Wilcoxon (test de) l.m.
Wilcoxon rank sum test
Test statistique non paramétrique qui sert à estimer les liens entre deux variables qualitatives indépendantes et une variable quantitative.
F. Wilcoxon, chimiste et statisticien américain (1945)
[E1]
Édit. 2020
Yates (correction de) l.f.
Yates correction
Ajustement du calcul du chi carré vers le bas lors du calcul de la valeur de p en utilisant une distribution continue de chi carré à partir de variables discrètes pour éviter de sous-estimer la valeur de p.
F. Yates, mathématicien et statisticien britannique (1934)
→ chi carré, variable discrète
[E1]
Édit. 2020
état végétatif persistant l.m.
persistent vegetative state
État de perte de conscience caractérisé par la persistance de signes d'éveil, avec maintien des fonctions végétatives (notamment respiratoires, circulatoires et digestives), mais avec une abolition prolongée (pendant au moins trois mois) de toute fonction de relation ou cognitive.
Contrairement au coma (réversible ou aboutissant à la mort cérébrale), un rythme nycthéméral persiste, fait de phases d'éveil et de sommeil. Pendant les phases d'éveil, les yeux sont ouverts, des mouvements des globes oculaires, des mâchonnements, des bâillements, des déglutitions peuvent se produire. Mais le patient a perdu toute communication avec son entourage, toute expression verbale, il ne répond pas aux ordres simples, n'a aucune activité gestuelle finalisée ou organisée. Presque toujours il existe une hypertonie avec rétraction tendineuse.Les réflexes du tronc cérébral et de la moelle sont variables, les réflexes archaïques (de succion, mastication, déglutition, bâillement) de même les réflexes pupillaires à la lumièresont généralement présents.
Les causes de cet état sont variées : traumatiques, anoxiques (arrêt cardiaque), infectieuses, métaboliques, toxiques. Le pronostic est désastreux : il est exceptionnel qu'un retour à la conscience, même fragmentaire, survienne après une durée de trois mois.
Le traitement ne peut être que symptomatique.
éthique en réanimation d'adulte, éthique en réanimation pédiatrique
B. Jennett, neurochirurgien britannique et F. Plum, neurologue américain (1972) ; J. B. Posner neurologue américain (2007)
[H1]
Édit. 2018
étude coût-utilité l.f.
cost-usefulness analysis
Comparaison du coût d’une action médicale à ses conséquences exprimées en variables qualitatives, nombre d’années de vie gagnées, années-qualité de vie, etc.
P. ex. ces études permettent de comparer les coûts de 10 ans de vie avec une mobilité restreinte à ceux de 5 ans de vie avec une mobilité moyenne.
[E1]
Édit. 2020
évaluation des soins psychiatriques l.f.
evaluation of psychiatric care
Sa mise en place est délicate et nécessairement imparfaite, compte tenu notamment des réductions inévitables apportées à un phénomène si complexe et des orientations si diverses rencontrées dans la pratique psychiatrique.
Malgré ses insuffisances, la standardisation des critères diagnostiques par la CIM de l'OMS et/ou le DSM américain, contribue à la construction de protocoles adaptés le mieux possible.
Les instruments d'appréciation de variables étiologiques complexes comme les évènements vitaux et l'environnement social, sont également utilisés.
À la base, l'évaluation des traitements biologiques se conforme aux règles concernant les essais de médicaments. Avec les psychothérapies, s'ajoutent des problèmes particuliers. Parmi les données évolutives recueillies, la réadaptation sociale, mais aussi la qualité de la vie et la satisfaction des patients doivent également entrer en ligne de compte.
Avec son optique coût-bénéfice, l'évaluation médico-économique répond à un souci croissant
[B3,O4]
Édit. 2018
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)
Affection caractérisée la triade clinique
- rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
- faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
- atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.
A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)
Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)
[I1,I4,K2,Q1,Q2]
Édit. 2018
Floating Harbor (syndrome de) l.m.
Floating Harbor (syndrome)
Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie.
La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt.
Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers. Une thérapie par hormone de croissance peut être bénéfique pour certains patients.
