Pick (corps de)
l.m.
Inclusions constituées de protéine tau entraînant un gonflement des neurones qui précède leur dégénérescence.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892)
→ maladie d'Alzheimer, maladie de Pick, dégénérescences lobaires fronto-temporales
[A3, H1, H3]
Édit. 2019
amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick l.f.
systemic amyloidosis, Lubarsch-Pick disease
Forme d'amylose dans laquelle la peau, le cœur, les muscles sont préférentiellement atteints.
La macroglossie est un argument diagnostique essentiel.
O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), pathologistes allemands
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose systémique, amylose primitive systémique
[I4, J1, K2, N3]
Édit. 2020
Lubarsch-Pick (amylose cutanée primitive systématisée de) l.f.
Lubarsch-Pick’s systematic primitive skin amylose
O. Lubarsch, anatomopathologiste allemand (1929); L. Pick, anatomopathologiste allemand (1931)
Niemann-Pick (maladie de) l.f.
Niemann-Pick disease
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, caractérisée par une accumulation anormale de sphingomyéline dans les tissus, liée à un déficit enzymatique de la sphingomyélinase acide, qui entraîne une dégénérescence nerveuse progressive et la mort en quelques années.
Les caractères cliniques et biologiques constatés chez les malades ont entraîné récemment l'individualisation de plusieurs formes cliniques et métaboliques différentes :
- Dans le type A (OMIM 257200), forme néo-natale, l'activité de la sphingomyélinase peut être totalement déficiente. La maladie débute dès la première année par des troubles digestifs avec hépatosplénomégalie, et parfois ictère, des signes pulmonaires et dysmorphiques. A partir du deuxième semestre apparaît une hypotonie avec une régression psychomotrice, des crises d’épilepsie myoclonique. Une tache rouge cerise est observée au fond d’œil sans anomalie de l’électrorétinogramme, associée parfois à un trouble cornéen et à une coloration brunâtre du cristallin. La mort survient avant l’âge de 3 ans.
- Dans le type B (OMIM 607616), forme plus tardive, l'activité de la sphingomyélinase est diminuée et la maladie se manifeste par une splénomégalie, une atteinte pulmonaire, un retard de croissance, une hyperlipidémie d’apparition tardive. La mort survient vers l’âge de 15 ans.
Le gène codant la sphingomyélinase acide, SMPD1, dont les mutations sont responsables des types A et B, est localisé dans le chromosome 11 (11p15.1-p15.4). Le diagnostic de certitude de ces affections se fait par dosage de la sphingomyélinase dans le sang et par séquençage du gène SMPD1, réalisés en laboratoire spécialisé.
- Les types C1 et C2, dits "Nova Scotia", constituent des maladies tout à fait distinctes, où il n'y a pratiquement pas de déficience en sphingomyélinase et l'accumulation lipidique porte surtout sur le cholestérol, dont l'estérification apparaît déficiente. Le type C1 (OMIM 257201), deuxième maladie hépatique d’origine génétique au Royaume Uni (après le déficit en alpha 1 antitrypsine), est lié à un défaut cellulaire du transport et du métabolisme du cholestérol provenant de la captation par les macrophages de cellules ou de lipoprotéines sanguines altérées dans la circulation. Pendant la période néonatale, apparaît un ictère cholostatique conduisant à la mort avant six mois dans un tiers des cas tandis que les autres développent une cirrhose asymptomatique puis une régression psychomotrice et une atteinte cérébelleuse. Une asynergie oculocéphalique dans le regard vers le haut est un signe d’orientation. Une tache rouge cerise peut s’observer moins fréquemment que dans la forme A. La mort survient entre 2 et 6 ans.
La forme C2 (OMIM 607625) se présente comme la C1 sans signes ophtalmologiques.
Des mutations du gène NPC1, localisé dans le chromosome 18 (18q11-q12), sont responsables de la variété C1 et des mutations du gène NPC2, localisé en 14q24.3 sont responsables de la variété C2.
A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1926)
→ sphingomyéline, sphingomyélinase,, lipoïdose, neurolipidose, , sphingolipidose, SMPD1, NPC1, NPC2
[C1, Q2, N3, H1, O1, F1, K1, L1, R1]
Édit. 2020
Pick-Herxheimer (maladie de) l.f.
Pick-Herxheimer disease
acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
P. J. Pick, dermatologue tchèque, membre de l'Académie de médecine (1894) et K. Herxheimer, dermatologue allemand (1902)
Syn. acrodermatite chronique atrophiante
→ acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (maladie de)
[D1, J1]
Édit. 2019
Pick (maladie de) l.f.
Démence dégénérative frontotemporale rare, présénile, caractérisée cliniquement par une altération initiale des fonctions frontales (syndrome frontal), alors que mémoire et orientation sont conservées.
Secondairement, un trouble attentionnel important s'associe à des atteintes du langage avec aphasie "dynamique" ou "nominale" et stéréotypies verbales, alors qu'habituellement, praxies et gnosies sont bien conservées. Le syndrome PEMA (palilalie, écholalie, mutisme, amimie) a été décrit en période terminale par P. Guiraud. Au scanographe et à l'IRM, l'atrophie est plus franche que dans la dégénérescence frontotemporale aspécifique. En imagerie fonctionnelle, l'hypodébit frontotemporal est plus marqué, mais sans valeur formelle non plus. L'évolution se fait vers la mort après en moyenne trois à cinq ans.L'histopathologie permet de relever une perte neuronale importante des régions atrophiées, une gliose modérée, une spongiose des couches I à III, des cellules ballonnées et des corps de Pick, inclusions argentophiles surtout abondantes dans la région hippocampique (gyrus denté, subiculum, CA1, CA3) et dans les couches II et III du néocortex. Il n'y a pas de dégénérescence neurofibrillaire.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1911) ; A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892)
Étym. Entité dénommée par A. Alzheimer « maladie de Pick » en hommage à la première description par A. Pick.
→ démence, syndrome frontal, aphasie, apraxie, gnosie, gliose, spongiose, corps de Pick
[H1, H3]
Édit. 2019
Pick (syndrome de) l.m.
constrictive pericarditis
Conséquence hépatique d’une constriction péricardique créant une infiltration du parenchyme du foie par des brides fibreuses, issues de la capsule épaissie, avec un tableau clinique simulant une cirrhose avec ascite.
F. Pick, médecin tchèque (1896)
Syn. pseudocirrhose péricardique
corps du corps calleux l.m.
[H5]
Édit. 2015