face postérieure du tibia l.f.
facies posterior corpus tibiae (TA)
posterior surface of shaft of tibia
Face traverse à sa partie supérieure par une ligne oblique en bas et en dedans, la ligne du muscle soléaire.
Cette ligne donne insertion au muscle soléaire. Au-dessus d’elle s’insère le muscle poplité. Au-dessous la face postérieure est subdivisée par une crête verticale ; en dedans de cette crête s’insère le muscle long fléchisseur des doigts de pied ; en dehors de la crête s’insère le muscle tibial postérieur. Le trou nourricier principal de l’os est situé un peu au-dessous de la ligne du muscle soléaire.
[A1]
Édit. 2017
lèvre externe de la crête iliaque l.f.
labium externum cristae iliacae (TA)
outer lip of iliac crest
Relief qui borde latéralement la crête iliaque.
Dans ses deux tiers antérieurs elle donne insertion de dedans en dehors au muscle transverse de l’abdomen, au muscle oblique interne de l’abdomen et au muscle oblique externe de l’abdomen ainsi que, tout à fait en avant, au muscle tenseur du fascia lata. Sur son tiers moyen s’insère le muscle grand dorsal. Sur son tiers postérieur déborde l’insertion du muscle grand glutéal.
muscle adducteur de l'hallux l.m.
musculus adductor hallucis (TA)
adductor hallucis
Muscle occupant la loge plantaire interne.
Il est formé de deux faisceaux : un faisceau oblique (muscle adducteur oblique du gros orteil), venant de la crête de l’os cuboïde, de l’os cunéïforme latéral et de la tête des troisième et quatrième os métatarsiens ; un faisceau transverse (muscle adducteur transverse du gros orteil), qui s’insère sur les parties fibreuses des articulations métatarso-phalangiennes des quatre derniers orteils. Le faisceau oblique se termine sur la base de la première phalange de l’hallux ; le faisceau transverse se divise en deux groupes de fibres : les unes vont s’unir sur la face dorsale de l’hallux au tendon du muscle long extenseur de l’hallux – les autres passent sur la face plantaire des tendons réunis du faisceau oblique de l’adducteur et du muscle court fléchisseur de l’hallux pour se terminer sur la gaine du muscle long fléchisseur de l’hallux. Il est fléchisseur et adducteur du gros orteil par rapport à l’axe médian du pied. Il est abducteur selon la terminologie française par rapport à l’axe médian du corps. Il est innervé par un rameau du nerf plantaire externe.
Syn. anc. muscle abducteur du gros orteil
muscle gastrocnémien l.m.
musculus gastrocnemius (TA)
gastrocnemius
Ensemble formé par les deux éléments superficiels du muscle triceps sural, dits encore muscles jumeaux de la jambe.
Le muscle gastrocnémien est donc constitué de deux chefs : un chef médial (dit muscle jumeau interne) qui s’insère sur le tubercule suscondylien médial, sur la face postérieure de la capsule de l’articulation du genou (coque condylienne médiale) et sur la face postéro-médiale du condyle médial du fémur ; un chef latéral (dit muscle jumeau externe), moins long que le précédent, qui s’insère sur la partie postéro-latérale du condyle latéral du fémur, sur le tubercule suscondylien latéral et sur la face postérieure de la capsule articulaire du genou (coque condylienne latérale). Ces deux corps musculaires, qui forment le relief du mollet, se portent sur la face postérieure d’une aponévrose qui, elle-même, fusionne avec l’aponévrose du muscle soléaire pour former le tendon calcanéen. Il provoque l’extension du pied (flexion plantaire) et permet l’élévation du corps sur la pointe des pieds. Chacun des deux chefs est innervé par une branche du nerf tibial née au-dessus de l’arcade du muscle soléaire.
Syn. anc. muscles jumeaux de la jambe
muscle quadriceps fémoral l.m.
musculus quadriceps femoris (TA)
quadriceps femoris
Muscle occupant la loge antérieure de la cuisse.
