protéine-tyrosine kinase n.f.
protein-tyrosine kinase
Famille de protéine kinases phosphorylant les résidus de tyrosine d’une protéine.
Les protéines –tyrosine kinases sont impliquées dans de nombreuses voies de signalisation intracellulaire
protéine Z n.f.
Z-protein
Protéine cytosolique isolée des hépatocytes, initialement connue comme protéine de fixation de la bilirubine mais maintenant classée dans la famille des protéines transporteuses d’acides gras (« Fatty Acid Binding Proteins »).
→ protéines transporteuses d'acides gras
pseudogène n.m.
pseudogene
Gène inactif, ayant une structure homologue à celle d'un autre gène, qui ne peut être traduit en une protéine fonctionnelle, par suite d'une lésion moléculaire comme une substitution, une délétion, une insertion, par ex..
Certains gènes ancestraux peuvent avoir subi des mutations au cours des âges, laissant dans le génome une séquence inactive ; cela se trouve surtout pour les gènes qui, par duplication, sont en nombre excédentaire pour la synthèse d'une protéine donnée. Ce peut être aussi le cas de gènes qui ont été insérés dans le génome par rétrotranscription d'un RNA., puis inactivés. On a identifié un très grand nombre de pseudogènes homologues de gènes intervenant dans le système immunitaire (gènes de chaines lourdes et légères des immunoglobulines, gènes des TCR etc.). Certains gènes VH ou D ont été localisés hors du chromosome 14.
RAB3GAP1gene sigle angl. pour RA GTPase activating protein catalytic subunit 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q21.3 codant pour la sous-unité catalytique de la protéine activant RAB GTPase.
Cette protéine forme un hétérodimère avec la sous-unité non-catalytique pour réguler spécifiquement l’activité des membres de la sous-famille Rab3 des petites protéines G. Elle est impliquée dans la régulation de l'exocytose de certains neurotransmetteurs et hormones.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome Micro
Syn. P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1
RANKL acr. angl. pour Receptor Activator of NF-Kappa-B Ligand
Protéine exprimée essentiellement par les ostéoblastes et les lymphocytes T, qui existe sous trois isoformes : deux formes transmembranaires (RANKL1 et RANKL2) et une forme intracytoplasmique non secrétée (RANKL3).
Les formes transmembranaires peuvent être clivées par des protéases de la famille TACE (TNF-Alpha Converting Enzyme), libérant leur domaine extracellulaire qui va se lier avec son récepteur, RANK, présent sur les ostéoclastes. La liaison de RANKL à RANK stimule la résorption osseuse. Une autre protéine, l'ostéoprotégérine, inhibe la liaison de RANKL à RANK, ce qui freine la résorption osseuse.
→ RANK, TACE, ostéoclaste, ostéoprotégérine
[C1, C3]
Édit. 2020
rapsyne n.f.
rapsyne
Protéine du cytosquelette musculaire intervenant dans la membrane post synaptique pour stabiliser les récepteurs de l’acétylcholine (RACh).
L’organisation des RACh synaptiques nécessite la phosphorylation de la rapsyne par l’intermédiaire de la protéine MuSK (muscle specific kinase). Le gène de la rapsyne est situé sur le chromosome 11 en 11p11.2. Il existe de très nombreuses mutations du gène ; elles peuvent provoquer une altération de la transmission neuromusculaire, par exemple dans certaines myasthénies congénitales.
RBP sigle angl. pour Retinol Binding Protein.
Protéine de transport du rétinol dans le plasma sanguin.
Elle est distincte de la protéine de transport du rétinol dans les cellules ou CRBP (cellular retinol binding protein).
→ CRBP
récepteur sensible au calcium l.m.
calcium-sensing receptor (CaSR)
Récepteur couplé à une protéine G à 7 domaines transmembranaires, sensible à la concentration sérique de calcium ionisé, exprimé dans les parathyroïdes et le tube rénal.
La libération de l’hormone parathyroïdienne (PTH) à partir des glandes parathyroïdes est inhibée en réponse à une élévation du calcium ionisé circulant par activation du récepteur sensible au calcium (CaSR). Le mécanisme proposé est le suivant : le calcium ionisé se fixe sur la partie extracellulaire du récepteur entraînant un changement de sa configuration. Celui-ci active la voie de la phospholipase C via une protéine G, ce qui accroît la concentration d’inositol-triphospate et in fine la concentration de calcium dans le cytosol, inhibant ainsi l’exocytose de la PTH. Les mutations du gène de CaSR avec perte de fonction sont à l’origine de l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, maladie à transmission autosomique dominante, bénigne chez les porteurs hétérozygotes. Chez les homozygotes, la maladie appelée hyperparathyroïdie néonatale sévère peut être fatale en l’absence de traitement rapide. D’autres mutations plus rares entraînent un gain de fonction et sont à l’origine de l’hypocalcémie hypercalciurie familiale.
