Protée (syndrome de) l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement on note une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. Au niveau cutané on décrit une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes vérruqueux épidermiques, des tumeurs souscutanées lymphangiomateuses. Possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. Au niveau des yeux, un hypertélorysme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme et une cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémi-hypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté.
Syn. Proteus syndrome
protéine cristalline l.f.
crystallin polypeptide
Protéine cristallinienne avec indice élevé de réfraction et grande transparence.
Nombreux gènes et variétés alpha (1,2), bêta (1,2,3,A4), gamma (1,2,3,4) et mu (MIM 123580). L'altération du gène est responsable de cataracte (trisomie 21, maladie d'Alexander).
[C1]
Proteus syndrome l.m.
Proteus syndrome
Hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
On trouve macrocéphalie, grande taille, gigantisme partiel mains et pieds (doigts), asymétrie corporelle, cyphoscoliose. Au niveau cutané plante des pieds capitonnée et plissée, nævus pigmentés, taches café au lait, xantholipomes, angiomatose viscérale, lymphangiomes. Au niveau des yeux, hypertélorisme, nystagmus et occasionnellement strabisme et cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
pseudophaque adj.
Se dit de l'état d'un œil opéré de cataracte et comportant un implant cristallinien.
pseudophaquie n.f.
pseudophakia
État d'un œil opéré de cataracte et porteur d'un implant cristallinien assimilé à un pseudocristallin.
radio-induite (lésion) l.f.
induced by ionizing radiation (lesions)
Lésion provoquée par les radiations ionisantes.
De moins en moins fréquentes, ces lésions peuvent consister en :
- réaction inflammatoire passagère (épithélite, mucite)
- complications ou séquelles irréversibles (sclérose, lymphœdème, cataracte, ulcération, fistule, télangiectasies, néphrite, désunion de sutures, plexite, myélopathie, etc.); chez l'enfant, troubles de croissance du squelette et retard intellectuel
- plus tardivement, cancers ou leucémies apparus après des explosions atomiques (ex. Hiroshima, Nagasaki) ou après des catastrophes nucléaires (ex. Kysthym, Tchernobyl, Fukushima)
- atteintes diverses chez des malades ou chez des professionnels exposés à des excès de doses de radiations; d'où la nécessité de respecter les règles de radioprotection.
Syn. radiolésion
radiothérapie (complications de la) l.f. p
radiotherapy injury
Conséquence pathologique d'une irradiation.
Sa gravité clinique dépend de la dose et de sa distribution dans le temps, du tissu, du volume (ou de la fraction d'organe) irradié.
Le problème majeur de la radiothérapie est de la limiter sans compromettre l'objectif de stérilisation de la tumeur.
Les effets indésirables d'une irradiation s'observent nécessairement lorsque la dose dépasse une valeur-seuil, généralement atteinte dans une irradiation thérapeutique ou exceptionnellement dans une exposition accidentelle.
Pour la plupart des tissus ils apparaissent à 20-30 Gy (en irradiation fractionnée ou à faible débit). Ils sont directement observables pour la peau, les muqueuses accessibles (desquamation) et sont constatés radiologiquement ou par leurs conséquences physiologiques pour les tissus et organes profonds. Leur réparation spontanée est complète jusqu'à 40 Gy et laisse des séquelles (sclérose, fibrose, nécrose) au-delà.
Certains tissus présentent une radiosensibilité particulière; à 5 Gy apparaît un risque de cataracte, azoospermie, stérilisation ovarienne, aplasie médullaire (en irradiation totale), défaut de développement embryonnaire.
→ balistique, déterministe (risque), facteurs temps
Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.
Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.
Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)
Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt
→ cérébelleux (syndrome), dyssynergie, myoclonie
Refsum (maladie de) l.f.
Refsum's disease
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice de type IV (Dyck) caractérisée par l'association d’une rétinite pigmentaire, d’une ataxie qualifiée de cérébelleuse, une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante avec prolifération schwannienne en bulbe d'oignon et une hypertrophie nerveuse périphérique parfois constatée cliniquement.
Peuvent s'ajouter une ichtyose, une hypoacousie, des lésions de dysplasie épiphysaire et une cardiomyopathie. L'hyperprotéinorachie est franche et constante. Lente et irrégulière, l'aggravation de l'évolution est parfois ponctuée de périodes de rémission chez les patients non traités.