Il est formé par la réunion de quatre muscles : le muscle droit fémoral, le muscle vaste latéral, le muscle vaste intermédiaire et le muscle vaste médial. Ces quatre chefs se réunissent au-dessus de la patella pour former un tendon commun. Le plan profond de ce tendon se fixe sur la base de la patella ; le plan moyen se fixe également sur la base de la patella et envoie des expansions qui se terminent sur les bords latéraux de la patella et du ligament patellaire ainsi que sur l’extrémité supérieure du tibia ; le plan superficiel de fixe sur le bord antérieur de la base de la patella, passe devant cet os pour se terminer sur la tubérosité du tibia avec le ligament patellaire. Le muscle quadriceps fémoral étend la jambe et fléchit la cuisse. Il est innervé par le nerf du quadriceps fémoral, branche terminale du nerf fémoral.
Syn. anc. muscle quadriceps crural
→ muscle droit fémoral ,muscle vaste latéral ,muscle vaste intermédiaire ,muscle vaste médial
muscles de l'abdomen l.m.p.
musculi abdominis (TA)
muscles of abdomen
Ensemble de la musculature abdominale qui comprend, de chaque côté, le muscle droit de l’abdomen, le muscle pyramidal, le muscle oblique externe de l’abdomen, le muscle oblique interne de l’abdomen, le muscle transverse de l’abdomen et le muscle carré des lombes.
muscles du pharynx l.m.p.
musculi pharyngis ; tunica muscularis pharyngis (TA)
pharyngeal muscles ; muscle layer of pharynx
Ensemble musculaire du pharynx qui comporte le muscle constricteur supérieur du pharynx, le muscle constricteur moyen du pharynx, le muscle constricteur inférieur du pharynx, le muscle stylo-pharyngien, le muscle salpingo-pharyngien et le muscle palato-pharyngien.
muscles papillaires du cœur l.m.p.
musculi papillares cordis (TA)
papillary muscles of heart
Colonne charnue de premier ordre, de forme conique dont la base s’implante sur la paroi ventriculaire et dont le sommet, libre dans la cavité, permet l’insertion des cordages tendineux des valves atrio-ventriculaires.
Dans le ventricule droit ils sont au nombre de trois : un muscle papillaire antérieur, détaché de la paroi antérieure ; un muscle papillaire postérieur, parfois dédoublé, né de la paroi inférieure diaphragmatique ; un muscle papillaire septal, le plus souvent multiple, au nombre de trois ou quatre dont l’un, constant, est appelé muscle papillaire du cône artériel. Dans le ventricule gauche ils sont au nombre de deux : le muscle papillaire antérieur qui se détache du bord antérieur du ventricule et le muscle papillaire postérieur détaché du bord postérieur du ventricule.
Syn. anc. colonnes charnues de premier ordre, piliers du cœur
muscles suboccipitaux l.m.p.
musculi suboccipittales (TA)
suboccipital muscles
Ce sont le muscle droit antérieur de la tête, le muscle droit latéral de la tête, le muscle grand droit postérieur de la tête, le muscle petit droit postérieur de la tête, le muscle oblique supérieur de la tête et le muscle oblique inférieur de la tête.
plexus nerveux cervical l.m.
plexus nervosus cervicalis (TA)
cervical plexus
Plexus nerveux formé par les branches antérieures des quatre premiers nerfs spinaux cervicaux et les anastomoses qui les unissent.
Il fournit trois sortes de branches : les branches profondes, motrices, qui innervent le muscle droit latéral de la tête, les trois premiers muscles intertransversaires, le muscle droit antérieur de la tête, le muscle long de la tête, le muscle long du cou, les muscles scalènes antérieur et moyen (partie supérieure), le muscle élévateur de la scapula et le muscle rhomboïde ; des branches superficielles, cutanées, qui constituent le plexus cervical superficiel ; des branches anastomotiques avec le sympathique cervical, le nerf accessoire et le nerf hypoglosse.
première côte l.f.
costa prima (TA)
first rib
La plus large et la plus courte de toutes les côtes, elle s’articule de chaque côté avec la première vertèbre dorsale en arrière et le manubrium sternal en avant, délimitant l’orifice supérieur du thorax situé dans un plan oblique en bas et en avant.
