INSR gene , l.angl. pour insulin receptor
Gène, situé sur le locus chromosomique 19p13.3-p13.2, codant pour un récepteur à l’insuline, protéine localisée dans de nombreuses membranes cellulaires où elle se lie à l’insuline circulante dans le courant sanguin.
Des mutations de ce gène entraînent le lepréchaunisme ou syndrome de Donohue, le syndrome de Rabson-Mendehall et le syndrome de résistance à l’insuline type A.
Syn. CD220, HHF5, insulin receptor isoform Long preproprotein, insulin receptor isoform Short preproprotein, IR
→ lepréchaunisme, Donohue (syndrome de), Rabson-Mendehall (syndrome de), résistance à l'insuline type A (syndrome de)