hémoglobinurie et acrocyanose paroxystique avec agglutinines froides l.f.
(en supprimant à un titre élevé)
→ agglutinines froides (maladie des)
[F3,H1]
hémoglobinurie paroxystique a frigore l. f.
paroxysmal cold hemoglobinuria
Accès d’hémoglobinurie déclenchés par le froid, précédés de frisson, de fièvre.
Le sérum contient une hémolysine (Ig G) qui détruit les hématies porteuses d’un anticorps froid anti-P (spécificité anti-P des auto-anticorps IgG qui sont des anticorps anti- protéines ribosomales P).
J. Donath, médecin interniste autrichien et K. Landsteiner, immunologiste américain, prix Nobel de médecine de 1930 (1904)
[F1, F3]
Édit. 2018
déambulation paroxystique nocturne l.f.
nocturnal paroxystic wandering
Éveils brusques suivis de cris, de paroles incompréhensibles, de gesticulations et d'activités motrices élaborées d'une violence particulière, avec effroi, dangerosité possible et amnésie consécutive.
Ces épisodes paraissent constituer une variante des dystonies paroxystiques nocturnes et sont de plus considérées comme des variantes de crises épileptiques partielles, en général sensibles aux anti-épileptiques, surtout à la carbamazépine.
Des études complémentaires sur les anomalies du cycle veille-sommeil et la pratique d'enregistre
T. Pedley, C. Guilleminault, neurologues américains (1977)
Étym. lat. ambulare : se promener
dystonie paroxystique nocturne l.f.
paroxysmal nocturnal dystonia
Brefs accès d'agitation désordonnée des membres, de la tête et de l'axe corporel, avec mimiques expressives (inquiétude ou étonnement) et vocalisations, qui restent stéréotypés chez la même personne, apparaissant habituellement en sommeil lent et se terminant par un réveil apparent, en fait sans réponse aux sollicitations, suivi d'un retour à un sommeil normal.
Les attaques débutent entre trois et 50 ans. Des évolutions chroniques sur plus de 30 années ont été relevées.
L'étiopathogénie en est encore imprécise : parasomnie selon certains, crise épileptique de la face inférieure ou antérieure du lobe frontal selon d'autres, même en l'absence d'anomalies électro-encéphalographiques lors de l'épisode. La carbamazépine, notamment sa forme à libération prolongée, paraît la thérapeutique la plus efficace.
Syn. dystonie paroxystique hypnogénique
hémoglobinurie n.f. .
hemoglobinuria
Présence d'hémoglobine dans les urines relevant habituellement d'un processus hémolytique aigu de causes diverses et pouvant se compliquer d'une insuffisance rénale.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1,M1]
hémoglobinurie d'effort l.f.
march hemoglobinuria
Hémoglobinurie survenant lors d'efforts prolongés comme la marche ou la course, attribuée à une destruction mécanique des érythro
Elle s'accompagne d'une hémoglobinémie transitoire.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1,M1]
cécité nocturne congénitale stationnaire l.f.
Plusieurs gènes sont la cause de cette affection : PDE6B, GPR179,
→ héméralopie, PDE6B, GPR179,
[P2,Q2]
épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, Q2]
Édit. 2020
pollution nocturne l.f.
night pollution
Chez l’Homme, émission spontanée de sperme, en dehors de l’acte sexuel, au cours du sommeil paradoxal correspondant souvent à un rêve érotique.
syndrome de mort subite nocturne inattendue l.m.
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
terreur nocturne l.f.
night terror
Parasomnie surtout infantile, caractérisée par des réveils brutaux de type confuso-anxieux avec imagerie effrayante, survenant en sommeil lent profond, habituellement dans le premier tiers de la nuit, débutant par un cri de terreur et suivie d'un retour au sommeil, le plus souvent après quelques minutes.
Elle se différencie des rêves d'angoisse (cauchemars) par la notion d'un état automatique (épisode somnambulique possible) et confusionnel, l'intensité des décharges végétatives et une amnésie de la crise. L'EEG est toujours normal. Elles doit être différenciée notamment des crises épileptiques nocturnes de l'enfant, de l'épilepsie frontale bénigne et des attaques de panique
Sa prévalence est de 1 à 5% à l'âge scolaire, où elle n'a pas de signification pathologique, sinon parfois réactionnelle, avec généralement une durée de trois ou quatre ans. Plus rare chez l'adulte, diverses agressions peuvent la précipiter, notamment émotionnelles.
Syn. pavor nocturnus
vision nocturne l.f.
scotopic vision
État de la vision sous faible éclairement.
La vision nocturne est très déficitaire par rapport à la vision du jour. Elle peut être améliorée par des aides optiques, équipées de dispositif pour l'infrarouge, d’intensificateur de lumière, de caméra thermique.
vision nocturne permanente l.f.
rod monochromatism
→ vision, achromatopsie congénitale complète avec amblyopie
ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia
Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.