CaSR est aussi présent au pôle basolatéral des cellules de la branche large ascendante de l’anse de Henle. Son activation diminue la réabsorption tubulaire de calcium et augmente la calciurie. Des médicaments (cinacalcet, etelcalcetide) dits calcimimétiques qui activent CaSR et diminuent la libération de PTH peuvent être utilisés dans l’hyperparathyroïdie et l’insuffisance rénale chronique.
→ protéine G, hormone parathyroïdienne, phospholipase C, inositol-triphosphate, hypercalcémie hypocalciurique familiale, récepteur sensible au calcium, calcimimétique
[O4]
Édit. 2018
rétinoblastome-like 2 et like 1 l.m.
retinoblastoma-like 1 and 2
Gène humain, RBL2, conforme au gène du rétinoblastome mais situé sur une autre région en 16q12.2 et non en 13q14.12-14.2 (gène du rétinoblastome).
A partir d'une séquence de la protéine E1A, qui fait une liaison étroite avec la séquence du gène du rétinoblastome (protéine homologue ou similaire), Mayol a cloné un gène humain, RBL2, en un autre site. Des délétions en 16q ont été trouvées dans plusieurs cancers humains (poumon, ovaires, foie, prostate) ce qui laisse entendre que ce gène a une action anti-oncogène. Une technique un peu différente a été utilisée pour identifier le RBL1 ou CP107, dont le locus est en 20q11.2 et qui est un homologue du gène du rétinoblastome et intervient dans le contrôle de la croissance et de la régulation cellulaire. Affection à hérédité indéterminée (MIM 180203).
M. E. Ewen, bio-oncologue américain (1991) ; X. Mayol, biologiste espagnol en activités aux États-Unis (1993)
RIST sigle angl. m. pour Radio Immuno Sorbent Test
Méthode utilisée pour mesurer une protéine antigénique dans le sérum : celle-ci est mélangée avec une quantité déterminée de la même protéine marquée d'un isotope et le mélange est alors mis en présence de particules de latex recouvertes d'anticorps.
Après incubation et lavage, la radioactivité liée aux billes de latex est mesurée. La technique est utilisée pour la mesure des IgE. L'IgE sérique entre en compétition avec l'IgE marquée.
ROM 1 sigle angl. pour Rod Outer segment Membrane protein-1
Protéine membranaire hydrophobe située sur les disques des bâtonnets, formant un hétérodimère avec la périphérine des photorécepteurs.
Il s’agit d’une protéine qui présente une grande similitude avec la périphérine. Son gène est un gène candidat pour les rétinopathies humaines, mais son implication dans les dystrophies rétiniennes n'a été retrouvée qu'en association à la périphérine (transmission digénique de la rétinite pigmentaire ROM1/RDS) et jamais seul. Le gène est localisé en 11q13 (MIM 180721).
Syn. protéine 1 du segment externe des bâtonnets
RPE sigle pour Résonance Paramagnétique Electronique
RPE65 gene l. angl. pour Retinal Pigment Epithelium specific protein 65
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p31, codant pour une protéine jouant un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine, appelée épithélium pigmentaire rétinien, produite dans la couche mince cellulaire nourrit la rétine qui est le tissu sensible à la lumière.
Des mutations de ce gène entraînent la rétinite pigmentaire et l’amaurose congénitale de Leber.
Syn. all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, BCO3, LCA2, mRPE65, p63, RBP-binding , membrane protein, rd12, retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein, retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinitis pigmentosa 20 (autosomal recessive), retinoid isomerohydrolase, retinol isomerase, RP20, RPE65_HUMAN, sRPE65
→ rétinite pigmentaire, Leber (amaurose congénitale de)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
SCN9A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Gène localisé en 2q24.3, qui code les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7. NaV1.7, présente dans les cellules nerveuses nocicepives transmetteuses de la douleur.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’insensibilité congénitale à la douleur, de l’érythromélalgie, de la neuropathie sensitive autonome héréditaire de type II, de la douleur paroxystique extrême, de la neuropathie à petites fibres, des crises épileptiques fébriles
Gène situé sur le locus
Les propriétés du canal formé par la protéine transmembranaire codée peuvent être modifiées par interaction avec différentes sous-unités bêta. This protein may be involved in the onset of pain associated with peripheral neuropathy.Cette protéine peut être impliquée dans le début de la douleur associée à une neuropathie périphérique. Alternative splicing results in multiple transcript variants. L'épissage alternatif résulte de plusieurs variantes de transcription. En plus des nocicepteurs, des canaux de sodium NaV1.8 ont également été trouvés dans les cellules musculaires cardiaques où, en contrôlant le flux d'ions sodium, ils jouent probablement un rôle dans le maintien d'un rythme cardiaque normal.
Syn. hNE, Nav1.7 ; NE-NA ; PN1 ; SCN9A_HUMAN ; sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit; voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7
→ tétrotoxine, épissage alternatif, Brugada (syndrome de)
[C3,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
sérum-albumine n.f.
serum albumin
Holoprotéine sérique ayant les caractères des albumines, c'est-à-dire soluble dans une solution demisaturée de sulfate d'ammonium, représentant la protéine principale du plasma qui en contient normalement 40 à 50 grammes par litre.
