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appendicite aigüe l.f.
acute appendicitis
Affection liée à une inflammation brutale de l'appendice caecal d'apparition récente et d'évolution rapide.
Les appendicites non compliquées sont de diagnostic difficile ; leur incidence diminue. Les appendicites peuvent être compliquées d’emblée sous forme de péritonite ; elles ont une incidence qui reste stable. Ces deux formes d’appendicite ont possiblement une physiopathologie distincte et il n’est pas certain que la seconde soit nécessairement la complication de la première. Les signes cliniques sont marqués par des douleurs spontanées et provoquées dans la fosse iliaque droite, des nausées, de la fièvre, des vomissements, une hyperleucocytose.
L'atteinte de la paroi appendiculaire peut se compliquer de perforation en péritoine libre ou cloisonné, ou en cas de perforation couverte constituer des abcès locaux, voire régionaux ou à distance ou des plastrons.
Selon la localisation de l'appendice et des lésions associées, on décrit des appendicites rétro- caecale, sous-hépatique, pelvienne, méso-cœliaque, sur malrotation.
La forme gangréneuse est caractérisée par des lésions nécrotiques, une ischémie des parois, une thrombose vasculaire et surtout un état septique microbien.
La forme toxique de Dieulafoy se manifeste par des signes généraux graves, un état de choc toxique, contrastant avec des signes locaux discrets.
La forme phlegmoneuse est caractérisée par un processus inflammatoire aboutissant soit à une infiltration purulente diffuse de la paroi appendiculaire, soit à une collection purulente, des douleurs spontanées ou provoquées au niveau de la fosse iliaque droite avec défense musculaire.Dans les cas où le diagnostic est difficile, l’imagerie est une aide au diagnostic, l’échographie surtout chez les enfants a un intérêt plus pour confirmer le diagnostic que l’exclure. Pour les adultes, le scanner standard ou faible dose est performant pour exclure ou établir le diagnostic en cas de doute. La célioscopie exploratrice n’est pas à proposer en première intention sauf chez la femme jeune lorsque l’imagerie est non contributive.
Les difficultés et les pièges du diagnostic clinique de l'appendicite ont été décrits par Mondor.
M. Dieulafoy médecin français, membre de l' Académie de médecine (1839-1911), H. Mondor chirurgien français, membre de l' Académie de médecine (1895-1962), C. H. McBurney, chirurgien américain (1888 et 1894)
[L1, L2]
Édit. 2020
artère pancréatique (grande) l.f.
arteria pancreatica magna (TA)
greater pancreatic artery
Artère de gros calibre issue du tronc cœliaque ou de l’une de ses branches (splénique ou hépatique), près de leur origine, ou encore de l’artère mésentérique supérieure au niveau de l’isthme du pancréas.
Elle se divise sur la face dorsale de l’isthme en deux branches droite et gauche pour la tête et pour le corps du pancréas. Le territoire céphalique irrigué est surtout intraglandulaire et postérieur.
A. von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777) ; P. Rio Branco, chirurgien et anatomiste brésilien (1912) ; F. Theile, anatomiste allemand (1801-1879)
Syn. anc. grande artère pancréatique, arteria pancreatica magna de Haller ; arteria pancreatica suprema de Haller ; artère pancréatique isthmique de Rio Branco ; artère pancréatique moyenne de Theile, artère pancréatique dorsale.
[A1,L1,L2]
Édit. 2017
arthrite de la colite ulcéreuse l.f.
Atteinte articulaire survenant dans environ 15 à 20% des colites ulcéreuses et évoluant sous la forme d’un rhumatisme périphérique, d’une sacro-iliite isolée ou d’une pelvispondylite rhumatismale
A côté de ces arthrites on peut observer l’association à la colite ulcéreuse d’autres manifestations ostéo-articulaires type ostéo-arthropathie hypertrophiante, hippocratisme digital et SAPHO
Syn. ovite, Acné pustuleuse Palmoplantaire, Hyperostose et Ostéite
→ arthrite réactionnelle, arthrites de l'acné conglobata, colite ulcéreuse
[L1,I1]
ASAT sigle f. pour Aspartate-Amino-Transférase
[L1]
Édit. 2018
ASXL1 gene sigle.angl. pour Additional Sex Combs-Like1
Gène, situé sur le locus 20q11, encodant pour une protéine liée à la chromatine requise pour la détermination normale de l’identification segmentaire dans le développement embryonnaire.