G. Aimard, neurologue français (1983)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
dyspnée paroxystique l.f.
paroxysmal dyspnea
Gêne respiratoire survenant par crises le plus souvent la nuit.
Habituellement c'est l'exagération d'une orthopnée.
Le patient est réveillé par une sensation de suffocation avec toux. La crise ne cède pas lorsque le patient se met debout. Cette crise est souvent étiquetée asthme cardiaque si elle s'accompagne d'un bronchospasme avec des sibilances expiratoires à l'auscultation pulmonaire. Dans tous les cas, la prise d'une dragée de nitroglycérine fait céder la crise.
Étym. gr. dyspnoia : dyspnée
hémicrânie paroxystique chronique l.f.
chronic paroxysmal hemicrânia
Variante très rare de la forme chronique des algies vasculaires de la face, touchant essentiellement les femmes, caractérisée par des accès douloureux hémifaciaux brefs (cinq à dix minutes), nombreux dans les 24 heures et par une grande sensibilité à l'indométacine.
[H1]
hypertension artérielle paroxystique l.f.
paroxystic arterial hypertension
Variété particulière d’hypertension artérielle, caractérisée par des poussées transitoires, sévères, symptomatiques, responsables de malaises avec céphalées, palpitations, suivies et parfois d’une phase hypotensive.
Cette situation incite à la recherche d’une tumeur hypersécrétante de la médullosurrénale, le phéochromocytome, dont l’identification permet l’exérèse chirurgicale et la disparition de l’hypertension artérielle, au moins dans sa composante paroxystique. Cependant toutes les hypertensions artérielles, et notamment en apparence essentielles, peuvent déterminer des poussées paroxystiques.
[K2]
myoglobinurie paroxystique idiopathique l.f.
idiopathic paroxismal myoglobinuria
Affection très rare, héréditaire, de mécanisme mal connu, marquée par des crises intermittentes évoluant sur plusieurs années, associant douleurs, urines brunes et parfois manifestations rénales avec oligoanurie.
Les crises sont déclanchées par un effort, parfois minime, un traumatisme ou une infection. Les douleurs et les contractures musculaires prédominent aux membres inférieurs. La VS et les enzymes musculaires (CPK et aldolase) sont élevés.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine ; idios : particulier ; pathos maladie
syndrome de douleur extrême paroxystique l.m.
paroxysmal extreme pain disorder
Maladie rare, de prévalence inconnue, caractérisée par une sensation anormale ou inappropriée de la douleur.
La maladie apparaît dès la première année de vie avec des épisodes de douleurs rectales intenses après les selles. Elle est souvent accompagnée d'une crise convulsive anoxique réflexe. Puis à la fin de l'épisode, il y a des modifications de couleur, des phénomènes vasomoteurs de type Harlequin soit au niveau de la moitié inférieure du corps comprenant le bassin et les membres inférieurs soit un hémicorps (hémiface, membre supérieur et supérieur homolatéral). A l'âge adulte ces manifestations sont plus rares et déclenchées soit par une chute fortuite, un coup, des relations sexuelles, des rêves ; la défécation est rarement en cause. Les symptômes retrouvés plus tard sont plutôt des manifestations oculaires ou maxillaires douloureuses. Les patients peuvent présenter un ou plusieurs de ces signes.
Le syndrome de douleur extrême paroxystique, dû à des mutations du gène SCN9A est de transmission autosomique dominante.
Réf. Orphanet, Caroline Fertleman (2007)
[Q2,H1,L1]
Édit. 2017
tachycardie paroxystique l.f.
paroxystic tachycardia
Variété de tachycardie survenant par épisodes aigus et brutaux.
L. Bouveret, médecin interniste français (1889)
tachycardie paroxystique supraventriculaire fœtale l.f.
paroxystic fetal supraventricular tachycardia
Brusque élévation du rythme cardiaque fœtal au-dessus de 180 battements par minute, dépassant parfois 250 battements par minute, durant plusieurs dizaines de minutes, et pouvant entrainer une insuffisance cardiaque fœtale.
Elle se traite par la digitaline intraveineuse qui, injectée à la mère, traverse le placenta.
transformation corporelle (illusion paroxystique de) l.f.
body transformation paroxysmic illusion
Troubles somatognosiques paroxystiques portant sur l'image du corps dans son entier ou limitée à l'image distale d'un membre : variations de qualité telles que poids, volume, taille, densité, mais pouvant également concerner la reconnaissance des objets ou de l'espace environnant.
Sont observés p. ex. : l'impression d'être petit alors que tout parait très grand autour du patient ; des modifications corporelles avec illusion de laideur, survenant dès lors que celui-ci fixe son regard sur lui-même.
