lepréchaunisme n.m.
leprechaunism, Donohue syndrome
Ensemble de malformations congénitales avec nanisme sévère, malformations de la face, des altérations des épiphyses et des métaphyses des membres, une hypertrophie des organes génitaux externes, un hirsutisme, un retard mental.
Le tableau clinique de cette maladie endocrine d'évolution progressive peut également comporter les signes de la maladie de Cushing avec hirsutisme, d'un diabète avec résistance sévère à l’insuline et homéostase du glucose anormale. Il existe un hypertélorisme avec de petits yeux exorbités. Le décès a lieu dans les premiers mois ou les premières années (jusqu'à 8 ans).
L'origine de la maladie est une mutation dans le gène récepteur de l'insuline (INSR) en 19p13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 147670.0002) ou autosomique récessive (MIM 246200).
W. L. Donohue, anatomopathologiste canadien et Irene Uchida, médecin généticienne canadienne (1954)
Étym. irland. leprechaun : elfe, gnome du folklore irlandais
Syn. Donohue (maladie de, ou syndrome de)