syndactylie n.f.
syndactyly
Soudure complète ou non des doigts ou des orteils entre eux.
On distingue selon l’étiologie et la gravité :
1) la syndactylie embryonnaire, qui peut être membraneuse, descendant plus ou moins bas dans la commissure, serrée, accolant complètement deux ou plusieurs doigts, ou complexe avec soudure osseuse ; siégeant souvent aux extrémités des doigts (acrosyndactylie), elle peut être associée à des déformations des doigts : brachydactylie, clinodactylie, réduction numérique des doigts et entrer dans de nombreux syndromes malformatifs, tel le syndrome d’Apert ;
2) la syndactylie de la maladie amniotique, qui est du type syndactylie cicatricielle.
E. Apert, pédiatre français (1906)
Étym. gr. sun : avec ; dactulos : doigt
→ syndactylie cicatricielle, palmure, acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, Apert (syndrome d'), WLS
[A4,O6,Q2,Q3 ]
syndactylie cicatricielle l.f.
Forme particulière de soudure entre les doigts consécutive à une maladie amniotique ou plus rarement à des séquelles de brûlures précoces.
La syndactylie cicatricielle peut siéger sur les parties molles ou atteindre les os. Elle accompagne souvent une amputation congénitale des doigts. Une de ses caractéristiques est la persistance d'une commissure à la base de la syndactylie qui témoigne du caractère tardif de l'anomalie, après la formation des doigts.
acrocéphalie-crâne asymétrique et syndactylie modérée l.m.
acrocephaly, skull asymetry, and mild syndactyly
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie n.f.
acrocephalopolysyndactyly
Malformations congénitales multiples associant des déformations crâniennes liées à une crâniosténose, à une polydactylie et à une syndactylie des doigts et des orteils.
Plusieurs types ont été décrits selon les anomalies associées et les caractéristiques génétiques :
- le type I ou syndrome de Noack (1959) (dont on rapproche le syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type V) est à transmission autosomique dominante ; la polydactylie est préaxiale, le pouce élargi.
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive;
- le type III ou syndrome de Sakati (1971) (ou Sakati-Nyhan) présente des anomalies osseuses des membres inférieurs, une intelligence normale. L’affection parait sporadique.
- le type IV ou syndrome de Goodman (1975) est une variante du syndrome de Carpenter avec des déviations des doigts et de l’ulna. La transmission est autosomique récessive.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) ; M. Noack, chirurgien ortopédiste allemand (1959) ; Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971) ; R.M. Goodman, généticien israélien (1975)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; polus : plusieur ; sun :avec ; daktulos : doigt
Sigle ACPS
→ Pfeiffer (syndrome de), Carpenter (syndrome de), Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type IV
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type I l.f.
acrocephalopolysyndactyly type I
→ Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type V
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type II l.f.
Carpenter’s syndrome
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.
acrocephalopolysyndactyly type III
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.
acrocephalopolysyndactyly type IV
Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).
R. M. Goodman, généticien israëlien (1979)
Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie n.f.
acrocephalosyndactyly
Ensemble de malformations de la tête et des extrémités des membres caractérisées par une déformation céphalique de type acrocéphalie (turricéphalie, oxycéphalie) liée à une craniosténose et par des anomalies de la face : hypertélorisme, exophtalmie, des déformations du nez et des maxillaires et par des syndactylies des doigts et des orteils.
Le retard mental est fréquent Plusieurs types ont été décrits :
– le type I ou syndrome d’Apert (1906) dont le locus est en 10q25.3 est le plus fréquent ;
– le type II ou syndrome d’Apert-Crouzon (ou syndrome de Vogt) associe les déformations de type Apert à une dysostose faciale de type Crouzon et à des ankyloses des coudes et parfois des genoux. Il a été décrit sous le nom de dyscéphalodactylie (A. Vogt 1933) ;
– le type III ou syndrome de Saethre (1931) ou syndrome de Chotzen (1932) associe une microcéphalie et une déviation latérale des doigts. Le locus est sur le bras court du chromosome 7 ;
– le type IV ou syndrome de Waardenburg de type 3 (1934) voisin des précédents, présente des doigts très courts, un nez long et mince et des malformations cardiaques ;
- le type V ou syndrome de Pfeiffer (1964) avec des syndactylies membraneuses, les pouces et les premiers orteils larges parfois dédoublés, des orteils longs. Il ne s’accompagne pas de retard mental. L’hérédité, autosomique dominante, génétiquement hétérogène, est liée à des mutations des gènes FCFR1 et FCFR2 codant pour les récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes.
