hyperammoniémie congénitale l.f.
congenital hyperammonaemia
Groupe de maladies métaboliques héréditaires rares liées à un déficit partiel ou total de l'un des enzymes du cycle de l'urée, participant à la transformation de l’ammoniaque en urée, ce qui entraîne, avec une augmentation du catabolisme azoté, la production et le passage dans le sang d’ions ammonium très toxiques pour le système nerveux central.
Deux formes principales sont isolées :
Le type I est lié à un déficit en carbamylphosphate-synthétase (CPS), transaminase intestinale et hépatique qui fixe normalement l’ion ammonium provenant de la dégradation des protéines et des protides en formant l’acide carbamylphosphorique. Au début le syndrome se manifeste par des troubles du comportement, puis viennent des vomissements incoercibles, il évolue ensuite vers un coma avec convulsions. Il faut surveiller l'ammoniémie avant que l'évolution se fasse vers la mort cérébrale. Le diagnostic s'établit sur la constatation d'une ammoniémie très fortement augmentée et une hyperglycinémie. L’affection est le plus souvent sporadique ; la transmission est autosomique récessive
Le type II est lié à un déficit en ornithine-carbamyl-transférase hépatique (ornithine-transcarboxylase, OTC), d’hérédité dominante liée à l’X. C’est une forme la plus grave se manifestant chez le garçon (où le déficit en OTC est très important : moins de 5%), à la période postnatale immédiate et après un bref intervalle libre, par des désordres cérébraux : mouvements anormaux, convulsions, altération de la vigilance accompagnés de hoquet, de vomissements, de troubles respiratoires. La mort survient dans le coma en quelques jours. Chez les filles, hétérozygotes, le tableau clinique est fonction de leur déficit (de 4% à une valeur normale, en moyenne de 25%) : simple dégoût pour les protéines avec vomissements, retard de croissance, troubles neurologiques et psychomoteurs. Le traitement repose sur la maîtrise des apports azotés.
J. M. Freeman, neuropédiatre américain (1970) ; A. Russell, pédiatre britannique (1962)
Étym. gr. ammôniakon : sel ammoniac, recueilli primitivement près du temple de Jupiter Ammon en Lybie ; haima : sang
→ uréogénèse, carbamyltransférase, ornithine-carbamyltransférase, carbamylphosphate-synthétase
[Q2,R1]
Édit. 2015
migraine ophtalmique l.f.
ophthalmic migraine
Hémicrânies paroxystiques souvent accompagnées de vomissements, de phonophobie, de photophobie, soulagées par le silence et l'obscurité, et précédées d'une aura visuelle de 5 à 30 minutes.
L'aura visuelle est constituée d'un scotome, débutant sur une plage paracentrale à proximité du point de fixation, bordé par une ligne scintillante et pouvant s'étendre en quelques minutes sur tout un hémichamp (scotome scintillant). Ce scotome va régresser et disparaître pour être suivi d'une hémicrânie en casque du coté opposé (parfois bilatérale) accompagnée ou non de photophobie, de nausées, de vomissements, de troubles sensoriels unilatéraux. Il existe de nombreuses formes plus ou moins typiques en intensité, en durée et en topographie. L’affection est autosomique dominante. La migraine peut s'accompagner de signes neurologiques. On parle alors de migraine accompagnée dont il existe deux formes, la migraine hémiplégique (le déficit moteur accompagne ou précède la céphalée) et la migraine ophtalmoplégique, rare, avec une paralysie du nerf moteur oculaire commun (n.oculomotorius), trois à cinq jours après la céphalée. Ce déficit peut persister plusieurs semaines, mais il n'y a pas de séquelles. Le diagnostic différentiel se fait avec le déficit en ornithine-carbamyl-transférase et le syndrome de Tolosa-Hunt.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne ; ophtalmos : oeil
Syn. hémicranie
→ migraine