lissencéphalie n.f.
lissencephaly
Terme qui désigne des malformations rares associant des anomalies de l'apparence des circonvolutions et de l’organisation des couches du cortex cérébral, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.
Les circonvolutions cérébrales peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes.
L'incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de l'ordre d'1/100 000 naissances.
Les enfants ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tardivement), des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.
Il existe de multiples formes de lissencéphalie. Leur classification actuelle, qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes :les lissencéphalies classiques et pavimenteuses.
Les lissencéphalies classiques comportent le type 1et des variants. Dans la lissencéphalie de type 1, le cortex apparaît épaissi et il adopte une architecture anormale à 4 couches plus ou moins désorganisées (au lieu des 6 couches normales). Dans les variants s'ajoutent des anomalies extra-corticales (agénésie totale ou subtotale du corps calleux et/ou hypoplasie marquée du cervelet).
Les lissencéphalies classiques et leurs variants se répartissent en plusieurs sous-groupes. Quatre se distinguent par leur étiologie génétique : anomalies du gène LIS1 (lissencéphalie isolée et syndrome de Miller-Dieker), anomalies des gènes TUBA1A et DCX, et lissencéphalies par mutation du gène ARX (syndrome XLAG, lié à l'X, avec agénésie du corps calleux).
À côté de ces 4 entités, on classe également sous le terme de lissencéphalie classique les formes isolées sans anomalie génétique identifiée, les lissencéphalies avec microcéphalie sévère (microlissencéphalie) et les lissencéphalies associées à des syndromes polymalformatifs.
Les lissencéphalies pavimenteuses (anciennement type 2 ou « cobblestone ») comportent 3 entités : les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et le syndrome muscle-oeil-cerveau. Elles résultent d'une désorganisation globale de l'organogenèse cérébrale. La surface corticale est irrégulière (cobblestone : pavé). Au microscope, le cortex est totalement désorganisé et ne comporte plus de couche identifiable.
A. Verloes, médecin généticien français (2007)
Réf. Orphanet, A. Verloes (2007)
→ Miller-Dieker (syndrome de), lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X, LIS1, DCX, ARX, Walker-Warburg (syndrome de), microlissencéphalie, Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire de Fukuyama, syndrome muscle-oeil-cerveau
Löffler (syndrome de) l.m.
Löffler’s syndrom
Syndrome provoqué, à la phase d’invasion de l’ascaridiose, par la migration dans le parenchyme et les alvéoles pulmonaires, des larves d’Ascaris lumbricoides qui effectuent, à ce niveau, une mue augmentant considérablement leur taille et libérant, avec les exuvies, un liquide irritant.
Le syndrome est constitué de signes respiratoires (dyspnée), radiologiques (infiltrat pulmonaire labile, disparaissant après quelques jours) et biologiques (hyperéosinophilie sanguine). Il régresse spontanément et son importance est fonction de l’intensité de l’infestation. Un syndrome de Löffler ankyslotomien reste très discuté et ne s’observe, éventuellement, que dans les infections massives.
K. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
Lynch (syndrome de) l.m.
Lynch’syndrome, hereditary non polyposis colorectal cancer
Cancer colique familial, à transmission autosomique dominante, lié à des mutations des gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de l’ADN.
Survenant à un âge jeune (< 45 ans), les cancers prédominent dans le côlon droit, volontiers multiples, associés (Lynch II) ou non (Lynch I) à des cancers extradigestifs (ovaire, endomètre, sein, voies urinaires, voies biliaires). Ils ne représentent que trois pour cent des cancers colorectaux mais le risque de ce type de cancer est, chez l’homme, de 70 à 80 p. cent avant l’âge de 70 ans ; chez la femme ce risque est de 30 à 40 p. cent pour le colon comme pour l’endomètre. D’où la nécessité dans les familles concernées d’examens préventifs précoces et répétés (coloscopie, échographie).
La prédisposition à ces cancers est liée à des mutations des gènes codant pour les protéines de réparation des erreurs d’appariement de l’ADN (MMR : mismatch repair genes). Parmi les gènes identifiés, les plus fréquents sont : MSH2 localisé en 2p22.1 (35%), MLH1 en 3q21.3 (25%), MSH6 en 2p16 (2%) et PMS2 en 7p21.1. La pénétrance est importante et l’expression variable. Le syndrome de Torre-Muir, lié à des mutations des mêmes gènes MLH1 et MSH2 et le syndrome de Turcot, lié à des mutations en MLH1 et PMS2, sont actuellement considéré comme des formes alléliques du syndrome de Lynch. Dans près de 30% des cas aucun gène n’a été identifié.
