leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene l.fém.
PDGFRB-associated chronic eosinophilic leukemia
Syndrome myéloprolifératif associant une éosinophilie à un syndrome mixte myéloprolifératif/myélodysplasique.
Affection de l’adulte masculin marquée par une hépatosplénomégalie et des rashs cutanés.
L’image sanguine et médullaire est celle qui s’apparente à une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie. L’étude cytogénétique identifie une t(5;12)(q31~33;p12) avec une fusion génique ETV6-PDGFRB.
Claire E. Curtis, généticienne britannique (2007) ; D. A. Arber, hématobiologiste américain (2016)
→ PDGFRB gene, ETV6-PDGFRB gene
leucémie chronique à éosinophiles l.f.
chronic eosinophilic leukemia CEL
Syndrome myéloprolifératif rare résultant de la prolifération de précurseurs éosinophiles et conduisant à une éosinophilie sanguine, médullaire et tissulaire, provoquant des atteintes des organes par libération de médiateurs toxiques contenus dans les granulations (cytokines, enzymes, protéines).
Les signes cliniques habituels sont: fibrose endomyocardique, troubles valvulaires, neuropathie périphérique, toux, diarrhée, prurit.
Le diagnostic de cette leucémie repose sur les critères suivants :
1. éosinophilie sanguine lors de plusieurs examens : ≥ 1.5 G/L,
2. absence de chromosome de Philadelphie t(9;22) ou de gène de fusion BCR-ABL1 ou de toute anomalie évoquant un autre syndrome myéloprolifératif (thrombocythémie essentielle, polycythémie, splénomégalie myéloïde chronique) ou un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif (leucémie myélomonocytaire chronique, leucémie myéloïde chronique atypique)
3. Absence de réarrangement PDGFRA : gène de fusion FIP1L1-PDGFRA ou autre
4. Absence de réarrangement PDGFRB : t(5;12)(q31-q35;p13) ou autre
5. Absence de réarrangement FGFR1
6. Blastoses sanguine et médullaire < 20 % sans anomalie du chromosome 16 ni de signe de leucémie aigüe myéloblastique
7. Il existe une anomalie cytogénétique ou moléculaire clonale, ou le % de blastes est > 2% dans le sang ou > 5 % dans la moelle osseuse.
Cette leucémie répond à la thérapeutique ciblée par inhibiteur de tyrosine kinase ; elle peut évoluer en leucémie aigüe
→ PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA gene, PDGFRB gene, FGFR1, chromosome Philadelphie
leucémie chronique à neutrophiles l.f.
chronic neutrophilic leukaemia
Hyperplasie clonale maligne des granulocytes neutrophiles sanguins.
Variété rare de néoplasie myéloproliférative marquée par une forte augmentation des leucocytes (supérieure à 25.000 par μL) avec une prédominance des neutrophiles et moins de 10´% de granulocytes immatures circulants et en l’absence de modifications génétiques définies, BCR-ABL, PDGFRA, PDGFRB et FGFR1.
La rate est souvent hypertrophiée ; les autres lignées hématologiques sont peu modifiées. Le médullogramme est hypercellulaire avec une hyperplasie de la granulopoïèse. Dans la majorité des cas on met en évidence une mutation CSF3R (colony-stimulating factor 3 receptor).
L’affection répond au traitement par l’hydroxyurée mais peut évoluer vers une leucémie aigüe ou une myélodysplasie.
A. T. Fathi, médecin américain (2016)
→ BCR-ABL, PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, CSF3R
leucémie lymphoïde chronique l.f.
chronic lymphocytic leukemia
Maladie caractérisée par la prolifération de petits lymphocytes B morphologiquement normaux et particuliers par leur phénotype immunologique qui traduit une prolifération monoclonale de cellules le plus souvent coexprimant des antigènes de différenciation B (CD19, CD20, CD23), un antigène de type T (CD5), des immunoglobulines de membrane monoclonales caractéristiques par leur faible densité.
