hypercalcémie n.f.
hypercalcemia
Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies
| Hyperparathyroïdies primaires | -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas) |
| Hypercalcémies liées aux cancers | -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines.... |
S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)
→ calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases
[I1,R1]
ostéodystrophie héréditaire d'Albright l.f.
Albright’s hereditary osteodystrophy, Albright’s disease
Elle désigne l’atteinte morphotypique des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie de type 1 ou 3 par résistance à l’hormone parathyroïdienne, ou survient isolément dans les situations qualifiées de pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Elle s’exprime sous forme d’une petite taille avec arrondissement du visage, surcharge pondérale, brachymétacarpie et brachymétatarsie asymétriques, parfois prédominance du raccourcissement du 4ème métacarpien (signe d’Archibald), raccourcissement et élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), débilité légère, parfois strabisme.
C’est à l’occasion de la description de ce morphotype, de la constatation de parathyroïdes présentes et hypertrophiques et de l’inefficacité de l’administration des extraits de parathyroïdes que Fuller Albright a été amené à évoquer pour la première fois en pathologie humaine, la possibilité d’un état de résistance à une hormone physiologiquement produite.
La calcémie est basse, coïncidant avec une hyperphosphorémie et une valeur accrue dans les pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1C par résistance à l’hormone parathyroïdienne (que distingue le site de la résistance). L’exploration biologique est normale au cours de la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Ces affections sont en liaison avec des mutations du gène GNAS codant la synthèse des protéines de liaison, entre le récepteur hormonal et l’unité effectrice productrice d’AMPc en réponse à l’adénylate cyclase. Le caractère ubiquitaire de l’intervention des protéines de liaison rend compte de la possibilité de résistances hormonales multiples. Le déficit statural et les anomalies osseuses semblent en rapport d’abord avec la résistance au PTHrP durant la vie embryonnaire et fœtale, puis à la GH. L’obésité est attribuée à la résistance à la leptine et aux catécholamines
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie demédecine (1942) ; R. M. Archibald, médecin américain (1959)
→ ostéodystrophie, Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie, PTH, PTHrP, hypocalcémie, Archibald (signe d')
Édit. 2017