Céstan-Chenais (syndrome de) l.m.
Céstan-Chenais' syndrome
Association d'une hémiparésie et hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard - Horner ("myosis d'origine bulbaire") à droite, paralysie de la corde vocale droite et hypoesthésie faciale droite.
L'autonomie de ce syndrome est d'autant plus critiquable qu'il est très proche des cas publiés par Avellis et Babinski-Nageotte.
E. Céstan, neuropsychiatre français et L. J. Chénais, neurologue français (1903) ; G. Avellis, otorhinolaryngologiste allemand (1891) ; J. Babinski, neurologue, membre de l'Académie de médecine et J. Nageotte, anatomiste français (1902) ; Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1853) ; J. F. Horner, ophthalmologiste suisse (1869)
→ Claude Bernard-Horner (syndrome de), syndrome cérébelleux
[H1]
Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT
Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.
J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)
Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente
Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)
→ Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon
[H1]
Charlin (syndrome de) l.m.
Charlin's syndrome
Accès névralgiques de siège oculonasal (œil et angle interne des paupières), avec irradiations vers la mâchoire et les tempes, accompagnés de larmoiement et de rhinorrhée.
Il existe un point douloureux à l'émergence du nerf nasal, branche terminale du nerf ophtalmique de Willis, dont l'irritation serait à la base du syndrome.
Sa situation nosologique par rapport aux algies vasculaires de la face, notamment au syndrome de Sluder, est imprécise et discutée.
C. Charlin, ophtalmologiste brésilien (1931) ; G. Sluder, otorhinolaryngologiste américain (1908)
[H1]
CHD2 gene sigle angl.pour chromodomain helicase DNA binding protein 2
Gène situé sur le locus chromosomique 15q26.1, codant la chromodomain DNA helicase- protein 2 présente dans toutes les cellules de l’organisme où elle règle l’expression génétique du remodelage de la chromatine.
Les mutations et les délétions dans ce gène ont été associées à des cas d'encéphalopathies épileptiques : syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut…
Syn. ATP-dependent helicase CHD2, EEOC, FLJ38614
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
Chiray, Foix, Nicolesco (syndrome de) l.m.
Chiray, Foix, Nicolesco's syndrome
Syndrome supérieur du noyau rouge par infarctus du territoire thalamo-perforé.
Il associe un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements choréo-athétosiques et un tremblement d'intention, sans paralysie oculomotrice car le noyau du moteur oculaire commun est plus caudal.
M. Chiray, membre de l'Académie de médecine et C. Foix, médecins français, I. Nicolesco, histologiste roumain (1923)
Syn. syndrome du pédicule thalamo-perforé
[H1 ]
Claude (syndrome de) l.m.
Claude’s syndrome
Syndrome alterne dû à une lésion d’un pédoncule cérébral et caractérisé par de la dysarthrie avec une paralysie du nerf oculo-moteur du côté de la lésion et par un hémisyndrome cérébelleux controlatéral.
Comme le syndrome de Benedikt il appartient au groupe des syndromes inférieurs du noyau rouge d’origine essentiellement vasculaire.
H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austro-hongrois (1875)
→ syndrome inférieur du noyau rouge, Benedikt (syndrome de)
[H1]
CLCNKB gene sigle angl. pour Chloride channel Kb
Localisé en 1p36, il code pour un canal chlorique basolatéral. Une mutation est à l’origine du syndrome de Bartter de type III et d’une minorité de syndrome de Gitelman.
Pacita Pronove, médecin endocrinologue américaine (1960) ; F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962) ; H. J. Gitelman, médecin interniste américain (1966)
→ Bartter (syndrome de, Gitelman (syndrome de)
[C3,M1,Q2]
Édit. 2015
clou palmaire l.m.
limpet-like, cone shaped psoriasis
Elevure lenticulaire parfois acuminée, « en clou de tapissier », dure, de couleur brune, pouvant s'entourer d'une aréole érythémateuse, présente sur les paumes et les plantes, souvent à l'état multiple et s'agglomérant alors « en chaîne de montagnes », manifestation du psoriasis pustuleux palmoplantaire, mais aussi du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter où elle constitue la kératodermie blennorragique du syndrome de Vidal et Jacquet.
