commission départementale des hospitalisations psychiatriques l.f.
departmental committee for the psychiatric hospitalizations
Organisme chargé, en France, dans chacun des départements, du contrôle de l’hospitalisation psychiatrique.
Il a été institué par la loi du 27 juin 1990 et un décret du 25 septembre 1991. La loi du 4 mars 2002 a renforcé sa composition, sa compétence et ses moyens d’action. Son organisation a été précisée par les circulaires du 14 février et 1er août 2006.
Cette commission doit :
- être informée de toute hospitalisation sans le consentement du malade, de tout renouvellement et de toute levée d’hospitalisation,
- établir chaque année un bilan de l’utilisation des procédures d’urgence,
- examiner, en tant que de besoin, la situation des personnes hospitalisées et, obligatoirement, celle de toutes les personnes dont l’hospitalisation sur demande d’un tiers se prolonge au-delà de trois mois,
- saisir, en tant que de besoin, le préfet ou le procureur de la République de la situation des personnes hospitalisées,
- visiter les établissements publics ou privés assurant le service hospitalier, recevoir les réclamations des personnes hospitalisées ou de leur conseil,
- adresser, chaque année, le rapport de son activité au préfet dans le département et au procureur de la République.
Elle peut proposer au président du tribunal de grande instance du lieu de la situation de l’établissement d’ordonner la sortie immédiate de toute personne hospitalisée sans son consentement.
La commission comprend :
- deux psychiatres, l’un désigné par le procureur général près la cour d’appel, l’autre par le préfet,
- un magistrat désigné par le premier président de la cour d’appel,
- deux représentants d’associations agréées, désignés par le préfet,
- un médecin généraliste désigné par le préfet.
[E]
expertise civile des incapacités psychiatriques l.f.
civil expert appraisal of psychiatric incapacities
Conformément à la règle générale, et quelle que soit sa variété (sécurité sociale, acte de violence, responsabilité médicale, etc.), l'expertise doit établir un lien de causalité direct et certain avec un évènement déclenchant, et apprécier éventuellement une incapacité ou invalidité.
Les barèmes servent de référence indicative. Aucun n'a de valeur légale sauf le guide-barème des invalidités appliquable au titre des pensions militaires d'invalidité et des victimes de guerre.
Les barèmes classiques sont fondés sur la même "clef de voûte", le taux de 100 p.100 correspondant aux infirmités les plus graves. Une formule assez récente (L. Mellennec, S.J. Bronstein et coll.) se réfère davantage aux conséquences des affections en question dans les différents aspects de la vie du sujet (vie privée, sociale, professionnelle) qu'à la nature des affections et aux symptômes observés. La détermination du handicap se fait alors sur la base de IPP + capacités restantes = 100 p.100.
Une telle formule, par sa souplesse et son adaptation individuelle, semble intéressante en psychiatrie.
[E3,H3]
Édit. 2018
grossesse et complications psychiatriques l.f.p.
pregnancy and psychiatric complications
Survenue, fréquente, de modifications mineures ou transitoires, notamment d’une appréhension plus marquée en début et fin de grossesse.
L'apparition, le type et l'évolution des vomissements, notamment pendant le premier trimestre, semblent liés à une conjonction de facteurs hormonaux, socioculturels et psychogènes encore discutés.
Dans le premier mois le plus souvent, des manifestations dépressives, principalement "névrotiques", sont relevées chez environ 10% de ces femmes, parfois prédisposées, souvent exposées à des circonstances adverses. Un premier épisode dépressif majeur, de type "endogène", est rare. Un état anxieux, parfois invalidant, avec troubles du sommeil et somatisations diverses, plus rarement névrotique, se rencontre dans environ 15% des cas, favorisé lui aussi par une situation éprouvante. Un épisode initial délirant ou maniaque est exceptionnel. Chez toutes ces patientes, le risque d'accouchement prématuré, difficile, ou d'accidents néonataux est accru du fait de l'intervention de divers facteurs psychologiques, de la malnutrition, de la prise de médicaments, voire de toxiques, et d'une surveillance obstétricale souvent irrégulière.
