myokymie n.f.
myokymia
Contraction musculaire plus lente et plus prolongée que les fasciculations, qui provoque un frémissement vermiculaire de la surface du muscle, bien visible sous la peau, avec un caractère plus grossier que les fasciculations.
À l'EMG, sont relevées des décharges de battements répétitifs, à une fréquence fixe, d'une ou de plusieurs unités motrices, en groupe de deux à dix potentiels battant à 40-60 Hz. Ces décharges reprennent à des intervalles réguliers de 0,1 à 10 secondes.
Seront évoqués : surtout à l’examen des paupières, l'absence de signification organique chez un anxieux ou la fatigue (à rapprocher du syndrome des fasciculations bénignes) ; à la face, une tumeur du tronc cérébral, une sclérose en plaques, une polyradiculonévrite ou une paralysie faciale périphérique ; aux membres, une compression d'une racine ou d'un nerf et une plexopathie post-radique ; le syndrome d'activité continue des fibres musculaires (Isaacs), très rare ; la chorée fibrillaire de Morvan, entité discutée, dont les myokymies constitueraient, avec les fasciculations profuses, un des traits caractéristiques. Elles sont parfois favorisées par une anomalie métabolique.
Étym. gr. mus, muos : souris, muscle ; kuma : ondulation
spasticité n.f.
spasticity
Contraction d’un muscle ayant tous les caractères d’un spasme.
Forme la plus fréquente d'hypertonie, où la résistance à la mobilisation passive s'accroît en fonction de la vitesse de déplacement du membre testé et de son degré d'étirement. Elle caractérise fondamentalement un syndrome pyramidal au stade de chronicité. Elle revêt un caractère élastique car le membre reprend sa position initiale dès qu'il n'est plus sollicité. En revanche, si le déplacement est poursuivi, un relâchement est possible. Majorée sur les muscles antigravitaires, en station debout et par l'action, elle peut entraîner un pseudosteppage spasmodique en cas de syndrome pyramidal fruste. À la spasticité s'associent notamment : une exagération des réflexes ostéotendineux (vifs, diffusés, polycinétiques), un possible clonus, des réflexes cutanés abdominaux abolis, la survenue de réflexes de défense, un réflexe cutané plantaire habituellement en extension (signe de Babinski, pouvant manquer en phase aigüe flaccide et aréflexique, mais précédant l'apparition de l'hyperréflexie ostéotendineuse), parfois des syncinésies.
Cette hyperactivité des réflexes myotatiques peut résulter d'une hyperactivité du système gamma, qui semble différer selon le niveau de la lésion. Les données neurochimiques sont encore incomplètes.
Étym. gr. spasmos : contraction, spasme
Syn. spasmodicité
Cayler (syndrome cardiofacial de) l.m.
cardiofacial syndrome, Cayler syndrome
Malformations congénitales caractérisées par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie et d’autres anomalies inconstantes : neurologiques, osseuses et viscérales.
L’aplasie ou l’hypoplasie du muscle triangulaire des lèvres (m. depressor anguli oris) provoque une déformation caractéristique de la lèvre inférieure (du côté gauche le plus souvent) lors de la mimique ou des cris. Il peut s’y associer une microcéphalie, une micrognatie, une microphtalmie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face des anomalies des oreilles, une division palatine. La tétralogie de Fallot et la communication interventriculaire sont les plus fréquentes des cardiopathies constatées. Plus rares sont les malformations vertébrales, pariétales thoraco-abdominales, une polydactylie, une hypoplasie rénale un reflux vésico-urétéral, un retard mental.
Ce syndrome, d’hérédité dominante, est considéré comme un phénotype particulier du syndrome CATCH 22 ou microdélétion 22q11
G.G. Cayler, pédiatre américain (1969)
→ microdélétion 22q11, CATCH 22 (syndrome), tétralogie de Fallot, communication interventriculaire
[ H1 ,K2, L1, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
aboulie n. f.
abulia
Difficultés ou impossibilité de l'exercice de la volonté, notamment dans le passage à l'action, avec tendance à différer celle-ci (procrastination).
