hémochromatose génétique de type HFE 1. l.f.
Maladie d'origine génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une absorption duodénale excessive du fer responsable d’une surcharge en fer et d’une sclérose réactionnelle de différents organes notamment du foie.
C’est la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, c’est aussi la plus fréquente des maladies héréditaires qui touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne avec un taux de prévalence dans la population générale estimé entre 1 et 4 pour mille. L’affection apparaît plus tardivement chez la femme en raison des pertes en fer dues aux menstruations.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme associant, à des degrés variables, une une hépatomégalie, un diabète sucré, une pigmentation cutanée (« diabète bronzé ») une cardiomyopathie, un hypogonadisme hypogonadotrope et des arthropathies.
Le diagnostic est très fortement suggéré par l'élévation de la saturation de la transferrine (supérieure à 45%) à laquelle s'associe une augmentation, à des degrés variables, de la ferritinémie.
Ces anomalies biologiques commandent la recherche de la signature génétique de la maladie. La mise en évidence de mutations homozygotes du gène HFE 1 localisé sur le bras court du chromosome 6 conduit au diagnostic. Trois mutations ont été décrites C282Y (plus de85 % des cas), H63D et S65C beaucoup plus rares.Seule la mutation homozygote C282 Y peut entraîner une surcharge en fer importante. L’homozygotie H63 D n’est pas responsable d’un excès de fer cliniquement significatif (la majorité des cas publiés se sont avérés être en rapport avec d’autres mutations non HFE 1). Il existe des formes hétérozygotes composites. Ces mutations empêchent l'élaboration par le foie de l'hepcidine, hormone dont l'action limite l'absorption du fer contenu dans l'alimentation par la muqueuse intestinale.
Le diagnostic d'hémochromatose génétique justifie une recherche systématique chez les parents au premier degré du sujet atteint. En revanche, malgré la fréquence élevée de la maladie et le bénéfice apporté par un diagnostic précoce, le dépistage de la maladie dans la population générale n'est pas préconisé actuellement. La question reste en débat.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas en des saignées initialement hebdomadaires de 400 à 500 ml de façon à réduire le fer en excès. Son efficacité est évaluée par la ferritinémie qui doit tendre progressivement vers une valeur de 50 ng/ml, l'hémoglobine restant supérieure à 11 g/l. L'asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques…s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés. Les chélateurs du fer d’emploi astreignant, lourd et coûteux, d’effets secondaires non négligeables, ne sont utilisés que dans les rares cas de contre-indications aux saignées.
Les saignées (ou les dons-saignées) doivent être prescrits dès que la ferritine est supérieure à 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et de 200 µg/l s’il s’agit d’une femme.
En l’absence de traitement la mort est la conséquence soit du diabète, soit de l'insuffisance cardiaque congestive (risque 300 fois supérieur à celui d'une population normale), soit du fait de la cirrhose et/ou d’un carcinome hépatiques.
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1865)
Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur
Syn. cirrhose bronzée, diabète bronzé
Sigle HFE 1
→ arthropathie de l'hémochromatose, diabète bronzé, hémosidérose, hémochromatose juvénile, hepcidine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1,O4]
Édit. 2018
accidents à l'iode l.m.p.
iodine accident
Les accidents provoqués par l’iode sont essentiellement l’insuffisance rénale secondaire à l’injection intraveineuse de produits de contraste iodés.
L’injection de produits de contraste iodés entraîne à la fois des modifications de l’hémodynamique rénale et une action toxique au niveau des cellules tubulaires qui peuvent être à l’origine d’une insuffisance rénale aigüe, réversible, ou d’une aggravation d’une altération fonctionnelle rénale préexistante conduisant alors à une insuffisance rénale totale irréversible.
Ces accidents surviennent essentiellement quand la clairance glomérulaire est inférieure à 60 mL/mn, en cas de déshydratation, de prise de médicaments modifiant la fonction rénale, de myélome, d’utilisation d’un produit de contraste hyperosmolaire, de répétition des examens radiologiques à de faibles intervalles de temps.
L’utilisation de produits de faible osmolarité et l’hyperhydratation s’imposent en présence de facteurs de risque tandis que l’utilisation de N-acétyl-cystéine est controversée.
Chez un diabétique traité par metformine l’insuffisance rénale peut se compliquer d’acidose lactique.
En revanche, les manifestations allergiques ne sont pas provoquées par l’iode mais par les produits qui lui sont associés.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[B2,C2,G4,M1]
Édit. 2020
action principale du muscle oculomoteur l.f.
extraocular muscle primary action
Action du muscle oculomoteur quand l'axe visuel se trouve dans le plan d'action du muscle considéré.
C'est une action horizontale pour les muscles droits horizontaux, verticale pour les muscles verticaux (droits verticaux et obliques) : action d'élévation (droit supérieur et petit oblique) ou d'abaissement (droit inférieur et grand oblique).
