vitréorétinopathie en flocons de neige de Hirose l.f.
vitreoretinal degeneration, snowflake type
Dégénérescence pigmentée, parsemée de taches en flocons de neige, sur les 360° de la portion la plus extrême de la périphérie rétinienne, accompagnée d’une atrophie choriorétinienne lente du pôle postérieur et de modifications vitréennes.
Le vitré se modifie par liquéfaction, dégénérescence fibrillaire et épaississement important de sa partie corticale. L'altération rétinienne débute en périphérie et évolue dans cette région en plusieurs stades successifs: périphérie blanche à la pression et petites taches disséminées ; augmentation de ces taches, engainement vasculaire et pigmentation en pavage ; stade de pigmentation confluante et de disparition des vaisseaux sur 360° avec limite postérieure plus ou moins nette, enfin stade d’extension de la zone périphérique pigmentée, apparition de taches en flocons de neige, et d’altération du pôle postérieur avec engainement des vaisseaux péripapillaires et atrophie choriorétinienne. La cataracte et le décollement de rétine peuvent compliquer tardivement l’évolution. L’électrorétinogramme est diminué en vision scotopique. L’affection est autosomique dominante (MIM 193230).
T. Hirose, ophtalmologiste américain (1974)
Syn. dégénérescence vitréorétinienne en flocons de neige.
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
Wagner (dégénérescence vitréorétinienne de) l.f.
Wagner’s syndrome
Dégénérescence familiale vitréorétinienne avec formation de membranes fibreuses à la périphérie de la rétine.
Affection strictement oculaire avec comportant une myopie, un vitré liquéfié, optiquement vide, un décollement du vitré postérieur, des filaments, brides et membranes prérétiniennes à l'occasion fenêtrées et non vascularisées à l'équateur et, parfois en bandes dessinant des arcades. L’affection se complique habituellement d’un décollement de rétine sévère avec prolifération vitréenne et souvent déchirure géante. L'ERG est peu modifié.
Dans la famille princeps existaient des pigmentations maculaires en petits amas et une atrophie choroïdienne avec perte de la choriocapillaire et de l'épithélium pigmenté.
La cataracte apparait secondairement à la puberté ou de façon présénile.
La maladie est proche du syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie) qui présente en plus des anomalies non oculaires (morphologie faciale et dysplasie osseuse). Le locus du gène type I: est en 5q13-q14; type II : (COL2A1) en 12q13.11-q13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 143200 ;120140.0014).
H. Wagner, ophtalmologiste suisse (1938) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
WAGR (syndrome) l.m. sigle angl. pour Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation syndrome
Anomalies congénitales dues à une microdélétion en 11p13 de plusieurs gènes s'exprimant par une tumeur de Wilms, une aniridie, des anomalies urogénitales, une hémi-hypertrophie et un retard mental.
L’aniridie, presque constante, peut être partielle et accompagnée de ses complications habituelles, glaucome et cataracte précoces, les anomalies génito-urinaires vont de l’ambiguïté sexuelle à l’ectopie testiculaire Le retard mental peut être variable. La délétion entraîne la perte de plusieurs gènes en continuité en 11p13 : le gène WT1 (Wilms tumor 1) et le gène PAX6 (Paired box 6), codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau. Si la délétion du gène WT1 est présente dans l’aniridie le risque de tumeur de Wilms est supérieur à 50%. L’affection est sporadique et de novo dans la plupart des cas, elle peut cependant être transmise lors de translocation parentale. (MIM 194072).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899)
→ Wilms (tumeur de), néphroblastome, aniridie, PAX6 gene
xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
Zellweger(syndromede) l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Peroxysomopathie létale avec syndrome néonatal malformatif comprenant une hypotrophie, des malformations osseuses (crâne, mains, pieds), une dysmorphie faciale, une hépatomégalie, des reins polykystiques et une cécité (pratiquement à la naissance).
Les malformations osseuses du crâne s’accompagnent d’anomalies faciales et cérébrales : petite taille, hypotonie, retard mental sévère, convulsions et surdité. Le front est haut et proéminent, les paupières bouffies et d'obliquité mongoloïde, avec épicanthus et hypertélorisme. Il peut y avoir un ictère (hépatomégalie avec dysgénésie biliaire intrahépatique), de petits kystes glomérulaires rénaux. On peut observer des globes proéminents, des opacités cornéennes, un nystagmus, des taches de Brushfield, une cataracte (30 % des cas), un glaucome chronique (20 %), une dystrophie maculaire, une dystrophie rétinienne périphérique avec pigmentations "ostéoblastiques" et un ERG éteint dès les premières semaines. Les sujets hétérozygotes de la maladie présentent de petites opacités cristalliniennes. A l'IRM on découvre une gyration corticale anormale sans microcéphalie. Il s'agit d'une maladie avec anomalies des peroxysomes et des mitochondries.
Trois locus pour le gène ZWS1 localisation en 7q11.23 (gènes PEX2,PEX5, PEX6,PEX12, MIM 214100 ; MIM 214110), pour le gène PAF1 (PXMP3) en 8q21.1 (MIM 170993.0001-2), pour le gène (PXMP1) en 1p22-p21. L’affection est autosomique récessive (MIM 170993 ; 170995).
H. Zellweger, médecin américain (1964)
Syn. cérébrohépatorénal (syndrome)
zonulolyse n.f.
zonulolysis
Méthode d'extraction intracapsulaire de la cataracte où, avant de procéder à l'extraction du cristallin, on lyse la zonule par injection intracamérulaire d'une solution à 1/5 000 d'alphachymotrypsine, ce qui facilite considérablement l'extraction du cristallin.