Distincte de l'apathie, de l'apragmatisme et de l'inertie, l'aboulie se rencontre assez fréquemment dans la pathologie psychiatrique, notamment chez les dépressifs, les psychasthènes et les obsessionnels par inhibition et blocage affectif d'un patient le plus souvent lucide, mais aussi, à un moindre degré, dans les personnalités dépendantes et passives.
L’aboulie peut être aussi secondaire à des affections neurologiques avec Syndrome frontal ou sous-cortico-frontal ; elle a été décrite dans le syndrome de perte d’auto-activation psychique (ou syndrome athymhormique) après lésions habituellement bilatérales des noyaux gris centraux (en particulier du striatum).
Étym. gr. a : privatif ; boulê : volonté
→ procrastination, apathie, apragmatisme, frontal (syndrome), syndrome athymhormique
[H3]
Édit. 2016
accidents précoces par ingestion de champignons l.m.p.
precocious accident by ingestion of mushrooms
Manifestations variées, surtout digestives et neurovégétatives, consécutives à l'absorption de certains champignons toxiques, qui surviennent dans les 12 heures après l'ingestion (en 6 heures, en moyenne).
Les manifestations cliniques sont surtout digestives (vomissements, diarrhée), elles peuvent entraîner une déshydratation grave sans atteinte hépatique. Des manifestations neurovégétatives peuvent s'y associer (syndrome entolomien ou tricholomien). Selon les cas on observe des signes :
- cholinergiques (sueurs, hypersécrétion salivaire et bronchique, myosis, coliques, diarrhée, hypermotricité intestinale, tremblement, hoquet, bradycardie et même parésies) dans le syndrome muscarinique imputable à des clytocybes (Clytocybes dealbata, Clytocybes rivulosa) et à des inocybes (Inocybes patouillardi) ;
- atropiniques (malaise avec titubation, nausées, brulures gastriques, pseudo-ivresse avec myoclonies, agitation, hallucinations, tachycardie et même convulsions ; risque d'apnée et coma), c'est le syndrome panthérinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria) ;
- neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies) par ingestion de coprins (panacolus), d'agarics ou de peyotl ;
- vasomoteurs avec érythème, bouffées de chaleur et hypotension : effet «antabuse» dû à l’ingestion simultanée de coprins (C. atramentarius ou C. noir) et d’alcool ;
- d'hémolyse aiguë par ingestion de certains gyromitres ou fausses morilles mal cuites ou mal desséchées (Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria).
Le traitement est symptomatique : on se méfiera cependant des intoxications graves (phalloïdes) à début précoce en raison parfois d'associations ou d'erreurs d'interprétation (l'intoxication peut survenir après la prise d'un repas intermédiaire non toxique).
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ syndrome entolomien, entolome livide, Syndrome tricholomien, tricholome tigré, Syndrome muscarinique, syndrome panthérinique, amanite, coprin, agaric, peyotl, aldéhyde-déshydrogénase, gyromitre
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
adénocarcinome gastrique l.m.
gastric adenocarcinoma
L’adénocarcinome (ADK) de l’estomac est le type histologique le plus fréquent, représentant 90 % des cancers gastriques.