→ conseil génétique en psychiatrie
rôles psychiatriques du médecin généraliste l.m.p.
general practitioner's psychiatric roles
Situé au contact direct du patient lors d'une consultation ou en urgence, confronté à la diversité et à la fréquence des troubles psychiques, notamment dépressifs, anxieux, névrotiques et de l'alcoolisme, qui constituent au moins le quart de sa clientèle selon l'OMS, le médecin généraliste doit assumer des rôles très variés, souvent délicats.
Seront seulement citées : l'appréciation initiale du niveau pathologique des troubles (fréquemment réactionnels et sensibles à une écoute empathique) ; l'orientation du patient (poursuite de la relation avec le même généraliste près de neuf fois sur dix, consultation psychiatrique, hospitalisation et ses diverses modalités) ; l'aide psychologique à des familles inquiètes, angoissées, culpabilisées ou intolérantes, en évitant des clivages entre les acteurs ; la liaison avec le psychiatre hospitalier ; la reprise éventuelle de la relation avec le patient à sa sortie après hospitalisation et ses modalités (coopération avec le spécialiste, principalement). En pratique, il semble que le généraliste agisse plus en fonction des symptômes rencontrés que du diagnostic.
Il convient donc que celui-ci soit suffisamment informé de la clinique, de la thérapeutique et des aspects institutionnels (notamment sectoriels), médicosociaux, médicolégaux de la psychiatrie et qu'il ait suivi si possible une formation personnelle à la relation (groupes Balint, en particulier).
satisfaction des patients l.f.
patient’s satisfaction
Sentiment éprouvé, à la fin d’une consultation ou d’un traitement, par un malade qui estime que ses besoins sanitaires ont été satisfaits sur les plans physique et psychologique.
Cette satisfaction est l’un des buts de tout acte médical : elle est l’un des éléments qui caractérisent des soins de qualité. Elle ne mesure pas toujours la qualité technique des soins, mais apprécie davantage la qualité des contacts humains au cours de l’épisode des soins. Elle est un élément important de la réussite d’un traitement.
soins psychiatriques à la demande d'un tiers l.m.p.
transport aérien des patients l.m.
transport of patients by aircraft
Du fait des variations rapides de l'altitude de la cabine au cours du vol et des règles imposées par la réglementation, le transport de patients par aéronef (avion, hélicoptère, etc.) est soumis à des règles de sécurité plus contraignantes que celles du transport au sol.
Les règlements de sécurité aérienne donnent au commandant de bord des droits étendus : il est maître du plan de vol et peut interdire l'embarquement d'un dispositif médical qui lui paraît menacer la sécurité aérienne (p. ex. les bouteilles d'O2 comprimé ne sont acceptées qu'avec l'accord du transporteur). Tout matériel doit être solidement attaché afin de ne pas risquer de provoquer de dégâts en cas d'atterrissage forcé ou de turbulences.
Les dispositifs médicaux utilisés à l'hôpital sont souvent inutilisables dans un aéronef (l'alimentation électrique est de 110V 400 Hz, les prises ont des normes différentes de celles au sol et certains dispositifs peuvent perturber le fonctionnement des installations électroniques de bord). Toutefois, les grands avions de ligne sont équipés de prises de 120 V 50Hz (comme les hôpitaux) qui sont mis à la disposition des passagers à l'usage des ordinateurs.
Les variations de pression à la montée et à la descente dictent des précautions spéciales pour les perfusions (aiguille d'altitude) et pour le réglage des respirateurs. La longue durée des trajets intercontinentaux impose une programmation stricte des soins, une évaluation précise des réserves nécessaires de gaz, perfusions et médicaments. En escale, il faut prévoir d’éventuelles dépenses acquittables en monnaie locale.