J. Leisti, pédiatre généticien finlandais (1975)
Étym. américain. Floating Harbor : nom d’un hôpital
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2014)
→ CREBBP gene, Rubinstein-Taybi (syndrome de), SRCAP gene, micrognathie, maladie cœliaque
[Q2]
Édit. 2018
hypermutation somatique l.f.
somatic hypermutation
Mécanisme cellulaire par lequel le système immun s’adapte aux nouveaux antigènes étrangers qu’il rencontre.
L’hypermutation somatique diversifie les récepteurs des lymphocytes B de manière qu’ils reconnaissent de nouveaux antigènes et se lient à eux. Pour cela, le processus de mutation affecte les segments de l’ADN codant les régions variables des immunoglobulines appelées zones réactives (« hot spots »). Ces mutations sont somatiques et non transmissibles à la descendance.
Sigle SHM
[F3,Q1]
Édit. 2018
ostéo-arthropathie hypertrophique primitive l.f.
Groupe de maladies héréditaires rares de prévalence inconnue, cliniquement et génétiquement hétérogènes, autosomiques récessives, caractérisées par un hippocratisme digital, une ostéoarthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale.
La maladie se manifeste dans l'enfance par un hippocratisme digital, une hyperhidrose, des douleurs osseuses et articulaires et un épaississement de la peau. Parmi la constellation de signes cliniques, il existe un épaississement cutané et une hypersudation (dans la pachydermopériostose), un retard de fermeture des fontanelles (dans la cranio-ostéo-arthropathie) et une cardiopathie congénitale, en particulier une persistance du canal artériel.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive peut évoluer pour son propre compte, en laissant des séquelles avec des complications chroniques gênantes, comme l'hippocratisme digital et l'arthrose
Le diagnostic repose sur les signes cliniques, l'examen radiologique, l'imagerie par résonance magnétique et/ou la scintigraphie osseuse montrant les anomalies osseuses typiques, comme la périostose diaphysaire et l'acro-ostéolyse.
Le diagnostic différentiel se pose avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire, l'ostéomyélite non bactérienne récidivante chronique, le syndrome SAPHO, le syndrome de Camuratti-Engelman et l'ostéomyélite bactérienne chronique.
Des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ont été identifiées. Le gène code la 15-hydroxyprostaglandine deshydrogénase (15-PGDH), enzyme clé du catabolisme des prostaglandines. Les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
Syn. ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique
Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)
→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite l.m.
Le type 8, forme la plus rare de SED, héréditaire autosomique dominant, associe une atteinte parodontale précoce à des placards cutanés cicatriciels dans les zones prétibiales (cicatrices atrophiques hyperpigmentées).
L'atteinte parodontale, débutant à la puberté, consiste en une parodontite généralisée précoce pouvant entraîner une perte des dents vers l'âge de 30 ans et une détérioration des os alvéolaires. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables. Les patients ont généralement une petite taille avec des caractéristiques orofaciales telles qu'une micrognathie, une hyperplasie gingivale avec divers degrés d'hyperkératose, une agénésie ou une microdontie touchant plusieurs dents et parfois une sensibilité particulière aux infections.
Chez certains patients, des analyses de liaison ont défini un probable locus sur le chromosome 12p13.
Syn. EDS 8, SED 8, syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
Norrie (maladie de) l.f.
Norrie's disease
Maladie rare, vitréo-rétinienne, liée à l'X, caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale associés à une perte auditive de perception, à un retard de développement et à un déficit intellectuel.
La prévalence et l'incidence annuelle sont inconnues et aucune prédilection ethnique n'a été trouvée. Les patients sont presque toujours des hommes, bien qu'il existe des femmes vectrices.
Les signes oculaires sont généralement bilatéraux et symétriques. L'iris, la chambre antérieure et la cornée peuvent être normales à la naissance mais d'importantes masses de couleur gris-jaunâtre ou «pseudogliomes» sont souvent observées derrière le cristallin, avec dysgénésie rétinienne vasculaire et leucocorie. Le décollement partiel ou complet de la rétine a lieu durant les premiers mois ou semaines de la vie. Dans la petite enfance et à l'âge adulte, les patients peuvent développer des cataractes, un nystagmus, des synéchies antérieures/postérieures, une kératopathie en bande et une chambre antérieure étroite avec pression intraoculaire élevée. Le phthisis bulbi (atrophie du globe) est détecté plus tard, avec des opacifications cornéennes et des orbites déprimées. Le déficit visuel va d'une perception de la lumière à une cécité congénitale complète.