Le diagnostic est confirmé par l’examen histologique et par l’immunohistochimie en utilisant des anticorps dirigés contre les protéines MLH1 et MSH2 et, après extraction de l’ADN tumoral, par la fréquence des microsatellites chromosomiques instables (MSI-H : microsatellite instability high).
Les critères d’Amsterdam (de 1999) exigent pour affirmer le diagnostic :
1) au moins 3 sujets apparentés atteints ;
2) 2 d'entre eux étant apparentés au 1er degré (père, mère, frère, sœur, enfant) sur 2 générations successives ;
3) au moins l'un des cancers diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
4) l’absence de polypose colique familiale ;
5) une vérification histologique
H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966 et 1967) ; E. G. Muir Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle angl. HNPCC
→ Torre-Muir (syndrome de), Turcot (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, cancer colorectal, coloscopie,
protéine MSH 1, protéine MSH2
[L1, Q3]
Édit. 2018
lysosome-related organelles (LROS) l.angl.
Organelles qui ont beaucoup de similitudes avec les lysosomes qui digèrent et recyclent le matériel mais qui ont des fonctions spécialisées et sont présentes dans les mélanocytes, les plaquettes et les cellules pulmonaires.
Les mutations des gènes associés au syndrome de Hermansky-Pudlak préviennent la formation des LROs et perturbent le fonctionnement structurel de ces cellules. Les patients avec ce syndrome souffrent d’un albinisme oculo-cutané car les LROs des mélanocytes ne peuvent produire et distribuer la substance qui donne la coloration à la peau, les cheveux et les yeux (mélanine). Des problèmes de saignement sont causés par l’absence de LROs des plaquettes qui affectent le processus de l’activité plaquettaire et de la formation du caillot. Des mutations de certains gènes causent le syndrome Heřmansky
F. Heřmansky et P. Pudlak, médecins tchèques (1959)
→ Heřmansky-Pudlak (syndrome de), HPS gene
mamelon inversé l.m.
nipple inversion
Anomalie congénitale du mamelon (papilla mammae) qui est enfoui dans l’aréole.
Elle peut être uni ou bilatérale. Parfois simple éffacement en creux modéré elle peut se corriger ultérieurement. En cas d’inversion persistante, l’allaitement est impossible. Une correction chirurgicale esr réalisable. L’anomalie peut être isolée ou faire partie d’un syndrome malformatif (syndrome de Robinow, syndrome kabuki)
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
→ mammaire (malformation), kabuki (syndrome), Robinow (syndrome de)
Marinesco-Sjögren-like (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren-like syndrome
Syndrome de Marinesco-Sjögren avec hypotonie dans la première enfance, puis ataxie, retard mental, et cataracte à l'âge scolaire.
Le tableau comporte : agénésie ou hypoplasie du cervelet sans hydrocéphalie ni dilatation ventriculaire, incoordination, ataxie, aréflexie et troubles du langage, myopathie avec face figée, hypotonie. L'EMG montre une fibre musculaire histologiquement anormale. La cataracte peut être accompagnée d'un strabisme. Par rapport au syndrome de Marinesco-Sjögren le retard mental est moins sévère, l'apparition de la cataracte se fait à l'âge scolaire et non de façon congénitale (dans le syndrome de Marinesco-Sjögren les enfants ne parlent pas et ne marchent pas pendant de longues années). L’affection est autosomique récessive (MIM 248810)..
Riitta Herva, pédiatre finlandaise (1987)
Syn. cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse retard mental et myopathie
→ Marinesco-Sjögren (syndrome de)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de) l.m.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Absence congénitale de l’utérus et des deux-tiers supérieurs du vagin, associée le plus souvent à d’autres anomalies en particulier rénales et rachidiennes.
Le type I correspond à une aplasie müllérienne isolée. Le diagnostic est fait à la puberté sur une aménnorhée primaire sans anomalie des caractères sexuels secondaires et confirmée par une échographie. Les ovaires restent fonctionnels.
Le type II associe une hypoplasie génitale plus importante à d’autres malformations, rénales dans la forme habituelle : agénésie unilatérale, hpoplasie, ectopie, rein en fer à cheval et, dans les formes majeures : une synostose vertébrale cervicale de Klippel-Feil, une surélévation de l’omoplate de Sprengel, des syndactylies ou polydactylies, des malformations cardiaques, une surdité. Certaines associations ont été isolées comme les syndromes MURCS (MUllerian Renal Cervical Somite) et GRES (Genital Renal Ears Syndrome).
