Gougerot-Sjögren (syndrome de) l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L’affection à prédominance féminine – rapport H/F de 9/1 – a un pic d’incidence à 50 ans. La caractéristique de la maladie est d’être une pathologie des glandes exocrines responsable de la sécheresse de la bouche et des conjonctives oculaires, ainsi que d’une importante adynamie et de douleurs articulaires. L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie attestée par le test de Schirmer. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), biliaires, neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite.
Le risque de lymphome malin B est de 15 à 20 fois plus élevé que dans une population normale du même âge : les formes histologiques habituelles sont des lymphomes de faible degré de malignité et de la zone marginale. Leur localisation préférentielle porte sur les organes dans lesquels l’affection est active à savoir les glandes parotides et le tube digestif. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, cryoglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1926), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933) ; X. Mariette, médecin rhumatologue français et Lindsay A. Criswell, médecin rhumatologue américaine (2018)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ Schirmer (test de), connectivite, syndrome sec, de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de) syndrome sec xérostomie xérophtalmie néphropathie tubulaire chronique polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularite, dermatopolymyosite, connectivite mixte hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite, lymphome malin B, facteurs rhumatoïde, cryoglobulinémie, anticorps anti-SS-A, anticorps anti-SS-B
[N3,I1,P2,P3,F1]
Édit. 2018
syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren-like syndrome
Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..
Riitta Herva, pédiatre finlandaise (1987)
Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
Sjögren (syndrome de) l.m.
Sjögren’s syndrome
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1933)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
Sjögren-Larsson (syndrome de) l.m.
Sjögren-Larsson’s syndrome
Syndrome rare à transmission autosomique récessive associant une ichtyose congénitale, discrètement papillomateuse, avec cheveux clairsemés, des dystrophies dentaires, un bec de lièvre, et des anomalies neurologiques à type de paraplégie ou de quadriplégie, d’ataxie spino-cérébelleuse, de dysarthrie ou de dysphagie.
L’examen oculaire peut montrer un hypertélorisme, une microphtalmie, parfois une dystrophie maculaire faite de petites taches brillantes ou d’une atrophie aréolaire centrale avec dépôts cristallins périmaculaires. D’autres signes ophtalmologiques sont plus exceptionnels : opacités cornéennes, kératite ponctuée, blépharoconjonctivite.
Le mécanisme physiopathologique est une diminution marquée de l’oxydoréductase des alcools gras NAD+.
K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois ; T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Torsten Sjögren (syndrome de) l.m.
Torsten Sjögren syndrome
Syn syndrome de Marinesco-Sjögren
K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1935) ; G. Marinescu, neurologue roumain (1931)
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
Beurmann et Gougerot (maladie de) l.f.
Maladie dont les traits cliniques ont été fixés par les médecins français de Beurmann et Gougerot et dont l'agent causal avait été isolé en 1903 par de Beurmann sous le nom de Sporotrichum beurmanni
Ch. de Beurmann et H. Gougerot, dermatologues français (1906)
Édit. 2017
dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum l.f.
Gougerot-Blum’s purpuric and pigmented lichenoïd dermatitis
Dermatose considérée comme une forme papuleuse de dermite ocre, dont la lésion élémentaire est une petite papule, arrondie, lisse et brillante, à surface d'abord purpurique et télangiectasique puis secondairement pigmentée.
Plusieurs lésions confluent le plus souvent pour former des placards irréguliers atteignant essentiellement les jambes.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologues français (1925)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
dermite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum l.f.
Gougerot-Blum’s purpuric and pigmented lichenoïd dermatitis
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologistes français (1925)
Gougerot-Blum (dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de) l.f.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et P. Blum, dermatologistes français (1925)
→ dermatite lichénoïde purpurique et pigmentée de Gougerot-Blum
Gougerot-Carteaud (papillomatose confluente et réticulée de) l.f.
H. Gougerot, membre de l’Académie de médecine et A. Carteaud, dermatologistes français (1927)
→ papillomatose confluente et réticulée
Gougerot (trisymptôme de) l.m.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1932) ; M. Ruiter, dermatologiste néerlandais (1948)
maladie trisymptomatique de Gougerot l.f.