La lésion histologique est l'aboutissant d'une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière, desséchée et à évolution kératinisante.
N. Fiessinger, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine et É. Leroy, médecin français (1916) ; H. Reiter, bactériologiste et hygiéniste allemand (1916) ; E. Vidal, membre de l'Académie de médecine et L. Jacquet, dermatologistes français (1893) ; F. Kogoj, dermatologiste croate (1927) ; S. Lapière, dermatologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1958)
→ kératodermie psoriasique, psoriasis, kératodermie blennorragique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), Kogoj-Lapière (pustule spongiforme multiloculaire de)
[J1]
Édit. 2018
coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de) l.m.
disseminated intravascular coagulation syndrome
Syndrome survenant lors d'affections diverses : accidents obstétricaux, carcinomes mucosécrétants, hémolyse aigüe, complications après intervention sur les poumons, la prostate, septicémie, choc, "coup de chaleur".
Il se définit par une coagulation aigüe dans le réseau capillaire et veinulaire, avec pour conséquence une consommation excessive de facteurs de coagulation, et de ce fait, un syndrome hémorragique. Il se caractérise par la présence de thrombus fibrineux purs, plaquettaires ou fibrinoplaquettaires, dans les reins, les surrénales, les poumons, la rate, le foie, le tube digestif, la peau et le cerveau. Une nécrose s'ensuit dans les reins : nécrose corticale, infarcissement des pyramides rénales ; micro-infarctus du cerveau, ulcérations du tube digestif. La fréquence des hémorragies est supérieure à celle des thrombus. Elles sont superficielles (ecchymoses, pétéchies), profondes, digestives ou cérébroméningées.
Sigle CIVD
→ coagulopathie de consommation, coagulation intravasculaire disséminée
[F4]
coagulopathie de consommation l.f.
consumption coagulopathy
Syndrome caractérisé par un déficit des principaux facteurs de coagulation ainsi que des plaquettes qui ont été utilisées lors de la formation rapide et massive de thrombine puis de fibrine dans la microcirculation.
Le syndrome se traduit cliniquement par l'association «paradoxale» d'hémorragies, locales ou disséminées, de sang incoagulable (hémorragies n'ayant aucune tendance à s'arrêter spontanément) et de signes de thromboses disséminées (il y a souvent une ischémie des extrémités, parfois des gangrènes multiples, un purpura extensif nécrotique, un nez noir ou des bulles cutanées hémorragiques). Les thrombus, surtout fibrinoplaquettaires, peuvent causer une coagulation intravasculaire dans différents viscères. Il peut s'y associer un état de choc, en général hypovolémique, et une hémolyse aigüe avec présence de schizocytes. Les circonstances d'apparition des coagulopathies de consommation sont très diverses, obstétricales, chirurgicales et médicales (infections, hémolyses aigües, transfusions massives, intoxications, coup de chaleur, hypothermie, gelures, etc.).
→ coagulation intravasculaire disséminée
[F4]
Cockayne (syndrome de) l.m.
Cockayne's syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
→ Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire
[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]
Édit. 2018
Coffin-Lowry (syndrome de) l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
Coffin-Siris (syndrome de) l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
COL1A1 gene sigle angl. pour collagen type 1 alpha 1 chain
Gène situé sur le locus chromosomique 17q21.33, qui code pour la molécule collagène type 1.
Les collagènes appartiennent à une famille de protéines dont le rôle principal est de supporter plusieurs tissus humains tels que le cartilage, l’os, le tendon, la peau et la sclère de l’œil. Un des composants de ce collagène type 1 se dénomme pro-α1(I) chain.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lobstein-van der Hoeve (osteogenesis imperfecta), le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (dermatofibrosarcoma protuberans), l’hyperostose corticale infantile (maladie de Caffey) et le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Syn. alpha 1 type I collagen preproprotein, CO1A1_HUMAN, COL1A1 protein, collagen I, alpha-1 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-1 chain, collagen type I alpha 1, collagen, type I, alpha 1, type I collagen alpha 1
→ Lobstein-van der Hoeve (syndrome de), dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, hyperostose corticale infantile, Ehlers-Danlos (syndrome de)
COL4A5 gene l.m. sigle angl. pour alpha-5 chain of basement membrane collagen
Gène situé en « tête à tête » avec le gène COL4A3 sur le chromosome 2 en Xq22-23 et codant pour la chaîne alpha 5 du collagène IV.