L’incidence est d’environ 1 sur 4500 naissances féminines. Le caryotype 46XX est normal. Plusieurs localisations gèniques ont été proposées. L’affection probablement polygénique et multifactorielle est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable.
Ce syndrome d'absence congénitale de l'utérus est actuellement la principale indication d'une technique encore experimentale de transplantation utérine réalisée à partir de donneuses vivantes ou décédées. Parmi les 76 greffes réalisées dans le monde en 2019 ayant donné lieu à 19 naissances, 85 % de ces greffes sont réalisées chez des femmes présentant ce syndrome.
C. A. J. Mayer, anatomiste allemand (1829), K. F. von Rokitansky, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838), H. Küster, gynécologue allemand (1910), G. A. Hauser, gynécologue suisse (1950)
Syn. syndrome MRKH, syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Sigle MRKH syndrome
→ Rokitansky-Küster-Hauser (syndrome de)
[Q2, M2, O3]
Édit. 2019
May-Thurner (syndrome de) l.m.
May-Thurner’s syndrome
Compression de la veine iliaque gauche par l’artère iliaque droite contre la 5ème vertèbre lombaire pouvant entraîner une thrombose veineuse profonde avec le risque d’embolies pulmonaires et de complications locales (œdème, ulcère) en rapport avec la gêne au retour veineux.
Le diagnostic repose sur l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique. Le traitement médical utilise les anticoagulants et les thrombolytiques. En cas d’échec, une angioplastie avec mise en place d’un stent constitue une alternative. Le syndrome de Cockett est parfois employé comme synonyme du syndrome de May-Thurner, mais certains s'y réfèrent comme étant l'insuffisance veineuse chronique résultant de la même lésion anatomique, mais en l'absence de thrombose.
Cockett (syndrome de), angioplastie
R. May et J. Turner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
[K4]
Édit. 2017
Meier-Gorlin (syndrome de) l.m.
Meier-Gorlin syndrome, ear-patella-short stature syndrome, MGS
Malformation congénitale autosomique récessive rare comportant une triade : malformation de l’oreille, absence ou hypoplasie rotulienne et petite taille.
La triade est complète dans 85 pour cent des cas ; elle peut être associée à d’autres anomalies : craniocéphaliques, génitales, mammaire (hypoplasie ou aplasie), et aux membres (camptodactylie, os grêles et incurvés, pied bot). L’état mental est normal. Sex-ratio 1/1.
Dans les familles atteintes la consanguinité est fréquente. Six gènes sont en cause ; ils codent pour six sous unités protéique agissant sur le début de la replication et sur la transcription de l’ADN nécessaires pour le développement des cellules, des organes et pour la croissance. Selon le ou les gènes en cause et leur localisation six types du syndrome MGS sont décrits. Les plus graves sont le syndrome MGS1 lié à la mutation du gène ORC1 (Origine Recognition Complex 1) localisé en 1p32 et le syndrome MGS2 dont le gène ORC4 est en 2q22-q23.
Z. Meier, pédiatre suisse (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Sigle : MGS pour Meier-Gorlin syndrome
MEN syndrome (signes cutanés du) l.m.p. acr. angl. pour Multiple Endocrine Neoplasia syndrome
Ensemble de symptômes dermatologiques présents dans les différents types du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples qui est caractérisé par le développement de processus tumoraux bénins ou malins touchant les glandes du système endocrinien diffus ou les glandes endocrines compactes.
Des signes cutanés enrichissent en effet parfois la sémiologie : des lipomes sont rarement retrouvés dans le type I ou syndrome de Wermer; une neurofibromatose est associée dans 15% des cas au type II ou syndrome de Sipple : le type III ou syndromes de Gorlin, Bazex, Dupré, héréditaire, se caractérise par des neuromes myéliniques muqueux se manifestant par des nodules blancs ou rosés, indolores, apparaissant dès les premières années de la vie sur la langue, les lèvres ou les paupières. Les neuromes précèdent de plusieurs années le développement des néoplasies endocriniennes.
P. Wermer, médecin interniste américain (1954) ; J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) A . Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1964)
Syn. syndrome NEM (Néoplasies Endocriniennes Multiples)
→ néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
mitsugumine 53 () n.f.