Sa face supérieure est marquée de différents reliefs : près du bord médial, un peu en avant de la partie moyenne, le tubercule du muscle scalène antérieur ; en avant de lui une gouttière de passage de la veine subclavière ; en arrière de lui une gouttière de passage de l’artère subclavière ; en avant de la gouttière de la veine subclavière le tubercule d’insertion du ligament costo-claviculaire et du muscle subclavier ; en arrière de la gouttière artérielle les rugosités d’insertion du muscle scalène moyen et du muscle dentelé antérieur. Le long du bord latéral s’insèrent le muscle dentelé postérieur et supérieur et le premier muscle surcostal en dedans de lui.
trochanter (grand) l.m.
trochanter major (TA)
great trochanter
Tubérosité craniolatérale du fémur située à la jonction cervicodiaphysaire dans le prolongement de la diaphyse.
Sur sa face latérale (facies lateralis) s’insère le muscle moyen fessier (musculus gluteus medius) déterminant parfois le tubercule de Mouchet. Sur son bord ventral s’insère le muscle petit fessier (musculus gluteus minimus). Sur sa face médiale (facies medialis) on trouve la fossette trochantérienne (fossa trochanterica) où s’insère le muscle obturateur externe (musculus obturatorius externus) et, au-dessus de lui, le muscle obturateur interne (musculus obturatorius internus) et les deux muscles jumeaux pelviens (musculi gemelli superior et inferior) et le ligament ischiofémoral (ligamentum ischiofemorale). Son bord crânial donne insertion au muscle pyriforme (musculus pyriformis). Son bord caudal est marqué par la crête du muscle vaste latéral (musculus vastus lateralis).
A. Mouchet, chirurgien français (1869-1963)
→ Mouchet (tubercule de), fossette trochantérienne
tubérosité ischiatique l.f.
Volumineux renflement postérieur et inférieur de la branche de l’ischion.
Il marque la partie inférieure du bord postérieur de l’os coxal. Sa face latérale donne insertion, d’avant en arrière, au muscle carré fémoral, au muscle semi-membraneux, au chef long du muscle biceps fémoral, au muscle semi-tendineux et, à sa partie tout inférieure, au muscle grand adducteur et au muscle obturateur externe.
Syn. anc. tubérosité de l’ischion
syncinésie palpébrale l.f.
synkinesis of eyelid
Succession de contractions involontaires et cloniques d'un muscle (ou d'un groupe de muscles) survenant à l'occasion de la contraction volontaire ou réflexe d'un autre muscle (ou groupe musculaire).
Les syncinésies des paupières sont essentiellement représentées par :
1) la syncinésie du syndrome de Marcus Günn (caractérisée par une erreur d'innervation entre les fibres nerveuses du nerf moteur oculaire commun destinées aux rameau nerveux du muscle releveur et les fibres motrices du trijumeau, avec rétraction clonique involontaire de la paupière supérieure lors de la contraction des muscles masséters ou ptérygoïdiens) ;
2) la syncinésie dite de pseudograefe (caractérisée par une erreur de connexion entre les fibres nerveuses du moteur oculaire commun destinées à l'innervation du muscle droit inférieur et celles destinées au muscle releveur, avec présence d'une rétraction paradoxale de la paupière supérieure lors du regard vers le bas) ;
3) la syncinésie de Marin Amat (résultant d'une syncinésie entre les deux contingents (supérieur et inférieur) du nerf facial avec fermeture palpébrale par contraction involontaire de l'orbiculaire lorsque les muscles de l'étage inférieur de la face, innervés par le contingent inférieur du nerf facial, sont stimulés).
