schistosomose pulmonaire l.f.
schistosoma pulmonary infection, pulmonary schistosomiasis
Manifestations pulmonaires de la maladie parasitaire intertropicale à schistosomes.
Cinq espèces de schistosomes infestent l'homme par pénétration transcutanée de larves à partir d’eaux contaminées. Les larves vont par voie sanguine ou lymphatique aux poumons puis gagnent les petites veines portes intrahépatiques où se développe la forme adulte.
En pathologie pulmonaire on observe 2 tableaux aigus :
- un syndrome de Löffler, exceptionnel lors de la migration des larves vers le poumon.
- un syndrome de Katayama, 4 à 8 semaines après une infestation massive à Schistosoma japonicum ou à Schistosoma mansoni surtout. Le tableau est celui d'un syndrome grippal avec une hyperéosinophilie et des infiltrats labiles. Le diagnostic est fait sur la présence d'œufs dans les selles ou sur les biopsies rectales, régulièrement retrouvés au bout de quelques semaines.
En l’absence de traitement, de nombreuses années après l'infection, apparaissent une fibrose et une hypertension pulmonaire, liées à l'embolisation des œufs qui ont provoqué des granulomes : d'où la fibrose et l'hypertension pulmonaire. Ces lésions sont irréversibles et le traitement (praziquantel sous couvert de corticoïdes) ne peut qu'empêcher l'aggravation de la maladie à ce stade.
Ethym. Katamaya est un district du Japon où cette manifestation a été reconnue.
Syn. bilharziose, pulmonaire
→ schistosomose, Löffler (syndrome de), Katayama (syndrome de)
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
sclérose cérébrale soudanophile l.f.
sudanophilic cerebral sclerosis
Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès.
Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi observer un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
→ Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique
[H1, P2, Q3]
Édit. 2019
scorbut n.m.
scurvy
Maladie provoquée par une carence en vitamine C, se manifestant par une hyperkératose folliculaire avec hémorragies périfolliculaires, notamment sur les jambes, puis par un purpura ecchymotique ainsi que par un érythème et des hémorragies des papilles interdentaires précédant une gingivite hypertrophique hémorragique avec déchaussement dentaire.
Elle se caractérise aussi par un état subfébrile, une asthénie, des épistaxis, des hématuries, des troubles gastro-intestinaux, un retard de cicatrisation des plaies et, surtout au cours de la grossesse, une anémie. Une cachexie progressive peut conduire à la mort.
Le test de fragilité capillaire en soumettant l’avant-bras, avec un tensiomètre, à une pression de 100 mm Hg pendant 4 à 6 minutes, fait apparaître des pétéchies. L’hypoconcentration plasmatique en acide ascorbique peut être mesurée avant d’être corrigée.
Cette affection, fréquente du XVème au XVIIIème siècles dans les collectivités (marins, prisonniers) soumises à un régime alimentaire dépourvu de légumes et de fruits frais, est devenue rare. La maladie de Barlow est la forme infantile de cette avitaminose C.
La réponse à la supplémentation en vitamine C est rapide.
T. Barlow, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1883)
Étym. de l'islandais skyrbjurgr : tumeur qui s'ulcère
→ Barlow (maladie de), avitaminose C, scorbut infantile
signe n.m.
sign
Manifestation objective d’une maladie, constatée par le médecin au cours de l’examen clinique.
Signe et symptôme, dont l’association conduit au diagnostic, sont souvent employés à tort l’un pour l’autre. Le signe est constaté par le médecin (ex. une hépatomégalie) tandis que le symptôme est ressenti par le malade (ex, une céphalée). Le regroupement de signes et de symptômes en un ensemble caractéristique est désigné sous le nom de syndrome.
La distinction entre signes physiques découverts lors de l’examen (ex. une splénomégalie)) et signes généraux (fièvre, amaigrissement…) n’est pas justifiée. Les symptômes sont parfois appelés à tort signes fonctionnels, en accordant à fonctionnel le sens de subjectif, ajoutant ainsi une confusion entre la manifestation d’une maladie et son retentissement sur les fonctions organiques.
→ symptôme
sillon congénital l.m.
congenital groove, sulcus
Dépression linéaire existant à la naissance, située aux membres, souvent à leur extrémité et caractéristique de la maladie amniotique ou maladie ulcéreuse intra-utérine.
Les sillons sont fréquents aux doigts et orteils : plus ou moins circulaires ou profonds, ils peuvent être responsables d'amputation congénitale ; leur origine reste controversée.
Sindbis (virus) l.m.
Sindbis virus
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) dont le réservoir est représenté par les oiseaux et qui est transmis à l’Homme par des moustiques.
