HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hygroma cervical l.m.
hygroma colli
Epanchement sous-cutané du cou de l'embryon, réduit parfois à un épaississement de la nuque.
Normalement réversible jusqu'à la fin du quatrième mois, évoquant au-delà une anomalie chromosomique, un syndrome de Turner, une trisomie 21 notamment, ou un syndrome de Noonan.
Étym. gr. hydro : humide
→ Turner( syndrome de), trisomie 21, Noonan (syndrome de)
[K4,O1]
Édit. 2015
hyperactivité vésicale l.f.
overactive bladder (OAB)
Survenue clinique d’urgenturies avec ou sans incontinence urinaire, habituellement associées à une pollakiurie ou une nycturie.
Le syndrome associant les impériosités mictionnelles et la pollakiurie" (urgency-frequency syndrome) est évocateur d'une hyperactivité détrusorienne mise en évidence par un examen urodynamique, mais non spécifique car pouvant également être du à d'autres types de dysfonctionnement du bas appareil urinaire. Par ailleurs, le diagnostic d'hyperactivité vésicale suppose qu'il n'y ait pas d'infection urinaire ou de pathologie locale organique évidente (tumeur, ...) responsables d’une symptomatologie comparable.
Syn syndrome clinique d'hyperactivité vésicale
Sigle HAV
hyper-bêta-alaninémie n.f.
hyper-β-alaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en β-alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie due à une déficience en β-alanine-transaminase.
Ce syndrome comporte des crises convulsives et de la somnolence.
[R1]
hyperéosinophilie sanguine n.m.
hypereosinophilia
Augmentation du nombre des éosinophiles sanguins supérieur à 0,5 x 109/L, confirmée à plusieurs examens.
Il existe des variations physiologiques des éosinophiles dont le nombre est plus élevé chez la femme et le nourrisson. La découverte d’une hyperéosinophilie peut être fortuite à l’occasion d’un examen biologique de routine.
On classe les hyperéosinophilies en trois degrés : légère (mild) de 0,5 à 1,5 109/L, modérée (marked) de 1,5 à 5 109/L et sévère (massive) ˃ 5 109/L.
Une éosinophilie soutenue et supérieure à 1,5 x 109/L risque, quelle que soit son origine, d’entraîner des dommages aux tissus. L’activation des éosinophiles, et en particulier la libération du contenu des granules, s’avère cytotoxique, active les cellules endothéliales, favorise la formation de thromboses et est neurotoxique. Ces effets toxiques se répercutent sur la fonction de plusieurs organes. Les atteintes cardiaques (myocardite et cardiomyopathie dilatée, endocardite et fibrose endomyocardique, thrombus intracardiaque, péricardite constrictive) sont les plus redoutées et sont une cause majeure de décès dans le syndrome hyperéosinophilique idiopathique et dans le syndrome de Churg-Strauss. Les atteintes neurologiques sont variées et touchent autant le système nerveux central (encéphalopathie, méningite, atteinte cérébelleuse, épilepsie…) que périphérique (mononévrite multiple, polyneuropathie). L’hyperéosinophilie peut aussi se compliquer d’atteintes pulmonaires (infiltrats, fibrose, embolie pulmonaire), digestives et/ou cutanées (angiœdème, urticaire, ulcérations).
A.D. Klion, médecin américaine (2015)
→ polynucléaire éosinophile, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, Churg-Strauss (maladie de)
hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hyperferritinémie-cataracte héréditaire l.m.
hyperferritinemia-cataract syndrome
Syndrome héréditaire caractérisé par l’association d’une cataracte et d’une hyperferritinémie avec sidérémie et coefficient de saturation de la transferrine normales (< 45%).
La cataracte peut s’observer dès la grande enfance. Elle est formée de fines opacités (cristaux de ferritine), à disposition radiaire, plus nombreuses à la périphérie, avec relative conservation de l’acuité visuelle. L’hyperferritinémie (teneur supérieure à 1000 μg/L), est secondaire à une mutation dans un élément de régulation traductionnelle du gène FTL (Ferritin Light chain) en 19q13.4-qter codant pour la sous-unité L-ferritine. La transmission est autosomique dominante.