Trois types d'aéronefs sont utilisés : avion spécial, avion de ligne, avec aménagement spécial éventuellement et, surtout en premier secours, hélicoptère. Le ballon n'a jamais été utilisé pour le transport de patients, contrairement à ce qui a été dit (même lors du siège de Paris en 1870).
Un transport aérien ne s'improvise pas, sans interférer sur le plan de vol, le médecin doit rester en liaison étroite avec l'équipage. En outre, un transport international suppose un accord avec le pays récepteur ce qui impose une coordination médico-administrative (SAMU ou compagnie d'assistance) mettant en jeu des connaissances juridiques et des liaisons administratives et techniques que ne maîtrisent pas les administrateurs et les praticiens des établissements de soins. Dans les avions de ligne gros porteurs, on envisage l'aménagement d'une surface réservée aux soins des malades. Sinon, on aménage un espace similaire en séparant par des rideaux les sièges nécessaires pour établir un espace sanitaire.
Enfin, comme pour tous les transports de patients, une stricte coordination entre les médecins ayant en charge le malade, ceux qui le transportent et ceux qui vont le recevoir est indispensable, mais la barrière des langues peut compliquer les choses.
→ altitude (aiguille d'), SAMU, hélicoptère
[E,G1]
transport des patients l.m.
transport of patients
Conditions dans lesquelles le transport d'un patient doit être assuré sans mettre en péril inconsidéré les sauveteurs et, si possible, sans aggraver l'état du patient.
Avant tout transport il faut vérifier l'état de conscience du patient.
Il importe notamment d'éviter les variations brutales de position qui risquent, par déplacement de la masse sanguine, d'entraîner une inefficacité cardiaque chez un patient en collapsus. Pour éviter ce risque d'arrêt cardiaque, on ne doit pas transporter immédiatement un patient en situation circulatoire instable quand des soins immédiats sur place peuvent stabiliser la fonction circulatoire avant le transport (intérêt de la perfusion de substitut du plasma). Il faut éviter de mobiliser les fractures, particulièrement celle, éventuelle, d'une vertèbre cervicale qui peut blesser, voire couper la moelle épinière : le déplacement d'une vertèbre cervicale fracturée peut amener une tétraplégie avec un arrêt respiratoire mortel. De même en cas d'apnée il faut, avant le transport, désobstruer la bouche et faire une ventilation artificielle. Enfin avant tout transport il faut arrêter les hémorragies externes et immobiliser les fractures.
Les transports de patients doivent être faits avec des moyens adaptés à chaque situation particulière : pour les petites distances (moins de 200 km, brancard, ambulance ou hélicoptère, pour les grandes distances, avion. Il faut distinguer le transport primaire du lieu où se trouve le patient vers un centre de soins où il sera traité, du transport secondaire, si nécessaire, de ce dernier lieu vers un service hospitalier spécialisé.
Le transport primaire doit, si possible, être fait après l'avis du médecin traitant (mais sans perdre un temps précieux pour le prévenir et le faire venir), celui d'un médecin éventuellement sur place ou celui du SMUR. Ce contact médical initial permet au SAMU d'orienter rapidement le patient vers un service médical approprié, de fournir des éléments d'anamnèse qui faciliteront la prise en charge et d'obtenir l'accord, voire les conseils du service récepteur, afin qu'aucun retard n'intervienne au moment de l'admission. Il permet, s'il y a lieu, que certains soins urgents puissent être entrepris avant et pendant le transport (par ex. la fibrinolyse en cas d'infarctus du myocarde). Sauf si l'on ne peut faire autrement, contrairement à une ancienne règle, il ne faut pas conduire systématiquement un patient à l'hôpital le plus proche, car cet hôpital peut ne pas être à même de le prendre en charge rapidement ou de lui donner les soins spécialisés qui seraient indispensables. L'application de cette ancienne règle peut retarder considérablement les soins efficaces et, dans les cas graves, elle risque d'entraîner des complications et même de compromettre la vie de la victime.