Les mutations du gène ASXL1, fréquentes dans les leucémies aigües myéloblastiques, indiquent un mauvais pronostic thérapeutique et dans la leucémie myélomonytaire chronique.
Syn. BOPS, MDS
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), leucémie myélomonocytaire chronique
[Q1,F1]
atrésie des voies biliaires ( AVB) l.f.
biliary atresia
L'atrésie des voies biliaires est caractérisée par une obstruction des voies biliaires d'origine inconnue, survenant en période périnatale.
C’est la première cause de cholestase néonatale, 5 sur 100.000 naissance en France. Il est capital de reconnaître la couleur anormale des selles du nouveau-né (gris blanche) afin de réaliser avant 45 jours la dérivation bilio-digestive palliative (intervention de Kasai). Non traitée, l'AVB conduit à la cirrhose biliaire et au décès de l'enfant dans les premières années de vie. 
La cause est inconnue. Après la naissance, la triade clinique caractéristique associe 1) un ictère qui persiste après deux semaines de vie. 2) des selles décolorées (gris-blanches), et des urines foncées. 3) un gros foie. L'état général du nourrisson est habituellement excellent, et la croissance staturo-pondérale est normale. Les signes tardifs sont: une grosse rate (hypertension portale), une ascite, des hémorragies qui peuvent être intra-craniennes (défaut d'absorption de la vitamine K).
La biologie montre une cholestase avec élévation de la gamma GT et du cholestérol.
L'échographie du foie,réalisée après un jeûne strict de 12 heures (l'enfant étant perfusé), ne montre pas de dilatation des voies biliaires. L'AVB peut être suspectée si la vésicule biliaire est atrophique malgré le jeûne, si le hile du foie est hyperéchogène (signe du "cône fibreux"), s'il existe un kyste dans le hile du foie, si les éléments du syndrome de polysplénie sont identifiés: rates multiples, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique. Dans les cas où la vésicule semble normale, la cholangiographie est réalisée soit par voie percutanée sous échographie soit par voie rétrograde.
La biopsie de foie, indiquée lorsque le diagnostic reste incertain, montre la présence de bouchons biliaires, la prolifération ductulaire, l'oedème et/ou la fibrose portale. Comme dans toutes les autres causes de cholestase néonatale, des hépatocytes géants peuvent être observés.
Deux formes d’AVB sont distinguées. L'AVB syndromique (10 %), dans laquelle les lésions hépatobiliaires sont associées à des malformations congénitales variées telles qu'une polysplénie, une cardiopathie congénitale, des anomalies intra-abdominales (situs inversus, foie médian, veine porte pré-duodénale, absence de veine cave inférieure rétro-hépatique, malrotation intestinale) et l’AVB non-syndromique (90 %), dans laquelle l’anomalie biliaire est isolée. Quatre types anatomiques sont distingués ; les deux plus fréquentes, représentant 90 % des malformations sont l’atrésie complète de la voie biliaire extra-hépatique et la forme où la vésicule biliaire, le cystique et le cholédoque sont perméables.
Le traitement chirurgical est séquentiel: en période néonatale, l'intervention de Kasai, dérivation bilio-digestive palliative entre le hile du foie et le jéjunum, appelée hépato-porto-entérostomie. Plusieurs variantes techniques sont possibles, en fonction de l'anatomie du reliquat biliaire extra-hépatique. En cas d’échec de cette intervention, la transplantation est nécessaire, réalisée dans la deuxième année de vie ou plus tôt. En cas de succès de l’intervention, la transplantation peut être nécessaire ultérieurement. Les patients peuvent garder le foie natif jusqu’à l’âge de 20 ou 30 ans. L'AVB est la principale indication de transplantation du foie chez l'enfant.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou
[L1,01]
Édit. 2018
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
barotraumatisme n.m.
barotrauma
Atteinte causée par une variation non compensée et plus ou moins brusque de la pression ambiante et du volume des gaz enfermés dans une cavité close ou semi-close de l'organisme (oreille, poumons, intestins, sinus de la face, etc.).
Lors de la montée en pression, le volume des gaz diminue et lors de la diminution de pression le volume des gaz augmente (loi de Boyle-Mariotte).