Ubiquitine ligase de 53 kD, appelée encore TRIM 72 parce qu’elle contient un motif répétitif tripartite (d’où le nom de TRIM), présente dans le muscle strié et le muscle cardiaque, ciblant pour la dégrader après liaison de l’ubiquitine une protéine substr
La mitsugumine 53 dont le gène se trouve dans le chromosome 16 joue un rôle majeur dans différents domaines dont la réparation de la membrane cellulaire, l’exocytose, l’activité de la pompe à calcium SERCA1, le syndrome métabolique et la résistance à l’insuline. Son expression est élevée dans le muscle strié et le muscle cardiaque dans de multiples modèles de syndrome métabolique. Elle intervient en dégradant le récepteur de l’insuline et le substrat 1 du récepteur de l’insuline par ubiquitination. Elle bloque ainsi la voie de signalisation de l’insuline. L’invalidation de son gène prévient le développement d’un syndrome métabolique. L’ensemble de ces résultats définit la MG53 comme une nouvelle cible thérapeutique pour le traitement des troubles métaboliques et des complications cardiovasculaires associées. De la même façon, en dégradant la pompe à calcium SERCA1, son inhibition favoriserait la recapture du calcium dans le réticulum sarcoplasmique, ce qui pourrait avoir un intérêt thérapeutique dans la maladie de Brody.
monosomie 4p l.f.
4p monosomy syndrome
Délétion partielle du bras court du chromosome 4, caractérisée morphologiquement par une hypotrophie sévère, une encéphalopathie profonde, une microcéphalie, un visage en casque de guerrier grec et des malformations squelettiques et viscérales multiples .
La microcéphalie et l'arriération mentale sont très prononcées ; il existe des bosses frontales marquées et parfois un défaut médian du cuir chevelu. Le front est haut et ridé lors des pleurs (hypertonie des muscles peauciers). La glabelle est large et présente parfois un hémangiome, les sourcils sont peu fournis et le nez a les bords rectilignes et parallèles avec une racine de même largeur que la pointe. Les cavités orbitaires, petites, les globes saillants avec un ptosis ou une rétraction unilatérale de la paupière supérieure peuvent être associés à un signe de Marcus Gunn, un strabisme, un nystagmus, une myopie, des voies lacrymales non perméables, un embryotoxon postérieur, un syndrome de Peters, un colobome irien, une ectopie pupillaire et une cataracte. D'autres malformations: ostéo-articulaires (retard des croissance, clinodactylie, anomalies vertébrales, pied bot), génitales (hypospadias, cryptorchidie,), cardiaques (CIA), rénales (hypoplasie), une surdité accompagnent ce syndrome. Des anomalies cérébrales sont décelables par IRM.
La prévalence est de deux filles pour un garçon. Il s'agit 9 fois sur dix de délétions de novo en 4p16.1 le plus souvent d’origine paternelle. D’autres altérations du chromosome 4 donnent un tableau clinique très voisin : microd’létion en 4p16.3 (syndrome de Pitt-Rogers-Danks), chromosome 4 en anneau, translocation t(4 ;10), isolées par caryotype ou cytogénétique moléculaire.
U. Wolf, médecin généticien allemand (1965) ; K. Hirschhorn, pédiatre et généticien américain (1965) ; D. B. Pitt, J. G. Rogers et D. M. Danks pédiatres et généticiens australiens (1984) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
Syn. syndrome de Wolf-Hirschhorn
→ Gunn (signe de Marcus), Peters (anomalie de), Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)
Moynahan (syndrome de) l.m.
Moynahan syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante incomplète associant des lentigines multiples, généralisées, un hypertélorisme, une hypoplasie génitale, un retard staturopondéral et psychique, une surdité et des troubles cardiaques avec une sténose pulmonaire.
Le syndrome de l'hamartome épidermique a également été décrit par Moynaham, en 1967, sous le nom de syndrome du nævus épidermique.
E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962)
Syn. syndrome LEOPARD, syndrome des lentigines multiples
→ hamartome épidermique (syndrome de l'), LEOPARD (syndrome)
muscle-œil-cerveau (maladie) l.f.
muscle-eye-brain disease
Syndrome associant une dystrophie musculaire avec secousses myocloniques, une myopie sévère avec glaucome congénital, pâleur papillaire et hypoplasie rétinienne, une hydrocéphalie avec retard mental.
Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walker-Warburg.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253280).
Christina Raitta, ophtalmologiste finlandaise (1978); A. E. Walker neurologue américain (1942) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1971) ; W. D. Dobyns, neurologue américain (1989)
Syn. MEB (maladie)
myélite n.f.
myelitis
Affection inflammatoire de la moelle épinière, d'origine infectieuse ou parasitaire.