Pour les muscles horizontaux, l'action principale est la seule action du muscle. En revanche, les muscles verticaux ont une triple action ; pour les muscles droits verticaux, l'action principale s'observe dans l'abduction (en théorie dans une abduction de 25°), pour les muscles obliques, l'action principale s'observe dans l'adduction (en théorie dans une adduction de 51°). Les autres actions de ces muscles verticaux sont les actions secondaire et tertiaire.
Étym. lat. actio : mise en mouvement
[P2]
Édit. 2017
adénopathie tumorale l.f.
tumoral lymphnode
Modification d'un nœud (ganglion) lymphatique secondaire à un processus tumoral, primitif ou secondaire.
La plupart des tumeurs primitives des ganglions lymphatiques sont des lymphomes ou tumeurs primitives malignes du tissu lymphoïde. On distingue généralement la maladie de Hodgkin et les lymphomes non hodgkiniens. Ces lymphomes sont classés suivant leur comportement évolutif en faible, moyenne et forte agressivité. Les autres tumeurs primitives du ganglion sont rares.
En revanche le ganglion lymphatique est le siège le plus fréquent de localisation secondaire des cancers (métastases ganglionnaires). Les ganglions lymphatiques sont sur le trajet des voies de drainage de la lymphe à partir des viscères ou organes. Toutes les tumeurs malignes développées dans l'organisme peuvent donc donner des adénopathies tumorales, qu'il s'agisse de carcinomes ou de sarcomes. Cependant les adénopathies tumorales secondaires les plus fréquentes sont d'origine carcinomateuse.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[A3,F2]
Édit. 2017
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
allergie à l'iode l.f.
iodine allergy
C'est un mauvais terme, car en tant que telle, l'allergie à l'iode n'existe pas.
Il y a souvent confusion entre l'allergie aux fruits de mer (à certaines protéines des crustacés), l'allergie aux antiseptiques cutanés (à la polyvidone de la bétadine) et l'allergie aux complexes moléculaires qui accompagnent les molécules iodées des produits de contraste radiologiques, donc qui dépendent du type de ceux-ci. Ces trois phénomènes ont des déterminismes différents et il n'y a pas d'allergie croisée entre eux.
S'il n'y a pas d'allergie à l'iode, il existe en revanche une allergie aux produits de contraste iodés qui peut survenir avec tous les produits de contraste, même après une prémédication, même en cas de première injection ou, inversement, même en cas de nième injection sans problème antérieur.
Ces réactions d'hypersensibilité peuvent être immédiates, soit de nature allergique (IgE dépendante, par le biais d'une libération d'histamine et de tryptase par les basophiles et les mastocytes), soit de nature non allergique (non IgE dépendante), ou être retardées (par un mécanisme cellulaire).
Les réactions immédiates surviennent dans la minute ou les minutes qui suivent une injection intravasculaire, beaucoup plus rarement une injection locale. Elles peuvent être :
- bénignes (5% des cas : nausée, vomissement, éternuement, toux, vertige, prurit, urticaire localisé, angoisse, céphalée...) ne nécessitant pas de traitement particulier.
- modérées (0,5% des cas : urticaire géant, vomissements répétés, palpitations, dyspnée, douleurs thoracique ou abdominale, céphalées sévères, oedème laryngé, crise d'asthme), nécessitant un traitement ambulatoire.
- graves (0,05% des cas : oedème laryngé obstructif, hypotension prolongée, infarctus, troubles du rythme, arrêt cardiaque, oedème pulmonaire aigü, convulsions...), nécessitant une prise en charge en réanimation.
- voire létales (0,0005% = 1/200.000 cas).
Après une réaction d'hypersensibilité à un produit de contraste iodé, des dosages répétés d'histamine et de tryptase doivent être réalisés, ainsi que des tests cutanés (après quelques semaines à mois) pour essayer de faire le diagnostic de la nature allergique on non de l'incident, dans un but pronostique au cas où une autre injection serait nécessaire.
- Si celui-ci est reconnu comme non allergique (les plus fréquents, en général moins graves, non spécifiques d'un produit de contraste iodé particulier, avec une tryptase non augmentée, une histamine subnormale), on pourra utiliser une prémédication anti-H1.
- S'il est reconnu comme de nature allergique (potentiellemnt plus sévère), il y a une très forte probabilité de récurrence, en plus sévère, si le même produit de contraste iodé est utilisé : il convient donc de le bannir définitivement. La prémédicatio est inutile, mais l'injection d'un produit de contraste iodé différent sera éventuellement possible.
[F3,G3, G4 ,B2 ]
Édit. 2020
amœbicide tissulaire l.m.
systemic amoebicide
Médicament actif contre les formes histolytica, intratissulaires, d’Entamœba histolytica et, en revanche, peu actif contre les formes minuta présentes dans la lumière intestinale.
→ histolytica, et, en revanche, peu actif contre les formes minuta présentes dans la lumière intestinale.
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
anévrysme n.m.
aneurysm, aneurism
Dilatation localisée (anévrysme sacculaire) ou perte du parallélisme des parois d’un vaisseau sanguin, le plus souvent d’une artère (anévrysme artériel fusiforme), ou chambre de communication anormale entre une artère et une veine (anévrysme artérioveineux), ou plus rarement dilatation anormale d’une veine (anévrysme veineux).
