HBA2 gene sigle angl. pour hemoglobin subunit alpha 2
Gène localisé en 16p13.3 qui code pour l’une des deux alpha-globines, sous-unités de l’hemoglobine.
L’autre alpha-globine est produite par le gène HBA1 de localisation très proche dans le chromosome 16 (locus alpha-globine).
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’alpha-thalassémie et du syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (ATR16) qui résulte d’une grande délétion du matériel génétique du bras court du chromosome 16 concernant à la fois HBA1 et HBA2.
Syn. alpha-2 globin, alpha-globin locus, second, HBA-T2, hemoglobin-alpha locus 2, major alpha-globin locus
→ alpha-thalassémie, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16