Protéine homogène de masse moléculaire 65 kDa (par conséquent plus faible que celle de la plupart des sérum-globulines), la sérum-albumine joue un rôle physiologique essentiel dans le maintien de la pression osmotique du plasma par rapport à celle des espaces interstitiels. La sérum-albumine joue aussi un rôle dans le transport plasmatique des acides gras, en particulier dans la mobilisation des graisses de réserve et dans celui d'autres molécules organiques telles que bilirubine, colorants, médicaments, etc...
La sérum-albumine peut être dosée par électrophorèse des protéines plasmatiques, par colorimétrie ou par immuno-turbimétrie. Sa concentration est diminuée dans les dénutritions, dans les atteintes hépato-cellulaires sévères, dans les syndromes inflammatoires, dans les syndromes néphrotiques et dans les brûlures étendues. Elle augmente dans les hémoconcentrations.
Syn. sérine (impropre, en raison des confusions possibles avec la sérine, acide aminé), plasma-albumine
SETBP1 acr. angl. pour SET Binding Protein 1
Gène qui conduit à former la protéine SET Binding Protein 1 connue pour s’attacher (binding) à une autre protéine appelée SET.
Ce gène est situé sur le locus chromosomique 18q12.3 dont la mutation entraîne le syndrome de Schinzel-Giedion et le retard mental autosomique dominant 29.
Une mutation de ce récepteur a été identifiée dans la leucémie myéloïde chronique atypique ; elle est de mauvais pronostic.
A. Schinzel, généticien autrichien et A. Giedon, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedon (syndrome de) ,retard mental autosomique dominant 29, leucémie myéloïde chronique atypique
SHOX gene l.angl. pour short stature homeobox
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp22.33;Yp11.3, codant pour une protéine régulant l’activité d’autres gènes.
Cette protéine, appelée facteur de transcription, fait partie de la famille des gènes homeobox qui durant le développement embryonnaire contrôle de nombreuses structures corporelles. Elle est essentielle pour le développement du squelette jouant un rôle particulièrement important dans la croissance et la maturation des os des membres.
Une copie du gène SHOX est localisé sur chaque chromosome sexuel (X et Y) dans une région appelée pseudo-autosomale.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Langer, le syndrome de Turner et le syndrome de Léri
Syn. GCFX, growth control factor, X-linked, PHOG, pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene, SHOX_HUMAN, SS
→ Langer (syndrome de), Turner (syndrome de), Léri (syndrome de)
sialoadhésine n.f.
sialoadhesin
Protéine des membranes de macrophages, de masse moléculaire 185 kDa, ayant la propriété de fixer les oligosaccharides sialylés du type N-acétylneuraminyl-
Cette protéine, qui fait partie de la superfamille des immunoglobulines, permet les interactions entre les macrophages et les granulocytes au cours de leur différenciation.
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple
SURF1 gene l.angl. pour surfeit 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q34.2, codant pour une protéine de la phosphorylation oxydative, processus qui fournit l’énergie aux cellules.
Cette phosphorylation oxydative nécessite une série de réactions faisant appel à l’action de différents complexes protéiques parmi lesquelles la protéine SRF1 intervient en tant qu’un enzyme actif dans la phosphorylation oxidative appellé cytochrome c oxydase ou COX..
Les mutations de ce gène entraîne l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh et le déficit en cytochrome c oxydase.
Syn. SURF-1, SURF1 HUMAN, surfeit locus protein 1
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe), déficit en cytochrome-c oxydase
synaptobrévine n.f.
synaptobrevin, Sigle VAMP (Vesicle Associated Membrane Protein)
Protéine des synapses relativement petite (masse moléculaire 18 kDa) ancrée sur la surface cytoplasmique des vésicules synaptiques par son extrémité C-terminale, qui joue un rôle dans la fusion des membranes vésiculaires en s'associant à une syntaxine et à une protéine SNAP25.
Elle est le substrat d'une endoprotéase à zinc sensible à des toxines tétanique et botulinique B ou F et qui bloque la libération des neurotransmetteurs.
synaptotagmine n.f.
synaptotagmin
Protéine des synapses qui joue un rôle dans la fusion des membranes vésiculaires, capable de lier l'ion Ca2+ et des phospholipides anioniques.
De masse moléculaire 65 kDa, elle a un domaine NH2-terminal intravésiculaire et un domaine C-terminal cytoplasmique présentant deux séquences homologues du domaine C2 de la protéine-kinase C.
syndapine n.f.
syndapin
Protéine des synapses neuronales associée à la dynamine et colocalisée avec elle.
Son association avec une protéine dépolymérisant les molécules d’actine intervient dans le réarrangement du cytosquelette responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Étym. acronyme pour synaptin dynamin-associated protein
→ dynamine, Wiskott-Aldrich (syndrome de)
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]