Si la dilatation concerne l’ensemble de la circonférence du vaisseau, l’anévrysme est fusiforme. Si cette dilatation n’en concerne qu’un secteur, l’anévrysme est dit sacciforme ou sacculaire.
Un anévrysme sacculaire surajoute au volume vasculaire ne chambre ou sac anévrysmal avec lequel il communique plus ou moins directement. La communication plus ou moins large entre le vaisseau et le sac anévrysmal porte le nom de collet anévrysmal. Il règne de ce faut dans le sac anévrysmal des conditions hydrauliques en rapport avec celles du vaisseau natif.
Un anévrysme fusiforme est reconnu dès que son diamètre est 1.5 fois supérieur au diamètre d’amont mais c’est à partir du doublement de ce diamètre que la lésion devient plus susceptible d’entraîner des complications.
Si la paroi dilatée comporte toutes les couches de la paroi vasculaire, intima, média et adventice, l’anévrysme est un anévrysme vrai. L’absence de l’une ou plusieurs de ces tuniques, en général l’intima et la média, définit au contraire un faux anévrysme ou pseudo-anévrysme.
Une autre forme particulière est l’anévrysme disséquant (dissection aortique) qui traduit la dilatation d’un vaisseau disséqué avec constitution d’un chenal externe à la lumière de l’artère disséquée (faux-chenal). En générale la dilatation concerne surtout le chenal externe ou faux-chenal de la dissection et dont la paroi a perdu par définition ses couches les plus internes, l’intima et la média.
L’anévrysme, de définition géométrique, résulte de l’inaptitude mécanique de la paroi vasculaire à avoir ou à maintenir sa forme et ses dimensions. Son histoire naturelle compote une étiologie, un mode évolutif et des complications.
L’étiologie peut être bien connue comme dans le cas des anévrysmes traumatiques, de la dissection aortique ou d’une atteinte infectieuse ou inflammatoire de la paroi vasculaire : l’évènement pathologique altère la structure de la paroi et cette structure ne peut plus conserver son intégrité morphologique car elle est exposée à des contraintes mécaniques trop importantes. Ailleurs. c’est une disposition anormale qui expose une paroi vasculaire à des contraintes qu’elle ne peut pas supporter à long terme comme dans les anévrysmes artérioveineux, qu’ils soient congénitaux ou traumatiques : La dilatation se fait alors au dépens du versant veineux dont l’équipement mécanique ne lui permet pas de résister à des contraintes artérielles.
La dilatation du chenal externe des dissections aortiques procède du même mécanisme.
Il faut aussi mentionner les anévrysmes post-sténotiques qui se développent en aval d’une sténose ou d’une striction comme celle par syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
Néanmoins la plupart des anévrysmes artériels sont d’origine dégénérative. Dans ce cas c’est la fonction élastique de la paroi vasculaire qui est en défaut, conduisant à la déformation progressive du conduit du fait de la pression interne. Le phénomène peut être comparé au fluage mécanique d’une structure élastique. Dans la plupart des cas c’est le vieillissement qui est à l’origine de ce déficit d’élasticité, expliquant une fréquence croissante des anévrysmes à partir de la septième décennie. Ailleurs ce sont les désordres congénitaux du tissu conjonctif qui peuvent produire, parfois très tôt, des anévrysmes, comme dans la maladie de Marfan ou d’Ehlers Danlos. La prédominance masculine et le caractère volontiers familial des anévrysmes dégénératifs évoquent évidemment leur nature génétique.
Si l’étiologie des anévrysmes garde une part de mystère, leur mode évolutif est en revanche assez bien connu : l’accroissement du volume du sac anévrysmal et la survenue des complications. L’accroissement du volume est le plus souvent diphasique, à une phase de croissance lente avec peu de complications succède une phase de croissance rapide durant laquelle les complications sont fréquentes. Durant cette évolution l’auto-aggravation du processus semble avoir pour vecteur la tension transpariétale que la loi de Laplace fait dépendre essentiellement de la distance de cette paroi au centre axial du vaisseau. Les facteurs reconnus d’accélération de la croissance anévrysmale sont l’hypertension artérielle, le tabagisme actif et les efforts physiques isométriques.
Les complications des anévrysmes sont d’autant plus fréquentes que le volume anévrysmal est élevé. La plus fréquente est la thrombose pariétale. Le changement de morphologie du vaisseau entraîne en effet une modification du régime circulatoire qui, de laminaire dans son ensemble, ne l’est plus que dans le chenal central du vaisseau. Le régime devient tourbillonnaire au contact des parois ce qui entraîne une thrombose qui tapisse la paroi anévrysmale et devient de plus en plus épaisse. Cette thrombose reste longtemps tolérée mais serait à l’origine, par plusieurs mécanismes, de l’auto-aggravation. Elle peut occlure le vaisseau comme dans les redoutables ischémies aigües par thrombose d’un anévrysme poplité, emboliser à distance de façon plus ou moins bruyante, être colonisée par des bactéries de virulence variée ou provoquer une réaction inflammatoire péri-artérielle comme dans certaines fibroses rétropéritonéales ou pariétales des anévrysmes inflammatoires. Les remaniements au sein de la thrombose anévrysmale sont fréquents comme la nécrose ou les calcifications.