Les myélites peuvent se présenter sous une forme aigüe : myélite transverse, méningomyéloradiculite (pouvant en imposer pour un syndrome de Guillain-Barré), ou myélite focale. Cette dernière se présente sous forme d'un syndrome lésionnel douloureux avec notamment une hypoesthésie en bande, des signes sous-lésionnels pyramidaux accompagnés de troubles sensitifs cordonaux postérieurs homolatéraux et d'une atteinte de la voie spinothalamique controlatérale, ainsi que de troubles génitosphinctériens et de douleurs rachidiennes inconstantes. Les causes des myélites sont : virales (arbovirus, herpès, varicelle, zona, cytomégalovirus, virus d'Epstein-Barr, syndrome postpolyomyélitique retardé) ; bactériennes (abcès épidural, abcès intramédullaire, neuroborréliose, etc.) ; parasitaires (schistosomose, toxoplasmose). Dans les formes virales chroniques, seront cités : Human T cell - lymphoma virus 1 (HTLV-1), HTLV-2, Herpes virus hominis (HVH6) et VIH (myélopathie vacuolaire surtout).
Des formes associées sont également rencontrées, principalement des encéphalomyélites postinfectieuses aigües ou subaigües, d'évolution monophasique, surtout chez l'enfant et l'adolescent, après une vaccination ou une affection pseudogrippale.
Le contexte clinique infectieux peut être évident, encore qu'une complication d'un traitement anti-infectieux soit possible. Il peut être inexistant et dans ce cas la recherche du contexte infectieux sera systématique, y compris celle d'un contage en zone endémique. Les résultats de l'imagerie seront confrontés avec ceux des investigations cliniques et du LCR ; ceux des sérologies et de la PCR sont plus tardifs.
Étym. gr. muelos : moelle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
→ myélopathies aigües non vasculaires
myélopathie des cervicarthroses et sténoses du canal rachidien l.f.
myelopathy of cervical spine arthrosis and stenosis
Affection médullaire cervical relativement rare au regard de la fréquence d'une étroitesse anormale du canal rachidien par arthrose après la cinquantaine, surtout chez l'homme.
Il ne s'agit pas de compression directe, mais du retentissement des microtraumatismes subis par la moelle lors des mouvements du cou, avec leurs incidences circulatoires.
Le patient, dont les antécédents de névralgie cervico-brachiale sont fréquents, se plaint de fatigabilité à la marche, perte de l'aisance des mains et/ou paresthésies des membres, lentement aggravées les unes ou les autres. Un syndrome pyramidal très spastique, bilatéral mais volontiers asymétrique, est associé à une atteinte radiculaire possible aux membres supérieurs, discrète ou atypique, traduisant une zone plutôt qu'un niveau strict. Les déficits sensitifs objectifs sont habituellement peu marqués. Un signe de Lhermitte (sensation de décharge électrique à la flexion de la nuque) est fréquent. Un syndrome "mains malhabiles-astéréognosie" peut traduire une atteinte cervicale haute. Un syndrome de Brown-Séquard s'esquisse parfois.
Dans cette symptomatologie protéiforme, des formes atypiques, voire trompeuses sont fréquentes : amyotrophiques ; évoluant par poussées pseudomultiloculaires ; ataxo-spasmodiques, à type de sclérose combinée, etc.
Parmi les investigations complémentaires : le LCR est normal ou paranormal ; les clichés de première intention montrent une arthrose cervicale, souvent un canal rachidien étroit et parfois une malformation de la charnière, un bloc cervical ou un rétrolisthésis ; l'IRM permet une appréciation fine des divers éléments en cause.
L'évolution est habituellement lente, par paliers, au fil des années, et de plus en plus invalidante.
Après le fréquent échec de la mise au repos complet, de tractions légères et du port d'une minerve, la chirurgie peut devenir indispensable dans la mesure où l'état du patient le permet, avec pour objectif de rétablir un espace suffisant autour de la moelle, quelle que soit la technique utilisée (discectomie, arthrodèse intercorporale, laminectomie d'arcs postérieurs, etc.).
C-É. Brown-Séquard, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1851) ; J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1924)
myoclonie d'action et d'intention postanoxique l.f.
post-anoxic myoclonus
Succession de secousses myocloniques diffuses, sans rythme d'action ni d'intention succédant à une hypoxie majeure et prolongée (arrêt cardiaque, obstruction des voies aériennes, apnée hypoxique non traitée à l'induction anesthésique, noyade, pendaison, état de mal convulsif, etc.).