Le choix du mode de transport doit se faire en tenant compte du temps de transport et des moyens nécessaires en personnel et matériel disponibles pour faire face à la situation tant géographique que médicale, la distance est un facteur secondaire. L'aspect économique du transport ne doit pas primer car, souvent mal évalué, il conduit à un mauvais choix pouvant retarder considérablement la prise en charge efficace. Or un mauvais choix entraine des frais médicaux considérables en examens coûteux, en durée d'hospitalisation et en traitement de séquelles qui auraient dues être évitées, sans compter une augmentation de la mortalité dans les cas les plus graves.
→ hémorragie, brancardage, transport des patients en hélicoptère, transport des patients en avion, transport des patients en ambulance, évacuation sanitaire, SMUR
transport des patients en ambulance l.m.
transport of patients in ambulance
Mode de transport qui, s'il est possible, s'impose pour des trajets allant d'une centaine de mètres à quelques dizaines de kilomètres, mais apporte un certain nombre de nuisances liées aux variations d'accélération (freinages et virages) et aux secousses subies par le véhicule, ces deux effets étant fonction de la vitesse.
C'est pourquoi la conduite d'une ambulance doit toujours être prudente : la priorité dont elles jouissent doit être utilisée pour une conduite régulière et non pour permettre une grande vitesse. De même le patient doit être placé la tête en avant dans le sens de la marche de façon à ce que lors du freinage le sang aille vers la tête et non vers les pieds, ce qui risquerait de désamorcer le cœur et de provoquer son arrêt en cas de collapsus cardiovasculaire ou d'état de choc. Une suspension amortie du brancard doit atténuer la fréquence des vibrations nocives. De même l'aménagement de la cabine et la disposition du matériel, du personnel et du patient doivent être protégés contre les accélérations et les secousses : le patient doit être sanglé sur son brancard et celui-ci doit être solidement bloqué pour éviter qu'il tombe en cas d'arrêt brusque.
Il y a trois sortes d'ambulances :
- Ambulances légères destinées au transport de malades ou de blessés légers ne nécessitant aucun soin pendant le trajet (de simples voitures utilitaires légères aménagées pour recevoir une couchette brancard), ces ambulances sont en général confortables et rapides.
- Ambulances de premiers secours (VSAB, véhicules de secours aux asphyxiés et blessés) peuvent recevoir deux, voire quatre brancards. Elles sont, en principe, en liaison radiotéléphonique avec leur service de rattachement et doivent posséder un équipement minimum pour des soins simples et pour la contention des patients. Ce sont en général des camionnettes utilitaires spécialement aménagées pour les services de secours (pompiers, militaires, etc.). Elles sont plus robustes, mieux équipées et mieux adaptées aux services assurant les premiers secours aux blessés mais elles sont moins confortables et moins rapides que les ambulances légères ; une norme définit les dimensions de la cabine, son équipement et les performances du véhicule.
- Ambulances médicalisées des SMUR. Elles amènent le médecin sur place : leur équipement permet des soins de réanimation déjà très évolués et même de donner l'anesthésie pendant le trajet. Elles doivent avoir une liaison radiotéléphonique avec leur hôpital de rattachement et, si possible, avec leur SAMU. Elles ont à peu près les même dimensions et les mêmes performances mécaniques que les VSAB mais ne comportent en général qu'un seul brancard pour laisser de la place au personnel qui donne les soins.
→ accélérations, transport des patients, vibrations, VSAB, transport des patients en hélicoptère, transport des patients en avion, évacuation sanitaire, SMUR
transport des patients en avion l.m.