Elle s'observe surtout chez des victimes placées au voisinage d'une explosion ou chez les plongeurs imprudents qui descendent trop rapidement ou remontent trop vite vers la surface. On voit aussi des barotraumatismes pulmonaires (appelés volotraumatisme) en réanimation par mauvais réglage du respirateur mécanique.
La variation de pression doit durer une seconde au moins pour causer un barotraumatisme notable ; si une forte variation se fait en moins de 300 millisecondes, elle engendre une onde de choc qui produit d'autres types de lésions par effet de souffle.
produit d'autres types de lésions par effet de souffle.
Organes concernés :
- oreille : un incident barotraumatique affectant une ou les deux oreilles est fréquent lors de la descente en avion ou de la remontée en plongée. Généralement très transitoire, cet incident est sans gravité et sans suite. Pour le prévenir déglutir et faire la manœuvre de Valsalva à la descente pour un plongeur ou lors d’une augmentation de la pression ambiante . L'accident barotraumatique, survient surtout chez les plongeurs, la douleur dure alors plus longtemps. Par ordre de gravité croissante, on peut voir une altération du tympan avec ou sans rétraction, une congestion du tympan, un épanchement dans l'oreille moyenne et même une perforation du tympan. La répétition d'accidents barotraumatiques peut produire des lésions définitives de l'oreille interne, qui se manifestent parfois par une surdité subite ;
- dents : la dilatation d'une petite bulle de gaz sous une obturation par un amalgame peut produire une douleur syncopale (aérodontalgie) lors de la montée ou de la descente en avion ou lors de la remontée rapide d’un plongeur. Elle peut causer l'incapacité subite d'un pilote (risque aéronautique) ; des douleurs dentaires peuvent aussi survenir à la descente.
- poumons : les accidents, souvent graves, ont des aspects différents selon la cause :
• chez un sujet ayant la bouche et la glotte ouvertes, en cas d'effet de souffle au voisinage d'une explosion, l'onde de choc peut entraîner une rupture de la trachée au niveau de la carène et même une section consécutive de l'artère pulmonaire ;
• en avion, la décompression en haute altitude (p. ex. par rupture de hublot) ou en plongée la remontée trop rapide produisent une surpression pulmonaire, surtout si la victime a gardé la glotte fermée. Cela peut entraîner des dommages graves : rupture des petits vaisseaux avec hémorragies parenchymateuses et aéroembolisme, mortel s'il est massif, atélectasies, pneumothorax, emphysème sous-cutané ;
• en réanimation, la ventilation mécanique avec une pression d'insufflation trop forte est souvent une cause de rupture d'alvéoles dans la plèvre entraînant un pneumothorax voire un emphysème sous-cutané. Cet accident est parfois qualifié à tort de volotraumatisme ;
- tube digestif : rempli de gaz il est très sensible aux variations de pressions mais, comme la paroi abdominale et le diaphragme sont très souples, il est assez tolérant. Toutefois, une dilatation intestinale aigüe peut se produire lors d'une montée rapide en altitude, il en résulte des douleurs intenses entraînant un collapsus vasculaire. Lors du transport aérien d'un patient insuffisamment conscient, la pose d'une sonde gastrique est recommandée pour prévenir la dilatation gastrique. Chez un blessé de l'abdomen, la dilatation intestinale au cours de la montée en altitude, même à vitesse modérée, entraîne une sortie du contenu intestinal septique dans la cavité péritonéale.
Étym. gr. baros : pression ; trauma : blessure
→ souffle (lésions de), décompression rapide en aéronautique, décompression explosive, onde de choc, Valsava (manœuvre de), volotraumatisme, otite barotraumatique, sinusite barotraumatique, vacuumsinus, Boyle (loi de)
[K1, L1; P1, P3, ]
Édit. 2020
Barrett (œsophage de) l.m.
Barrett oesophagus, CELLO (Columnar Lined Lower Œsophagus)
Anomalie du revêtement muqueux du bas œsophage, dans laquelle l'épithélium malphigien est remplacé par un épithélium glandulaire de type gastrique ou intestinal.