Les principaux symptômes sont l'augmentation du volume des ganglions, de la rate, la présence dans le sang d'un excès de lymphocytes en général supérieurs à 15 000/mm3, parfois dépassant 100 000/mm3. Les principales complications de la maladie sont les infections, l'anémie hémolytique auto-immune, la transformation en un lymphome de plus haut grade de malignité (syndrome de Richter), une insuffisance médullaire progressive. Dans plus d'un cas sur deux, la maladie évolue de manière paisible sans traitement. Dans les autres cas, l'importance du volume des ganglions, de la rate, l'apparition d'une anémie, parfois hémolytique auto-immune, ou d'une thrombopénie justifient une polychimiothérapie (fludarabine, adriamycine, et même parfois, dans les formes résistantes, des autogreffes de moelle) Ces thérapeutiques peuvent conduire à des rémissions.
Sigle LLC
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la)
leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la) l.f.
chronic lymphocytic leukaemia (therapeutic target of the)
Nouvelle classe d’inhibiteurs qui ciblent les voies de signalisation activées par la liaison aux antigènes se traduisant par des signaux de survie et de prolifération cellulaire ou impliqués dans la résistance à l’apoptose.
La leucémie lymphoïde chronique n’est pas seulement une maladie d’accumulation avec résistance à l’apoptose mais aussi une maladie de prolifération résultant d’une stimulation régulière des cellules tumorales. Ces nouvelles molécules inhibent des kinases impliquées dans la transduction après stimulation du BCR (B cell receptor) : l’ibrutinib et acalabrutinib inhibent la BTK (Bruton’s tyrosine kinase) et l’idelalisib inhibe la P13K (phosphatidylinositol-3-kinase). Une autre classe d’inhibiteurs cible le mécanisme impliqué dans la résistance à l’apoptose qui rend les cellules de la leucémie lymphoïde chronique quasi immortelles : il s’agit du venetoclax qui cible Bcl-2 (B-cell lymphoma 2), une protéine puissamment anti-apoptotique surexprimée dans ces cellules leucémiques.
Les premiers résultats cliniques avec ces nouvelles molécules fournissent en 2016 des résultats extrêmement encourageants. Cette nouvelle classe d’inhibiteurs est active chez des patients multitraités et qui ont développé des mécanismes de résistance à la chimiothérapie conventionnelle. Ces études montrent que les toxicités induites par ces inhibiteurs sont relativement limitées. Ces résultats favorables se voient confirmés par plusieurs études en 2019 et 2020 et tentent à montrer leur meilleure efficacité thérapeutique que la chimiothérapie conventionnelle.
E. Van Den Neste, hématologue belge (2016) ; A. W. Roberts, hématologue australien (2016) ; J. C. Byrd, hématologue américain (2016) ; N. Jain, hématologue américain d'origine indienne (2019) ; T. D. Shanafelt, hématologue américain (2019); J. A. Burger, hématologue américain (2020)
→ BCR, BTK, Bcl-2, ibrutinib, acalabrutinib, idelalisib, venetoclax. phosphatidylinositol-3-kinase
[F1, G5]
Édit. 2020
leucémie myéloïde chronique atypique (LMCa) l.f.
atypical chronic myeloid leukaemia
Hémopathie clonale appartenant aux groupes des syndromes mixtes myéloprolifératifs/myélodysplasiques.
Les critères diagnostiques, selon l’OMS 2008, regroupent la présence d’une hyperleucocytose à prédominance neutrophile avec dysplasie granuleuse, présence d’une myélémie inférieure à 10%, des blastes sanguins et médullaires inférieurs à 20% et l’absence de translocation BCR-ABL. Deux marqueurs moléculaires ont été identifiés dans la LMCa : des mutations de CSF3R (récepteur du G-CSF) et de SETBP1 ; la présence de cette dernière mutation est associée à un mauvais pronostic. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques.
Julia E. Maxson, hématologiste américaine (2013) ; R. Piazza, biologiste italien (2013) ; C. B. Gambacorti-Passerini, hématologiste italien (2015)
→ leucémie myélomonocytaire chronique, BCR-ABL, CSF3R, SETBP1, ETNK1
leucémie myélomonocytaire chronique l.f.
chronic myelomonocytic leukemia
Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1
leucémie myélomonocytaire chronique de l'enfant l.f.
juvenile myelomonocytic leukemia
Hémopathie maligne associant une prolifération granuleuse et monocytaire à une dysérythropoïèse avec augmentation considérable du taux de l'hémoglobine F.
Cette maladie qui survient avant quatre ans, surtout chez le garçon, est biologiquement caractérisée par une pousse spontanée des progéniteurs granulomonocytaires in vitro.
