biogénétique , adj.
Qui est relatif à la biogenèse, à la genèse de la vie.
Étym. gr. bios : vie ; genesis : génération
Syn. biogénique, biogène
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
Brugada (syndrome de) l.m.
Brugada’syndrome
Syndrome responsable d’arythmies ventriculaires sévères et de risque de mort subite détecté par un aspect de bloc de branche droit, marqué par une ascension du point J et la présence d’un sus-décalage du segment ST supérieur à deux millimètres, suivi d’une onde T négative dans les dérivations péricordiales droites V1, V2, V3.
La prévalence d'environ 1/700-1/800 dans les pays orientaux est moindre en Europe et aux Etats-Unis : 1/3 300 à 1/10 000.
Dans la majorité des cas, les patients sont asymptomatiques et ce sont les anomalies électrocardiographiques qui révèlent la maladie. 20 à 30% des patients ont une syncope et 8 à 12% connaissent un arrêt cardiaque qui peut entraîner une mort subite. L’âge moyen de survenue du premier événement clinique est de 40 ans.
En général, le syndrome de Brugada survient sur un coeur normal bien que des cas d'anomalies structurelles légères du ventricule droit aient été décrits par résonance magnétique nucléaire. L'affection est due à une anomalie des canaux sodiques.
Elle est familiale dans plus de 50 % des cas avec une nette prédominance masculine (sex-ratio 8 /1). La transmission est autosomique dominante. Les gènes impliqués sont: SCN5A, SCN10A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. La mutation du gène SCN5A situé sur le chromosome 3 et codant pour la sous-unité alpha du canal sodique rend compte de 20 à 25 % des cas. Le test génétique peut utilement être proposé aux apparentés d’un cas index avec mutation de SCN5A. La recherche systématique de l’anomalie s’impose chez les apparentés. L’anomalie électrocardiographique est souvent intermittente. Quand le tracé ECG ne permet pas le diagnostic, un test pharmacologique aux antiarythmiques de classe 1C est nécessaire. La prévention des troubles du rythme exige d’éviter la prise de certains médicaments (antiarythmiques, antidépresseurs, certains anesthésiques....), de traiter les états fébriles par un antipyrétique et de restreindre l’activité sportive. La seule thérapeutique efficace est la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable quand le risque rythmique est élevé.
P. et J. Brugada, physiologistes cardiologiques belges d'origine espagnole (1992) ; C. Napolitano et S. Priori, médecins italiens (2009)
Syn. fibrillation ventriculaire idiopathique type Brugada, syndrome de mort subite nocturne inattendue
Réf. Orphanet, C. Napolitano, S. Priori (2009)
→ SCN5A gene, SCN10A gene, GPD1-L gene, CACNA1c gene, CACNB2 gene, SCN1B gene, KCNE3 gene, SCN3B gene
[C3,K2,Q2]
Édit. 2018
cadhérine n.f.
cadherin
Glycoprotéine de membranes cellulaires responsable de l'adhésion entre les cellules homophiles, adhésion mettant en jeu des ions Ca2+.
Les cadhérines constituent une superfamille de protéines, dont le prototype est la desmogléine.
Elles interviennent dans la signalisation, la prolifération et la différenciation cellulaires, ainsi que dans le maintien des tissus.
→ uvomoruline, desmogléine, caténine, molécule d'adhésion intercellulaire
[C1, C3]
Édit. 2019
calciosome n.m.
calciosome
Organelle cytoplasmique supposée servir de réserve de calcium chez les leucocytes.
[C3,F1]
canal chlorure l.m.
chloride channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, formé par une ou plusieurs protéines transmembranaires, susceptibles de passer de l'état ouvert à l'état fermé permettant ou non le passage spécifique d'ions chlorure Cl-.
Dans les neurones, les canaux Cl- sont activés par la glycine ou par l’acide γ aminobutyrique (GABA ). Ils ont une activité opposée à celle des canaux sodium. Une mutation par délétion de la phénylalanine en position 508 de la protéine des canaux Cl- de la muqueuse bronchique est à l'origine de la mucoviscidose.
Syn. canal chlore
→ membrane cellulaire, glycine, aminobutyrique (acide γ-), canal sodique, phénylalanine, mucoviscidose
[C3]
canal ionique l.m.
ionic channel
Groupe important de protéines membranaires, constitué de plusieurs centaines de variantes, qui assurent la régulation ionique à travers la membrane cellulaire.
Le long des neurones, circulent les influx nerveux, impulsions électriques provoquées par le passage d'ions (Na+, K+) à travers cette membrane. Sauf exception, l'onde électrique ne franchit pas la fente synaptique. Dès lors, la chimie prend le relais de l'électricité, avec synthèse de neuromédiateurs qui s'accumulent dans des vésicules situées dans les terminaisons nerveuses. Quand une impulsion électrique atteint la terminaison, le neuromédiateur est libéré de ces vésicules dans la fente synaptique ; en une fraction de milliseconde, il diffuse au milieu de l'espace synaptique et, dans une cellule proche, déclenche un nouveau signal, en général lui aussi électrique.