L’incidence de l’adénocarcinome hors jonction œsogastrique (JOG), en particulier antral, appelé aussi distal, diminue régulièrement, alors que l’adénocarcinome de la JOG augmente. L’ADK situé au-dessus du cardia est habituellement développé sur un endobrachyœsophage. L’ADK situé entre 1 cm au-dessus et 2 cm au- dessous du cardia est un ADK du cardia vrai et l’ADK situé entre 2 cm et 5 cm au-dessous du cardia appelé ADK proximal ou sous cardial. La diminution de l’incidence de l’ADK distal est liée à un meilleur contrôle des facteurs de risque, en particulier l’éradication d’Helicobacter Pylori . Les autres facteurs de risque de l’ADK sont la gastrite atrophique, l'hérédité et l’antécédent de gastrectomie partielle ancienne (plus de 10 ans) . Les deux principales formes héréditaires de cancers gastriques connues correspondent au syndrome de Lynch (type intestinal le plus souvent) et aux formes héréditaires des cancers gastriques associées aux mutations du gène CDH1 qui exprime une protéine E-cadhérine anormale. Le cancer gastrique fait également partie du spectre d’autres syndromes de prédisposition héréditaires aux cancers : polyposes adénomateuses colorectales ; polypose juvénile ; syndrome de Peutz-Jeghers ; maladie de Cowden ; syndrome de Li-Fraumeni.La recherche d’une infection à helicobacter pylori et son éradication est recommandée chez les patients et chez les apparentés au premier degré. Histologiquement, la classification des ADK (OMS 2010) distingue les ADK tubuleux, papillaire, mucineux (>50 % colloïde muqueux), à cellules indépendantes (>50 % de cellules en bague à chaton ou isolées).
Le traitement est fonction de la classification TNM. Les chimiothérapies tendent à inclure non seulement les patients avec cancer gastrique, mais aussi ceux avec adénocarcinome du tiers inférieur de l’œsophage et/ou de la JOG, le site tumoral primitif (œsophage, JOG, estomac) n’influe pas significativement sur la survie globale. En cas de cancer superficiel, le traitement endoscopique réalisé dans un centre expert est une alternative à la chirurgie. Dans les formes résécables, la chimiothérapie péri-opératoire est une référence. La chimiothérapie palliative varie selon la présence ou non d’une surexpression de HER2. (Human Epidermal Growth Factor Receptor-2).
Étym. gr. adên : glande ; karkinos : crabe
→ syndrome de Lynch, gène CDH1, E-cadhérine, endobrachyoesophage, HER2, polypose adénomateuse colorectale, polypose juvénile, Peutz Jeghers, Maladie de Cowden, syndrome de Li-Fraumeni, Helicobacter Pylori, facteur de croissance épidermique
[F2, L1, L2]
Édit. 2020
ADN réparase (maladies de l') l.f.p.
DNA reparase diseases
Affections dues à un défaut de réparation de l'ADN de noyaux cellulaires, comprenant xeroderma pigmentosum, Syndrome de Cockayne et ataxie-télangiectasie.
Xeroderma pigmentosum, affection rare, autosomique récessive, se traduit notamment par : photosensibilité cutanée, carcinomes induits par le soleil, microcéphalie, retard mental, hypogonadisme, neuropathie périphérique avec perte prédominante en petites fibres et ataxie cérébelleuse.
Le syndrome de Cockayne, affection autosomique récessive exceptionnelle à début précoce, voire in utero, associe : nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, calcifications artériolaires et péri-vasculaires des noyaux gris centraux et dentelés. Ces signes sont liés surtout à des lésions démyélinisantes centrales (qui se traduiront par une quadriplégie spastique) et périphériques.
L'ataxie télangiectasie ou syndrome de Denise Louis-Bar (1941), affection autosomique récessive, comporte : dyspraxie oculomotrice, ataxie cérébelleuse, neuropathie axonale, télangiectasies oculocutanées, infections respiratoires et sinusales récidivantes, fréquent déficit immunitaire global et évolution péjorative.
[C1,C3,Q1,Q2]
Édit. 2017
aménorrhée primaire l.f.
primary amenorrhea
Absence d’apparition des ménarches en principe après l’âge de 18 ans, même s’il est possible d’évoquer plus précocement ce diagnostic.
Selon le développement ou non de la puberté, l’aspect des caractères sexuels secondaires, la taille du sujet, les dosages hormonaux, le caryotype…, elle doit faire chercher notamment une aplasie utérovaginale congénitale de Rokitansky-Kuster-Hauser, une aplasie olfactogénitale de Kallmann-de Morsier, un testicule dit féminisant ou exactement non masculinisant dont le caryotype est XY (syndrome de Morris), un syndrome de Turner à caryotype XO dans les formes les plus typiques, une hyperplasie surrénale congénitale, une tumeur de l’hypophyse, un syndrome de Laurence-Moon en cas d’obésité avec diabète….