R. Marcus Gunn, ophtalmologue britannique (1883)
→ syncinésie, clonus, Gunn (phénomène de Marcus), pseudograefe, Marin Amat (phénomène de)
[I4, P2]
Édit. 2019
Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
insulino-résistance de type A (syndrome d') l.f.
insuline resistance type A
Syndrome caractérisé par la triade : hyperinsulinisme, acanthosis nigricans et signes d'hyperandrogénie chez la femme, en l'absence de surpoids ou de lipodystrophie.
Rare, de prévalence exacte inconnue, il est en général diagnostiqué chez la femme jeune, en raison des signes d'hyperandrogénie marqués. L'insulino-résistance et l'acanthosis nigricans peuvent être dépistés chez l'homme et dans l'enfance. Le syndrome peut parfois s'accompagner d'un faciès acromégaloïde ou de crampes musculaires. L'hyperinsulinémie s'associe souvent, au cours de l'évolution à un diabète. Les troubles de la fertilité sont liés à l'hyperandrogénie (associée à des syndromes des ovaires polykystiques ou des hyperthécoses ovariennes).
Le syndrome d'insulino-résistance de type A est dû classiquement à des mutations hétérozygotes du gène du récepteur de l'insuline (INSR) atteignant la région codant pour le domaine tyrosine kinase, la maladie se transmettant sur le mode autosomal dominant. Des mutations homozygotes affectant le domaine de liaison de l'insuline du récepteur ont aussi été décrites. Lorsque ces mutations ne sont pas retrouvées, la maladie est de cause inconnue et parfois considérée comme un syndrome HAIR-AN.
Le syndrome d'insulino-résistance de type A fait partie des syndromes d'insulino-résistance extrême comprenant aussi le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, les syndromes lipodystrophiques généralisés ou partiels et le syndrome d'insulino-résistance de type B Le diagnostic différentiel avec le syndrome d'insulino-résistance de type B repose sur l'absence d'auto-anticorps anti-récepteurs de l'insuline.
Le traitement utilise des mesures hygiéno-diététiques et/ou médicamenteuses (metformine, glitazones, autres anti-diabétiques) pour réduire l'insulino-résistance et traiter le diabète. Le pronostic est lié aux complications du diabète insulino-résistant.
C. R Kahn, médecin diabétologue américain (1976) ; S. M. Rabson et E. N. Mendenhall, anatomopathologistes américains (1956)
Étym. lat. insula : île
→ acanthosis nigricans, hyperandrogénie, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperplasie thécale adénomatoïde, HAIR-AN (syndrome), lépréchaunisme, lipodystrophies, Rabson-Mendenhall (syndrome de), INSR gene
polyarthrite rhumatoïde (manifestations extra-articulaires) l.f.p.
La polyarthrite rhumatoïde (PR) peut associer au tableau rhumatismal de nombreuses manifestations extra-articulaires : signes généraux, nodules rhumatoïdes, adénopathies, splénomégalie, syndrome sec, fibrose pulmonaire, pleurésie, vascularite, syndrome de Raynaud, amylose, atteintes cardiaques et ophtalmologiques.
Les signes généraux se voient surtout lors de l'installation de la maladie sur un mode aigu. Ils peuvent ensuite se répéter lors des poussées évolutives. L'asthénie est souvent marquée. Une fébricule est plus rare.
Des nodosités sous-cutanées ou nodules rhumatoïdes représentent la manifestation extra-articulaire la plus fréquente de la PR (environ 20% des patients), caractéristique mais non spécifique.
Des adénopathies, présentes dans 30% des cas sont de localisations axillaires, sus-épitrochléennes et inguinales.
Une splénomégalie est exceptionnelle. Associée à une leucopénie et à des ulcères de jambe, elle définit alors le syndrome de Felty (moins de 1% de l'ensemble des PR).
Un syndrome sec associe la PR à un syndrome de Gougerot-Sjögren qui est dit alors secondaire.
