GPD1-L gene sigle angl. pour gène de l'enzyme glycerol-3 phosphate dehydrogenase-1 like
Gène situé sur le locus chromosomique 12q13.12, codant un membre de la famille des glycérol-3-phosphate déshydrogénase NAD-dépendante.
La protéine codée joue un rôle essentiel dans le métabolisme des glucides et des lipides en catalysant la conversion réversible du phosphate de dihydroxyacétone (DHAP) en glycérol-3-phosphate (G3P).The encoded cytosolic protein and mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase also form a glycerol phosphate shuttle that facilitates the transfer of reducing equivalents from the cytosol to mitochondria. Les glycérol-3-phosphate déshydrogénases cytosolique et mitochondriale forment également une navette au phosphate de glycérol qui facilite le transfert des équivalents réducteurs du cytosol aux mitochondries.
→ Brugada (syndrome de), hypertriglycéridémie infantile transitoire et hépatite
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017