La complication la plus redoutée des anévrysmes est la rupture. Non contenue lorsqu’elle survient en espace libre comme la plèvre, le péricarde ou le péritoine, elle provoque rapidement exsanguination ou tamponnade. Contenue par les tissus voisins, elle crée une chambre hématique sous pression susceptible de se rompre secondairement. Plus atypiques sont les ruptures partielles qui deviennent des ulcères artériels ou des dissections, et les ruptures dans d’autres cavités cardiaques, vasculaires ou digestives. C’est cette probabilité de rupture qui domine le pronostic des anévrysmes aortiques.
Les autres complications des anévrysmes sont la compression des structures voisines, l’inflammation et la surinfection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Ling. Depuis 1877, l’Académie française préférait la graphie « anévrisme » à « anévrysme ». La version de l’Académie a été généralement adoptée dans les textes et ouvrages non médicaux, en particulier le Larousse et le Robert. Littré estimait l’orthographe « anévrysme » plus conforme à l’étymologie et la plupart des médecins, notamment les cardiologues et les chirurgiens se sont rangés à son avis. En 1965, la Commission du Dictionnaire de l’Académie nationale de médecine, bien qu’elle admette aussi « anévrisme », s’est prononcée en faveur de l’orthographe « anévrysme ». Elle est suivie en cela par le Nouveau Larousse.
Syn. anévrisme, ectasie
→ anévrysme aortique thoracoabdominal, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
angle subjectif l.m.
subjective angle of deviation
Angle dont il faut déplacer objectivement le stimulus d'un des deux yeux pour obtenir la superposition subjective de deux images visuelles.
Si le sujet strabique a une diplopie binoculaire, ce qui est rare, l'angle subjectif est l'angle perçu dans le regard à l'infini par le sujet strabique entre les deux images de la cible fixée.
Cette mesure se fait le plus souvent au synoptophore : on présente la mire devant l'œil fixateur en plaçant le bras à zéro degré ; on mesure ensuite à quel angle il faut placer l'autre bras du synoptophore pour que la mire présentée à l'autre œil soit superposée à celle de l'œil fixateur.
Si l'angle objectif égale l'angle subjectif, la correspondance rétinienne est normale. Si l'angle subjectif est égal à zéro, la correspondance rétinienne est anormale harmonieuse ; cela nécessite un angle objectif petit. Si l'angle subjectif est inférieur à l'angle objectif, la correspondance rétinienne est anormale et dysharmonieuse.
On peut également mesurer l'écart au test de Giessen : le sujet est placé devant la croix de Maddox ; un verre rouge très sombre est mis devant l'œil fixateur qui ne lui permet de voir, colorée en rouge, que la lumière au centre de la croix de Maddox ; l'autre œil fixe cette même lumière ; lumière rouge et lumière blanche font leur image sur la fovéa ; en l'absence d'angle subjectif, elles sont donc superposées ; en revanche, s'il y a un angle subjectif, la lumière rouge est décalée par rapport à la lumière blanche.
[A1,P2]
Édit. 2017
antihypertenseur (médicament) l.m.
antihypertensive drug
Médicament destiné à provoquer un abaissement simultané des pressions artérielles systolique et diastolique afin d’obtenir en permanence des valeurs proches de la normale (inférieures à 140/80 mm de Hg).
Le traitement de l’hypertension artérielle est efficace pour la prévention des complications de l’athérosclérose dont elle est l’une des principales causes, ainsi que pour la prévention des hémorragies cérébrales et cérébroméningées.
Il existe une dizaine de classes de médicaments antihypertenseurs, utilisés isolément ou en association.
1°- diurétiques hypokaliémiants (furosémide, bumétamide, chlorothiazide, etc.).
2°-substances faiblement diurétiques et hyperkaliémiantes (amiloride, indapamide, ciclétanine, spironolactone , canrénoate de potassium).
3°- inhibiteurs de l’enzyme de conversion
4°- bêta-bloquants (acébutolol, bisoprolol, propranolol, etc).
5°- inhibiteurs calciques (diltiazem, vérapamil, dihydropyridines diverses...).
6°- ouvreurs de canaux potassiques KATP, (diazoxide).
7°- activateurs de guanyl-cyclases (nitroprussiate de sodium) ;
8°- alpha-1-bloquants (prazosine, urapidil).
9°- antihypertenseurs d’action centrale (clonidine, alphaméthyldopa, etc.).
Ces divers traitements sont administrés par voie orale, à dose modérée et en monothérapie dans un premier temps, de manière à éviter l’apparition d’effets indésirables chez des patients très souvent asymptomatiques auparavant. En revanche l’urgence hypertensive, qui se traduit par une élévation majeure de la pression artérielle et parfois des signes alarmants (signes nerveux, hypertension intracrânienne visible au fond d’œil, subœdème pulmonaire, insuffisance rénale) requiert un traitement antihypertenseur d’action immédiate par voie orale ou éventuellement intraveineux ou intramusculaire.