Dans l'encéphalopathie postanoxique on note des troubles de la conscience, des crises convulsives généralisées, une dysarthrie dystonique (paroles hachée, syllabique avec des myoclonies de la langue et des muscles péribuccaux), des hypertonies paroxystiques de brève durée après les myoclonies, un tremblement cinétique de fins mouvements et de maintien d'attitude, parfois un syndrome cérébelleux avec troubles de la statique et de la marche (syndrome de Lance Adams). Par contre il n'y a pas de mouvement lors du repos absolu, ni de troubles sensitifs, ni de troubles du tonus, ni de syndrome extrapyramidal et la force segmentaire est conservée. L'électromyogramme et l'électroencéphalogramme reflètent l'activité myoclonique (décharges synchrones et répétitives des neurones thalamocorticaux des noyaux ventrolatéraux, entre le cervelet et le cortex sensitomoteur).
Le traitement est décevant (benzodiazépines, vitamine B6, 5-hydroxytryptamine) et la maladie évolue le plus souvent vers l'invalidité avec reprise des myoclonies quelques heures après l'arrêt du traitement.
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neuropathologiste américain (1963)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation ; axonion : petit axe, nerf
→ encéphalopathie postanoxique, Lance-Adams (syndrome de)
nævus dysplasique (syndrome du) l.m.
dysplastic nevus syndrome, atypical nevus syndrome, dysplastic nevus syndrome hereditary
Syndrome regroupant les cas familiaux ou non de nævus dysplasiques avec ou sans mélanomes, et dont il existe deux types : l'un sporadique, l'autre familial.
Le type familial, initialement décrit par Clark sous le nom de BK mole syndrome, (initiales des noms des familles des deux patients) est une forme héréditaire à transmission autosomique dominante avec pénétrance variable, et a été dénommé plus tard Familial Atypical Multiple Mole Melanoma (FAMMM) syndrome, pour insister sur la fréquence des mélanomes associés.
W. H. Clark Jr, anatomopathologiste américain (1976 et 1978)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. FAMMM syndrome, mélanome familial, nævus malin familial atypique, B-K mole syndrome
[F2, J1]
Édit. 2018
neuropathies et herpès virus l.f.p.
neuropathies and herpes virus
Complications observées rarement avec l'herpès virus simplex, plus fréquemment avec l'herpès virus varicelle-zona.
Responsable d'éruptions des muqueuses génitales et orales, le premier peut atteindre le système nerveux périphérique : syndrome de la queue de cheval avec déficit moteur des membres inférieurs, aréflexie, anesthésie en selle, troubles sphinctériens.
Le second persiste à l'état quiescent dans les ganglions rachidiens postérieurs après la primo-infection. Réactivé, il devient responsable d'une ganglioradiculite sensitive avec éruption généralement limitée à un dermatome cutané. Parmi les formes compliquées, seront cités : des algies post-zostériennes rebelles, un déficit moteur dans le territoire concerné, un syndrome polyradiculaire cervical ou lombosacré. Un syndrome de Guillain-Barré peut survenir au cours des trois semaines suivant l'infection.
Dans toutes les formes, le traitement repose sur l'aciclovir et le valaciclovir.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ queue de cheval (syndrome de la), Guillain-Barré (syndrome de)
[H1,D3]
neuroleptiques (effets indésirables des) l.m.p.
side effects of neuroleptics
Complications relativement fréquentes de l’emploi des neuroleptiques dont la correction et la prévention sont essentielles pour éviter l'arrêt du traitement.
On en décrit quatre groupes principaux :
- neurologiques, à type de dyskinésies aigües, de syndrome parkinsonien, de dyskinésies tardives et de crises comitiales ;
- végétatifs, essentiellement anticholinergiques, habituellement cardiovasculaires dont le plus grave est le syndrome malin, comportant une dysrégulation thermique ;
- endocriniens, reflétant l’action des neuroleptiques sur le système tubéro-infundibulaire qui est impliqué dans les régulations hormonales (prolactine, GH-LHRH) ; le syndrome aménorrhée-galactorrhée et la prise de poids sont fréquents ;
- psychiques, avec asthénie, passivité, indifférence, parfois état confusionnel surtout lors des fortes doses, ou état dépressif fréquemment lié au deuil forcé du délire.
L’ensemble de ces complications cède à l’arrêt du traitement, sauf les dyskinésies tardives.
