émérine n.f.
emerin
Protéine de l’enveloppe du noyau cellulaire, dont un défaut est impliqué dans certaines myopathies, en particulier une forme récessive de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Constituant avec la lamine A, la partie interne réticulée de la membrane nucléaire, elle se lie avec les fibres de la lamine au niveau de sa région C-terminale.
Son gène est porté par le chromosome X, (locus en Xq28). Une mutation de ce gène, responsable de la désorganisation de la membrane nucléaire interne est la cause de la forme récessive (liée à l’X) de la maladie d’Emery-Dreifuss. Les lamines ont un rôle dans l’ancrage de l’émérine dans la membrane nucléaire, et les mutations dans la région C-terminale de la lamine A (gène LMNA en 1q22.23) ou les modifications enzymatiques de cette région sont responsables de la forme autosomique dominante de la maladie d’Emery-Dreifuss.
A. H. Emery, médecin généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique (1961)
Étym. Emery : nom de l’auteur du syndrome
→ Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), lamine, laminopathie
[C1, I4, Q2]
Édit. 2019