Sa mutation est responsable de la forme liée au sexe du syndrome d’Alport et est impliquée avec le gène COL4A3 dans la forme récessive autosomique du syndrome d’Alport.
→ COL4A3 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
colobome de la papille l.m.
coloboma of the disk, morning glory syndrom
Cavité congénitale touchant l'aire papillaire et apparaissant sous forme d'une fente d'une fissure du nerf optique ou d'une cavité intrapapillaire.
Trois aspects sont possibles :
1. le colobome papillaire partiel sur le bord de la papille en général en inférieur, accompagné d'anomalies choriorétiniennes proches et d'un déficit campimétrique ;
2. le colobome papillochoroïdien beaucoup plus étendu, englobant toute la papille et une portion de la rétine dans la région de la fente fœtale ;
3. le syndrome de Morning Glory le plus souvent unilatéral, recouvert d'un tissu blanchâtre et entouré d'un staphylome scléral péripapillaire.
Cette malformation est secondaire à un trouble de la maturation du mésenchyme juxtapapillaire, entraînant une mauvaise fermeture de la fente fœtale lors de l’embryogénèse. Elle est isolée, unilatérale et s'accompagne d'une amblyopie profonde irréversible. Ses étiologies sont multiples :
- hérédité le plus souvent dominante (forme isolée ou associée, voir colobome du nerf optique et maladie rénale et syndrome d'Aicardi-Thieffry),
- fœtopathie (rubéole ou toxoplasmose),
- aberration chromosomique (trisomie 13, 18 ou délétion du 4).
J. Aicardi et S. Thieffry, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1969)
Syn. colobome du nerf optique, colobome de la tête du nerf optique
[Q2,P2]
colobome de l'uvée l.m.
uveal coloboma
Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).
[Q2,P2]
complexe immun l.m.
immune complex
Combinaison d’un antigène et d’un anticorps spécifique, formé localement ou circulant, capable de fixer le complément.
Les complexes immuns peuvent être formés au sein des tissus ou des parois vasculaires. Ils peuvent être libérés dans la circulation sanguine et se déposer dans les zones de filtration telles que la membrane basale des glomérules rénaux.
Les multiples aspects des maladies des complexes immuns dépendent de la localisation des dépôts vasculaires ou de leur généralisation. Parfois les manifestations cutanées ou artérielles sont au premier plan. Souvent les lésions vasculaires s’étendent à différents viscères ou à tout l’organisme et entraînent des maladies très variées : glomérulonéphrites aiguës et chroniques, hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, fibrose pulmonaire interstitielle diffuse, poumon éosinophilique, maladie du sérum, phénomène d’Arthus, lupus érythémateux aigu disséminé, sclérodermie, polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Gougerot-Sjögren, purpura thrombopénique idiopathique, syndrome de Dressler, polychondrite atrophiante chronique, etc.
N. M. Arthus, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1903) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1925) ; H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930) ; W. Dressler, médecin cardiologue américain (1956)
Syn. complexe antigène-anticorps
→ complément, maladie à complexes immuns
[F3]
conseil génétique en psychiatrie l.m.
genetic counselling in psychiatry
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque d'une affection génétique monogénique ou chromosomique. Ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Ainsi, dans le syndrome de l'X fragile (arriération mentale, syndrome dysmorphique, macro-orchidie), la détection des femmes transmettrices et le diagnostic prénatal sont désormais possibles par analyse directe de l'anomalie moléculaire.
Les progrès prévisibles dans l'identification encore relative de gènes de susceptibilité pour les affections psychiatriques majeures, principalement les schizophrénies et la maladie maniacodépressive, pourraient permettre un conseil génétique. Toutefois, les incidences négatives et anxiogènes de telles révélations devront être bien pesées, à la mesure des risques surajoutés qu'elles suscitent dans ces familles souvent déjà fragiles sur le plan psychique.