Certains patients présentent des troubles cognitifs ou une psychose. D’autres manifestations associées sont très variables et incluent retard de croissance, microphtalmie, épilepsie chronique (10%), maladie vasculaire périphérique (ulcères périphériques) et dysfonction érectile.
De très rares cas de femmes vectrices présentent un décollement de la rétine, une vascularisation rétinienne anormale avec perte de la vision associée à une surdité de perception légère.
La maladie de Norrie est due à des mutations du gène NDP (gène de la maladie de Norrie, pseudogliome) (Xp11.4-p11.3) qui code la protéine de Norrie impliquée dans le développement vasculaire oculaire et auditif. Un grand nombre de mutations causales a été trouvé. Un mode de transmission lié à l'X et quelques rares mutations de novo ont été rapportées.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940) ; K. Sims, neuroscientifique américaine (2014)
Syn. Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
Réf. Orphanet, Katherine Sims (2014)
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
glucose-6-phosphate déshydrogénase (déficit en) l.m.
glucose-6-phosphate deshydrogenase deficiency, G6PD
Déficit enzymatique érythrocytaire, le plus répandu dans le monde, responsable d’hémolyse.
Cette maladie était dénommée « favisme » car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aigüe. Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, un médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme. Le gène responsable (G6PD) est séquencé en 1986 permettant de découvrir plus d'une centaine de mutations de ce dernier.
Sa répartition couvre l’Afrique, l’Inde, le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient et le sud-est asiatique. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France. Ce déficit toucherait entre 100 et 400 millions d’individus. Dans certaines régions d’Afrique centrale, la fréquence des porteurs sains dépasse 15% de la population.
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes, car ils possèdent un seul allèle du gène (sur l’X). La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase bloque la première réaction d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous-production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant. Les hématies utilisent la voie des pentoses phosphates pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion, l'autre voie classique, utilisant les mitochondries n'existant pas dans les globules rouges. Ce dernier est impliqué dans la diminution du stress oxydatif du globule rouge. L'hématie, sa membrane cellulaire ainsi fragilisée, sera détruite ce qui provoquera une anémie par hémolyse et un ictère.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas forcément être malade. En effet, sans accident particulier, la personne est bien portante, ne se plaignant de rien et avec une espérance de vie normale. Elle devra, durant toute sa vie, connaître et respecter certaines consignes pour éviter les complications auxquelles le prédispose ce déficit. Sa gravité et les circonstances déclenchantes varient d'un individu à l'autre, en raison des nombreuses mutations possibles du gène responsable avec des conséquences variables sur l'activité de la G6PD.
Les mesures principales à recommander sont préventives en évitant de ne jamais ingérer de fèves et ne jamais être traité avec certains médicaments (comme les anti-paludiques par exemple) et autres substances oxydantes. À contrario, il est établi que le déficit en G6PD protège du paludisme en favorisant la phagocytose précoce des hématies parasitées Dans le cas contraire, elle risque une crise hémolytique aigüe. L'hémoglobine est transformée en méthémoglobine et des corps de Heinz apparaissent dans les hématies et permettent le diagnostic. Typiquement, il s'agit d'une anémie aigüe, avec un taux de réticulocytes élevés (régénérative) avec augmentation de la bilirubine non conjuguée pouvant aller jusqu'à l'apparition d’un ictère. La crise peut être causée également par des infections (en particulier, hépatites virales).
W. H. Crosby, hématologiste américain (1956) ; A. S. Alving et P. E. Carson, médecins américains (1956) ; Groupe de Travail de l’OMS (1990) ; E. Beutler, hématologiste et biochimiste américain (1991)
→ favisme , glucose-6-phosphate déshydrogénase
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
L.C. Peterson hématologue américain (1985) ; A.C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), MYH 9 gene, Alport-like (syndrome), néphropathie interstitielle
[F1, P1, P2, M1, Q2]
Édit. 2018
écart-type l.m.
standard deviation
Racine carrée de la variance (s²), souvent désignée par la lettre grecque sigma qui, dans les lois de distribution des variables quantitatives, mesure la dispersion de la distribution autour de la moyenne.