C'est une anomalie acquise, une métaplasie constituant un mode de réparation d'une œsophagite ulcérée généralement secondaire à un reflux gastro-œsophagien prolongé. L’œsophage de Barrett ne donne pas de symptômes spécifiques. Le plus souvent asymptomatique, il doit être recherché au cours de toute endoscopie digestive haute prescrite pour un reflux gastro-œsophagien ou toute autre cause. L’aspect de la muqueuse oesophagienne est macroscopiquement blanchâtre, celle de l’estomac rose saumon. La ligne entre les épithéliums malpighien et glandulaire, appelée ligne Z, est déplacée vers le haut au- dessus du cardia anatomique. La distance entre le cardia anatomique et la ligne Z est appelée muqueuse de Barrett. Les pôles supérieur et inférieur par rapport aux arcades dentaires doivent être précisés. On distingue les endobrachyœsophages courts de 5 à 30 mm de hauteur et les longs de plus de 30 mm de hauteur.
L’évolution de l’endobrachyœsophage risque de se faire vers la dysplasie de bas grade, de haut grade, de cancer in situ puis de cancer invasif.
En cas d’œsophagite sévère, le diagnostic qui peut être méconnu, nécessite habituellement un contrôle endoscopique après traitement antisécrétoire. En cas de dysplasie de haut grade une deuxième endoscopie avec biopsies selon un schéma planimétrique est également réalisée après traitement antisécrétoire. En cas de dysplasie de bas grade, une deuxième endoscopie après traitement antisécrétoire permet un contrôle endoscopique avec biopsies ; une surveillance est faite ensuite tous les 6 à 12 mois. En l’absence de dysplasie, une surveillance est recommandée 3 à 5 ans plus tard.
Les biopsies étagées, en cadran obéissent à un protocole précis. L’histologie doit contenir un contingent de cellules caliciformes, caractéristique de la métaplasie intestinale qui affirme le diagnostic. En cas de dysplasie, une double lecture doit être faite selon les recommandations de l’Institut national du cancer. Un certain nombre de technologies diagnostiques, encore du domaine de la recherche et réservées aux centres experts, ont récemment émergé grâce aux progrès de l’optique, de la vidéo-endoscopie et du retraitement informatique de l’image.
N. Barrett, chirurgien britannique (1950) ; M. Savary et G. Miller, médecins suisses (1977)
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
Syn. endobrachyœsophage
→ Savary et Miller (classification), métaplasie, reflux gastro-œsophagien, cancer œsophagien, endobrachyœsophage
[L1]
Édit. 2019
barrière antireflux digestif l.f.
antireflux barrier
Ensemble des mécanismes physiologiques qui concourent à éviter ou à réduire le contact du suc gastrique acidopeptique ou biliaire avec l’épithélium œsophagien.
La défaillance de cette barrière entraîne les symptômes de reflux gastro-œsophagien et les lésions d’œsophagite érosive ou ulcéreuse pouvant se compliquer d’une sténose peptique.
Elle est constituée par le sphincter inférieur de l’œsophage (élément primordial) mais dont la réalité est plus fonctionnelle qu’anatomique, les piliers du diaphragme, la valvule de Gubaroff (rôle incertain), le péristaltisme œsophagien (rôle important), le flux salivaire, les sécrétions de mucus et de bicarbonates par les glandes œsophagiennes, les capacités de défense, l’épithélium œsophagien.
→ barrière muqueuse, reflux gastro-œsophagien, œsophagite
[L1]
Édit. 2017
BBS7 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 7
Gène localisé en 4q27 qui encode une des huit protéines du complexe des gènes BBS (comprenant BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9 and BBIP10) dont le rôle est de recruter Rab8(GTP) pour promouvoir la genèse du cil.
L’assemblage du complexe BBS est médié par un autre complexe de trois protéines de cohésion de protéines BBS (BBS6, BBS10, and BBS12) ainsi que de la famille CCT/TRiC.
Les mutations de ce gène et celles du BBS8 jouant un rôle mineur tandis que les mutations des gènes de cohésion des gènes BBS ont une résponsabilité majeure dans le dévelopement du syndrome de Bardet-Biedl
Syn. BBS2L1
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes protéines BBS,
Édit. 2017
BBS8 gene sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome 8
Gène localisé en 14q32, qui code pour une répétition tétratricopeptide laquelle contient une protéine dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Son expression est régulée par le facteur de transcription DAF-19 RFX –type.
Syn. OLRN-2, CELE-T25F10.5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
B7-H1 sigle angl.
Syn. PD-L1
→ PD-L1
[C1, C3, F2, F3, O3]
Édit. 2018
bili-IRM l.f.
