sénolytique n.m.
senolytic
Composé détruisant les cellules sénescentes.
La cellule sénescente est caractérisée par l’arrêt définitif du cycle cellulaire accompagné de la production de molécules à propriétés inflammatoires (cytokines, chémokines…). Ces cellules sont normalement éliminées par le système immunitaire, mais elles peuvent persister chez le sujet âgé et entraîner un dysfonctionnement des organes où elles se trouvent. Des sénolytiques ( desatinib, quercétine) en les détruisant ont un effet favorable sur le vieillissement.
→ sénescence, cytokine, chémokine
[A2]
Édit. 2018
myopathie n.f.
myopathy
Ensemble d'affections du système musculaire, les unes congénitales mais non familiales, les autres congénitales et transmissibles, d'autres encore de nature inflammatoire, survenant à des âges variés de la vie.
Les plus fréquentes des génopathies de l'appareil musculaire sont les myopathies de Duchenne et la myopathie à bâtonnets.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
→ Duchenne (myopathie de), myopathie à bâtonnets, myopathies congénitales, myopathies distales, myopathies inflammatoires
[I4]
Édit. 2018
NF-kappa B sigle angl. pour Nuclear Factor κ B
Le facteur de transcription NF-κB, protéine de la super-famille des facteurs de transcription, joue un rôle important en contrôlant l’expression de nombreux gènes impliqués dans la régulation du système immunitaire et dans la réponse au stress cellulaire [1].
La réponse au stress cellulaire est associée aux facteurs anti-apoptotiques. En effet son activation par la libération de sa protéine inhibitrice (IKB) déclenche la transcription de gènes anti-apoptotiques dans le noyau. Elle effectue donc un rétrocontrôle négatif de l’apoptose. C’est un sujet de recherche actuellement très étudié dans la mesure où plusieurs centaines de modulateurs de NF-κB sont connus et plus d’un millier de gènes cibles de ce facteur de transcription ont été identifiés .
Le stress oxydant a une influence sur la régulation des gènes. Les conditions redox (réaction d'oxydoréduction ou réaction redox) sont une facette de l’environnement chimique intracellulaire (au même titre que le pH, la pression osmotique, etc.). La production intracellulaire de molécules réactives dérivées de l’oxygène ou «stress oxydant» peut perturber l’homéostasie redox. Les agressions sont directes ou dues à un dysfonctionnement du métabolisme affectant les macromolécules biologiques dans leurs structures ou leur activité. L’activité de certains facteurs de transcription est modifiée par la production de molécules réactives dérivées de l’oxygène. Certains sont activés (AP-1, NF-κB), d’autres sont inhibés (Sp-1, NFI, récepteur des glucocorticoïdes…), la plupart du temps via l’oxydation d’une cystéine critique pour la fonction de la protéine. De façon plus générale, le stress oxydant interfère avec la signalisation cellulaire. Aussi, des essais de thérapies antioxydantes se développent-ils dans le cas de certaines affections chroniques pour lesquelles le stress oxydant est impliqué (arthrite, SIDA, maladie d’Alzheimer…) [2].
Réf. 1 - C. Lobry, R. Weil : « Mécanismes régulateurs de la voie NF-κB dans les lymphocytes T », Med Sci (Paris), 2007, Vol. 23, N° 10 ; p. 857-861
2 - Y. Morel, R. Barouki : « Influence du stress oxydant sur la régulation des gènes », Med Sci (Paris), 1998, Vol. 14, N° 6-7 ; p.713-21
→ facteur général de transcription,stress oxydatif, apoptose, redox
[C3]
Édit. 2018
point de contrôle immunitaire l.m.
immune checkpoint
Protéines présentes à la surface des cellules T, ou de leurs récepteurs sur les tumeurs, jouant un rôle dans la défense des tumeurs contre le système immunitaire.
Les inhibiteurs des points de contrôle sont des anticorps monoclonaux dirigés contre ces protéines et utilisés dans le traitement des hémopathies malignes et des cancers.
→ anticorps monoclonal, PD1, CAR-T cells
[C1, F2, F3]
Édit. 2018
atrésie intestinale congénitale multiple l.f.
hereditary multiple atresia of the gastrointestinal tract, multiple intestinal atresia
Maladie congénitale grave caractérisée par une obstruction de la lumière de l’intestin qui présente des rétrécissements étagés, pouvant s’étendre de l’estomac au rectum, souvent associée à un déficit immunitaire combiné sévère avec lymphopénie T et B et hypogammaglobulinémie (Mutiple intestinal atresia with combined immunological deficiency : MIA-CID).