L’expression « médicaments hypotenseurs » est impropre.
aphasie croisée l.f.
crossed aphasia
Aphasie secondaire à une lésion siégeant dans l'hémisphère ipsilatéral à la main dominante.
Il s'agit d'une forme d'exception parmi les sujets droitiers, dont moins de 4% présentent une aphasie après une lésion périsylvienne droite. Elle serait liée à une représentation fonctionnelle cérébrale atypique. La sémiologie peut être un "miroir" de ce qui serait observé pour une lésion similaire de l'hémisphère gauche, mais présente le plus souvent des atypies par rapport à la taxinomie classique observée. Les aphasies croisées sont en revanche la règle chez les gauchers, dont plus de 70% présentent une aphasie après une lésion périsylvienne gauche. Environ I5% des gauchers peuvent présenter une aphasie indifféremment après une lésion gauche ou droite, les 15% restants seulement après une lésion droite.
L'hémisphère gauche est donc dominant pour le langage chez la majorité des droitiers et des gauchers.
Étym. gr. aphasia : impuissance à parler
aphasie transcorticale sensorielle l.f.
transcortical sensory aphasia
Aphasie caractérisée par un discours oral fluent, rendu souvent incohérent par la richesse en paraphasies verbales et en circonlocutions vides de sens.
En revanche, les paraphasies phonétiques ou phonémiques sont absentes. La répétition est préservée, mais suscite souvent une tendance écholalique. La compréhension orale et écrite est sévèrement perturbée. Le langage écrit présente les mêmes anomalies que le langage oral.
Les lésions causales sont assez variables, touchant la région marginale postérieure à l'aire périsylvienne : gyrus angulaire, régions temporales postérieures et inférieures.
Étym. gr. aphasia : impuissance à parler
ARM par contraste de phase l.f.
phase contrast MRA, PC MRA
Méthode d'ARM dont le principe repose sur la soustraction vectorielle, pixel par pixel, des moments magnétiques de deux images sur lesquelles le déphasage des spins mobiles (spins du sang circulant) a été induit par deux gradients bipolaires de polarité inverse.
Une première acquisition est réalisée en appliquant un gradient bipolaire dont le premier pôle est positif et le second négatif. Les spins fixes, selon le principe même de l'écho de gradient, voient leur déphasage induit par le premier lobe entièrement annulé par le second. Les spins mobiles du sang circulant qui se sont déplacés conservent un déphasage phi proportionnel à leur vitesse, d'où un moment magnétique résultant dont la composante transversale est égale à sinus phi. Lors de l'application du second gradient dont le premier pôle est négatif et le second positif, il persistera un déphasage des spins mobiles phi’ égale à moins phi, d'où un moment magnétique résultant, dont la composante transversale sera égale à moins sinus phi. Après soustraction des deux images, les spins fixes qui constituent le fond de l'image n’auront pas de moment résultant, donc pas de signal. En revanche, les spins mobiles auront une aimantation transversale résultante égale à (sinus phi) - (- sinus phi) soit 2 sinus phi, d'où l'existence d'un signal sensible à la phase des spins mobiles et à leur vitesse. L'acquisition peut se réaliser en 2D ou en 3D. Pour visualiser l'image, on utilise un algorithme de type MIP. L'ARM par contraste de phase, contrairement à l'ARM par temps de vol, est bien adaptée à l'exploration des vaisseaux à flux lent. Elle ne visualise pas bien les vaisseaux comportant des zones de turbulence.
→ angiographie IRM, ARM par temps de vol, MIP
[B2,B3]
Édit. 2018
ARM par temps de vol l.f.
time of flight (TOF) MRA, TOF MRA
Technique d'ARM utilisant des séquences d'écho de gradient, fondée sur le principe de l’arrivée dans le plan de coupe de sang frais non saturé (principe du renforcement paradoxal du signal).
En écho de gradient, l'utilisation de TR courts (40 à 50 ms) permet de supprimer le signal des tissus stationnaires (par phénomène de saturation) tout en maintenant une arrivée de sang frais non saturé à signal élevé dans le plan de coupe. Le contraste de l'image est lié au phénomène de renforcement paradoxal du signal dû à l'entrée dans le plan de coupe de ces spins non saturés. L'angiographie peut être réalisée en technique 2D, les plans de coupe étant acquis successivement, un par un, ou en technique 3D où toute la pile des coupes est acquise simultanément. Pour présenter l'image finale, un algorithme de type MIP est utilisé. L'angiographie par temps de vol n'est pas bien adaptée aux vaisseaux à flux très lent, pour laquelle l'ARM par contraste de phase donne de meilleurs résultats. En revanche, elle visualise bien les vaisseaux comportant des zones de turbulences physiologiques (bifurcations). Enfin, il est possible de supprimer les veines ou les artères de l'image (ou les deux) en associant à la séquence des bandes de saturation (ARM dite "à sang noir").
[B2,B3]
Édit. 2018
arthrite gonococcique l.f.
Neisseria’s arthritis
Arthrite septique mono ou poly-articulaire causée par la présence intra-articulaire du gonocoque.