B. M. Cummings, pédiatre américain (2019)
Syn. leucémie myéloïde chronique juvénile; leucémie granulocytaire chronique; Leucémie myélomocytaire chronique infantile;
leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë; syndrome de monosomie 7 infantile.
[F1, O1]
Édit. 2020
leucémie myéloïde chronique l.f.
chronic myeloid leukemia, chronic myelogenous leukemia
Variété de leucémie, individualisée dans le cadre des syndromes myéloprolifératifs, par un mécanisme moléculaire spécifique.
La connaissance de ce mécanisme, en grande partie élucidé, s'est développée en plusieurs étapes : découverte du marqueur chromosomique de la maladie : le chromosome Philadelphie (Ph)1, démonstration que le Ph est le résultat d'une translocation du proto-oncogène c-abl du chromosome 9 vers un point de cassure variable, mais toujours situé dans une région étroite sur le chromosome 22 (région dite bcr), description de l'expression protéique P210 résultant de la fusion génique bcr/abl, démonstration expérimentale du rôle leucémogène de cette phosphoprotéine chimérique à activité tyrosine-kinase sur les cellules souches hématopoïétiques.
L'évolution naturelle de la maladie se déroule en deux ou trois phases : une phase chronique relativement tranquille, aisément contrôlable d'une durée médiane de 3,5 ans, mais pouvant aller jusqu'à 20 ans, une phase accélérée de durée variable pouvant aller jusqu'à 12 à 18 mois et une phase blastique fatale dans un délai de trois à six mois. Le devenir des patients atteints de cette affection a totalement changé au XXIème siècle. Le traitement de cette affection a été révolutionné par la thérapeutique ciblée des inhibiteurs de la tyrosine kinase qui conduit à de très nombreuses rémissions complètes et à des guérisons. Une nouvelle molécule, l'asciminib, se montre très efficace chez des patients résistants aux inhibiteursde la tyrosine kinase. Le recours à d’autres choix thérapeutiques et en particulier à des transplantations de cellules souches hématopoïétiques est exceptionnel. Des colloques d’experts internationaux précisent régulièrement la ligne de conduite thérapeutique de cette leucémie.
P. Nowell et D. Hungerford, biologistes américains (1960) ; M. Baccarani, hématologiste italien (2015) ; T. P. Hughes, médecin australien (2019)
→ leucémie, syndrome myéloprolifératif, chromosome Philadelphie, imatinib, tyrosine kinase, translocation, inhibiteur de tyrosine kinase, ABL gene
[F1 G5]
Édit. 2020
stade d’une leucémie lymphoïde chronique (détermination du) l.f.
clinical staging of the chronic lymphatic leukemia
Détermination du stade d’une leucémie lymphoïde chronique (LLC) reposant sur la classification de Rai et sur celle de Binet.
- La classification de Rai détermine 5 stades
Stade 0 :
Le nombre de lymphocytes dans le sang est plus élevé que la normale. Le nombre des hématies et des plaquettes est normal. Les nœuds lymphatiques, la rate et le foie ne sont pas augmentés de volume.
La LLC de stade 0 est à risque faible
Stade I :
Certains nœuds lymphatiques sont augmentés de volume mais pas la rate ni le foie.
La LLC de stade I est à risque moyen
Stade II :
Le volume de la rate est accru et certains nœuds lymphatiques ainsi que le foie peuvent être augmentés de volume.
La LLC de stade II est à risque moyen.
Stade III
Le nombre des hématies est diminué (anémie). Le nombre de plaquettes est normal. Les nœuds lymphatiques, la rate ou le foie peuvent être augmentés de volume.
La LLC de stade III est à risque élevé
Stade IV
Le nombre de plaquettes est diminué (thrombocytopénie). Le nombre de globules rouges peut être bas. Le volume des nœuds lymphatiques, de la rate ou du foie peut être accru.
La LLC de stade IV est à risque élevé. La classification de Binet est constituée de 3 stades
(Les régions de tissu lymphatique comprennent la rate, le foie et les nœuds lymphatiques du cou, des aisselles et des aines).
Stade A :
Le nombre de lymphocytes est plus élevé que la normale. Le nombre des hématies et des plaquettes est normal. Il y a moins de 3 régions de tissu lymphatique augmenté de volume.
La LLC de stade A est à risque faible.
Stade B
Il y a au moins 3 régions de tissu lymphatique augmentés de volume.