Ce syndrome, de pronostic favorable, est distinct de l’hémochromatose où l’hyperferritinémie est secondaire à une surcharge en fer et dans laquelle il n’y a pas de cataracte.
Carole Beaumont (1995), D. Bonneau et Carole Beaumont, médecins généticiens français (1995)
→ cataracte, hyperferritinémie, sidérémie, transferrine, hémochromatose
[P2,Q3]
Édit. 2018
hyperperméabilité capillaire (syndrome d') l.m.
Affection très rare, caractérisée par un épisode parfois réitéré, d’hyperperméabilité capillaire paroxystique responsable d’une fuite du liquide plasmatique vers le secteur interstitiel entraînant des œdèmes diffus et un choc hypovolémique
Après une phase initiale œdémateuse diffuse avec hypotension artérielle survient la restauration massive du secteur vasculaire avec polyurie, risques d’œdème pulmonaire et de décès. L’élévation de l’hématocrite s’associe paradoxalement à une hypoprotidémie. Il existe une dysglobulinémie monoclonale IgG, le plus souvent Κ. Une teneur plasmatique élevée en interleukines 1 et 6 a pu être observée. La thérapeutique est empirique. Elle associe le remplissage vasculaire avec des solutions macromoléculaires, les glucocorticoïdes, le furosémide et la terbutaline : ces thérapeutiques sont peu efficaces.
Par contre l'administration prolongée d'immunoglobulines à dose immunomodulatrice réduit nettement la fréquence et la gravité des crises.
Ce syndrome est différent des phénomènes œdémateux observés chez la femme jeune, habituellement pendant la période prémenstruelle (syndrome des œdèmes idiopathiques orthostatiques).
B. Clarkson médecin interniste américain (1960) :M. Pineton de Chambrun, médecin français (2017)
hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNRF) L.f.
liver nodular regenerative hyperplasia
L'hyperplasie nodulaire régénérative du foie est une maladie rare caractérisée par une transformation micronodulaire diffuse du parenchyme hépatique sans cloisons fibreuses entre les nodules.
La pathogénie est liée à des anomalies du flux sanguin hépatique. Elle fait partie des veinopathies portales oblitérantes.
Cliniquement, elle se manifeste essentiellement par une hypertension portale, présence de varices œsophagiennes. Il faut l’évoquer en présence d’une hypertension portale en l’absence de cirrhose. L’ascite est possible mais plus rare. La maladie peut être silencieuse, et sa fréquence sous-estimée.
Elle a été décrite en association avec de nombreuses affections, donc dans un contexte clinique particulier évocateur du diagnostic. Il s’agit de maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique, lupus érythémateux disséminé, périartérite noueuse), des maladies hématologiques (maladies lympho et myéloprolifératives, agammaglobulinémies, thrombophilie), des maladies chroniques inflammatoires des intestins, de la prise de médicaments (azathioprine, 6 thioguanine, autres chimiothérapies), des maladies auto-immunes, des anomalies vasculaires hépatiques congénitales, du déficit immunitaire commun variable, du syndrome de Turner et du syndrome de l’huile toxique …
L’imagerie peut être normale. Elle peut visualiser les micronodules en périphérie sans dysmorphie hépatique associée. Elle peut montrer un aspect pseudotumoral. Il importe de rechercher des signes d’hypertension portale.
Le diagnostic de la HNRF ne peut être confirmé que par l’histologie qui peut être difficile. La biopsie doit être de grande taille et éviter la région sous-capsulaire. Elle montre des nodules de petite taille de 2 à 3 mm de diamètre, délimités par une lame périphérique d’hépatocytes atrophiques. Fait essentiel, il n’y a pas de fibrose.
Le traitement est principalement celui de la maladie sous- jacente.
La HNRF a été diagnostiquée dans 0,52% des biopsies du foie et 0,72% des autopsies.
→ hypertension portale, varices œsophagiennes
[L1]
hypertélorisme et nez bifide l.m.
hypertelorism and bifid nose
Syndrome associant un hypertélorisme et nez bifide.