Le blocage des récepteurs dopaminergiques D2 est probablement à l’origine des effets latéraux neurologiques et endocriniens. Plusieurs effets pharmacologiques correspondent à d’autres récepteurs: effet anticholinergique (bouche sèche, constipation, voire tableau occlusif, troubles urinaires), effet histaminique sur la vigilance, effet alpha-adrénolytique périphérique (somnolence, hypotension orthostatique, trouble de l'éjaculation). Le blocage simultané des récepteurs sérotoninergiques 5-HT2 (action de la clozapine) expliquerait la rareté des manifestations extrapyramidales.
neuropathie héréditaire sensitive (NHSA) l.f.
hereditary sensory neuropathy
Affection du système nerveux sensitif d'origine génétique (terminologie utilisée dans la classification de Dyck), associant à des degrés divers de troubles de la sensibilité tactile, thermique et algique et du système végétatif.
Elles sont dues à une atteinte des neurones du système nerveux sensitif périphérique et du système nerveux végétatif (troubles trophiques, cutanés et osseux).
Le classement actuel est fondé sur les éléments génétiques connus et les signes cliniques :
- les maladies à caractère neuropathique prédominant, à transmission autosomique :
--> soit dominante : neuropathie radiculaire sensitive de Denny-Brown, maladie de Thévenard (NHSA-I),
--> soit récessive : neuropathie sensitive récessive autosomique congénitale, non progressive ou progressive (NHSA-II), dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day (NHSA III), neuropathie sensitive congénitale avec anhidrose, ou insensibilité congénitale à la douleur, Swanson (NHSA-IV), neuropathie sensitive héréditaire avec perte prédominante des petites fibres myélinisées, avec insensibilité congénitale à la douleur ayant une distribution neuropathique ( NHSA-V), soit enfin à transmission liée à l'X ; seules les formes III et IV présentent une atteinte ophtalmologique conséquence de l'anesthésie de la cornée ;
- les neuropathies héréditaires associées à une paraparésie spastique (de type Strumpell-Lorrain), à transmission autosomique soit dominante, soit récessive (syn. : neuropathie héréditaire sensitive et autonome, acropathie ulcéromutilante notamment) ;
- les neuropathies sensitives associées à une ataxie héréditaire, à transmission autosomique:
--> soit dominante (avec ataxie, ou bien ataxie cérébelleuse bénigne associée à une thermoanalgésie extensive, ou bien maladie de Parkinson de début tardif avec ataxie et neuropathie),
--> soit récessive (ataxie de Friedreich, autres maladies ataxiques : ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, syndrome de Cockayne, syndrome de Behr, maladie de Chediak-Higashi).
Dans l'avenir, et comme pour les différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, il est très vraisemblable que la détermination des anomalies géniques conduira à une classification différente.
P. K. Thomas, neurologue britannique (1994) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1975)
→ classification de Dyck, douleur neuropathique (critères diagnostiques), Denny-Brown (neuropathie de), maladie de Thévenard, neuropathie sensitive et autonomique de type 2, Riley-Day (syndrome de), insensibilité congénitale à la douleur, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, acropathie ulcéromutilante, maladie de Parkinson, ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, Cockayne (syndrome de), Behr (maladie de), maladie de Chediak-Higashi
[H1]
Édit. 2018
névrose traumatique l.f.
traumatic neurosis
Entité clinique, dégagée par H. Oppenheim, qui recouvre actuellement, autour du syndrome spécifique de répétition, l'ensemble des manifestations différées consécutives à un traumatisme psychique, qu'il y ait eu, ou non, agression physique.
Des troubles aigus initiaux sont fréquents mais inconstants. Après une période habituelle de latence, de durée variable, apparait le syndrome de répétition (cauchemars reproduisant l'évènement vécu, reviviscences diurnes, réactions de sursaut), accompagné surtout de symptômes névrotiques, d'attitudes régressives, de manifestations dépressives (souvent de type anhédonique) et de troubles des conduites. Chronique, l'évolution peut être grave et invalidante, avec cependant des formes modérées, où le syndrome de répétition n'est qu'épisodique. Essentiellement psychothérapique, adapté à l'évolution, le traitement n'utilise les chimiothérapies que comme appoint.
En l'absence, notamment, de conflit intrapsychique, le terme de névrose traumatique est, de fait, inadéquat. Celui de "troubles" ou "désordres psycho-traumatiques" parait plus approprié.
H. Oppenheim, neurologue allemand (1889)
→ stress posttraumatique (état de)
NLRP3 gene sigle angl. pour NOD-Like Receptor family, Pyrin domain containing 3
Gène situé sur le locus 1q14 codant pour la cryopyrine intervenant dans les phénomènes de l’inflammation.