Gougerot trisymptôme
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1951)
Étym. lat : tres : trois ; gr. symptomatikos de symptôma : accident ( de sun : avec et piptein : tomber)
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud l.f.
confluent and reticulate papillomatosis, Gougerot-Carteaud’s syndrome
Dermatose bénigne caractérisée par le développement progressif de lésions hyperpigmentées, discrètement papuleuses, qui se disposent symétriquement sur le tronc, prédominant dans les zones médiodorsale et médio-thoracique où elles confluent en nappes et qui, plus en périphérie, réalisent une éruption réticulée des faces latérales du thorax, du dos, du cou et des creux axillaires.
Très rare, cette affection touche principalement des adultes jeunes et des adolescents. Son image histologique, non spécifique, comporte une discrète papillomatose. Son diagnostic impose d'éliminer formellement un pityriasis versicolor ou un acanthosis nigricans étendu, qui ont souvent été confondus avec la papillomatose confluente et réticulée. La physiopathologie est inconnue. L'évolution est chronique. Les tétracyclines représentent un traitement efficace mais purement suspensif, souvent suivi de rechutes.
H. Gougerot, membre de l'Académie de médecine et A. Carteaud, dermatologues français (1927 et 1932)
Syn. maladie de Gougerot-Carteaud
Sjögren (dystrophie réticulée récessive de) l.f.
Sjögren’s reticular dystrophy
Pigmentations rétiniennes réticulées en "filet de pêche"" couvrant le pôle postérieur et épargnant la périphérie.
Ces pigmentations sont isolées et en principe non évolutives ; il semble cependant que, dans certaines familles, elles évoluent avec disparition du filet, apparition de drusen et atrophie aréolaire centrale. L'acuité visuelle, l'électrorétinogramme et l’électro-oculogramme sont normaux. La maladie semble très proche de la dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien qui est de transmission dominante (MIM 179840) ; McKusick a probablement séparé cette affection de la forme dominante car les parents du patient de la description de Sjögren étaient consanguins et non atteints ; de plus, il existait dans cette famille une surdité et une sphérophaquie, deux anomalies supposées indépendantes de la dystrophie réticulée.
De nombreuses affections rétiniennes donnent des aspects réticulés localisés soit sur le pourtour de dystrophies lentes localisées soit en extrême périphérie. L’affection est autosomique récessive (MIM 267800).
H. S. C. Sjögren, ophtalmologue suédois (1950)
Syn. dystrophie réticulaire pigmentaire
→ drusen
trisymptôme de Gougerot (trisymptôme de) l.m.
trisymptomatic disease, arteriolitis allergica
Ensemble lésionnel atteignant essentiellement l'adulte qui associe trois types de lésions cutanées électivement localisées aux membres inférieurs : un purpura fait de macules de 2 à 5 mm, des taches érythémateuses ou érythémato-œdémateuses de 5 à 10 mm et des nodules dermiques de petite taille, en grains de plomb, évoluant le plus souvent dans un contexte fébrile accompagné d'arthralgies, d'œdème des chevilles et parfois d'un syndrome douloureux abdominal.
L'image histologique des lésions cutanées est celle d'une vasculite leucocytoclasique, auquelles peuvent s'associer des ulcérations nécrotiques ou des bulles.
Ce tableau doit faire rechercher une atteinte rénale manifestée par une protéinurie et/ou une hématurie microscopique, un syndrome inflammatoire non spécifique, des complexes immuns circulants. Le bilan étiologique s'attache à dépister, en dehors de tableaux nosologiques individualisés, une prise médicamenteuse, dont le rôle peut être évoqué sur la chronologie des manifestations, un foyer infectieux, bactérien, viral ou parasitaire, une affection maligne. Le traitement consiste en la suppression de la cause quand celle-ci est identifiée, et repos au lit; la corticothérapie générale, la colchicine, les immunosuppresseurs, la dapsone, les échanges plasmatiques sont à discuter selon les étiologies.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1932) ; M. Ruiter, dermatologiste néerlandais (1948)
Syn. maladie trisymptomatique de Gougerot
→ allergide nodulaire, artériolite allergique de Ruiter, purpura, vascularite leucocytoclasique, colchicine, immunosuppresseurs et néphropathies, dapsone, échanges plasmatiques
[J1, M1]
Édit. 2019
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose