nanisme sénile de Variot l.m.
Variot’s senile dwarfism
J. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
progéria l.f.
progeria
Vieillissement prématuré, avec nanisme, amaigrissement, aspect de vieillard au visage émacié en tête d'oiseau, voix aigüe, peau sèche et fripée, chute des cheveux, hydrocéphalie, exophtalmie et quelquefois cataracte.
Modifications visibles dès l’âge de deux ans, pour la forme infantile, par disparition du tissu sous-cutané, perte des phanères, articulations gonflées et raides. Il existe une artériosclérose avec parfois accident vasculaire cérébral et une altération coronaire qui sont la cause du décès prématuré avant vingt ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 176670).
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatopathologiste britannique (1886)
Étym. lat. pro : en avance ; gr. geraios : vieux
Syn. Hutchinson-Gilford (syndrome progéria de)
→ Hutchinson-Gilford pour l'enfant et Werner pour l'adulte
Hutchinson-Gilford (progeria d') l.f.
Hutchinson Gilford syndrome
Syndrome reconnaissable, dès la première année de la vie, à l'association d'un nanisme, d'une disproportion craniofaciale avec visage "en tête d'oiseau", d'une pseudo-exophtalmie, d'une alopécie, d'une atrophie hypodermique, d’une hypoplasie unguéale et d'atteintes osseuse, articulaire et génitale.
La croissance est lente, la taille ne dépasse pas 110 à 120 cm et le poids 15 kg. Une athéromatose précoce, un accident vasculaire cérébral entraînent souvent le décès au cours de la deuxième décennie, alors qu'est réalisé le tableau clinique d'un "petit vieillard monstrueux".
Cette affection, autosomique dominante, est due à un variant génique sur le chromosome 1 intervenant dans l’épissage du gène LMNA codant pour la lamine, constituant de la membrane nucléaire et intervenant dans l’organisation de la chromatine : la protéine pré-lamine perd une cinquantaine d’acides aminés d’où une protéine tronquée, la progérine, qui s’accumule et reste ancrée dans la membrane nucléaire et entraîne l’adhérence de la chromatine à la membrane et la déformations de celle-ci. Cette affection entre dans le cadre des laminopathies.
G. Variot et P. Pironneau, pédiatres français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1887) ; Annachiara De Sandre-Giovannoli et N. Lévy, médecins généticiens français (2003)
Étym. gr. pro : avant ; gerôn : vieillard
Syn. progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot, nanisme de type sénile (obsolète)
→ progérine, laminopathie, épissage, LMNA gene, lamine, progérine
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
progeria de l'adulte l.f.
adult progeria
progeria et cataracte l.f.
cataract and progeria
→ mandibulooculofaciale (dyscéphalie)
Variot (nanisme sénile de) l.m.
Variot senile dwarfism
G. Variot et P. Pironneau, médecins français (1910) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1886) ; H. Gilford, chirurgien britannique (1897)
Syn. progeria de Hutchinson-Gilford
→ progeria de Hutchinson-Gilford
[Q1, O1]
Édit. 2020
progeria de l'enfant l.m.
Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), nanisme sénile de Variot, nanisme de type sénile (obsolète)
→ Hutchinson-Gilford (progeria d')
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
dyscéphalie mandibulooculofaciale l.f.
mandibulooculofacial dyscephaly
Syndrome secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial avec malformations céphaliques et agénésie ou aplasie du maxillaire inférieur.
Il existe un nanisme harmonieux avec une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une brachycéphalie, des bosses frontales, des cheveux rares et une alopécie en regard des sutures, l’absence de sourcils et une peau glabre. Le nez est en bec de perroquet, les dents peuvent être présentes à la naissance ou sortir précocement. Au niveau des yeux on peut observer une microphtalmie, des sclères bleues, une sclérocornée ou une microcornée, une aniridie, et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique récessive.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1953) ; Helga Fremerey-Dohna, médecin allemande (1951 et 1953)
Syn. : syndrome d’Hallerman-Streiff-François, alopécie congénitale des sutures, oculomandibulodyscéphalie, oculomandibulofacial (syndrome), progéria avec cataracte, progéria avec microphtalmie, Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’)
microphtalmie et progéria l.f.
micophthalmia with progeria
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
pseudoprogéria (syndrome de) l.m.
pseudoprogeria syndrome
→ absence de cils et de sourcils avec retard mental.
Werner (syndrome de) l.m.
Werner’s syndrome
Syndrome caractérisé par un vieillissement prématuré, une scléropoïkilodermie des extrémités, un hypogonadisme avec stérilité et une cataracte.
Il s’agit d’une dysplasie ectodermique apparaissant après l'adolescence (contrairement au syndrome de Rothmund-Thompson), avec une petite taille, une canitie, pas de cils, une ostéoporose, des calcifications sous-cutanées, une artériosclérose, un diabète sucré, une atrophie du tissu sous-cutané et des muscles, et des ulcérations des jambes. Pour les yeux, il peut exister une cataracte à caractère sénile, ou sous-corticale postérieure, ou sous-capsulaire ; une dégénérescence rétinienne pigmentée (de type rétinite pigmentaire atypique ou dégénérescence maculaire sénile).
Le locus du gène (WRN) est en 8p12-p11. L’affection est autosomique récessive (MIM 277700).
C. W. O. Werner, ophtalmologiste allemand (1904) ; G. Arndt, dermatologiste allemand (1874-1929) ; K. Jaffé, dermatologiste allemand (1930)
Syn. Arndt-Jaffé ((scléropoïkilodermie d'), progéria de l'adulte (désuet)
nanisme de type sénile l.m. (obsolète)
Syn. Hutchinson-Gilford (progeria d'), progeria de l'enfant, nanisme sénile de Variot
→ Hutchinson-Gilford (progeria d')
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018