Les mutations de ce gène sont associées au spectre des maladies inflammatoires à transmission dominante appelées cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) qui regroupent : urticaire familiale au froid (FCAS), Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’enfant (CINCA) appelé aussi neonatal-onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
T. J. Muckle et M. V. Wells, médecins britanniques (1962)
Syn. CIASI pour Cold Induced Autoinflammatory Syndrome I
→ cryopyrine, syndromes CAPS, urticaire familiale au froid, Muckle-Wells (syndrome), syndrome méningo-cutanéo-articulaire chronique de l’,enfant
[N3, O1, Q1, Q3]
Édit. 2018
NR5A1 gene sigle anglais pour nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q33.3 codant pour un facteur de transcription appelé facteur stéroïdogénique 1 (steroidogenic factor 1) qui gère le contrôle de l’activité de plusieurs gènes intervenant dans le développement des gonades (ovaires et testicules) et des glandes surrénales.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer
| NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose. |
| La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.Syn.GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog→cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, |
Syn. AD4BP, adrenal 4 binding protein, ELP, FTZ1, FTZF1, fushi tarazu factor homolog 1, hSF-1, nuclear receptor AdBP4, nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1, SF-1, SF1, steroid hormone receptor Ad4BP, steroidogenic factor 1, STF1_HUMAN
ovaires polymicrokystiques (syndrome des) l.m.
micropolycystic ovary syndrom
Il est défini anatomiquement par une hypertrophie bilatérale des ovaires de volume modéré, de couleur blanc nacré, s’associant à une hypertrophie du stroma (producteur des androgènes) et la présence de nombreux follicules ovariens de petite dimension.
Cette situation fréquente, évolutive, est de sévérité variable, parfois méconnue. Elle a un support génétique imparfaitement précisé. Elle est responsable d’un triple syndrome clinique, hormonal et morphologique :
- typiquement s’installent progressivement à partir de la puberté une irrégularité menstruelle, une oligospanioménorrhée progressive avec parfois phases d'aménorrhée, une anovulation détectée à l'occasion d'une infertilité. Parallèlement se constituent un hirsutisme, une tendance à la surcharge pondérale liée à un état d'insulinorésistance qui contribue toujours à l'aggravation de la symptomatologie ;
-biologiquement, l'hyperandrogénie est modérée, se marquant par une augmentation discrète du taux de la testostérone (entre 0,8 et 1,5 ng/ml), ou du rapport testostérone/SBP dont la détermination est recommandée en cas de surcharge pondérale. Les valeurs de l'androstènedione sont également accrues, et le sulfate de DHA est en principe normal. Le dosage de l’hormone antimüllérienne est augmenté, corrélé avec le nombre de follicules fonctionnels ;
- l'évaluation morphologique des ovaires est permise par l'échographie, effectuée par voie suspubienne ou mieux par voie vaginale dès qu'elle est possible. Les ovaires sont de volume accru, comportent une hypertrophie du stroma et de nombreux follicules de petites dimensions.
L’affirmation diagnostique relève actuellement de critères consensuellement définis en 2003 (critères de Rotterdam). Deux des 3 éléments suivants suffisent à retenir le syndrome des ovaires polymicrokystiques :
1- oligoménorrhée et/ou anovulation,
2- hyperandrogénie clinique ou biologique,
3- présence en échographie d’au moins 12 follicules de 2 à 9 mm par ovaire et/ou volumes ovariens > 10 mL par ovaire.
Ces critères diagnostiques ne peuvent être appliqués avant qu'aient été exclues d'autres causes d'hyperandrogénie comme l'hyperplasie congénitale des surrénales, le syndrome de Cushing, les tumeurs ovariennes ou surrénaliennes androgénosécrétantes.
L'affection est à distinguer des ovaires macrofolliculaires où les kystes sont moins nombreux, de grandes dimensions et variables d'un cycle à l'autre.
La réponse thérapeutique est adaptée à la demande : la réduction de la surcharge pondérale au prix de la diététique et de la majoration de l'activité physique est toujours recommandée, parfois suffisante. La metformine a été proposée. Si l'hirsutisme est important, non sensible aux procédés cosmétiques habituels (décoloration, épilation…), peut s'envisager le traitement par un anti-androgène (acétate de cyprotérone), en sachant que l'œstrogénisation va parfois à l'encontre de la réduction pondérale. Si la patiente consulte pour infertilité, le déclenchement de l'ovulation peut être obtenu par le citrate de clomifène.
Syn. syndrome de Stein-Leventhal, dystrophie ovarienne polymicrokystique
→ ovaire polykystique, ovaire macrofolliculaire, hirsutisme, hyperandrogénie, troubles des règles, infertilité
Édit. 2017