La LLC de stade B est à risque moyen
Stade C
Il existe une anémie ou une thrombopénie ou bien les deux. Il y a plusieurs régions de tissu lymphatique hypertrophiées.
La LLC de stade C est à risque élevé.
K. Rai, hématologue américain d’origine indienne (1975) ; J. L. Binet, hématologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (1981)
→ leucémie lymphoïde chronique
[F1]
Édit. 2020
cellule éosinophile l.f.
eosinophilic cell
Cellule superficielle de la muqueuse vaginale dont le cytoplasme est éosinophile sur les frottis.
[A2,F1]
éosinophile adj. et n.m.
eosinophilic, eosinophil
Caractérise l’affinité d’une cellule pour l’éosine et désigne le polynucléaire dont les granulations cytoplasmiques sont colorées par l'éosine.
Étym. eosin, « éosine », et du grec philos, « ami »
[A2, F1]
Édit. 2020
granulocyte éosinophile l.m.
granulome éosinophile l.m.
eosinophilic granuloma
Forme chronique localisée d'histiocytose langerhansienne touchant essentiellement l'adulte jeune et concernant la peau, les muqueuses ou les os.
Les lésions cutanéo-muqueuses, végétantes, ulcérées ou verruqueuses et hémorragiques, qui correspondent au granulome éosinophile périorificiel, sont habituellement isolées, d'allure torpide, avec un pronostic souvent favorable.
Le diagnostic repose sur l'examen histologique qui montre un infiltrat polymorphe constitué de cellules histiocytaires marquées par l'anticorps antiCD1a et dans lesquelles l'étude ultrastructurale retrouve des granules de Birbeck intracytoplasmiques, ainsi que des polynucléaires éosinophiles et neutrophiles, des cellules géantes multinucléées, des lymphocytes et des plasmocytes.
Le traitement fait appel à la radiothérapie dans les formes osseuses qui, généralement, ne s'accompagnent pas de lésions cutanées.
Le granulome éosinophile facial ou granulome facial n'est pas une variété d'histiocytose langerhansienne.
Syn. histiocytose langerhansienne, granulome éosinophile des os, histiocytose X (obsolète),
granulome éosinophile des os l.m.
bone eosinophilic granuloma
Forme limitée de l'histiocytose X, observée surtout chez l'enfant et l'adolescent, se traduisant habituellement sur les radiographies par une géode osseuse bien délimitée, le plus souvent à localisation crânienne, humérale ou fémorale.
La lésion est le plus souvent unique ; elle peut être asymptomatique ou parfois s'accompagner de douleurs modérées et d'une tuméfaction perceptible notamment à la voûte du crâne. L'atteinte du corps d'une vertèbre peut entraîner un tassement. Ces lésions très limitées ont une évolution bénigne, marquée par une involution fibreuse, y compris dans le cas de la « vertebra plana », où l'on peut observer une reconstruction vertébrale au cours de l'évolution. Le traitement, parfois nécessaire, peut faire appel à l'exérèse chirurgicale, à la corticothérapie.
L. Lichtenstein et H. Jaffe, anatomopathologistes américains (1940)
granulome éosinophile facial l.m.
W. F. Lever, dermatopathologiste américain (1950)
granulome éosinophile orbitaire l.m.
orbital eosinophilic granuloma
Exophtalmie unilatérale pseudo-inflammatoire avec œdème palpébral, lacune osseuse orbitaire et éosinophilie.
Il apparaît chez le grand enfant ou l'adulte jeune. On y trouve une hyperplasie de la trame de l'os au niveau d'une lacune en général unique avec hyperéosinophilie et hyperplasie réticulohistiocytaire aigüe. L'évolution est en général bénigne, avec cicatrisation ou latence et évolution vers la maladie d'Abt-Letterer-Siwe. La maladie est non héréditaire, mais il existe des cas familiaux.
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924 ) ; S. Siwe, pédiatre suédois (1933) ; A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
→ Abt-Letterer-Siwe (maladie de)
[P2]
Édit. 2018
granulome éosinophile parasitaire l.m.
parasitic eosinophilic granuloma
Réaction tissulaire inflammatoire constituée autour d'un parasite situé au sein d'un parenchyme.