Mode de transport qui présente un intérêt particulier pour les grandes distances
(> 200 km) car il est très rapide, très régulier (pratiquement pas d'accélérations nocives et très peu de secousses), offre en général une place très grande pour la surveillance et les soins de réanimation et il franchit sans difficulté mers et montagnes.
Mais il est plus dépendant des conditions météorologiques que le transport terrestre et ne peut se faire que d'un aérodrome à un autre, ce qui impose un relais par ambulance ou hélicoptère pour aller de l'hôpital à l'avion et inversement. Le transport par avion est donc peu justifié pour les courtes distances. En outre le patient est soumis à des variations d'altitude, qui interfèrent sur l'administration des soins (en croisière l'altitude cabine des avions de ligne est de 2 500 m).
Aspect technique : La première difficulté rencontrée est le brancardage à l'entrée et à l'intérieur de l'avion. Sauf les aéronefs de transport militaire, les avions civils ne sont en général pas aménagés pour ce mode de chargement : aussi est-il indispensable de reconnaitre le trajet à effectuer pour entrer et circuler dans l'avion avant d'y conduire le patient. Sa mise en place effectuée et la sangle bouclée, il reste à disposer et à fixer le matériel nécessaire à portée de la main de façon qu'il ne risque pas de se déplacer sous l'influence des inclinations de l'avion, des accélérations du décollage et de l'atterrissage ou d'une turbulence toujours possible.
Il y a peu de contrindication au transport aérien des patients en autonomie respiratoire, sauf pour les blessés de l'abdomen (risque de passage de matières fécales dans le péritoine lors de la montée, de même un malade porteur d'anus artificiel rencontre des difficultés à la montée, il doit éviter si possible l'avion) et pour les malades contagieux (virus des fièvres hémorragiques, etc.) qui risquent de contaminer les autres occupants de l'avion. Pourtant de nombreux patients voyagent seuls ou accompagnés par un proche dans un avion de ligne ou dans un autre moyen de transport en commun sans déclarer leur maladie et le risque de contagion existe (p. ex. cas d'un passager tuberculeux bacillifère ayant contaminé dans l'avion plusieurs passagers assis autour de lui). Quoi qu'il en soit un patient dyspnéique autonome peut voyager assis, quitte à emporter avec lui une bouteille d'O2 comprimé (les dispositifs actuels à O2 liquide sont dangereux en avion) pour compenser les effets de l'hypoxie d'altitude (en effet les bouteilles de secours dans l'avion ne doivent être utilisées que pour faire face aux urgences).
Des civières peuvent être installées dans les avions de ligne pour les patients couchés (p. ex. fractures du membre inférieur). A condition d'avoir obtenu l'installation d'une cabine sanitaire (des rideaux pour isoler le patient et le médecin), on peut transporter des patients nécessitant des soins intensifs (ventilation mécanique, perfusions, etc.) pour lesquelles des soins de réanimation doivent être assurés en vol.
Qu'il s'agisse d'avion de ligne ou d'avion ambulance, des précautions spéciales doivent être prises pour l'alimentation électrique des appareils, les bouteilles d'oxygène ou d'air comprimé doivent être acceptées par le transporteur et tout le matériel doit être solidement arrimé. Il faut savoir qu'un certain nombre d'appareils utilisés à l'hôpital ne conviennent pas en aéronautique (se renseigner auprès du médecin de la compagnie ou d'un médecin du SAMU compétent en médecine aéronautique).
Le transport des malades psychiatriques est possible mais il faut qu'ils soient accompagnés par un personnel compétent capable de les maitriser en cas de besoin.
Aspect réglementaire : Le commandant de bord a toute autorité pour refuser de transporter un patient ou un appareillage lui paraissant dangereux, il doit aussi suivre les instructions de sa compagnie. Des mesures particulières avec remplissage d'un formulaire normalisé sont prévues pour le transport des handicapés.