La maladie est due à un déficit en protéine TTC7A (tetratricopeptide repeat domain-7A) par mutation du gène correspondant. La transmission est autosomique récessive. La protéine interagit avec des éléments régulateurs du cytosquelette situés dans la voie de signalisation Rho A (Ras homolog gene family, member A) et, ainsi, interfère avec des fonctions essentielles à l’homéostasie des cellules épithéliales de l’intestin et du système immunitaire comme la différenciation, la prolifération et la survie cellulaire. Il s’agit d’une maladie sévère. L’espérance de vie du nouveau-né est de 2 à 3 mois.
Sigle angl. MIA
→ déficit immunitaire combiné sévère (syndrome de)
[L1, O1, Q3]
Édit. 2018
phosphates, pyrophosphates et thiophosphates en médecine du travail l.m.p.
Phosphates, pyrophosphates et thiophosphates d’alcoyle, d’aryle ou d’alcoaryle et autres organophosphorés anticholinestérasiques, mis au point pour la guerre chimique (Tabun, Sarin, Cyclosarin, Soman), sont à la base d’un certain nombre de pesticides, et sont responsables de cas de syndromes muscariniques avec céphalées, vertiges, confusion mentale accompagnée de myosis, d’amblyopie (diminution de l’acuité visuelle) en dehors des autres effets sur la peau , le système respiratoire et le tube digestif. Sans traitement rapide il y a risque de passage à la phase nicotinique beaucoup plus grave, avec paralysie des muscles respiratoires et polynévrite diffuse.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 34 du RG tableau 11 du RA) avec un délai de 3 jours sous réserve de confirmation du diagnostic par un abaissement significatif du taux de la cholinestérase sérique et de l’acétylcholinestérase des hématies.
[E2]
Édit. 2018
phosphoramides anticholinestérasiques en médecine du travail l.m.p.
Les phosphoramides anticholinestérasiques, bases d’un certain nombre de pesticides, sont responsables de syndromes muscariniques avec céphalées, vertiges, confusion mentale accompagnée de myosis, d’amblyopie, en dehors des autres effets sur la peau, le système respiratoire et le tube digestif.
Sans traitement rapide il y a risque de passage à la phase nicotinique beaucoup plus grave, avec paralysie des muscles respiratoires et polynévrite diffuse.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 34 du RG tableau 11 du RA) avec un délai de 3 jours sous réserve de confirmation du diagnostic par un abaissement significatif du taux de la cholinestérase sérique et de l’acétylcholinestérase des hématies.
Réf. acétylcholinestérase
→ pesticides, syndrome muscarinique, syndrome nicotinique, cholinestérase, acétylcholinestérase
[E2]
Édit. 2018
cellule neuroendocrine l.f.
Présentes dans tout l’organisme, les cellules neuroendocrines sont des neurones producteurs d’hormones.
Elles secrètent des hormones en réponse aux incitations du système nerveux. Elles sont principalement localisées dans l’ensemble du tube digestif, dans la thyroïde (cellules C) mais aussi dans l’ensemble des voies respiratoires. L’hypophyse, les glandes parathyroïdes et la médullosurrénale se composent de cellules neuroendocrines. On les rencontre aussi dans le thymus, les reins, le foie, la prostate, la peau, le col de l’utérus, les ovaires et les testicules.
Les substances libérées par les cellules neuroendocrines sont la sérotonine, la gastrine, l’insuline, l’adrénaline et l’hormone de croissance.
→ sérotonine, gastrine, insuline, adrénaline, hormone de croissance, tumeurs neuroendocrines
[H1, O4]
Édit. 2018
lymphocyte T régulateur l.m.
regulatory T lymphocyte
Sous population de lymphocytes T CD4+ qui assure l’homéostasie du système immunitaire en inhibant les lymphocytes T effecteurs.
Le déséquilibre entre lymphocytes T régulateurs qui sécrètent des cytokines immunosuppressives et lymphocytes effecteurs au profit de ces derniers favorise les maladies auto immunes.
Sigle TREG
→ lymphocyte T, cytokine, maladie auto-immune
[A2, F3]
Édit. 2018
coulomb n.m.
coulomb
Unité S. I. de charge électrique.
Quantité d’électricité qui traverse en une seconde une section d’un conducteur parcouru par un courant dont l’intensité est de un ampère. Un coulomb équivaut à environ 6,241 510 x 1018 charges élémentaires (charge de l’électron, du positron ou du proton).Le coulomb est l'une des unités dérivées du système international (S.I.)