→ puberté, syndromes de Rokitansky, de Kallmann-de Morsier, de Turner, de Laurence-Moon
[O3, O4, Q2]
Édit. 2020
anémie hémolytique (classification) l.f.
haemolytic anemia
Classification basée selon que le globule rouge anormal est la cause de l’hémolyse (anémie hémolytique intracorpusculaire) ou que la cause est indépendante du globule rouge (anémie hémolytique extracorpusculaire) ; on distingue également les anémies hémolytiques héréditaires et acquises.
- Causes héréditaires et intracorpusculaires :
Anomalies membranaires du cytosquelette : sphérocytose héréditaire, ovalocytose ou elliptocytose héréditaire.
Enzymopathies érythrocytaires : déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, pyruvate-kinase, hexokinase.
Hémoglobinopathies : drépanocytose, thalassémies et autres hémoglobinoses
- Cause héréditaire et extracorpusculaire :
Syndrome hémolytique-urémique familial (atypique)
- Cause acquise et intracorpusculaire :
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Cause acquise et extracorpusculaire
Destruction mécanique : prothèse valvulaire cardiaque, hémoglobinurie du marathonien, Syndrome hémolytique et urémique, micro-angiopathie thrombotique, HELLP Syndrome
Médicaments : a-méthyl-dopa ou L-dopa.
Agents toxiques : venins de serpent, morsure d’araignée, piqûre de guêpe, certains champignons, intoxication au plomb (saturnisme), nitrobenzène, aniline.
Infections : paludisme, babésiose, septicémie à Clostridium perfringens.
Immunologiques : hémolyse par fixation d’auto-anticorps (anémie hémolytique auto-immune), hémolyse immuno-allergique, incompatibilité sanguine.
→ sphérocytose héréditaire, ovalocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en pyruvate-kinase, drépanocytose, alpha thalassémie, bêta thalassémie, delta bêta thalassémie, syndrome hémolytique-urémique familial (atypique), hémoglobinurie paroxystique nocturne, micro-angiopathie thrombotique, HELLP syndrome, anémie hémolytique auto-immmune, hémolyse immuno-allergique
[F1]
Édit. 2017
anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017
Angelman (syndrome d') l.m.
Angelman's syndrome
Affection neurogénétique, caractérisée par un retard sévère du développement psychomoteur, une absence de langage verbal expressif mais une communication non verbale plutôt épargnée, une ataxie avec attitude de flexion des membres supérieurs, une hypertonie des membres inférieurs avec démarche sautillante, une hypotonie axiale, une mimique traduisant une joie permanente, une épilepsie et une microcéphalie fréquentes l'une et l'autre.
Ce syndrome est dit de la "marionnette joyeuse". Il existe également, une brachycéphalie, une grande mâchoire avec prognathisme, une protrusion de la langue et à l’examen ophtalmologique des taches de Brushfield, une dépigmentation choroïdienne et irienne (iris bleu-clair), atrophie optique.
Le diagnostic est évoqué également par l'EEG, assez caractéristique : activités rythmiques lentes antérieures thêta de grande amplitude, bouffées de pointes survoltées.
L'affection dont la prévalence serait de 1/12 000, est autosomique dominante (MIM 105830) et peut être sporadique. Elle est liée à une délétion du bras long du chromosome 15 (15q11-13), laquelle est retrouvée dans le syndrome de Prader-Willi. Celui-ci est cliniquement différent (retard de croissance et mental, acromicrie, hypotonie majeure, hyperphagie, obésité, puberté tardive) et lié à une anomalie du chromosome 15 paternel, et non maternel comme le syndrome d'Angelman. Dans ce dernier, le gène appelé E6-AP ou UBE3A code pour une ubiquitine.
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Syn. marionnette joyeuse (syndrome de la), pantin hilare (syndrome du), happy puppet (syndrome)
Sigle AS, ANCR
→ ataxie, épilepsie, prognathisme, Brushfield ( taches de), syndrome de Prader-Willi, acromicrie, UBE3A gene, ubiquitine
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
angiomes disséminés et systématisés l.m.p.
spread and systematized angiomas
Dysplasies vasculaires régionales ou diffuses pouvant s'accompagner de localisations profondes et ayant tendance à s'aggraver au cours de la vie.
On les observe dans les syndromes de Klippel-Trénaunay ou de Parkes Weber, le syndrome angio-ostéohypertrophique des membres, l'angiomatose osseuse ostéolytique et multigéodique, le syndrome de Maffucci, le syndrome de Bean et la glomangiomatose de Bailey.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4,N3]
Édit. 2017
angiomes neurocutanés des phacomatoses l.m.p.
neuro-skin angiomas of phakomatoses
Anomalies vasculaires cutanées associées à des angiomes cérébrospinaux.
Elles peuvent s'observer dans des affections diverses :
a) l'angiomatose encéphalotrigéminée, ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, comportant un angiome plan hémifacial, des manifestations neurologiques et oculaires, ainsi que des opacifications radiologiques intracrâniennes ;
b) le syndrome de Cobb, associant un angiome cutané du tronc à des angiomes rachidiens du même segment métamérique ;
c) le syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume, comprenant un angiome artérioveineux de la rétine, un angiome thalamomésencéphalique et un angiome cutané plan ipsilatéraux.
Les données généalogiques des familles étudiées semblent indiquer l'existence d'un facteur héréditaire qui n'a toutefois pas pu être mis en évidence par les études chromosomiques.
P.Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l’Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
aplasie cutanée congénitale l.f.
congenital cutaneous aplasia, aplasia cutis congenita, congenital skin defect, congenital ectodermal defect, congenital skin aplasia
Absence localisée de peau à la naissance dont deux formes cliniques sont reconnues : atteinte du cuir chevelu avec histoire familiale récente et parfois aplasie osseuse sous-jacente ; atteinte du tronc ou des extrémités sans histoire familiale.
Le pronostic est relativement bon ; la réparation est chirurgicale plastique. Les anomalies associées, dans 10% des cas, sont variées : polysyndactylie, anomalies de la ligne médiane, etc. L'aplasie cutanée congénitale est parfois symptomatique d'une épidermolyse bulleuse (syndrome de Bart), d'une trisomie 13, d'un syndrome 4p-, d'un syndrome de Johanson-Blizzard, d'une hypoplasie dermique en aires, d'une cutis marmorata telangiectatica congenita, etc.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
arbovirose n.f.
arbovirosis
Maladie virale, provoquée par un arbovirus et transmise par la piqûre de divers arthropodes dont les moustiques.
Les principales arboviroses sont la fièvre jaune et la dengue.
Il s'agit d'infections aigües fébriles. Après une incubation de 2 à 12 jours, le début, très brutal, associe fièvre élevée, frissons, céphalées, myalgies et arthralgies, parfois rash et adénopathies. Au bout de 2 à 4 jours, une brève rémission se manifeste puis survient la phase d'état au cours de laquelle trois tableaux cliniques peuvent schématiquement être observés suivant le virus en cause :
- syndrome "dengue-like" : fièvre, algies intenses, fatigue, éruption, durant 8 à 10 jours et guérissant spontanément sans séquelle,
- syndrome de fièvre hémorragique virale, allant de quelques manifestations hémorragiques sans gravité à des hémorragies multiples et abondantes liées à une coagulation intra-vasculaire disséminée, susceptibles de mener au décès,
- syndrome encéphalitique, allant de quelques signes méningés bénins à un tableau de méningo-encéphalo-myélite aiguë gravissime, conduisant à la mort ou à une guérison avec, parfois, d'importantes séquelles neurologiques.
Le diagnostic est effectué par mise en évidence du virus ou de son génome ou, plus tardivement, par détection d'anticorps spécifiques. Aucun traitement spécifique n'est disponible. A la suite de ces infections persiste une immunité spécifique et durable. Tous les arbovirus peuvent aussi entraîner, chez L'Homme, des infections inapparentes ou très frustes, dont le diagnostic ne peut être que rétrospectif par sérologie.