La fibrose pulmonaire interstitielle diffuse représente la manifestation pulmonaire la plus fréquente (5 à 20% des cas) caractérisée par des opacités réticulo-nodulaires, un syndrome restrictif avec diminution de la diffusion de l'oxyde de carbone et une augmentation des polynucléaires et des lymphocytes au lavage broncho-alvéolaire.
Des nodules rhumatoïdes peuvent être découverts à la radio dans le parenchyme pulmonaire surtout au cours des PR masculines avec facteurs rhumatoïdes positifs. Associés à une silicose, ils définissent le syndrome de Caplan-Colinet.
Une pleurésie exsudative, observée dans 1% des cas, est souvent unilatérale, riche en facteurs rhumatoïdes.
Les manifestations cliniques de vascularite compliquent surtout les PR anciennes, nodulaires, destructrices et masculines. Les signes cliniques sont polymorphes:
- cutanés, les plus fréquents: micro-infarctus digitaux, ulcères cutanés, purpura vasculaire, gangrène des doigts et des orteils ;
- neurologiques: polynévrite, multinévrite sensitivo-motrice ;
- syndrome de Raynaud (5 à 10% des cas) ;
- musculaires et digestifs.
L’amylose secondaire est une complication tardive des PR très inflammatoires.
Des manifestations cardiaques sont possibles : péricardite habituellement asymptomatique, troubles de la conduction et lésions valvulaires exceptionnelles.
Les atteintes oculaires sclérite et scléromalacie perforante sont exceptionnelles.
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
→ nodule rhumatoïde, Felty (syndrome de), Gougerot-Sjögren (syndrome de), Caplan-Colinet (syndrome de), Raynaud (syndrome de), amylose secondaire, sclérite, scléromalacie perforante, poumon rhumatoïde, Felty (syndrome de)
[L1]
Édit. 2017
protubérantiels (syndromes) l.m.p.
protuberantial syndromes
Syndromes topographiques vasculaires dont la sémiologie est directement déduite de l'atteinte des formations anatomiques de la protubérance.
Sont décrits les syndromes protubérantiels suivants :
- supérieur et interne, dû à une lésion des branches internes de la partie supérieure du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie cérébelleuse, une ophtalmoplégie internucléaire, des myoclonies du voile du palais, du pharynx, des cordes vocales, de la face ou oculomotrices, et du côté opposé une hémiplégie touchant la face et parfois des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- supérieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse supérieure, qui associe du côté de la lésion une hémiataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus horizontal, un syndrome de Claude Bernard-Horner, un tremblement de repos, une parésie de la latéralité du regard, une abolition du nystagmus optocinétique, et du côté opposé un hémi-déficit thermo-algique touchant la face, des myoclonies du voile, un déficit tactile et proprioceptif des membres supérieur et inférieur et une atteinte du nerf pathétique ;
- moyen et interne, par atteinte des branches internes de la partie moyenne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une ataxie, et du côté opposé une hémiplégie, plus rarement un déficit sensitif tactile et perceptif ;
- moyen et externe, par atteinte d'une artère circonférentielle courte, qui associe du côté de la lésion une ataxie, une paralysie des masticateurs et des troubles sensitifs de l'hémiface ;
- inférieur et interne, par atteinte de la branche interne du tronc basilaire, qui associe du côté de la lésion une paralysie de la latéralité, une ataxie cérébelleuse, un syndrome vestibulaire avec nystagmus, un déficit du IIIème nerf crânien, et du côté opposé une hémiplégie et des troubles sensitifs tactiles et proprioceptifs ;
- inférieur et externe, correspondant au syndrome dit de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe du côté de la lésion un syndrome vestibulaire, une paralysie faciale, une paralysie de la latéralité, une atteinte cochléaire, une ataxie cérébelleuse, parfois une diplopie croisée, et du côté opposé un déficit thermo-algique isolé, épargnant ou non la face ;
- inférieur unilatéral, lié également à une atteinte de l'artère cérébelleuse antérieure et inférieure, qui associe la sémiologie du syndrome interne et du syndrome externe.