Symb. C
Réf. C. A. Coulomb, physicien français (1736-1806)
[B1]
Édit. 2019
protectine n.f.
protectin
Composés lipidiques possédant des propriétés anti-inflammatoires, synthétisés à patir dun acide gras oméga-3 polyinsaturé, l'acide docosahexaénoïque (DHA).
Les protectines réduisent la production des médiateurs de l'inflammation (en particulier Interleukine-1, TNF alpha, chimiokines pro-inflammatoires) et inhibent la migration des leucocytes vers le site de la réaction inflammatoire. Elles possèdent également des propriétés neuro-protectrices. La principale protectine est appelée PD1. Celle-ci est également connue dans le système nerveux central sous le nom de neuroprotectine D1.
→ inflammation, interleukine 1, TNF, chimiokine, acide gras, oméga-3, acide docosahexaénoïque
[C1, C2]
Édit. 2019
canal BKCa l.m.
BKCa channel
Famille de canaux potassiques exprimés à la surface des cellules.
Les canaux BKCa sont activés en réponse à une dépolarisation membranaire ou à une augmentation du calcium ou du magnesium intracellulaire. Ils sont largement exprimés dans les neurones du système nerveux central et contrôlent la libération de neurotransmetteurs. Une diminution des canaux BKCa a été impliquée dans la schizophrénie, l'autisme et plusieurs formes de retard mental, en particulier le syndrome du chromosome X fragile.
→ canal potassique, schizophrénie, autisme, chromosome X fragile, neurotransmetteur
[C3]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome classique d') l.m. (SED)
classic Ehlers-Danlos syndrome
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
Vingt-six syndromes ont été décrits sous le vocable SED ou apparentés. En 1997, classification de Villefranche a proposé de les réduire à six types:
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant pour d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[2].
E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912) ; G. Sack, médecin allemand (1931) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. 1 – D. Germain, généticien français (2006)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001) - → syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[[A4, O6, Q2]
syndrome lacrymo-auriculodentodigital l.m. (LADD)
Association d'anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
Décrite chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes (6 de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations, l’affection a une prévalence estimée à moins de 1 000 000.
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes.
Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries.
Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte.
L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite.
Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5ème doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie.
Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites.
Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés.
Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
L’hérédité est autosomique dominante mais les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Syn. syndrome de Levy-Hollister, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Réf. Orphanet (2006)
→ hypoplasie, atrésie, aplasie, épiphora, clinodactylien hypospadias, micrognathie
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental l.m.
Le syndrome lacrymo-auriculodentodigital (LADD) associe des anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
L'existence d'une aplasie unilatérale radiale et d'une synostose radio-cubitale au cours du LADD caractérise le syndrome
lacrymo-auriculo-radio-dental.
D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973) ; W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967)
Syn. syndrome lacrymo-auriculodentodigital, syndrome de Levy-Hollister
Sigle LARD
→ syndrome lacrymo-auriculodentodigital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome des vomissements cycliques idiopathiques l.m.
cyclic vomiting syndrome
Le syndrome des vomissements cycliques a d'abord été identifié chez l'enfant mais peut s'observer aussi chez l'adulte entre 30 et 40 ans.
La durée des crises est en moyenne de 6 jours (extrêmes 1 à 21 jours). Le bilan étiologique est négatif. Il s'agit d un diagnostic d'élimination.
Les accès de vomissements sont séparés par ses intervalles libres de symptômes. Les crises peuvent être déclenchées par des infections, un stress psychologique, un manque de sommeil, certains aliments (chocolat, fromages, glutamate), les menstruations. Peuvent aussi être associés à ces vomissements : nausées, douleurs abdominales, photophobie, fièvre, pâleur, déshydratation, salivation excessive, retrait social. On retrouve fréquemment un antécédent personnel ou familial de migraine. Le syndrome des vomissements cycliques présente de nombreuses similarités avec la migraine et son traitement s'apparente au traitement antimigraineux. La pathogénie de ce syndrome reste mal connue. On évoque comme dans la migraine des anomalies au niveau mitochondrial et des canaux ioniques. Une activation excessive de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien ainsi qu'une hypertonie du système nerveux autonome pourrait être aussi en cause.
[L1, H1]
Édit. 2019
L-dihydroxy-phénylalanine n.f.
Précurseur de la dopamine qui traverse la barrière hémato-méningée, utilisé dans le traitement de la maladie de Parkinson.
Au sein du système nerveux la dopadécarboxylase transforme la L dopa en dopamine.