Le transmetteur, dans les synapses excitatrices, provoque l'ouverture de canaux où passent les ions positifs Na+ et K+ ; dans les synapses inhibitrices, il ouvre un canal pour les ions négatifs Cl- Une transformation (ou transduction) du signal chimique en signal électrique se produit, qui suscite soit le départ d'un nouvel influx nerveux, soit son inhibition.
Jusqu'à présent, plus de 40 neuromédiateurs ont été individualisés. Un neurone peut en synthétiser ou en libérer plusieurs à la fois. Si bien que les communications chimiques tiennent un rôle dominant dans le fonctionnement cérébral. Les canaux ioniques ont une action déterminante dans la transmission des signaux entre les cellules.
De nombreuses affections (notamment génétiques ou auto-immunes) sont liées à une pathologie des canaux.
→ canalopathie ionique, membrane cellulaire, neuromédiateur
[C3]
canalopathie ionique l.f.
ionic canalopathy
Ensemble d'affections caractérisées par l'atteinte d'un des types de canaux ioniques membranaires.
On décrit dans ce groupe : la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante (canalopathie du chlore), l'adynamie épisodique héréditaire de Gamstorp (canalopathie du sodium), la paramyotonie de von Eulenburg (canalopathie du sodium) et la paralysie périodique hypokaliémique familiale de Westphal (canalopathie du calcium).
J. Thomsen, médecin danois (1875) ; A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886) ; C. Westphal, neurologue allemand (1883) ; Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
Étym. : gr. koinè kanna, roseau, canne, pathê : maladie
→ Thomsen (maladie de), Gamstorp (maladie de), von Eulenburg (maladie de), Westphal (maladie de)
[C3,Q2]
canal potassique l.m.
potassium channel
Canal ionique permettant la sortie de la cellule de l’ion K+.
Les variétés sont nombreuses et leur fonctionnement complexe. Leur ouverture et leur fermeture dépendent pour certains du voltage, pour d’autres (canaux récepteur-dépendants), de ligands tels l’ion Ca2+, l’acétylcholine, l’ATP. Les canaux dépendants de l’ATP sont inhibés par les sulfamides antidiabétiques. Les antagonistes (ou inhibiteurs des c. p. voltage dépendants) sont des anti-arythmiques.
Dorothy Andersen anatomopathologiste américaine (1938) ; Ingrid Gamstrop, neuropédiatre suédosie (1956)
→ Andersen (syndrome d'), Gamstorp (maladie de), canal calcique et canal sodique.
[C3]
canal sodique l.m.
sodium channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, spécifique des ions sodium Na+.
On connaît les canaux sodium des membranes postsynaptiques qui s'ouvrent pendant moins d'une milliseconde sous l'effet de neurotransmetteurs entraînant le passage du signal de l'influx nerveux ; ils sont aussi appelés canaux voltaïques à Na+ ; la protéine qui constitue le tunnel a une masse moléculaire de 250 à 270 kDa comportant de nombreux domaines hélicoïdaux intra-membranaires.
[C3]
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
canalisation de substrat l. f.
substrate channeling
Formation d'un complexe entre les divers enzymes d'une voie métabolique qui permet le passage ultrarapide du produit d'une réaction à la réaction suivante.
[C3]
Édit. 2019
canavanine n.f.
canavanine
Analogue de l’acide aminé L-arginine, trouvé chez les végétaux, qui a été impliquée comme facteur déclenchant de certaines maladies auto-immunes, en particulier du lupus érythémateux systémique.
→ lupus érythémateux systémique
[C3]
capacitation n.f.
capacitation
Acquisition par le spermatozoïde de son pouvoir fécondant, par modification de la membrane de l’acrosome sous l’influence des sécrétions des voies génitales masculines puis féminines.
[C3,O]
capping n.angl.
1) Processus de redistribution des déterminants membranaires sur une partie limitée de la surface cellulaire.
Ces déplacements de molécules peuvent être induits par la présence d'anticorps bivalents qui provoquent le rapprochement des molécules antigéniques.
2) Fixation d'une coiffe sur une chaîne polynucléotidique d'un pré-ARNm au cours de la formation des ARN messagers.
[C3]
capture n.f.
capture
Au sens général, action de capturer, soit de prendre en domination, avec une interprétation différenciée selon les cas.
1) En physique, fixation d’électrons en raison de leur charge négative.
2) En neurobiochimie, passage, à partir de l’espace synaptique, d’un neurotransmetteur dans le cytosol d’un neurone ou dans celui de cellules gliales.
La capture neuronale des neurotransmetteurs est un phénomène actif qui met en jeu des transporteurs membranaires sécifiques. Il existe aussi une capture extraneuronale intéressant en particulier les cellules gliales.
3) En cardiologie, phénomène consistant, dans le cadre d’une dissociation auriculo-ventriculaire, dans la survenue anticipée d’une contraction ventriculaire entraînée par une systole auriculaire.