Sévissant par épidémies en Afrique, en Asie et en Europe (principalement en Scandinavie) le virus SIN est responsable d’un syndrome fébrile avec céphalée, polyarthralgies et éruption cutanée maculo-papuleuse, généralement bénin ; toutefois, des cas d’encéphalite ont été signalés. Dans le Nord de l’Europe, les infections par le virus Sindbis ou ses variants sont connues sous les noms de maladie d’Ockelbo (Suède), de maladie de Pogosta (Finlande), de fièvre de Carélie (Russie).
On reconnaît deux types génétiques du virus SIN : l’un circulant en Europe et en Afrique (et, semble-t-il en Asie), l’autre en Asie et en Océanie.
Sigle : SINV
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
soins à domicile l.m.p.
homecare
Soins dispensés à une personne à son domicile, par opposition aux soins dispensés dans un établissement de soins ou au cabinet du praticien de santé.
Ils concernent toutes les activités de soins dispensés par l’une quelconque des professions de santé médicales ou paramédicales.
En pratique libérale, ils donnent lieu au paiement d’honoraires conformément aux règles de chaque profession de santé établies par convention avec les organismes de l’assurance maladie.
Dans un sens plus large, ce concept couvre également les soins donnés, en particulier aux personnes âgées afin de leur éviter une hospitalisation et aux handicapés dépendants. Il s’agit de soins d’hygiène et d’aide à l’accomplissement des actes courants de la vie. Non médicalisés, ils sont dispensés dans le cadre de l’ « aide à domicile » et peuvent, dans certaines conditions, être pris en charge forfaitairement par l’assurance maladie. De telles « aides à la personne » peuvent être le fait d’acteurs non professionnels de santé, individuels ou appartenant à des associations spécialisées conventionnées.
Contrairement à l’hospitalisation à domicile, la formule administrative de « soins à domicile » n’exige pas, une hospitalisation préalable.
soins palliatifs l.m.p.
palliatives care
Soins visant essentiellement à réduire au maximum les douleurs et certains symptômes intolérables qui marquent de façon quasi-constante l’évolution terminale d’une maladie.
Les soins palliatifs s’inscrivent dans le cadre de la fin de vie en tant qu’évolution terminale d’une maladie devenue incurable en dépit des traitements entrepris pour tenter de la guérir, et ce, quel que soit l’âge de la personne. Ils ne traitent plus la cause ni les effets propres à l’affection, mais soulagent jusqu’à la fin les symptômes les plus pénibles : inconfort, douleur, souffrance morale. Ces soins sont dispensés par des professionnels, des bénévoles ou des proches du mourant. Ils trouvent leur justification lorsqu’un « acharnement thérapeutique » de la part des médecins devient une « obstination déraisonnable ». Ils offrent à la personne, dans le respect de sa fin de vie, mais aussi à sa famille, l’aide d’une médecine humaine. Lorsque les soins palliatifs deviennent eux-mêmes sans objet, ils doivent se prolonger et s’exprimer par des mesures d’accompagnement du mourant.
Les obligations réglementaires (loi n° 2005-370 du 20 avril 2005 relative aux droits des malades et à la fin de vie, et ses décrets d’application, modifiant le code de la santé publique et repris dans le code de déontologie médicale) exigent que la décision d’arrêter les soins curatifs soit prise en concertation dans une procédure collégiale prenant en compte les volontés exprimées par la personne avant qu’elle ne devienne incapable de les formuler. Ces « directives anticipées » formelles, écrites, validées, réactualisées devraient toujours être à la disposition du corps soignant. Bien souvent elles doivent être recherchées auprès de leur détenteur, la personne de confiance, la famille ou, à défaut, l’un des proches.
En aucun cas la réduction de la durée de survie résultant de l’arrêt d’un processus mécanique d’assistance ou des effets des sédatifs sur un organisme parvenu au seuil irréversible de sa défaillance ne peut être assimilée à un acte d’euthanasie active.
L’euthanasie active, véritable suicide assisté, est incompatible avec le serment médical et la déontologie qui y est attachée.
souffrance fœtale chronique l.f.
chronic foetal distress
État correspondant à une altération progressive de la croissance et de la vitalité du fœtus in utero.