Sigle L dopa
→ dopamine, maladie de Parkinson, dopadécarboxylase
[G5, H1]
Édit. 2019
endométabolome n.m.
endometabolome
Ensemble des métabolites intracellulaires présents à un moment donné dans un système biologique: cellule, tissu, organe ou organisme.
[C2]
Édit. 2019
exométabolome n.m.
exometabolome
Ensemble dess métabolites d'un système biologique tel qu'une cellule, un tissu, un organe ou un organisme, excrétés dans le milieu extracellulaire ou dans un milieu de culture.
[C2]
Édit. 2019
intolérance au lactose l.f.
lactose intolerance
Cette intolérance s'exprime par un inconfort digestif dû à une consommation de lactose dépassant la capacité propre de la personne à digérer ce sucre présent dans le lait et ses produits dérivés.
Le lactose, principal sucre du lait est hydrolysé, au niveau jéjunal, par une enzyme, la lactase intestinale, en glucose et galactose, qui sont ensuite absorbés au niveau de l'iléon. Si la lactase est produite en quantité insuffisante, le lactose n’est pas complètement digéré et parvient dans le colon où il est fermenté par des bactéries. Ce processus provoque la production de gaz (hydrogène et méthane) et crée un appel d’eau. Il en découle une accélération du transit intestinal avec diarrhées, gaz et douleurs abdominales.
Le nourrisson ne souffre que très rarement de déficit en lactase. Il s'agit alors d'une maladie exceptionnelle, le déficit congénital en lactase. Chez l’enfant, une intolérance passagère au lactose, après une gastro-entérite, une giardiase par exemple, est fréquente et cesse lors de la guérison de la maladie intestinale.
C’est après l'allaitement au sein, ou l’arrêt du biberon, que l’activité de la lactase diminue progressivement. Et ce, dans des proportions très variables selon les individus. Il existe donc divers degrés d’intolérance au lactose selon la quantité de lactase produite par l’individu. Pour la majorité des individus, une consommation de produits laitiers modérés n'entraîne aucun trouble digestif.
Le lactose fait partie des sucres pouvant être fermentés ou FODMAPs ("Fermentable Oligo-, Di-, and Monosccharides, And Polyols") et être responsables de douleurs abdominales, ballonnements et gaz du fait de leur mauvaise absorption par le tube digestif et de la fermentation qu'ils entraînent. En France, 30 à 50 % des adultes ont une digestion incomplète du lactose.
L’intolérance au lactose peut aussi être secondaire à une maladie de l’intestin grêle (maladie cœliaque, gastro-entérite, giardiase ou maladie de Crohn).
Fait important, il ne faut pas confondre intolérance au lactose et allergie aux protéines du lait de vache. Il n'y a pas d'allergie au lactose.
L'allergie aux protéines de lait de vache est dûe à une perturbation du système immunitaire survenant le plus souvent chez le nourrisson et l'enfant, provoquant des symptômes digestifs (douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), mais aussi respiratoires (nasale, toux, éternuements), et dermatologiques (urticaire, eczéma atopique).
Réf. Intolérance au lactose: définition et symptômes. Ameli.fr 21 décembre 2018
→ lactase, glucose, galactose, allergie aux protéines du lait de vache, giardiase, maladie cœliaque, maladie de Crohn
[L1]
Édit. 2019
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau protein
Protéine largement exprimée dans les tissus humains, existant sous deux formes, une forme longue de 30kDa (VHL30) et une forme courte de 19 kDA (VHL19), et possédant des propriétés anti-tumorales.
Le rôle le mieux connu de la protéine de von Hippel-Lindau est de se fixer sur le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF), ce qui entraîne sa dégradation par le système ubiquitine-protéasome. La néo-angiogenèse induite par HIF est ainsi inhibée, ce qui diminue l'apport d'oxygène aux tumeurs et inhibe leur croissance.
Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939); Arvid Lindau, pathologiste suédois (1892-1958)
Sigle pVHL
→ facteur inductible par l'hypoxie, ubiquitine, protéasome, angiogenèse, von Hippel-Lindau (maladie de)
[C1, C3, F2]
Édit. 2019
complications neurologiques de l’intoxication alcoolique chronique l.f.
neurological complications of chronic alcoholic intoxication.
Nombreuses et multifactorielles, elles peuvent résulter des atteintes d’autres fonctions que neurologique (essentiellement hépatiques), des carences associées, ou des effets toxiques propres à l’alcool.
Elles touchent aussi bien le système nerveux central que neuromusculaire périphérique.
La plus fréquente est l’encéphalopathie hépatique, secondaire à l’insuffisance hépatocellulaire, secondaire à une cirrhose, quelle qu’en soit la cause.