La lentille peut ensuite être extraite par l'une des techniques classiques : érysiphaque, pince capsulaire, pression interne/contrepression.
embryopathie varicelle-zona l.f. l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
[A4,O6,D1]
Édit. 2018
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
nanisme progéroïde l.m.
Cockaynes syndrome
Dystrophie généralisée donnant un aspect vieilli prématurément : petite tête, ridée avec troubles des phanères, mandibule petite en prognathisme, cyphose, limitation des mouvements articulaires, atrophie rétinienne, cataracte, surdimutité, sensibilité à la lumière et retard mental.
L’affection est décelable peu après la naissance, la transmission est autosomique récessive avec prédominance masculine. Plusieurs gènes sur des chromosomes différents ont été identifiés selon les caractéristiques cliniques.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1936
Syn. syndrome de Cockayne
→ progeria
[H4, L1, O1, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2018
leucocorie l.f.
Reflet blanchâtre de la pupille.
Elle est observée dans de nombreuses circonstances : cataracte, rétinoblastome, mélanome du corps ciliaire, anomalie congénitale des fibres rétiniennes dite fibres à myéline, toxocarose, maladie de Coats, maladie de Norrie.
→ cataracte, rétinoblastome, mélanome du corps ciliaire, fibres à myéline de la rétine, toxocarose, Coats (maladie de), Norrie (maladie de)
[P2]
Édit. 2018
Ellis-van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis van Creveld syndrome
Dysplasie chondroectodermique rare, associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, s'observe une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Il existe un raccourcissement des os longs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. A ces anomalies s'associent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. A l'exament ophtalmologique, il peut exister colobome irien, cataracte, et anneau pigmenté péripapillaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. W. Ellis, pédiatre britannique, S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
galactitol n.m.
galactitol
Polyalcool dérivé du galactose.
Le galactitol est produit par réduction du carbone N° 1 du galactose. Il s'accumule dans les tissus en cas de galactosémie congénitale ou de galactosémie congénitale, en particulier dans le cristallin de l'oeil où il entraine la survenue d'une cataracte.
→ galactose, galactosémie congénitale, galactokinase (déficit en)
[C1, C3]
Édit. 2018
microcornée glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz syndrome
Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4, O6, Q2, Q3]
Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis syndrom
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome)
Ellis-Van Creveld (syndrome d') l.m.
Ellis Van Creveld syndrome
Syndrome associant nanisme dysharmonieux avec anomalies osseuses et digitales, absence de dents, malformation cardiaque et colobome irien.
Il existe un léger retard mental. Au niveau du visage et de la bouche, il exist une fusion de la lèvre supérieure à la gencive, avec une éruption dentaire à la naissance et chute prématurée des dents. Au niveau osseux, il est observé un raccourcissement des os lonungs des extrémités, une fusion de certains os du carpe, des doigts courts avec une polydactylie postaxiale, une dystrophie des ongles et un genu valgum. Au niveau thoracique, existent une constriction thoracique et une malformation cardiaque par anomalie de la cloison. Au niveau des yeux sont notés un strabisme, une cataracte, et un anneau pigmenté péripapillaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225500).
R. Ellis, médecin britannique, S. Van Creveld, médecin néerlandais (1940)
Syn. dysplasie chondroectodermique, dysplasie mésoectodermique, nanisme avec sixième doigt
→ nanisme, colobome irien, polydactylie, genu valgum
[H3, I2, J1, K2, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
embryopathie varicelle-zona l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
→ varicelle zona virus, embryopathie
[A4, D1, P2, P3 ]
Édit. 2019
phaco-anaphylaxie n.f.
phakolytic glaucoma
Réponse granulomateuse, d'origine anaphylactique, à la libération dans l’humeur aqueuse de matériel cristallinien.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. uvéite phaco-antigénique, endophtalmie phaco-anaphylactique
[P2]
Édit. 2020
endophtalmie phaco-anaphylactique l.f.
Inflammation majeure du globe oculaire, intéressant surtout les couches profondes (rétine et choroïde) ainsi que le vitré, par réaction anaphylactique à la libération de matériel cristallinien dans l’humeur aqueuse.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. phaco-anaphylaxie
→ phaco-anaphylaxie, endophtalmie
[P2]
Édit. 2020
phacoexérèse
n.f.
phacoexeresis
Ablation chirurgicale du cristallin afin de soigner une cataracte
[P2]
Édit. 2020
cataracte n.f.
cataract
Perte totale ou partielle de la transparence du cristallin qui devient opaque, et s’accompagne d’une diminution de l’acuité de la vision surtout lointaine.
Une opacité isolée du cristallin sans trouble de la vision ne constitue traditionnellement pas une cataracte.
T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte congénitale, cataracte sénile, cataracte diabétique, ataxie cérébelleuse avec surdité et démence ou psychose(syndrome), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome), cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte céruléenne congénitale, cataracte embryonnaire axiale antérieure, cataracte coraliforme, cataracte disciforme, cataracte en couronne, cataracte membraneuse, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, cataracte rubéolique,cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte galactosémique, cataracte par électrocution, cataracte radique, cataracte syndermatotique, cataracte toxique, cataracte traumatique, cataracte zonulaire, hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte, microphtalmie-cataracte, myopathie mitochondriale avec cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, poïkilodermie atrophiante et cataracte, Marinesco-Sjögren (syndrome de), syndrome Marinesco-Sjögren-like
[P2]