C’est une affection rare qui débute chez l'adolescent et le jeune adulte. Si la maladie débute vers l'âge de 10 ans, elle ne se manifeste vraiment que vers 20 ans avec faiblesse des extrémités, aréflexie, anosmie, surdité centrale précoce, débilité inconstante, ichtyose, dysplasie polyépiphysaire et parfois insuffisance cardiaque vers la troisième décennie.
En dehors de la rétinite pigmentaire assez tardive qui donne lorsqu'elle est évoluée de multiples pigments de forme ostéoblastique et des plages arrondies d'atrophie choriorétinienne sous les vaisseaux temporaux du pôle postérieur, on observe un myosis difficile à rompre par les mydriatiques, parfois un nystagmus, rarement un ptosis ou une ophtalmoplégie ou une paralysie de la latéralité. La cataracte est classique lorsque la maladie est évoluée, elle est initialement souscapsulaire postérieure.
Un défaut d'oxydation de l'acide phytanique (déficit en α-hydroxylase) entraîne l'accumulation de ce lipide, dont le dosage dans le sang assure le diagnostic. Mais son origine peroxysomale ou mitochondriale reste discutée.
Le principe de base du traitement est un régime pauvre en acide phytanique, car il s'agit d'un déficit en enzyme phytanate-oxydase. Malheureusement le régime a peu d'effet sur l'atteinte oculaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 266500), le gène, sur le chromosome 10, cloné, code pour la phytanoyl-CoA hydroxylase.
Cette affection serait survenue en Scandinavie, puis aurait été disséminée par les Vikings au Moyen-Age.
S. Refsum, neurologue norvégien (1945): heredopathia atactica polyneuritiformis" (HAP)
Syn. syndrome de Refsum, hérédopathie atactique polynévritiforme, maladie de surcharge en acide phytanique, déficit en acide phytanique-oxydase, hérédopathie ataxique héméralopique polynévritiforme, hérédopathie ataxique polynévritique, mal
rein polykystique, cataracte et cécité congénitale l.m.
polycystic kidney, cataract, and congenital blindness
Association d’une polykystose rénale, d’une cécité à la naissance et d’une cataracte centrale.
Maladie observée sur trois membres d'une fratrie, où l’on trouve également une microcorie, une rétine hypoplasique, une absence de corps ciliaire et la persistance d'un angle iridocornéen fœtal. L’affection est autosomique récessive (MIM 263100).
K. F. Fairley, médecin australien (1963)
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
retinitis pigmentosa, and mental retardation
Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).
S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)
Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
Rieger (anomalie de) l.f.
Rieger’s anomaly
Malformation congénitale du segment antérieur de l’œil qui associe à un embryotoxon postérieur, encore appelé dysplasie marginale postérieure de la cornée (Streiff), des adhérences irido-cornéennes (Axenfeld) et des déformations pupillaires : correctopie en regard des goniosynéchies, polycorie par déhiscences au sein des zones d’atrophie irienne.
Un glaucome bilatéral, souvent congénital et de traitement difficile, est présent dans la moitié des cas, et on peut observer une cataracte, une dégénérescence maculaire, une hypoplasie du nerf optique et un décollement de la rétine.
Le premier locus sur le chromosome 4q25-p26 a été nommé RIEG1 ; des mutations du gène PITX2 y ont été identifiées comme responsables du phénotype oculaire. Aucun gène n’est aujourd’hui identifié sur le locus RIEG2 localisé en 13q14.
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. dysgenesis mesodermatis cornae et iridis de Rieger
→ Rieger (syndrome de), Axenfeld (syndrome d'), Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d'), embryotoxon postérieur, Rieger (syndrome de)
Rothmund (syndrome de) l.m.
Rothmund’s syndrome
Trouble essentiel de la croissance responsable d'un nanisme sans retard mental.
Syndrome associant un nanisme, une cataracte, une poïkilodermie et des anomalies osseuses.
A.von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868)
→ Rothmund-Thomson (syndrome de), poïkilodermie de Rothmund
[A4,O6,Q2]
rubéole congénitale l.f.
congenital rubella
Infection par le virus de la rubéole ayant entraîné des malformations fœtales chez l'enfant d'une mère atteinte pendant la grossesse.
Sont associées, à des degrés divers, une cardiopathie, une microcéphalie, une cataracte avec microphtalmie, une surdité et une hypotrophie. Contractée après la 16e semaine d'aménorrhée, la rubéole n'expose pas aux malformations mais cependant provoque une fœtopathie virale avec thrombopénie, anémie hémolytique, hépatosplénomégalie, hypotrophie et anomalies osseuses.