MR cholangiography
Edit. 2018
[B2,B3,L1]
bombésine n.f.
bombesin
Polypeptide de 14 acides aminés, Glu-Gln-Arg-Leu-Gly-Asn-Gln-Trp-Ala-Val-Gly-His-Leu-Met, initialement isolé de la peau de certains Crapauds européens (Bombina bombina, B. variegata), qui expérimentalement stimule la sécrétion des sucs gastriques et pancréatiques.
Chez l'Homme et les mammifères, la bombésine est produite principalement dans le cerveau et le tube digestif. C'est le neurotransmetteur par lequel le nerf vague agit sur les cellules G de la muqueuse gastrique, stimulant la sécrétion de gastrine afin d'augmenter l'acidité du suc gastrique. Il majore aussi la sécrétion pancréatique, la contraction de la vésicule biliaire, relâche la jonction duodénocholédocienne. Il élève la pression artérielle. Enfin au niveau hypothalamique, il interviendrait notamment dans le contrôle de l’hormone de croissance et la glycorégulation.
V. Erspamer, pharmacologue italien (1972)
Syn. GRP (Gastrin Releasing Peptide)
→ gastrine
[C1, L1]
Édit. 2020
by pass digestif (syndrome du) l. angl.
→ syndrome du court-circuit digestif
[L1,L2,R1,R2]
Édit. 2017
CA 19-9 sigle angl. pour Cancer Antigen 19-9
Agrégat de glycoprotéines de type mucine présent sous forme d'antigène circulant, dosable dans le sérum par techniques radio-immunologique ou immuno-enzymatique.
L’épitope du CA 19-9 est fixé sur un antigène du groupe Lewis a puis exprimé à la surface des cellules. Chez les sujets négatifs pour le groupe Lewis (Lewis a-, b-), le taux du Ca 19-9 sérique est nul. Cette situation concerne environ 7-10% de la population. La limite supérieure de sa concentration sérique chez le sujet normal se situe à 37 U/ml.Le CA 19-9 est essentiellement un marqueur des adénocarcinomes pancréatiques, mais son manque de sensibilité et de spécificité, particulièrement en cas de cholestase ou de diabète, ne permet pas de l’utiliser comme un marqueur diagnostique performant. Il ne doit pas être utilisé pour le dépistage des patients à risque de cancer du pancréas et pas non plus pour différencier les malades atteints de cancer du pancréas de ceux ayant une pancréatite chronique car les taux du CA 19-9 ne sont pas significativement différents.Dans le bilan préopératoire d’un cancer du pancréas, le CA 19-9 peut être informatif, car au-dessus d’un seuil de 100 ou 157 U/ml, en l’absence d’ictère, il est prédictif d’une maladie métastatique non vue à l’imagerie ou d’une non résécabilité. Pour les tumeurs localement avancées et borderline, si, en cas de traitement néo-adjuvant, l’évaluation repose avant tout sur l’imagerie, la diminution du CA 19-9 pourrait être un élément supplémentaire suggérant une réponse tumorale pouvant conduire à une décision d’exérèse. Après chirurgie curative, le CA 19-9 est un élément prédictif de la survie globale. La diminution de l’Ag CA 19-9 pourrait aussi avoir un intérêt pronostique en cas de chimiothérapie palliative. Le CA 19-9 peut également être augmenté dans d’autres tumeurs du tube digestif, de l’ovaire ou du poumon, et dans les pancréatites ou les maladies biliaires, mais ne constitue pas un marqueur étant donné son manque de spécificité.
[C1, F2, L1]
Édit. 2020
CACNA1C gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
Gène localisé en 12p13.33 qui produit des canaux calciques appelés CaV1.2. par lesquels s’effectue le transport des ions Ca2+ à l’intérieur des cellules, surtout dans celles du cœur et du cerveau, où leur rôle est particulièrement important pour générer et transmettre les signaux électriques.
Les modifications des charges électriques déterminent les contractions du cœur et le maintien de son rythme.
Les mutations du gène CACNA1C sont à l’origine du syndrome de Brugada et du syndrome de Timothy.
Edit. 2017
Syn. CAC1C_HUMAN, CACH2, CACN2, CACNL1A1, calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit, calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit, CaV1.2, CCHL1A1,
→ Brugada (syndrome de), Timothy (syndrome de)
[Q1,Q2,K2]
cæcum n.m.
caecum (TA)
caecum
Diverticule inférieur du côlon droit en forme de sac ouvert en haut et dont la limite supérieure correspond au bord inférieur de l’orifice iléal.