Randall (syndrome de) l.m.
monoclonal immunoglobulin deposition disease (MIDD)
Néphropathies interstitielle ou glomérulaire secondaires à des dépôts d’immunoglobulines (Ig) monoclonales, constitués d’une chaîne légère (CL) (light chain deposition disease ou LCDD), ou d’une chaîne lourde isolée (heavy chain deposition disease ou HCDD), ou encore d’une chaîne lourde et d’une CL d’Ig (light and heavy chain deposition disease ou LHCDD).
Le syndrome survient généralement à l’âge adulte, dans la septième décennie, mais parfois chez des sujets jeunes, notamment de race noire.
Le tableau de néphropathie interstitielle est caractérisé par une protéinurie de profil tubulaire, des signes d’atteinte fonctionnelle tubulaire avec parfois syndrome polyuro-polydipsique et insuffisance rénale lentement progressive.
La néphropathie glomérulaire est responsable d’une, protéinurie abondante (constituée principalement d’albumine, accompagnée d’une CL, le plus souvent kappa), avec syndrome néphrotique dans 20 à 65% des cas, associée à une hématurie microscopique et à une hypertension artérielle chez environ la moitié des malades ; l’atteinte fonctionnelle rénale est précoce, de sévérité variable, parfois d’emblée au stade terminal.
La ponction biopsie rénale met en évidence un épaississement des membranes basales tubulaires, prenant un aspect rubané, avec des dépôts éosinophiles souvent fortement positifs au PAS, et négatifs au rouge congo. L’interstitium est le siège d’une fibrose proportionnelle à la sévérité des lésions tubulaires. Les lésions glomérulaires, inconstantes, sont plus hétérogènes. La glomérulosclérose nodulaire est la plus caractéristique, corrélée à l’existence d’un syndrome néphrotique. La lobulation du flocculus est accentuée par des nodules mésangiaux. Les lésions glomérulaires se limitent parfois à un simple épaississement des basales glomérulaires, associé ou non à une hypertrophie mésangiale. Une prolifération endocapillaire, plus rarement extra-capillaire est parfois observée. La membrane basale de la capsule de Bowman présente souvent un aspect épaissi, remanié. Les artères, artérioles et capillaires péri-tubulaires contiennent habituellement des dépôts PAS positifs.
L’immunofluorescence montre une fixation linéaire constante d’un conjugué anti-CL le long des membranes basales tubulaires, avec une prépondérance de l’anti-kappa. Elle s’associe à une fixation glomérulaire linéaire dans 65 à 90% des cas, avec un aspect plus hétérogène, et généralement moins intense. Prédominant le long de la membrane basale glomérulaire, elle est parfois visible au sein des nodules mésangiaux, ou le long de la capsule de Bowman. Dans la majorité des cas, une fixation linéaire périmyocytaire est détectée, dans la média des artérioles et des artères inter-lobulaires, ou sur le versant intimal des artères de petit calibre. Au cours des dépôts de chaînes lourdes, une fixation linéaire du conjugué anti-chaîne lourde gamma (ou plus rarement alpha) est observée sur les basales tubulaires, mais surtout au niveau du mésangium et des parois capillaires glomérulaires, sans fixation des conjugués anti-CL. L’immunofluorescence révèle parfois une fixation du complément, de même localisation que les dépôts d’Ig monoclonale.
Le syndrome de Randall est une maladie systémique, pouvant intéresser la quasi-totalité des organes, surtout le foie, le cœur et le système nerveux périphérique. L’atteinte hépatique, parfois isolée, est souvent révélée par une hépatomégalie et une élévation des phosphatases alcalines et/ou des transaminases. Les manifestations cardiaques (20 à 50% des cas) dont la fréquence augmente avec la durée d’évolution de la maladie réalisent un tableau de myocardiopathie hypertrophique restrictive, avec des troubles du rythme ou de la conduction. Il existe une neuropathie périphérique chez environ 20% des patients.