Il s'agit en règle de manifestations épileptiques, principalement temporales, critiques ou post-critiques. Certaines auras somatosensitives au cours de migraines comportent de telles impressions de transformation corporelle d'un membre ou de la moitié du corps, associées à des hallucinations visuelles, à une distorsion de l'espace et du temps, et à de fréquentes céphalées. Ce syndrome d'Alice au pays des merveilles doit être différencié notamment de l'épilepsie occipitale bénigne, qui associe les deux troubles, avec ses pointes occipitales très nombreuses à l'EEG, en réaction à l'ouverture des yeux.
Les relations avec la dépersonnalisation décrite en psychiatrie, dans sa forme aigüe, paraissent au moins très proches.
vertige paroxystique idiopathique de l'enfant l.m.
Décrit à la fin du XIXème siècle, ce syndrome se caractérise par la survenue chez un enfan, de deux à quatre ans, de crises de vertiges à début brusque, durant de quelques secondes à quelques minutes, intenses, sans nausées ni vomissements, suivies de rémission complète et sans éléments cliniques post-critiques.
Ils ne sont pas positionnels et se répètent pendant une période de six à douze mois pour disparaître ensuite. Le point essentiel est que ces manifestations sont isolées sans perte de connaissance, sans douleurs ni aucun signe neurologique d’accompagnement. L’examen clinique inter-critique est toujours normal. Sa physiopathologie est inconnue. Il peut exister une forme de passage entre ce vertige et la migraine mais au moindre doute il convient de pousser les investigations pour éliminer une affection plus grave. Il entre dans le cadre des vertiges récurrents.
Étym. lat. vertere : tourner
[H1]
Édit. 2019
vertige paroxystique positionnel bénin l.m.
Vertige rotatoire bref (quelques secondes), intense, déclenché par la prise rapide d'une position particulière de la tête dans l’espace, toujours la même (typiquement lorsque le patient se tourne dans son lit sur un côté) et lié dans la grande majorité des cas à une pathologie d’un canal semi-circulaire postérieur.
Ce vertige dit de positionnement est l’un des plus fréquents vertiges périphériques. Ses deux caractéristiques essentielles tiennent à l’existence d’une manoeuvre diagnostique et au mécanisme invoqué dans sa survenue et qui est à la base de certains procédés kinésithérapiques.
Le diagnostic, évoqué à l’interrogatoire, peut en effet être confirmé par une manœuvre décrite par Dix et Hallpike : elle consiste à placer rapidement le malade dans la position déclenchante décrite par le malade et à constater la survenue, après une latence de quelques secondes, d’un violent vertige accompagné d'un nystagmus rotatoire et vertical, concomitant de la sensation vertigineuse. Ces manifestations s’estompent en moins d’une minute mais la remise du malade dans la position initiale de l'examen déclenche à nouveau une sensation vertigineuse et un nystagmus battant en sens inverse.
Le reste de l'examen est négatif : pas de nystagmus spontané, épreuves fonctionnelles vestibulaires normales, aucun signe déficitaire cochléaire.
Le mécanisme classiquement invoqué incrimine une lithiase du canal semi-circulaire postérieur. Pour des raisons diverses (traumatisme, infection, après stapédectomie, etc.), les otoconies, petits cristaux situés sur la macule de l’utricule, s’en détachent et soit se déposent sur la cupule du canal semi-circulaire postérieur (cupulolithiase) soit pénètrent dans la lumière de celui-ci (canalolithiase). Sous l’effet de la gravité, la prise de position entraînerait l’inclination de la cupule devenue trop lourde ou le déplacement des cristaux dans la lumière du canal, ce qui, par entraînement, mobiliserait la cupule et provoquerait le vertige.
Un autre mécanisme incrimine une atteinte du nerf vestibulaire, virale ou tumorale : la dégénérescence d’une partie du nerf vestibulaire serait responsable de l’excitation excessive du canal semi-circulaire par levée d’inhibition.
La guérison survient en règle spontanément en quelques jours. Elle semble être accélérée par une ou deux manoeuvres dites libératoires consistant à mobiliser la tête du patient soit brutalement soit très progressivement. Le mécanisme allégué est qu’elles « repositionneraient » les otoconies hors du canal.
Classiquement « bénin », ce type de vertige de positionnement peut révéler une affection grave, type neurinome de l’acoustique, tumeur du tronc cérébral, etc. Il convient donc, lorsque le tableau clinique n’est pas typique, de demander une IRM.
Sigle VPPB
Margaret R. Dix et C. S. Hallpike, otorhinolaryngologistes britanniques (1952)
Étym. lat. vertere : tourner
→ vertige, otolithe, cupulolithiase, Dix et Hallpike (manœuvre de), stapédectomie, névrite vestibulaire, neurinome de l'acoustique
[H1, P1]
Édit. 2019