Elle peut être due à une cause embryonnaire ou fœtale : une malformation fœtale par anomalie chromosomique ou par tératogenèse, p. ex. une embryopathie virale (rubéole, infection à cytomégalovirus) ou parasitaire (toxoplasmose). Elle peut être la conséquence d’une intoxication chronique maternelle par le tabac, l’alcool ou les stupéfiants. Elle peut être secondaire à une maladie maternelle, p. ex. une toxémie gravidique. Dans un tiers des cas elle est idiopathique. Elle se traduit cliniquement par un retard de croissance intra-utérin, une hauteur utérine trop faible pour le terme de la grossesse. A l’échographie, la circonférence abdominale du fœtus et la longueur du fémur sont d’abord réduites puis, au stade ultime, le diamètre céphalique bipariétal. La vélocimétrie Doppler montre une réduction du flux dans les artères ombilicales, dans les artères utérines en cas de maladie vasculaire de la mère, et dans les artères cérébrales du fœtus en cas d’atteinte très sévère. La perte de la variabilité du rythme cardiaque à l’enregistrement cardiotocographique indique un risque imminent de mort fœtale in utero et l’urgence d’une extraction fœtale. Pour les fœtus viables et non malformés, le seul traitement est en effet l’extraction fœtale.
→ retard de croissance intra-utérin, hypotrophie fœtale, cardiotocographie
sous-nutrition n.f.
subnutrition
État dans lequel se trouve un sujet chez qui l’insuffisance des apports alimentaires énergétiques, inférieurs aux besoins de l’organisme humain, se traduit cliniquement par une perte de poids supérieure à 5% en un mois, à 7,5% en trois mois ou à 10% en six mois.
La sous-nutrition peut être affirmée si l’indice de masse corporelle est inférieur : à 18,5Kg/m2 chez l’adulte et à 20 Kg/m2 chez la personne âgée. Il y a trois grandes causes de sous-nutrition :
- inappétence, dégoût alimentaire ou problèmes socio-économiques (pauvreté, solitude, environnement peu familier, alimentation inappropriée pour la culture ou la religion de la personne ;
- existence d’une maladie aigüe ;
- évolution d’une maladie chronique.
spécialité médicale l.f.
Branche de la médecine se consacrant à l’étude et au traitement d’un certain type de maladie ou aux affections atteignant certains organes ou altérant certaines fonctions.
L’Ordre national des médecins fixe la liste des spécialités médicales que reconnaît ensuite l’Assurance maladie. Cette liste varie selon le développement des connaissances scientifiques, selon la différenciation des pratiques d’exercice et selon les possibilités de formation universitaire spécialisée.
spécificité d'une épreuve l.f.
1) Dans les sciences de la vie et en médecine, propriété d’un instrument de mesure qui ne varie qu’avec tel phénomène observé ou recherché et est donc doué d’un certain pouvoir discriminant.
2) En épidémiologie, pour un test ou une mesure, proportion de sujets classés négatifs parmi ceux qui sont effectivement atteints de la maladie.
Par exemple, une épreuve biologique de dépistage d’une maladie est d’autant plus spécifique qu’elle donne moins de faux positifs.
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
stade n.m.
stage, phase
Chacune des phases ou chacun des degrés successifs que l’on peut distinguer dans un phénomène, p. ex. au cours du développement d’un animal ou d’une plante, dans l’évolution d’une espèce, ou dans le cours d’une maladie.
- En physiologie, les stades du sommeil vont de la somnolence au sommeil paradoxal.
- En pathologie, des stades ont été décrits pour de nombreuses maladies : les cancers, le choc hémorragique ou septique, la maladie d'Alzheimer, etc...
- En psychiatrie, étape de l'organisation libidinale marquant l'évolution de l'enfant, caractérisée par la prépondérance d'une zone érogène et d'un mode d'installation de l'objet. En ce qui concerne la source de la pulsion, S. Freud décrit les stades oral, anal et phallique, et K. Abraham a fait une étude très minutieuse des deux premiers. En ce qui concerne l'objet, Freud retient la séquence suivante : autoérotisme, narcissisme, choix homosexuel, choix hétérosexuel.
La description de ces stades libidinaux ne résulte pas d'une observation du développement de l'enfant et ne vise pas à repérer des étapes génétiques sur le modèle de la psychologie de l'enfant. Ces stades sont déduits après coup, des traces qu'ils laissent dans la sexualité de l'adulte ou du style qu'ils impriment aux diverses organisations psychopathologiques.
Sternberg (cellule de) l.f.
Sternberg-Reed’s cell, Sternberg-Dorothy Reed’s cell, Paltauf’s cell
Cellule tumorale géante signant la maladie de Hodgkin classique.
Son aspect est facile à identifier au sein d'un adénogramme ou d'une coupe histologique devant une volumineuse cellule de 30 à 100 µm, à haut rapport nucléocytoplasmique. Son cytoplasme est fortement chromophile, le noyau est énorme, typiquement bilobé, en « masque de carnaval ». Les mitoses sont nombreuses, souvent monstrueuses ; la chromatine lâche laisse apparaître un ou deux volumineux nucléoles.