Le type en est le granulome bilharzien formé autour des oeufs en migration dans la paroi intestinale ou vésicale, mais une lésion histologique de ce genre se rencontre de manière habituelle, même si elle ne se traduit pas toujours cliniquement, dans nombre d'helminthoses comme l'angiostrongylose, l'anisakiase (où elle réalise une tumeur nodulaire de l'estomac ou du grêle de quelques centimètres de diamètre), l'anguillulose, l'ascaridiose, certaines filarioses (mansonelloses), ou même, à titre de complication, l'oxyurose.
Il s'agit d'une réaction fibreuse, riche en cellules lymphoplasmocytaires, en éosinophiles et en cellules géantes. L'étude anatomopathologique du granulome fournit des informations sur l'état immunitaire de l'hôte, sur l'état du parasite et sur l'ancienneté de la réaction.
granulome éosinophile (ou éosinophilique) péri-orificiel l.m.
eosinophilic granuloma
Lésion pouvant apparaître à tout âge, même dans la petite enfance, siégeant surtout dans les régions périanale et périvulvaire, mais plus rarement sur les organes génitaux masculins, dont l'aspect clinique, peu spécifique, associe œdème, ulcérations, papules souvent hémorragiques et ecchymoses et dont le diagnostic n'est porté que par l'examen histologique. La biopsie montre un dense infiltrat dermique polymorphe riche en histiocytes anormaux analogues à ceux de la maladie de Letterer-Siwe ou du granulome éosinophile des os, avec un nombre variable d'éosinophiles.
Ces lésions peuvent rester isolées ou être associées à d'autres manifestations de l'histiocytose langerhansienne.
A. Nanta (1936), A. Nanta et J. Gadrat (1937), A. Bazex (1937), dermatologistes toulousains, lésion rattachée à l'histiocytose langerhansienne par Andrews (1939)
→ granulome éosinophile vulvaire
granulome éosinophile (ou éosinophilique) vulvaire l.m.
vulvar eosinophilic granuloma
Variété topographique du granulome éosinophile péri-orificiel.
métaplasie éosinophile du sein l.f.
eosinophilic metaplasia of the breast
→ métaplasie idrosadénoïde du sein
polynucléaire éosinophile l.m.
eosinophilic polymorphonuclear
Granulocyte circulant naissant dans la moelle osseuse et constituant le dernier stade de maturation de la lignée granuleuse éosinophile.
Leur taille varie de 11 à 14µm ; le noyau est généralement d’apparence bilobée, le cytoplasme contient de grosses granulations acidophiles après coloration de May-Grünwald-Giemsa.
Les granulocytes éosinophiles constituent de 1 à 5% de la formule sanguine et 50 à 300/mL en valeur absolue. Leur nombre est anormal à partir de 500/mL. Leur demi-vie est de 4 à 5 heures dans le sang au sortir de la moelle avant de passer dans les tissus (thymus, seins, poumons, utérus et tractus digestif) où ils vivront une dizaine de jours.
Les granules des éosinophiles contiennent de nombreuses substances : protéines cationiques, médiateurs lipidiques, radicaux libres, enzymes, cytokines, chémokines.
Les polynucléaires éosinophiles sont des cellules clés de l'inflammation allergique. Les granulations éosinophiles sont riches en peroxydases et en protéines cationiques libérées lors de stimulations par certains ligands : immunoglobuline E, fractions C3b, C3d, C4 du complément et histamine. Les granulocytes éosinophiles participent aux réactions d'hypersensibilité, à la bactéricidie et à la destruction de certains parasites. Leur nombre augmente dans les réactions d'hypersensibilité immédiate et au cours des infections par des métazoaires parasites. Une hyperéosinophilie est également constatée dans des maladies systémiques et des néoplasies hématologiques.
Syn. granulocyte éosinophile
→ hyperéosinophilie sanguine, May-Grünwald-Giemsa (coloration de), cytokine, chemokine, peroxydase, cationique, complément, immunoglobuline, histamine, hypersensibilité, métazoaire
poumon éosinophile tropical l.m.
tropical eosinophilia
Syndrome associant des symptômes respiratoires (bronchite asthmatiforme), des signes radiologiques (opacités miliaires ou nodulo-infiltratives, bilatérales, prédominant aux bases) et une hyperéosinophilie sanguine importante (supérieure à 10 000/µL).
Les causes sont multiples et comprennent notamment plusieurs helminthiases constamment ou transitoirement tissulaires : ankylostomose, strongyloïdose, bilharzioses, filarioses.
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018