porphyrie n.f.
porphyria
Génopathie le plus souvent à transmission autosomique dominante due à un déficit enzymatique dans la synthèse des porphyrines qui contribuent, entre autres propriétés, à la synthèse de l'hème, revêtant de nombreux aspects cliniques, tous caractérisés par la production d'urines de couleur rouge foncé.
On en connaît de nombreux types héréditaires ou acquis :
- les porphyries héréditaires sont classées en deux groupes suivant le tissu où prédomine l’accumulation de porphyrines : les porphyries hépatiques (porphyrie aigüe intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie et porphyrie cutanée) et les porphyries érythropoiétiques (protoporphyrie et maladie de Günther), les seules à transmission autosomique récessive.
- les porphyries acquises s'observent au cours de certaines intoxications, dont la plus fréquente est le saturnisme.
En urgence on voit surtout les accidents de porphyrie aigüe intermittente, de coproporphyrie héréditaire et de porphyrie variegata (porphyries hépatiques). Ces trois maladies héréditaires autosomiques dominantes peuvent rester latentes ou être émaillées de poussées marquées d'une triple série de signes abdominaux, nerveux, psychiques :
- douleurs abdominales continues ou paroxystiques, de localisations variables sans signes objectifs, constipation, vomissements ;
- paresthésies, paralysies débutant souvent aux membres supérieurs et prédominant aux extenseurs. Ces paralysies peuvent s'étendre aux quatre membres et toucher les nerfs crâniens (XII, XI, X). Les troubles sensitifs objectifs manquent ou sont discrets. Le liquide céphalorachidien est normal ou montre une discrète dissociation albuminocytologique. Les désordres neurovégétatifs sont fréquents (tachycardie, hypertension artérielle, sudation) ;
- irritabilité, délire hallucinatoire, confusion.
Ces signes doivent faire évoquer le diagnostic et faire rechercher :
- des antécédents familiaux mal étiquetés ;
- des antécédents personnels d'interventions chirurgicales ;
- un facteur déclenchant, souvent médicamenteux (barbituriques, sulfamides, etc.).
Les manifestations psychiques observées dans les formes héréditaires sont caractérisées par un personnalité particulière faite d’irritabilité, instabilité, asthénie, infantilisme affectif, mais aussi par une structure hystérique. Une émotion peut se trouver à la base d'accidents aigus ou subaigus. Non spécifiques, ces formes psychiatriques sont préférentiellement anxieuses et confusionnelles (parfois korsakoviennes), dépressives, paranoïdes ou hystériques, ces dernières peut-être les plus fréquentes et les plus évocatrices. Leur coexistence avec des manifestations surtout abdominales douloureuses et/ou neurologiques à type principalement polynévritique avec amyotrophie, est variable. Elles sont en règle curables après une évolution plus ou moins longue, volontiers polymorphe et fluctuante. De nombreux médicaments doivent être évités, notamment les barbituriques en cas de convulsions, ainsi que l'alcool et le jeûne.
Étym. gr. porphyrites : pierre pourprée