4) En zoologie et en parasitologie, façon de se rendre maître d’un animal en vue de le vacciner, d’opérer un prélèvement ou encore de le neutraliser.
5) En hydrologie, détournement d’une section d’un cours d’eau par une rivière voisine.
Étym. lat. capere, captum : prendre; -ure, suffixe d’action.
→ interférence (dissociation par), tachycardie ventriculaire.
[B1,C3,K2,D2]
cardiolipide n.m.
cardiolipin, reaginic test
Diphosphatidylglycérol, phospholipide non azoté, localisé particulièrement dans les membranes internes des mitochondries des cellules du myocarde, où il est associé à la cytochrome-oxydase ; c’est aussi un constituant des membranes bactériennes.
Etant donné la richesse en mitochondries des cellules du myocarde on l’extrait du cœur de bœuf pour l’utiliser comme antigène dans la sérologie des tréponématoses : réaction de Bordet-Wassermann, VDRL, Kline, etc.
J. Bordet, immunologiste belge, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1919; A. P. von Wassermann, bactériologiste allemand (1906) ; B. S. Kline, biologiste américain (1930)
Étym. préfixe cardio- et lipide : lipide du cœur
→ Bordet-Wassermann (réaction de), VDRL, Kline (réaction de)
[C1,C3]
carnitine n.f.
carnitine
Bétaïne-triméthylique de l’acide β-hydroxy-γ-aminobutyrique.
La carnitine est présente dans toutes les cellules où elle joue un rôle dans le métabolisme des acides gras : la combinaison acylcarnitine en équilibre avec l’acylcoenzyme A permet le passage du cytoplasme à l’intérieur des mitochondries et alors son oxydation génératrice d’ATP. Sa concentration dans le muscle est donc particulièrement importante (16 mmol/mg de protéine). Elle est un facteur de croissance pour certains insectes (tels Tenebrio molitor, le ver de la farine, et les termites), d’où le nom de vitamine Bg qui lui a été donné.
Étym. lat. caro, carnis : chair (originellement morceau de chair)
[C3]
carnosinase n.f.
carnosinase
Enzyme dipeptidase catalysant l'hydrolyse de la carnosine en histidine et β-alanine.
La carnosinase se trouve dans le rein et le foie, mais pas dans les muscles. Sa concentration dans le plasma sanguin diminue au cours de certaines maladies musculaires.
[C3]
carnosine n.f.
carnosin
β-alanyl-histidine. Dipeptide présent dans les muscles des mammifères en quantité assez importante (4 à 6 g par kg).
Ses rôles physiologiques ne sont pas encore tous connus. Activateur de certains enzymes musculaires, on lui reconnaît une fonction de neurotransmetteur dans le bulbe olfactif.
Étym. lat. caro, carnis : chair
[C3,I]
caroténase n.f.
carotenase
Enzyme catalysant la dégradation des carotènes et permettant la biosynthèse du rétinal et de la vitamine A.
Des caroténases ont été trouvées dans l'intestin et dans le foie.
[C3]
carotène n.m.
carotene
Groupe de pigments orangés très abondants dans certains aliments d'origine végétale (carotte, huile de palme, etc.) ou animale (œuf, beurre).
Le carotène, qui est une provitamine A et colore la peau en jaune orangé en cas de forte ingestion, possède une action photoprotectrice utilisée dans certaines photodermatoses, car il inhibe la photo-oxydation et la formation de radicaux libres.
Étym. néologisme du XXe siècle formé sur le gr. karôton : carotte (mot d’origine asiatique) et le suffixe des liaisons éthylèniques – ène
[C3]
caroténémie n.m.
carotenemia
Présence ou concentration des carotènes dans le sang.
Normalement, la teneur du plasma en carotènes varie entre 700 et 1400 µg/L selon les apports alimentaires. Elle augmente dans les hyperlipidémies et dans le myxœdème ; elle diminue dans les syndromes infectieux et surtout dans les malabsorptions intestinales et les syndromes cœliaques.
[C3]
caroténocéride n.m.
carotenoceride
Cire colorée à base de caroténoïdes oxygénés, comme les xanthophylles, et estérifiés par des acides gras.
Certains caroténocérides sont d'origine animale, comme les esters d'astaxanthine chez les crustacés, d'autres sont d'origine végétale, comme le physaliène.
[C3]
caroténoïde adj.
carotenoid
Qualifie une substance de couleur et de constitution voisines de celles des carotènes dont certaines sont des provitamines A.
Étym. néologisme tiré de carotène et le suffixe - ide, du gr. eidos : apparence, sorte carotène
[C3]
caroténoprotéine n.f.
carotenoprotein
Chromoprotéine non porphyrinique constituée de protéine et de caroténoïdes ou de caroténocérides.
Parmi les caroténoprotéines, on range les pourpres rétiniens, les pigments de la carapace des crustacés, ainsi que l'ovoverdine des œufs du Homard qui est une astaxanthino-protéine.
Syn. caroténoprotéide.
[C3]