L'arthrite gonococcique est une complication d'une infection gonococcique génitale généralement récente mais parfois ancienne. Elle est, le plus souvent, mono-articulaire, touchant alors surtout le genou, mais elle peut être poly-articulaire (rhumatisme gonococcique). La mise en évidence du gonocoque dans le liquide articulaire est positive de façon exceptionnelle par l'examen direct mais de façon plus fréquente par culture (environ 30% des cas). En revanche, la recherche d'acide nucléique bactérien serait positive dans la plupart des cas. En l'absence d'un traitement antibiotique précoce et approprié, l'évolution peut aboutir à des destructions articulaires grevées de séquelles anatomofonctionnelles importantes.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
autotopo-agnosie n.f.
autotopoagnosia
Perte de la représentation, notamment de la localisation et des représentations spatiales relatives des divers éléments du corps, avec atteinte de leur nomination comme de leur image, donc de leur description.
Cette incapacité concerne les différentes parties corporelles du sujet, mais aussi de l'observateur, même si celui-ci peut être vu ou touché.
S'y ajoutent des négations, fréquemment associées à la conviction que les parties manquantes ont été soustraites par l'autre, ou qu'elles étaient à jeter parce que ne servant à rien, ou les deux ensemble. À l'extrême, elles sont vécues par le patient comme portées par ses semblables.
En revanche, les vêtements ou objets peuvent être correctement désignés. Dès lors, le lien avec telle ou telle partie du corps n'est que de simple contigüité.
De telles observations peuvent dépasser la notion d'une localisation pariétale stricte au niveau de l'hémisphère gauche. Elles évoquent souvent un état confusionnel ou d'affaiblissement intellectuel sur un versant lésionnel diffus, aigu ou au long cours, ou bien un vécu délirant présumé non organique, avec discussion d'un partage spéculaire.
Il reste que ce symptôme, rarement isolé, est en règle associé à une indistinction droite-gauche ou aux éléments d'un syndrome de Gerstmann.
Étym. gr. auto : soi ; topo : lieu ; a : privatif ; gnôsis : connaissance
Belhassen (tachycardie de) l.f.
Belhassen’s tachycardia
Tachycardie ventriculaire idiopathique d’origine fasciculaire issue de l’hémibranche postérieure, plus rarement antérieure gauche ou septale haute.
Les complexes ventriculaires ont l’aspect d’extrasystoles fasciculaires, moins larges que des extrasystoles ventriculaires, avec retard droit et axe hypergauche le plus souvent (origine dans l’hémibranche postérieure gauche), parfois hyper droit (si la tachycardie ventriculaire (TV) naît de l’hémibranche antérieure gauche). Le mécanisme est probablement une réentrée (rythme réciproque entre les deux hémibranches).
Les tachycardies fasciculaires surviennent plutôt chez l’adulte jeune sans cardiopathie sous-jacente avec une prédominance masculine. Elles n’évoluent pas vers une arythmie ventriculaire maligne et ont les caractéristiques cliniques d’une tachycardie de Bouveret.
La réduction de la TV est facilement obtenue par le vérapamil injectable, en revanche le traitement préventif des récidives fait appel aux antiarythmiques de classe Ic avec une efficacité souvent limitée. Une ablation ciblée sur le site de naissance de la tachycardie est possible comme traitement curatif.
B. Belhassen, médecin cardiologue israélien (1981)
→ tachycardie ventriculaire, extrasystole fasciculaire, Bouveret (maladie de), vérapamil, ablation endo-cavitaire
Édit. 2017
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
bilharziose urinaire l.f.
urinary schistosomiasis
Parasitose provoquée par Schistosoma haematobium, observée en Afrique Continentale, sur la Côte ouest de Madagascar, à la Réunion et au Moyen-Orient.
En revanche, la bilharziose urinaire est absente de l’Amérique du Sud et des Antilles, où n’existe pas le mollusque particulier (Bulinus), hôte intermédiaire spécifique du parasite. Les parasites adultes sont présents dans les veines périvésicales. Les principales manifestations cliniques comprennent des troubles fonctionnels urinaires et une hématurie d’importance variable. Cette parasitose peut entraîner diverses complications, notamment rénales ou vésicales (cancer).
Syn. schistosomose urogénitale
→ bilharziose, schistosome, Schistosoma haematobium
Édit. 2017
cancer de la prostate l.m.
prostate cancer
Terme général désignant l'ensemble des tumeurs malignes de la glande prostatique dont l'adénocarcinome, développé aux dépens des acinus, est de loin la plus fréquente, à côté de rares cas de carcinomes neuroendocrines (purs ou associés à des lésions d'adénocarcinome) et de très rares sarcomes prostatiques (principalement rhabdomyosarcome chez l’enfant, leïomyosarcome chez l’adulte).