On connaît une centaine d'arbovirus pathogènes pour l'Homme, par exemple ceux de la fièvre jaune, de la dengue, de l'encéphalite japonaise, de la fièvre de la Vallée du Rift, les virus West Nile, Chikungunya, etc.. Dans leur grande majorité, les arboviroses humaines sont contractées accidentellement à partir d'un réservoir animal, par l'intermédiaire de la piqûre d'un arthropode vecteur (moustique, phlébotome, tique, ...). La plupart des arboviroses s’observent en zone intertropicale, mais quelques unes existent dans les régions tempérées, notamment en Europe. Certaines arboviroses des animaux domestiques posent d'importants problèmes économiques.
La prévention des arboviroses repose sur la lutte contre les vecteurs et, parfois, sur la vaccination des populations humaines ou animales exposées.
atrophie essentielle de l'iris l.f.
essential iris atrophy
Dégénérescence irienne progressive avec perte de substance.
La maladie est en général unilatérale, évolue vers la polycorie, et conduit vers l'œdème cornéen et le glaucome. Il existe plusieurs formes : juvénile, tardive, infantile. L'atrophie est parfois associée à d'autres affections, tels le syndrome de Chandler avec crises hypertoniques et œdème cornéen, le syndrome de Cogan-Reese avec nodule pigmenté bénin de l'iris et crises hypertoniques, le syndrome nævique irien avec nævus diffus. L’affection est rare et idiopathique parfois décrite comme autosomique récessive.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. ICE (iridocorneoendothélial syndrome), Chandler (syndrome de), nævique irien (syndrome), Cogan-Reese (syndrome de)
Avellis (syndrome d') l.m.
Avellis' syndrome
Syndrome considéré comme bulbaire postérieur ou nucléaire, associant une hémiplégie controlatérale et, du fait de la proximité des deux pyramides, souvent bilatérale, avec respect de la face, à une paralysie directe pharyngolaryngo-vélopalatine par atteinte de la branche interne du nerf spinal ou du noyau vagospinal.
Ainsi est réalisé un syndrome alterne dans la majorité des cas. Il s'agit le plus souvent d'un ramollissement d'origine artérielle.
En fait les contrôles anatomiques manquent et ce syndrome est volontiers rejeté.
G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891)
azoospermie sécrétoire l.f.
secretory azoospermia
Absence de production des spermatozoïdes par les testicules.
Il peut être en relation avec :
- un hypogonadisme hypergonadotrope où la baissse de la testostérone coïncide avec une élévation du taux plasmatique de FSH, dont les causes principales sont le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Del Castillo-Trabucco-De la Balze, l'azoospermie iatrogène après chimio- ou radiothérapie, la cryptorchidie ou anorchidie bilatérale, les séquelles d'orchite ourlienne, l'atrophie testiculaire au cours de la maladie de Steinert, les syndromes de Turner mâle, de Reifenstein, de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, de Prader-Willi-Labarth, de Weinstein, ou de Rosewater…
- d’un hypogonadisme hypogonadotrope avec un taux plasmatique de FSH non élevé, dû par exemple à un hypogonadisme hypogonadotrope pur congénital ou acquis, une tumeur hypophysaire, un craniopharyngiome, un syndrome de Kallman-de Morsier…
→ hypogonadisme hypergonadotrophique, Klinefelter (syndrome de), Del Castillo-Trabucco-De la Balze (syndrome de), azoospermie, cryptorchidie ou anorchidie, cryptorchidie, orchite, Steinert (maladie de), Turner mâle (syndrome de), Reifenstein (syndrome de),
[O4]
Édit. 2020
Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Benedikt (syndrome de) l.m.
Benedikt’s syndrome
Syndrome alterne, qui associe à une paralysie directe de la IIIèmepaire crânienne, une hémiplégie croisée et des mouvements anormaux involontaires controlatéraux, qualifiés de trémorochoréo-athétosiques, mais dont la nature est imprécise.
Il traduit une atteinte pédonculaire au point d'émergence du nerf oculomoteur, avec extension aux structures sous-thalamiques.