E. Apert, pédiatre français (1906) ; H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931) ; F. Chotzen, psychiatre allemand ( 1932) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933); P. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934) ; R.A. Pfeiffer, généticien allemand (1964)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; sun : avec ; daktulos : doigts
→ Apert (syndrome de), céphalodactylie de Vogt, Saethre-Chotzen (syndrome de), Waardenburg type 3 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalie, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type I l.f.
acrocephalosyndactyly type I
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type II l.f.
acrocephalosyndactyly type II
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type III l.f.
acrocephalosyndactyly type III
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[ Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type V l.f.
acrocephalosyndactyly type V
[Q2]
Édit. 2017
acropolysyndactylie n.f.
→ acrocéphalopolysyndactylie, syndactylie
[Q2 ]
Édit. 2017
acrosyndactylie n.f.
acrosyndactyly
Syndactylie où l’extrémité des doigts présente une soudure osseuse.
Étym. gr. akros : extrémité ; sun: avec ; daktulos : doigt
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
anophtalmie avec anomalie des membres l.f.
anophthalmos with limb anomalies
Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).
P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)
[P2,Q2]
Édit. 2017
Apert (syndrome d') l.m.
Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de
type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt
E. Apert, pédiatre français (1906)
→ Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene
[Q2]
blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.
Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)
M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
[P2]
Édit. 2018
brachysyndactylie n.f.
brachysyndactylia
Malformation des doigts anormalement courts et atteints de syndactylie.
Étym. gr. brakhus court ; sun avec, donnant l'idée d'une fusion ; daktulos doigt
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
Carpenter (syndrome de) l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
céphalopolysyndactylie l.f.
cephalopolysyndactyly
D. M. Greig, chirurgien écossais (1924)
[Q2]
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
Goltz (syndrome de) l.m.
- des signes osseux : anomalies vertébrales, cyphose, spina bifida, anomalies des extrémités (syndactylie, hypoplasie digitale, ectrodactylie) avec anomalies unguéales; ostéopathie striée radiologique;
- des anomalies buccodentaires et oculaires.
L’affection est le plus souvent sporadique par mutation de novo ; le locus de la forme héréditairelaschko évoqueun mosaïcisme.
R. W. Goltz, dermatologue américain (1962)
Syn. syndrome de Goltz-Gorlin, hypoplasie dermique en aires, dysplasie dermique focale,
→ hypoplasie dermique en aires, Blaschko (lignes de)
Greig (syndrome de) l.m.
Greig’s syndrome, cephalosynpolydactyly
Hypertélorisme primaire par élargissement des petites ailes du sphénoïde avec arrêt de développement des grandes ailes et polysyndactylie.
L’écart entre les deux orbites, supérieur à 40 mm, est parfois associé à un retard mental, et plus souvent à d'autres anomalies oculaires ou à une forme mineure d'une maladie de Crouzon, à une polydactylie, à une camptodactylie, à une syndactylie, etc. Goodman et Gorlin, en 1977, ont comptabilisé au moins 67 affections associées à l'hypertélorisme. Le gène GLI3, responsable du syndrome de Greig, est localisé en 7p14.1. Le produit du gène est impliqué dans la réponse cellulaire au signal SSH (sonic hedgehog). L’affection est autosomique dominante (MIM 145400).
D. Greig, chirurgien écossais (1924)
Syn. céphalopolysyndactylie, polysyndactylie
hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.
hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome
Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).
K. K. Naguib, médecin généticien koweïtien (1988)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
→ hypertélorisme, hypospadias, syndactylie, ptosis
[I1, M2, P2]
Édit. 2018