mitofusine n.f.
mitofusin
Enzyme localisé sur le feuillet externe de la membrane des mitochondries et intervenant dans leur fusion.
Des deux formes 1 et 2, la mitofusine 2 est la plus étudiée : cet enzyme comprenant un domaine N-terminal GTPase (guanosine-triphosphatase) intervient dans la fusion des membranes des mitochondries et, par son action de phosphorylation oxydative, dans la production d’ATP et d’énergie indispensable à la chaîne respiratoire mitochondriale.
Le gène MFN2 codant la mitofusine 2 est localisé dans le chromosome 1 (en 1p36.22) ; plus de 50 mutations y ont été décelées, elles sont de novo dans un cas sur cinq. Une mutation du gène de la mitofusine 2 a été identifiée dans 10% à 20% des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A.
Étym. gr. mitos : fil, peloton ; lat. fusum : part. de fundere : fondre, répandre