Les complications neurologiques carentielles s’observent surtout en cas d’intoxication alcoolique chronique. Il s’agit du syndrome de Gayet-Wernicke (appelé par certains encéphalopathie )et de l’encéphalopathie pellagreuse. Le syndrome de Gayet Wernicke est secondaire en une carence en thiamine (vitamine B1) et peut être induit par un apport inadapté en sérum glucosé sans vitamine B1. L’encéphalopathie pellagreuse est due à une carence en vitamine PP et prévenue par un apport en cette vitamine.
Les principaux troubles cognitifs sont le syndrome de Korsakoff et la maladie de Marchiafava-Bignami. La démence de Korsakoff est multifactorielle, liée majoritairement à une carence en thiamine (vitamine B1) au niveau du cerveau et à des carences nutritionnelles. Elle peut compliquer le syndrome de Gayet Wernicke. La maladie de Marchiafava-Bignami est caractérisée par une démyélinisation, une nécrose et une atrophie du corps calleux.
La démence alcoolique non liée au syndrome de Korsakoff ou à la maladie de Marchiafava-Bignami fait l’objet d’une controverse. Le terme de trouble cognitif est préférable. De nombreux facteurs difficiles à individualiser peuvent être impliqués : effet toxique propre de l’alcool, carences vitaminiques, traumatismes répétés, vieillissement, pathologie neurodégénérative associée. L’intoxication alcoolique peut être à l’origine d’une atrophie cérébelleuse, peu spécifique de l’intoxication alcoolique chronique, et de la myélinolyse centrale du pont, dont les causes sont multiples.Les principales atteintes neurologiques périphériques sont la polynévrite et la névrite optique rétrobulbaire.
→ encéphalopathie hépatique, Gayet Wernicke, encéphalopathie pellagreuse, syndrome de Korsakoff, maladie de Marchiafava-Bignami, atrophie cérébelleuse, myélinolyse centrale du pont, polynévrite, névrite optique rétrobulbaire
[G4, H1, L1]
Édit. 2019
vaccin n.m.
vaccine
Préparation antigénique immunogène, utilisée dans la prévention ou le traitement de maladies infectieuses qui mettent en jeu le système immunitaire.
On distingue les vaccins inactivés, les vaccins atténués (exemple : rougeole, rubéole, oreillons), les vaccins constitués de sousunités (exemple : hépatite B), les vaccins polyosidiques (exemple : pneumocoques) et les vaccins conjugués formés d’une unité oligosaccharidique couplée à une protéine (exemple : Haemophilus influenzae de type b).
E. Jenner médecin britannique (1798)
Étym. fr. vaccine, maladie de la vache dont la transmission à l'Homme a permis la protection immunologique contre la variole
→ vaccination, vaccination obligatoire, vaccin atténué, vaccin conjugué, vaccin inactivé
[D1, E1]
Édit. 2019
encéphalopathies liées aux métaux l.f.p.
encephalopathies associated with metal ions
Affections dans lesquelles une intoxication directe par un métal peut être retenue.
Symptomatologie le plus souvent subaigüe, parfois explosive qui révèle une souffrance cérébrale diffuse : troubles de la vigilance, troubles cognitifs et du comportement, perturbations de l'équilibre (notamment rétropulsion), mouvements anormaux (tremblement d'action, d'attitude, myoclonies), crises comitiales éventuelles, aspects parfois pseudoépidémiques, pouvant évoluer vers un coma, voire entraîner le décès. Une régression totale est possible après arrêt de l’exposition au métal. Le système nerveux de l’enfant est particulièrement vulnérable à ces intoxications.
On distingue notamment les encéphalopathies :
- à l'aluminium (à forme myoclonique progressive, autrefois chez des insuffisants rénaux en hémodialyse),
- au bismuth (disparues depuis l'interdiction d’emplois en thérapeutique des sels insolubles de bismuth),
- au lithium (très rares si les contre-indications sont respectées),
- au principalement par le méthylmercure provenant de poissons carnassiers contaminés par bioconcentration de la chaîne alimentaire),
- au plomb, intoxication saturnine (essentiellement par le plomb inorganique, responsable d’un violent syndrome gastro-intestinal qui domine le tableau clinique, avec une fréquente neuropathie périphérique chez l’adulte, qui contraste avec une neurotoxicité principalement centrale chez l’enfant). [G4, H1 ]
Édit. 2019
→ ncéphalopathie des dialysés, intoxication au bismuth, neuropathie périphérique au lithium, neuropathe mercurielle, plomb, saturnisme, Burton (liseré de)
[G4, H1]
Édit. 2019