Le traitement du syndrome de Randall reste mal codifié en raison de la rareté de la maladie. Il vise à l’éradication du clone plasmocytaire responsable de la sécrétion de l’Ig monoclonale causale. Le myélome représente l’hémopathie la plus fréquemment associée à cette affection.
Une plasmocytose médullaire supérieure à 5% est mise en évidence chez 50 à 90% des patients. Dans 15 à 40% des cas, il s’agit d’une gammapathie monoclonale de signification indéterminée et chez 15 à 30% des patients, aucun composant monoclonal n’est détecté dans le sérum ou les urines par immunoélectrophorèse ou immunofixation. Le recours à des techniques plus sensibles, telles que l’immunoblot, peut être utile. Le dosage néphélémétrique des CL libres sériques révèle un excès d’une des CL ou une anomalie du rapport kappa/lambda dans la quasi-totalité des cas.
D’autres hémopathies ont été décrites de façon exceptionnelle au cours du syndrome de Randall: maladie de Waldenström et POEMS syndrome.
R. E. Randall Jr, médecin américain (1976) ; P. Aucouturier, immunologiste français (1993)
→ myélome, Waldenström (maladie de), POEMS syndrome, immunofixation, immunoblot, néphélémétrie, immunoglobulines, néphropathie interstitielle, syndrome néphrotique, glomérulosclérose
[F1, F3, K2, L1, M1, N3]
Édit. 2018
syndrome ablépharie-macrostomie (AMS) l.m.
ablepharon macrostomia syndrome
Syndrome caractérisé par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage.
Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille.
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée.
A une ambiguïté sexuelle peut être associée une hernie abdominale et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis. La baisse de l'acuité auditive, des cheveux clairsemés, un retard de croissance sont éléments chroniques souvent associés. Il existe une contracture des doigts avec syndactylie cutanée partielle, camptodactylie et hypoplasie des métacarpiens. On observe chez 2/3 des patients un retard de développement et d'acquisition du langage, en règle modéré.
Si l'AMS est un syndrome mendélien, il est probable qu'il s'agisse d'une mutation nouvelle, avec un mode de transmission de type autosomique dominant concernant le gène TWIST2.
Le syndrome AMS est distinct du syndrome de Barber-Say. Les signes communs aux deux syndromes sont la macrostomie, les anomalies de forme des oreilles et du nez, les mamelons hypoplasiques, les cils et sourcils clairsemés et l'excès de peau. Le diagnostic différentiel peut se faire sur l'ablépharie de l'AMS quand l'anomalie des paupières du syndrome de Barber-Say est un ectropion, et sur l'hypertrichose marquée du syndrome de Barber-Say. Les anomalies génitales sont beaucoup plus sévères dans le syndrome AMS.
La chirurgie réparatrice peut permettre la reconstruction des paupières, des oreilles et de la bouche ; les arcs zygomatiques peuvent être remodelés par implantation de prothèses sous cutanées. L'hypoplasie des joues et des seins peut également être corrigée par la chirurgie plastique.
G.T. McCarthy, neuropédiatre et Carolyn M. West médecin britanniques (1977)
Étym. gr. makro : grand ; stoma : bouche
Réf. Orphanet (2005)
→ Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene
syndrome ablépharie-macrostomie l.m. (AMS)
ablepharon macrostomia syndrome
Syndrome caractérisé par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage.
Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille.
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée.
A une ambiguïté sexuelle, peut être associée une hernie abdominale et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis. La baisse de l'acuité auditive, des cheveux clairsemés, un retard de croissance sont éléments chroniques souvent associés. Il existe une contracture des doigts avec syndactylie cutanée partielle, camptodactylie et hypoplasie des métacarpiens. On observe chez 2/3 des patients un retard de développement et d'acquisition du langage, en règle modéré.
Si le syndrome AMS est mendélien, il est probable qu'il s'agisse d'une mutation nouvelle, avec un mode de transmission de type autosomique dominant concernant le gène TWIST2.