→ conseil génétique, génétique en psychiatrie, trisomie (diagnostic anténatal d'une)
[Q1,H3]
Contracaecum
Contracaecum
Genre de Nématodes de la famille des Anisakidés, parfois responsables chez l'Homme d'un syndrome évoquant l'anisakidose.
Les Contracaecum sont des parasites d'oiseaux et de mammifères marins. Leurs larves se développent chez des poissons de mer et peuvent infecter accidentellement l'Homme à l'occasion d l'ingestion de poisson cru ou insuffisamment cuit. Elles pénètrent alors dans la paroi de l'estomac ou de l'intestin et provoquer un syndrome de larva migrans aigu : douleurs abdominales, vomissements, hyperéosinophilie.
[D1]
Cope (syndrome de) l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C. H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
coproporphyrie héréditaire l.f.
hereditary coproporphyria
Forme rare de porphyrie mixte transmise en hérédité autosomique dominante.
Cliniquement, elle se manifeste dès l'adolescence, par des poussées viscérales identiques à celles de la porphyrie aigüe intermittente (syndrome abdominal aigu de type pseudo-occlusif, syndrome psychiatrique) et moins souvent par des signes cutanés analogues à ceux de la porphyrie cutanée tardive. Elle est due à un déficit partiel en coproporphyrinogène-oxydase.
Étym. gr. kopros : excrément ; porphyrites : pierre pourprée
[Q2,R1]
Cotard (syndrome de) l.m.
Cotard's syndrome
Syndrome caractéristique d'un épisode mélancolique intense, qui associe trois types de manifestations délirantes.
Les idées de négation d'organe ou de fonction portent p. ex. sur la conviction douloureuse de ne plus avoir de cœur, de tube digestif ou encore de ne plus aller à la selle, de ne plus uriner.
Les idées de damnation témoignent d'une grave culpabilité délirante. Le sujet se sent souillé, mauvais et souvent capable de contaminer les autres par un simple regard, une pensée, une brève rencontre. Au maximum, la démonopathie est la conviction d'être possédé par le démon.
Les idées d'immortalité comportent la conviction de ne pouvoir mourir.
Anxiété vive, propension au suicide sont caractéristiques de ces états mélancoliques. Longtemps considéré comme une mélancolie chronique, voire une paraphrénie post-mélancolique, le syndrome de Cotard est aujourd'hui réversible par les thérapeutiques antidépressives (sismothérapie, antidépresseurs, etc.).
Exceptionnel, il doit être évoqué dès qu'est rencontrée une des manifestations qui le composent. Des idées délirantes de négation peuvent s'observer dans d'autres pathologies que l'accès mélancolique, schizophréniques en particulier.
J. Cotard, neuropsychiatre français (1880)
[H3]
Creyx et Lévy (syndrome de) l.m.
Creyx and Lévy’s syndrome
Ce syndrome, à l’opposé du syndrome de Gougerot-Sjögren, associe hypersécrétion permanente des larmes, de la muqueuse nasale et des glandes salivaires et inflammation du rachis cervical à type d’arthrite.
Il fait le plus souvent suite à une connectivite et serait secondaire au développement d’auto-anticorps.
M. Creyx et J. Lévy, médecins français (1948)
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
[N3]
Édit. 2015
crise occipitale l.f.
occipital fit, occipital seizure
Crise épileptique partielle, issue du cortex visuel primaire sous forme de symptôme visuel élémentaire, ou du cortex visuel associatif temporo-pariéto-occipital, se manifestant alors par des illusions ou des hallucinations visuelles souvent très élaborées, sous forme de figures ou de scènes, et/ou par des crises versives.
Ces crises sont observées dans des syndromes épileptiques divers : épilepsie bénigne de l'enfant avec pointes-ondes occipitales, syndrome épilepsie-calcifications occipitales bilatérales, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, infarctus de l'artère cérébrale postérieure, encéphalopathies mitochondriales, maladie de Lafora.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911) ; W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. Krabbe, neurologue danois (1932-34)