Syn. EVASAN
→ d'altitude (aiguille d'), altitude, aérien (transport) des patients, otite barotraumatique, transport des patients en hélicoptère, transport des patients en ambulance, transport des patients, évacuation sanitaire, SMUR
transport des patients en hélicoptère l.m.
transport of patients by helicopter
Moyen sans pareil pour le transport primaire des blessés en terrain difficile, mais il est soumis aux contraintes très particulières du vol à vue.
Sauf pour les appareils spécialement équipés, il ne doit pas voler de nuit ou dans le brouillard : le vol près d'obstacles tel qu'arbres, fils électriques, parois rocheuses, etc., a été la cause de nombreux accidents. De même le vol en période crépusculaire, qui rend la vision des obstacles difficile, est à éviter le plus possible.
→ transport des patients en avion, transport des patients en ambulance, transport des patients, évacuation sanitaire, SMUR
évaluation des soins psychiatriques l.f.
evaluation of psychiatric care
Sa mise en place est délicate et nécessairement imparfaite, compte tenu notamment des réductions inévitables apportées à un phénomène si complexe et des orientations si diverses rencontrées dans la pratique psychiatrique.
Malgré ses insuffisances, la standardisation des critères diagnostiques par la CIM de l'OMS et/ou le DSM américain, contribue à la construction de protocoles adaptés le mieux possible.
Les instruments d'appréciation de variables étiologiques complexes comme les évènements vitaux et l'environnement social, sont également utilisés.
À la base, l'évaluation des traitements biologiques se conforme aux règles concernant les essais de médicaments. Avec les psychothérapies, s'ajoutent des problèmes particuliers. Parmi les données évolutives recueillies, la réadaptation sociale, mais aussi la qualité de la vie et la satisfaction des patients doivent également entrer en ligne de compte.
Avec son optique coût-bénéfice, l'évaluation médico-économique répond à un souci croissant
[B3,O4]
Édit. 2018
centre de diagnostic l.m.
Etablissement où sont pratiqués les examens cliniques et les investigations physiques et biologiques concourant à l’établissement d’un diagnostic médical.
Un centre de diagnostic n’assure pas l’hébergement de consultants ni les soins.
[E,N1]
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
diagnostic anténatal en dermatologie l.m.
prenatal diagnosis in dermatology
Examen pratiqué au cours de la grossesse dans le cas d’un couple à risque pour la recherche d’une éventuelle maladie génétique à expression cutanée du fœtus.
Deux examens sont actuellement possibles : la biopsie du trophoblaste, pratiquée entre les 9e et 11e semaines avec étude en génétique moléculaire, soit directe si la mutation délétère est connue, soit indirecte avec étude de liaison dans la famille; la biopsie de peau, entre les 18e et 20e semaines, si la famille n’a pas pu être étudiée en génétique moléculaire. Le diagnostic anténatal qui sert au conseil génétique est, à l’heure actuelle, fiable pour les épidermolyses bulleuses; il peut être envisagé pour la maladie de von Recklinghausen, les ichtyoses congénitales, la dysplasie ectodermique de Christ-Siemens-Touraine et les albinismes.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H. Siemens, dermatologiste allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. diagnostic prénatal
diagnostic biologique de la grossesse l.m.
biological pregnancy test
Ensemble des examens permettant un diagnostic à partir du 23e ou 24e jour de la grossesse par la recherche, dans l'urine ou le sérum de femmes supposées enceintes, de l'hormone chorionique gonadotrophine, HCG.
Injectée à un animal, elle provoque diverses réactions : réaction de Friedmann ou apparition en 48 heures de follicules hémorragiques sur l'ovaire de lapine ; réaction de Reiprich modifiée par Aschheim et Varangot ou hyperémie ovarienne en 6 à 18 heures chez des rates impubères ; réaction de Galli-Mainini ou apparition en 3 heures de spermatozoïdes dans le liquide cloacal du batracien mâle.