L’adénocarcinome prostatique est en fréquence le deuxième cancer de l’homme, après celui du poumon. En France son incidence annuelle a considérablement augmenté ces dernières années, augmentation due en grande partie à la pratique du dépistage par le dosage du PSA (Prostatic Specific Antigen, Antigène spécifique prostatique) avec 71 000 nouveaux cas annuels, (projection InVS 2011). En revanche, la mortalité qui lui est due a tendance à diminuer responsables de 8700 décès (projection InVS 2011=. Variable selon les pays, l’incidence la plus élevée se trouve chez les noirs des États-Unis. Aucun facteur étiologique ou environnemental n’a été formellement mis en évidence. Par contre des facteurs familiaux et génétiques sont prouvés, et certains gènes identifiés. Son développement est androgénodépendant, du moins au début de l’évolution.
L’intérêt du dépistage organisé (diminution de la mortalité), basé sur le dosage du PSA n’a pas été prouvé. Le diagnostic, souvent suspecté sur une élévation du taux de PSA, ne peut reposer que sur l’histologie. Il est parfois fait sur les copeaux d’une résection endoscopique pour adénome. La coexistence des deux affections est fréquente. Le pronostic dépend en partie du grade histologique de Gleason établi sur des critères architecturaux et de l’importance de l’extension. Celle-ci peut être locale, franchissement capsulaire, envahissement du plan séminal, des espaces cellulaires périprostatiques, du plancher vésical (avec retentissement sur le haut appareil), du rétro-péritoine, régionale (extension aux chaînes lymphatiques ilio-obturatrices), ou métastatique (squelette principalement, poumon, névraxe). Elle est codifiée par la classification TNM. Le taux de PSA est un témoin de l’importance de la masse tumorale. Le traitement repose sur la chirurgie, la radiothérapie et l’hormonothérapie anti-androgénique. Cette hormonothérapie repose sur divers moyens : pulpectomie testiculaire, agonistes de la LH-RH, anti-androgènes. Le traitement des cancers localisés est curatif et repose soit sur la chirurgie (prostatectomie totale associée à la lymphadénectomie pelvienne, associée éventuellement à une radiothérapie externe, soit sur la radiothérapie (brachythérapie ou radiothérapie externe); selon les données du bilan initial une hormonothérapie adjuvante peut être entreprise. Le traitement des formes évoluées localement et/ou métastatiques devient palliatif, associant de façon diverse chirurgie, radiothérapie et l’hormonothérapie, En cas d’échappement à celle-ci, une chimiothérapie peut être proposée. Le pronostic dépend du stade initial de la tumeur et de sa forme histologique.
D. F. Gleason, anatomopathologiste américain (1966)
Syn. carcinome de la prostate
→ adénocarcinome, rhabdomyosarcome, leïomyosarcome, antigène spécifique de la prostate, PSA, Gleason (score de), TNM (classification), hormonothérapie, agoniste de la LHRH, antiandrogène, pulpectomie testiculaire, brachythérapie
[F2,M2]
cancer du nasopharynx l.m.
nasopharyngeal carcinoma (NPC)
Tumeur, surtout d'origine épithéliale, développée aux dépens du cavum ou rhino-pharynx, dans l’immense majorité des cas.
La forme histologique et clinique la plus fréquente est la forme dite indifférenciée (undifferentiated carcinoma of nasopharyngeal type (UCNT). Les lymphomes nasopharyngés sont beaucoup plus rares, il s’agit généralement de lymphomes à grandes cellules de haut grade de malignité.
L'UCNT diffère des autres carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou par son histologie indifférenciée caractéristique. Il est à distinguer du lymphome. Il atteint aussi bien les deux sexes. Son épidémiologie est sans rapport avec l'alcool et le tabac en revanche, sa relation est constante avec l’infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV). Son étiologie implique aussi des facteurs génétiques et environnementaux (nitrosamines, aliments fumés,).Son incidence est particulièrement élevée en Asie du Sud-Est (Chine du sud) et dans le bassin méditerranéen.
L’extension locale de cette tumeur se fait vers l'oropharynx et la base du crâne, le palais et la cavité buccale. Les métastases sont essentiellement ganglionnaires et viscérales, expliquant les échecs thérapeutiques d’un traitement seulement local basé sur la radiothérapie qui marquée permet d'obtenir dans un pourcentage de cas important un taux de contrôle locorégional satisfaisant. La chimiothérapie est utilisée dans les formes très évoluées et métastasées. Une chimiothérapie adjuvante à la radiothérapie peut être proposée en fonction de l’extension dans les formes localisées.
Syn. cancer du cavum
→ Epstein-Barr (virus d'), lymphome malin
[F2,P1]
cancer du testicule l.m.
Les cancers du testicule sont essentiellement des tumeurs germinales (95% des cas) parmi lesquelles on distingue deux grandes catégories : les tumeurs séminomateuses (dites séminomes) qui apparaissent aux dépens de l’épithélium germinal des tubes séminifè
Les tumeurs non germinales : sont rares (moins de 5 %) : il peut s’agir de tumeurs du stroma et des cordons sexuels (tumeur à cellules de Leydig et tumeur à cellules de Sertoli), les tumeurs para-testiculaires (épididyme, déférent, albuginée) et les tumeurs secondaires (lymphome malin, leucémie, métastase).