Dans les publications, il convient d’indiquer, à côté des moyennes, l’écart-type.
P-S. de Laplace (Marquis), mathématicien, astronome, physicien français, membre de l’Académie française et de l’Académie des sciences (1749-1827) ; C.F. Gauβ, mathématicien et physicien allemand « le prince des mathématiciens » (1777-1855) ; S. Poisson, mathématicien et physicien français (1781-1840)
→ variance, laplace-Gauβ (loi de) , loi binomiale, Poisson (loi de)
[E1]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
embolie sur thrombose veineuse dans les cancers (risque d') l.m
Risk of venous thromboembolism in cancer
Le risque d’embolie sur thrombose veineuse est élevé dans les cancers.
Dans une double étude rétrospective et prospective Khorana a identifié cinq variables prédictives qui évaluent le risque d’accident thromboembolique dans le cancer et établissent un score:
1.site du cancer
- soit site à très haut risque (pancréas, estomac) : 2 points;
- soit site à haut risque (poumon, lymphome malin, gynécologique, vessie, testicule) : 1 point;
2. nombre de plaquettes sanguines ≥ 350. 109/ L : 1 point;
3. hémoglobine < 10g/dL : 1 point;
4. globules blancs > 11.109 /L : 1 point;
5. indice de masse corporelle > 35 : 1 point.
Par l’addition de ces différents points on établit un score qui se répartit en trois types de risque de présenter un accident thromboembolique dans un proche avenir (deux mois et demi) :
- faible risque (score 0) : probabilité de 0,3 à 0,8 %;
- risque intermédiaire (score 1-2) : probabilité de1,8 à 2 %;
- haut risque (≥ 3) : probabilité de 6,7 à 7 %.
Cette évaluation du risque est une bonne indication d’un traitement prophylactique des thromboses.
A. A. Khorana, hématologiste américain d'origine indienne (2008)
→ embolie pulmonaire, thrombose veineuse
[F1, F2, N1]
Édit. 2019
intolérance au lactose l.f.
lactose intolerance
Cette intolérance s'exprime par un inconfort digestif dû à une consommation de lactose dépassant la capacité propre de la personne à digérer ce sucre présent dans le lait et ses produits dérivés.
Le lactose, principal sucre du lait est hydrolysé, au niveau jéjunal, par une enzyme, la lactase intestinale, en glucose et galactose, qui sont ensuite absorbés au niveau de l'iléon. Si la lactase est produite en quantité insuffisante, le lactose n’est pas complètement digéré et parvient dans le colon où il est fermenté par des bactéries. Ce processus provoque la production de gaz (hydrogène et méthane) et crée un appel d’eau. Il en découle une accélération du transit intestinal avec diarrhées, gaz et douleurs abdominales.
Le nourrisson ne souffre que très rarement de déficit en lactase. Il s'agit alors d'une maladie exceptionnelle, le déficit congénital en lactase. Chez l’enfant, une intolérance passagère au lactose, après une gastro-entérite, une giardiase par exemple, est fréquente et cesse lors de la guérison de la maladie intestinale.
C’est après l'allaitement au sein, ou l’arrêt du biberon, que l’activité de la lactase diminue progressivement. Et ce, dans des proportions très variables selon les individus. Il existe donc divers degrés d’intolérance au lactose selon la quantité de lactase produite par l’individu. Pour la majorité des individus, une consommation de produits laitiers modérés n'entraîne aucun trouble digestif.
Le lactose fait partie des sucres pouvant être fermentés ou FODMAPs ("Fermentable Oligo-, Di-, and Monosccharides, And Polyols") et être responsables de douleurs abdominales, ballonnements et gaz du fait de leur mauvaise absorption par le tube digestif et de la fermentation qu'ils entraînent. En France, 30 à 50 % des adultes ont une digestion incomplète du lactose.
