brachydactylie n.f.
brachydactylia
Brièveté anormale d'un ou de plusieurs doigts ou orteils.
Elle peut constituer une malformation isolée, très souvent héréditaire et volontiers à transmission autosomique dominante, ou représenter l'un des éléments d'un ensemble malformatif, comme l'achondroplasie, ou encore une lésion secondaire à une maladie acquise, comme la polyarthrite chronique de l'enfant.
La classification de Bell distingue les brachydactylies de type A (A1, A2, A3 et A4), B, C, D et E selon que le raccourcissement porte sur les phalanges moyennes, terminales ou proximales, touche les doigts et orteils ou seulement certains d'entre eux, affecte les métacarpiens et éventuellement les métatarsiens, est associé ou non à des déformations des segments de doigt.
La brachysyndactylie associe une brachydactylie avec une symphalangie ou une syndactylie. La brachyclinodactylie associe une brachydactylie à une inclinaison latérale des doigts.
Julia Bell, généticienne britannique (1951)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt ; sun avec ; klinos incliné
[A4,O6,Q2,Q3 ]
Édit. 2017