L’incidence des cancers du testicule augmente, en France. Inférieure à 1500 en 1990, elle est actuellement de 2300 (projection InVS 2011). La mortalité qui lui est liée, en revanche diminue passant de près de 200 en 1990 à 86 en 2011 (données InVS). Quelle qu’en soit la forme histologique, les tumeurs germinales touchent des hommes plutôt jeunes (séminomes 25 à 55 ans, tumeurs non séminomateuses 35 ans). La cryptorchidie est un facteur de risque.
Le signe révélateur le plus fréquent est la découverte d’un gros testicule. Avant tout traitement, le dosage des marqueurs tumoraux :α-fœtoprotéine, β HCG et LDH est indispensable de même qu’un bilan d’extension à la recherche de métastases principalement ganglionnaires essentiellement lombo-aortiques et pulmonaires. La classification de Peckham distingue 4 stades.
L’orchidectomie, indispensable au diagnostic, est le premier temps thérapeutique. Le traitement dépend de la forme histologique et de l’extension. Il peut s’agir d’un curage lombo-aortique, d’une radiothérapie à laquelle les séminomes sont particulièrement sensibles et/ou d’une chimiothérapie très efficace dans toutes ces formes de tumeurs qu’elle guérit souvent même lorsqu’elles sont métastasées.
M. J. Peckham, oncologue et urologue britannique (1985)
Syn. carcinome testiculaire
→ carcinome embryonnaire, choriocarcinome, dysembryome, séminome, Peckham (classification de), tumeurs germinales du testicule, tératome du testicule, cryptorchidie, α foetoprotéine, β HCG, LDH, Peckham (classification de)
[F2,M2,M3]
carbone n.m.
carbon
Élément fondamental de la chimie organique de numéro atomique numéro 6, de masse atomique 12, 011, point de fusion 3 550 °C.
A côté de l’élément stable 12C, il existe deux éléments radioactifs 11C (période 20 min.) émetteur de positons et 14C, (période 5760 ans) émetteur de négatons.
Il existe à l’état pur sous forme de diamant et de fullerène, très durs, et de graphite, en revanche tendre et friable, ces différences s’expliquant par des structures cristallines très différentes.
Les formes oxydées du carbone sont le monoxyde de carbone CO et le dioxyde de carbone CO2, à quoi correspondent le carbonate de calcium formant une réserve minérale considérable très peu soluble dans l’eau et des carbonates passant dans les eaux (eaux bicarbonatées sodiques en particulier).
Étym. lat. carbo, carbonis : charbon
→ Carbone 12 (12C), carbone 14 (14C), dioxyde de carbone, hydrate de carbone, monoxyde de carbone, oxyde de carbone, sulfure de carbone, acide carbonique, anhydride carbonique
[C1]
caspofungine n.f.
caspofungine
Lipopeptide semi-synthétique résultant de la fermentation d’un champignon de l’environnement Glarea lozoyensis (vallée du Rio Lozoya, en Espagne).
Premier antifongique de la nouvelle classe des échinocandines, elle agit en inhibant la synthèse de composants spécifiques et essentiels de la paroi cellulaire de divers micromycètes, les β–1, 3-D glucanes. Il en résulte une fragilisation osmotique de cette paroi puis sa lyse. Ce mode d’action original différencie la caspofungine de tous les autres antifongiques systémiques existants (dont la cible est soit membranaire soit nucléaire) et exclue tout risque de résistance croisée. Le produit est actif sur de nombreuses levures et sur des champignons filamenteux impliqués en pathologie humaine, dont Candida spp. et Aspergillus spp.. En revanche, les micromycètes qui ne possèdent pas de β–1, 3-D glucanes (Cryptococcus neoformans, Fusarium spp., Zygomycètes, principalement) échappent évidemment à son action. Par ailleurs, ce médicament n’interfère pas avec les cytochromes P450, ce qui lui confère un excellent profil de tolérance.
[C1,D2]
cellule à bâtonnet l.f.
rod cell
Neurone situé dans le feuillet interne de la rétine dont l'extrémité photoréceptrice est en forme de bâtonnet, et qui constitue un des deux grands types de cellules photoréceptrices de la rétine.
Le terme elliptique de bâtonnet est le plus souvent utilisé pour désigner cette cellule. Les bâtonnets, qui font partie avec les cônes des éléments récepteurs de la rétine, ne permettent pas la réception colorée. On en dénombre 100 millions par œil chez l'homme. Ils sont répartis sur l'ensemble de la rétine sauf dans la fovéa et forment un anneau de densité maximale d'un diamètre d'environ 20° centré sur la fovéa. Les bâtonnets convergent en grand nombre sur la même cellule ganglionnaire, ce qui contribue à leur faible résolution spatiale (acuité). En revanche leur extrême sensibilité (de l'ordre de 1 photon) et leur convergence assure une vision sous de très faibles éclairements, de l'ordre de 10-6 à 10-2 cd.m2 (vision photoscopique), correspondant à une nuit étoilée sans lune. Sous des illuminations supérieures à 100 cd.m2 (vision photopique), les bâtonnets sont saturés et ne contribuent plus à la vision.