Le syndrome AMS est distinct du syndrome de Barber-Say. Les signes communs aux deux syndromes sont la macrostomie, les anomalies de forme des oreilles et du nez, les mamelons hypoplasiques, les cils et sourcils clairsemés et l'excès de peau. Le diagnostic différentiel peut se faire sur l'ablépharie de l'AMS quand l'anomalie des paupières du syndrome de Barber-Say est un ectropion, et sur l'hypertrichose marquée du syndrome de Barber-Say. Les anomalies génitales sont beaucoup plus sévères dans le syndrome AMS.
La chirurgie réparatrice peut permettre la reconstruction des paupières, des oreilles et de la bouche ; les arcs zygomatiques peuvent être remodelés par implantation de prothèses sous cutanées. L'hypoplasie des joues et des seins peut également être corrigée par la chirurgie plastique.
G.T. McCarthy, neuropédiatre et Carolyn M. West médecin britanniques (1977)
Étym. gr. makro : grand ; stoma : bouche
Sigle angl. AMS
Réf. Orphanet (2005)
→ Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene, syndactylie , camptodactylie, macrostomie, ablépharie, hypertrichose
[H3, J1, I2, L1, M2, O1, O5, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
scalénotomie n.f.
scalenotomy
Section du muscle scalène antérieur ou des muscles scalènes antérieur, moyen de traiter le syndrome du scalène antérieur.
Le muscle scalène antérieur est sectionné pour traiter les crises paroxystiques du syndrome du scalène antérieur (ou syndrome de la côte cervicale) qui entraîne une compression du pédicule sous-clavier entre la première côte et le muscle scalène antérieur. On lui adjoint une section de la première côte par voie axillaire.
→ scalène antérieur (syndrome du)
artère circonflexe fémorale latérale l.f.
arteria circumflexa femoris lateralis (TA)
lateral circumflex femoral artery
Artère née de l’artère fémorale profonde, souvent par un tronc commun avec le rameau descendant destiné au muscle quadriceps fémoral.
Elle passe latéralement sous le muscle droit de la cuisse (rameau transverse) et s’anastomose avec l’artère circonflexe médiale de la cuisse. Ses branches se distribuent à la face antérieure de l’articulation coxo-fémorale (rameau ascendant), au muscle droit de la cuisse, au muscle tenseur du fascia lata et au muscle vaste latéral (rameau descendant).
Syn. anc. artère circonflexe antérieure de la cuisse, artère circonflexe fémorale externe
artère scapulaire dorsale l.f.
arteria dorsalis scapulae; ramus profundus arteriae transversae cervicis; ramus profundus arteriae transversae coli (TA)
dorsal scapular artery ; deep branch of transverse cervical artery
Artère qui naît le plus souvent isolément du tronc thyro-cervical.
Elle est située en dehors du muscle scalène antérieur. Elle se dirige en bas, traverse le plexus brachial et longe le bord spinal de la scapula. Elle se distribue au muscle trapèze , au muscle rhomboïde, au muscle supra-épineux et au muscle infra-épineux. Elle peut naître aussi de l’artère transverse du cou dont elle constitue la branche profonde ou descendante.
Syn. anc. artère scapulaire descendante ; artère scapulaire postérieure, artère scapulaire profonde
corps adipeux de la joue l.m.
corpus adiposum buccae (TA)
buccal fat pad
Masse adipeuse qui occupe, dans la région génienne, l’espace limité en arrière par le muscle masséter, le tendon du muscle temporal et le muscle ptérygoïdien médial, en dedans par le muscle buccinateur et son aponévrose, en dehors par les muscles cutanés de la face et en avant par le canal parotidien engainé dans un mince feuillet aponévrotique étendu de l’aponévrose du muscle masséter à l’aponévrose buccinatrice.
M. Bichat, médecin, anatomiste et physiologiste français (1771-1802)
Syn. anc. boule graisseuse de Bichat
[A1]
Édit. 2015