N. M. Gregg, Sir, ophtalmologiste australien (1941)
Syn. syndrome de Gregg
→ Gregg (syndrome de), rubéole, microcéphalie, cataracte, microphtalmie
[A4, D1, K2, H1, P2 ]
Édit. 2019
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
Schäfer (kératose palmoplantaire de) l.f.
Schäfer’s hyperkeratosis palmoplantaris
Hyperectodermose congénitale avec hypertrichose, hyperidrose, hyperkératose palmoplantaire et unguéale.
Il s’y associe parfois une microcéphalie avec oligophrénie, des troubles psychiques, une épilepsie et un hypogonadisme. On peut aussi trouver une kératose cornéenne épithéliale avec des opacités poussiéreuses en inférieur et une cataracte soit congénitale, soit juvénile de type sutural. L’affection est proche de la pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler et de la maladie de Jadassohn-Lewandowsky (pachyonychie congénitale). L’affection est autosomique dominante.
E. Schäfer, dermatologue allemand (1925)
Schoeckenmann (syndrome de) l.m.
Schoeckenmann syndrome
Aberration chromosomique polymalformante des chromosomes 21 et 22 avec malformations rénales, cardiaques et oculaires.
Il existe une dysmorphie faciale, avec fistule préauriculaire, un hypertélorisme et des fentes palpébrales d'inclinaison antimongoloïde. Le colobome irien et la cataracte sont les deux principales anomalies ophtalmologiques habituellement retrouvées. On rencontre également : malformations cardiaques, atrésie anale, duplication rénale, agénésie ou rein en fer à cheval.
→ hypertélorisme inclinaison de la fente palpébrale, atrésie, duplication, agénésie, rein en fer à cheval, colobome irien
[K2, O1, L1, M1, P1, P2]
Édit. 2019
sculpture du noyau cristallinien l.f.
sculpting
Une des étapes initiales de la phacoémulsification consistant à creuser des sillons dans le noyau cristallinien cataracté afin d'amincir le cristallin.
Sebastian (syndrome de) l.m
Sebastian’s syndrome
Hémopathie congénitale par trouble de la coagulation sanguine due à une anomalie de formation des plaquettes avec perte de leur fonction.
La tendance hémorragique est habituellement modérée : ecchymoses, épistaxis, saignement des gencives, ménorragies abondantes. Les plaquettes sont en nombre réduit et augmentées de volume (macrothrombocytopénie) avec de petites inclusions. À ces anomalies plaquettaires s’associent des inclusions cytoplasmiques dans la lignée granuleuse similaires à celles trouvées chez les malades atteints du syndrome de Fechtner, et de plus petite taille que celles observées dans ls syndrome de May-Hegglin, parfois multiples et difficiles à distinguer avec les colorations cytologiques usuelles. Plus tardivement peuvent apparaître une cataracte et une perte d’audition pour les hautes fréquences.
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (NonMuscular Myosin Heavy Chain IIA). Elle fait partie du groupe des affections dues à des altérations du même gène : le syndrome MYH9.
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
→ macrothrombocytopénie, MYH9 (maladies liées à), Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Epstein (syndome de)
Stickler (syndrome de) l.m.
Stickler's syndrome
Affection héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant comportant surdité, anomalies faciales avec fente palatine, hypoplasie maxillaire et prolapsus de la valve mitrale.
Une forte myopie avec risque élevé de décollement de la rétine peut s'associer avec glaucome, amblyopie, strabisme et cataracte.
G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Simpson (syndrome dysmorphique de) l.m.
Simpson’s dysmorphia syndrome
Syndrome dysmorphique avec gigantisme pré- et postnatal, macrocéphalie, face grossière en "bulldog", prognathisme, nez large et court, fente labiale, lèvres épaisses, dents mal implantées et oreille de capucin.
On note également un cri faible, parfois une brachypolydactylie, des ongles hypoplasiques, des mamelons surnuméraires, une sténose pulmonaire et une cryptorchidie. L'intelligence est le plus souvent normale. Le décès peut avoir lieu dans l'enfance par troubles de conduction cardiaque, mais la survie est possible et une cataracte se développe vers l'âge de 35-40 ans. Le gène (SDYS ou SGBS) localisé en Xq26 code pour le glypican-3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312870).
J.L. Simpson généticien américain. (1975), M. Golabi généticien, L. Rosen, médecin américains (1984)
Syn. bulldog (syndrome), Golabi-Rosen (syndrome de)
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]