Volumineux, il mesure 6 cm de haut et 6 à 8 cm de diamètre. Sa paroi est marquée par trois bandelettes musculaires longitudinales : antérieure, postéro-latérale et postéro-médiale, qui convergent vers le bord médial de l’organe à 2 ou 3 cm au-dessous de l’orifice iléocolique au point d’implantation de l’appendice vermiculaire. Ces bandelettes délimitent trois rangées de bosselures. Une des bosselures antéro-latérales, plus développée, constitue le fond du cæcum. Normalement situé dans la fosse iliaque droite, le cæcum peut occuper diverses situations, entre haute sous-hépatique ou basse pelvienne. Ces malpositions qui intéressent à la fois le cæcum et l’appendice vermiculaire sont liées à des anomalies de rotation de l’anse intestinale.
[A1,L1]
Édit. 2015
calcification hépatique l.f.
hepatic calcification
Dépôt de sels de calcium dans le parenchyme, les vaisseaux hépatiques ou les voies biliaires.
Les calcifications hépatiques se visualisent sous la forme d'opacités de tonalité calcique sur un cliché d'abdomen sans préparation ou comme des hyperdensités en tomodensitométrie. En échographie, elles sont hyperéchogènes et entraînent un cône d'ombre postérieur.
Leur étiologie est variable. Les plus fréquentes correspondent à des granulomes hépatiques secondaires à une tuberculose, sarcoïdose, brucellose, ou à une échinococcose hépatique. Plus rarement les calcifications se développent sur des tumeurs bénignes ou malignes (p. ex. métastase hépatique, angiome, etc.). Lorsque les calcifications sont situées dans les voies biliaires, il s'agit de lithiase intrahépatique qui peut être primitive ou secondaire. Exceptionnellement, les calcifications sont situées dans la paroi des vaisseaux hépatiques : p. ex. calcification artérielle hépatique au cours du diabète ou calcification portale secondaire d'une obstruction.
→ granulome, tuberculose hépatique, sarcoïdose, brucellose, échinococcose alvéolaire
[L1]
calcifications pancréatiques l.f.p.
pancreatic calcification
Dépôts de calcium dans le pancréas.
Les calcifications pancréatiques se visualisent sous la forme d'opacités de tonalité calcique sur un cliché d'abdomen sans préparation ou comme des hyperdensités en tomodensitométrie. En échographie, elles sont hyperéchogènes et entraînent un cône d'ombre postérieur.
Elles résultent de la concrétion des sécrétions pancréatiques qui se calcifient secondairement. Elles sont généralement multiples et situées dans le canal principal ou dans les canaux secondaires du pancréas. Elles s'observent dans la pancréatite chronique calcifiante. Exceptionnellement, on détecte des calcifications dans les pseudokystes pancréatiques et dans des tumeurs, p. ex. le cystadénome séreux.
→ pancréatite calcifiante, pseudokyste du pancréas
[L1]
calcul biliaire l.m.
biliary calculus
Formation solide située dans les voies biliaires, vésicule, canaux biliaires intra- ou extrahépatiques.
On reconnaît trois types de calculs biliaires selon leur couleur : jaune (cholestéroliques), marron (pigmentaires marron) et noirs (pigmentaires noirs). Les calculs à dominante cholestérolique sont solubles dans les solvants organiques comme le méthylterbutyléther. Le plus souvent leur composition est mixte : le noyau central noirâtre contient des pigments biliaires, la couche superficielle en anneau contient des sels de calcium.
Étym. lat. calculus : petit caillou (diminutif de calx)
Syn. lithiase biliaire
[L1]
calcul fécaloïde l.m.
coprolith
Étym. lat. calculus : petit caillou (diminutif de calx)
[L1]
canal anal l.m.
vena anastomotica superior (TA)
anal canal
Segment inférieur du rectum contenu dans l’épaisseur de la paroi inférieure du petit bassin.
Il fait suite au rectum pelvien à hauteur du sommet du coccyx. La jonction de ces deux portions du rectum est marquée par l’angle ano-rectal à sommet antérieur (ancien cap anal).
Syn. anc. rectum périnéal
[L1]
Édit. 2015
canal biliaire l.m.
bile duc
[A1,L1]
Édit. 2015