Le syndrome de Claude comporte lui aussi une paralysie de la IIIème paire, mais également un syndrome cérébelleux controlatéral par atteinte des fibres du pédoncule cérébelleux supérieur après leur décussation dans le noyau rouge.
Ces deux syndromes, d'origine essentiellement vasculaire, entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge.
M. Benedikt, neurologue autrichien (1889)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Claude (syndrome de)
Édit. 2017
Biemond (syndrome II de) l.m.
Biemond’s syndrome
Syndrome proche du syndrome de Bardet-Biedl avec retard mental, obésité, hypogonadisme, polydactylie postaxiale, dystrophie mixte rétinienne et colobome de l'iris.
Il existe également des anomalies génitales et une absence de caractères sexuels secondaires. L'héméralopie et la rétinite pigmentaire apparaissent comme dans le syndrome de Bardet Biedl. L’affection est autosomique récessive (MIM 210350).
A. Biemond, neurologue néerlandais (1934)
Édit. 2017
Bodaghi (syndrome de) l.m.
Saldino-Mainzer’s like (syndrome)
Syndrome associant : rétinite pigmentée ou pigmentaire, néphropathie, épiphyses des phalanges cunéiformes. Il s’agit d’un syndrome très proche du syndrome de Mainzer-Saldino.
B. Bodaghi, ophtalmologiste français (2003) ; R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologistes américains (1971)
→ Mainzer-Saldino (syndrome de)
Édit. 2017
Bonnevie-Ullrich (syndrome de) l.m.
Bonnevie-Ullrich’s syndrome
Syndrome malformatif comportant un pterygium colli et d’autres anomalies morphotypiques (cutis laxa, epicanthus, hypertélorisme, hypoplasie des mamelons, nanisme….) ordinairement associés à des lymphœdèmes fugaces des mains et des pieds.
Il est souvent considéré comme la présentation infantile du syndrome de Turner, parfois comme un syndrome héréditaire à transmission récessive.
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930) ; Kristine Bonnevie, zoologue et généticienne norvégienne (1934)
→ pterygium colli, Turner (syndrome de)
Édit. 2017
BRAF gene l.angl ; pour B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
Gène, situé sur le locus chromosomique 7q34, codant pour une protéine qui aide à transmettre des signaux chimiques de l’extérieur de la cellule jusqu’au noyau cellulaire.
Cette protéine connue comme voie RAS/MAPK régule la croissance et la division cellulaire, processus par lesquels les cellules matures effectuent les fonctions spécifiques de différentiation, les mobilisations cellulaires de migration et d’autodestruction d’apoptose. Ces signalisations chimiques à travers cette voie sont essentielles pour le développement normal après la naissance. Le BRAFgène appartient à la classe des oncogènes qui lors de mutation conduit à des processus cancéreux.
Des mutations entraînent le syndrome cardio-facio-cutané, la maladie de Erdheim-Chester, l’histocytose X, la tumeur stromale gastro-intestinale, le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD et interviennent dans de nombreux processus cancéreux.
Des mutations V600E du gene BRAF ont été mises en évidence dans le mélanome malin, certains carcinomes colorectaux ou bronchiques, dans des tumeurs nerveuses comme le glioblastome ou l’astrocytome pilocytique, dans 40% des carcinomes papillaires de la thyroïde, aussi dans la maladie de Hodgkin, les leucémies à tricholeucocytes. La caractérisation de ces mutations altérant la signalisation, ont été à l’origine du développement de thérapeutiques moléculaires ciblées spécifiquement dirigées contre BRAF.
Syn. 94 kDa B-raf protein, B-raf 1, B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase, BRAF1, BRAF1_HUMAN, Murine sarcoma viral (v-raf) oncogene homolog B1, p94, RAFB1, v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
→ LEOPARD syndrome, Noonan (syndrome de), cardio-facio-cutané (syndrome), histiocytose X, histiocytose langerhansienne, tumeur stromale gastro-intestinale, Erdheim-Chester (maladie d')
[Q3]
Édit. 2020
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]