M. H. Friedman, physiologiste de la reproduction américain (1929, 1931) ; W. Reiprich, gynécologue allemand (1933) ; B. Zondek (1927) et S. Aschheim, gynécologues allemands (1927, 1928) ; C. Galli Mainini, gynécologue argentin (1947) ; J. Varangot, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1909-1985)
diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
diagnostic immunologique de la grossesse l.m.
immunologic pregnancy test
Dosage radio-immunologique, ou réaction antigène-anticorps de Wide et Gemzell, mettant en évidence des taux très faibles d'hormone chorionique gonadotrophine, HCG, ou de sa sous-unité β chez la femme enceinte, dès le retard de règles.
Le test est qualitatif, rapide et simple, ou quantitatif.
L. Wide, biochimiste endocrinologue et C. A. Gemzell, gynécologue suédois (1960)
diagnostic pré-implantatoire l.m.
pre-implantation diagnosis
Examen génétique pratiqué sur les cellules d’un embryon obtenu par fécondation in vitro, au 2e ou 3e jour de vie.
L’analyse consiste, par hybridation in situ de fluorescence avec des sondes chromosomiques spécifiques, à tenter de reconnaître des trisomies 21, 18 ou 13, et surtout à identifier le chromosome sexuel X ou Y dans les maladies génétiques liées au sexe dont les gènes ne sont pas encore clonés, comme le syndrome de Lesch-Nyhan. Pour la recherche de maladie par déficit monogénique dont le gène est localisé, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne, la séquence du chromosome qui contient le gène est amplifiée par biologie moléculaire puis reconnue comme normale ou non. Seuls les embryons sains sont transférés dans l’utérus de la mère. Plusieurs centaines d’enfants sont nés ainsi sans aucune malformation particulière recensée à ce jour.
M. Lesch, médecin cardiologue et W. L. Nyhan, pédiatre américains (1964)
diagnostic anténatal l.m.
prenatal diagnosis
Terme désuet
diagnostic prénatal l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant, au début d'une grossesse, d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie par l’échographie, ses constantes biologiques, etc.
1) Ce diagnostic utilise l'amniocentèse, le prélèvement du sang fœtal, le prélèvement de villosités choriales, etc. pour étude directe, microscopique ou immunologique.
2) Il permet p. ex. le dépistage de maladies génétiques (chromosomiques, métaboliques ou autres), et peut faire prendre éventuellement une décision d'interruption thérapeutique de la grossesse. Plus d'une centaine de maladies familiales sont accessibles à différents moyens de diagnostic anténatal.
3) Le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques est proposé systématiquement en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus, aux femmes ayant donné naissance à un enfant anormal, lors des grossesses où un signe d'appel échographique est détecté, aux femmes d'un couple ou d'une famille où une maladie génétique est connue, etc.
diagnostic de la fibromyalgie l.m.
fibromyalgia rapid screening tool
Version française d’un questionnaire qui conduit au diagnostic de fibromyalgie si le score est de 5 sur 6, avec une sensibilité de 90.5 % et une spécificité de 85.7 %.
| Depuis au moins 3 mois | Oui | Non |
| 1. Mes douleurs sont localisées partout dans tout mon corps | ||
| 2. Mes douleurs s’accompagnent d’une fatigue générale permanente | ||
| 3. Mes douleurs sont comme des brûlures, des décharges électriques ou des crampes | ||
| 4. Mes douleurs s’accompagnent d’autres sensations anormales, comme des fourmillements, des picotements, ou des sensations d’engourdissement, dans tout mon corps | ||
| 5 Mes douleurs s’accompagnent d’autres problèmes de santé comme des problèmes digestifs, des problèmes urinaires, des maux de tête, ou des impatiences dans les jambes | ||
| 6 Mes douleurs ont un retentissement important dans ma vie : en particulier sur mon sommeil, ma capacité à me concentrer avec une impression de fonctionner au ralenti |
Sigle FIRST
[I1,H3]
Édit. 2018