L’intolérance au lactose peut aussi être secondaire à une maladie de l’intestin grêle (maladie cœliaque, gastro-entérite, giardiase ou maladie de Crohn).
Fait important, il ne faut pas confondre intolérance au lactose et allergie aux protéines du lait de vache. Il n'y a pas d'allergie au lactose.
L'allergie aux protéines de lait de vache est dûe à une perturbation du système immunitaire survenant le plus souvent chez le nourrisson et l'enfant, provoquant des symptômes digestifs (douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), mais aussi respiratoires (nasale, toux, éternuements), et dermatologiques (urticaire, eczéma atopique).
Réf. Intolérance au lactose: définition et symptômes. Ameli.fr 21 décembre 2018
→ lactase, glucose, galactose, allergie aux protéines du lait de vache, giardiase, maladie cœliaque, maladie de Crohn
[L1]
Édit. 2019
fumarylacétoacétase n.f.
fumarylacetoacetase
La fumarylacétoacétase est une enzyme clivant le fumarylacétoacétate en acide fumarique et acide acétoacétique.
Un déficit en fumarylacétoacétase est responsable de la maladie appelée hypertyrosinémie de type 1. Dans cette maladie rare (1 cas sur 2 millions de naissances), l'accumulation de fumarylacétoacétate et de ses dérivés inhibe le métabolisme de la tyrosine, entraînant son accumulation sanguine et des manifestations cliniques variables, principalement hépatiques.
Syn. fumarylacétoacétate hydrolase
Sigle FAH
→ hypertyrosinémie de type 1, acide fumarique, acide acétoacétique, tyrosine
[C1, Q2, R1]
Édit. 2020
index de germinalité d'un anticorps monoclonal humanisé l.m.
germinality index
Pourcentage d’identité des domaines variables d’un anticorps avec les séquences germinales humaines de l’anticorps le plus proche.
Cet index est utilisé dans l’appréciation de la tolérance des anticorps monoclonaux humanisés afin de prévoir si l’anticorps obtenu entraînera des effets secondaires et peut ou non être proposé comme médicament. En effet, les anticorps codés par les gènes germinaux sont parfaitement tolérés. Un faible index de germinalité expose à des effets secondaires sévères. L’index de germinalité garanti par l’industrie pharmaceutique avant la mise sur le marché d’un anticorps monoclonal humanisé est habituellement supérieur à 95%.
→ anticorps monoclonal, humanisé
[F3, G5]
Édit. 2020
force d'association l.f.
Mesure l’intensité des liens qui peuvent exister entre deux variables.
→ coefficient de corrélation*, risques relatif*, rapports de cote [odds-ratio]*.
[E1]
Édit. 2020
chi carré (χ²)
chi square
Test statistique semi-paramétrique consernant l’existence d’une association entre des variables catégorielles, qualitatives.
[E1]
Édit. 2020
courbes de répartition l.f.
Courbes de variables quantitatives dont les valeurs sont portées en abscisse et les fréquences relatives cumulées en ordonnées.
[E1]
Édit. 2020
écart-type n.m.
standard deviation
Racine carrée de la variance (s²), souvent désignée par la lettre grecque sigma qui, dans les lois de distribution des variables quantitatives (Laplace-Gauss, binomiale, Poisson), mesurent la dispersion de la distribution autour de la moyenne.
Dans les publications, il convient d’indiquer, à côté des moyennes, l’écart-type.
P-S. de Laplace (Marquis), mathématicien, astronome, physicien français, membre de l’Académie française et de l’Académie des sciences (1749-1827) ; C.F. Gauss, mathématicien et physicien allemand « le prince des mathématiciens » (1777-1855) ; S. Poisson, mathématicien et physicien français (1781-1840)
→ variance, lois de Laplace-Gauss, binomiale, Poisson
[E1]
Édit. 2020
facteur de confusion l.m.
Facteur responsable de la liaison observée entre deux autres variables.
Un facteur de confusion peut mener à une conclusion erronée dans une étude épidémiologique.
[E1]
Édit. 2020
loi normale l.f.
Gaussian distribution
Loi de distribution, de variables quantitatives continues, définie par la moyenne et la variance.
Syn. loi de Gauss
[E1]
Édit. 2020