Dans les formes fibreuses de maladie de Hodgkin, les cellules de Sternberg sont rares et à rechercher avec minutie, car seule leur présence permet d'affirmer le diagnostic. L'utilisation des marqueurs immunohistochimiques de cette cellule facilite grandement sa recherche.
Syn : cellule de Dorothy Reed, de Sternberg-Reed, de Reed-Sternberg, de Paltauf-Sternberg
C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898), Dorothy Reed Mendenhall, pédiatre américaine (1902) T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; R. Paltauf, anatomopathologiste et bactériologiste autrichien (1897)
→ Hodgkin (maladie de), lymphome hodgkinien médiastinal
stries angioïdes de la rétine l.f.p.
angioid streaks of the retina
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection.
Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H. J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; Ester Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K. W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N. J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
[P2]
stries angioïdes l.f.p.
angioid streaks
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection. Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H.J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; E. Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K.W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N.J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
substance amyloïde l.f.
amyloid
Substance protéique extracellulaire, anhiste, homogène, de coloration rose pâle sur les coupes colorées par l'hématéine-éosine, se déposant dans la paroi des petits vaisseaux, sur les membranes basales et dans les espaces intercellulaires.
Elle est responsable de l'atrophie progressive des tissus dans lesquels elle se dépose, notamment coeur et foie. Elle a la propriété de se colorer en rose par le rouge Congo et de devenir, par cette méthode, biréfringente en lumière polarisée, propriété spécifique. Le violet de Paris la colore en rose. Avec la thioflavine T se produit une fluoresence verte en lumière ultraviolette.
Elle est faite de fibrilles protéiques constituées soit de chaînes légères d'immunoglobulines dérivées des plasmocytes, ou amyloïde AL, soit de protéines non immunoglobuliniques synthétisées par le foie, ou amyloïde AA. La maladie qu'elle détermine, dénommée amylose, ou amyloïdose, comporte deux formes :
1) la forme systémique ou généralisée, qui atteint plusieurs organes et est elle-même subdivisée en amylose secondaire, le plus souvent à une inflammation chronique, et en amylose primitive, associée à une dyscrasie plasmocytaire et en amylose familiale ;
2) la forme localisée, qui est limitée à un seul organe.
Dans la maladie d'Alzheimer, un peptide amyloide appelé peptide amyloide A-bêta 42 se dépose dans le cerveau, entraînant une neurodégénérescence.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1853)
Étym. lat. amylum (du grec amulon) : amidon
→ amyloïde, amylose, fibrilles amyloïdes, maladie d'Alzheimer, peptide amyloïde A-bêta
[C1, H1, N3]
Édit. 2019
surfactant pulmonaire n.m.
surfactant, surface active agent
En physiologie respiratoire, ensemble complexe de phospholipides saturés et de protéines formant un film qui tapisse les alvéoles pulmonaires et, jouant un rôle essentiel dans leur tensioactivité, les empêche d'être collabées en fin d'expiration.
Apparaissant vers le sixième mois de la vie fœtale, cette substance, sécrétée par les pneumocytes granuleux dits de type II, n’est produite en quantité suffisante qu’à partir de la fin du huitième mois. Elle diminue la tension superficielle quand les alvéoles se rétrécissent et l'augmente quand elles s'élargissent. Constituée de phospholipides saturés, comme la dipalmityl-lécithine, associés à une protéine, elle s’oppose à la transsudation de fluide du capillaire pulmonaire vers la lumière alvéolaire.
En l’absence de ce film, le nouveau-né, habituellement prématuré, présente une détresse repiratoire due à la formation de membranes hyalines (maladie des membranes hyalines).
Fabriqué artificiellement, ce film est insufflé, avec efficacité, dans les bronches des prématurés atteints de maladie respiratoire néonatale.
R.E. Pattle, physiologiste britannique (1958)
Étym. angl. contraction de surface active tension
→ tensioactif, membrane hyaline, pneumocyte
surveillance épidémiologique l.f.
epidemiological monitoring
Processus qui consiste à suivre au cours du temps, dans une aire géographique donnée, tous les aspects concernant la survenue et la diffusion d’une maladie ou d’un état pathologique de la population.
Les éléments de la surveillance épidémiologique peuvent inclure : les mesures de morbidité et mortalité, l’observation et le dénombrement de cas, l’isolement et l’identification de germes, le recours à des vaccins et à des traitements, ou toute autre donnée épidémiologiques pertinente pour suivre l’évolution d’une maladie.
syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018