Un ptosis est souvent présent. L'association dominante peut entrer dans le cadre d'un syndrome de la fente médiane. L’affection est autosomique dominante (MIM 109740) ou autosomique récessive (MIM 210400).
Elizabeth J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
Syn. fente médiane du nez
hypertension portale l.f.
portal hypertension
Ensemble des manifestations pathologiques liées à une augmentation permanente de la pression sanguine dans la veine porte au-dessus de 12 mm Hg, ou plus précisément, à une élévation du gradient porto-cave supérieure à 5 mm Hg.
Cette définition écarte les élévations de pression portale dues à la simple transmission de l’augmentation de la pression veineuse centrale.
Le syndrome œdémato-ascitique en est la manifestation clinique essentielle.
Seules les formes accompagnées d’une augmentation du gradient porto-cave sont à l’origine d’une splénomégalie, d’anastomoses entre les systèmes veineux porte et cave, entraînant un effet shunt (faisant gagner la circulation générale à des substances normalement confinées au territoire splanchnique) et la formation de varices avec pour celles situées dans la couche sous muqueuse de l'œsophage, un risque de rupture responsable d'une hémorragie digestive grave.
Les causes d'hypertension portale avec augmentation du gradient, sont les blocs infrahépatiques (obstruction de la veine porte d’origines thrombotique, tumorale ou malformative), les blocs intrahépatiques (cirrhose et fibrose hépatiques, hémochromatose, bilharziose, atteinte primitive des petites veines portes ou hépatiques) et les blocs suprahépatiques (obstruction des veines hépatiques par une thrombose, une tumeur ou d’origine congénitale : syndrome de Budd- Chiari)
Le traitement de l'hypertension portale vise à prévenir ou à arrêter les hémorragies dues aux ruptures des varices digestives. Peuvent être mis en œuvre des agents pharmacologiques (béta-bloquants adrénergiques, analogues de la vasopressine et de la somatostatine), des techniques endoscopiques de suppression des varices, des anastomoses portocaves chirurgicales ou l’installation endoscopique d’un shunt porto-systémique intra-hépatique.
G. Budd, médecin interniste britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898)
Étym. lat. porta : aux portes (d’entrée du foie)
→ varices œsophagiennes, hypersplénisme, hypertension portale de l'enfant, syndrome oedémato-ascitique
[L1]
hypertonie musculaire l.f.
muscular hypertonia
Résistance excessive ressentie par l'examinateur lors de la mobilisation passive d'un segment de membre du patient.
Trois catégories sont distinguées :
- la rigidité, augmentation constante et uniforme de la résistance ressentie pendant la mobilisation passive d'un segment de membre. C’est le signe de la roue dentée mise en évidence par la manœuvre de Froment. La rigidité ne s'accompagne pas du phénomène de la "lame de canif", ne tendant pas à un retour à la position antérieure (hypertonie plastique) et les réflexes ostéotendineux sont normaux ou faibles. Elle se rencontre dans diverses affections du système nerveux central atteignant surtout les noyaux gris centraux, avec notamment la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens (secondaires à la prise de neuroleptiques, p. ex.) ou le syndrome de l'homme raide;
- la spasticité, où la résistance à la mobilisation passive s'accroit selon la vitesse de déplacement du membre testé et s'accompagne notamment d'une hyperréflectivité ostéotendineuse. Une hyperexcitabilité du réflexe myotatique est en cause. Elle relève d'un syndrome pyramidal chronique, quelle qu'en soit l'étiologie ;
- la paratonie ou oppositionnisme ("Gegenhalten"), hypertonie plastique avec résistance augmentée par incapacité du patient à relâcher sur commande le membre examiné. Ce trouble mal connu sur le plan physiopathologique a été inclus par E. Dupré (1907) dans le cadre de la débilité motrice. Fréquent chez le vieillard, supposé lié à une atteinte frontale p. ex., il peut alors aboutir à une paraplégie en flexion.
E. Dupré, neuropsychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1862-1921), J. Froment, neurologue français (1926)
→ contracture musculaire, homme raide (syndrome de l'), parkinsonien (syndrome)
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hyperviscosité plasmatique l.f.
plasma hyperviscosity
Augmentation de la viscosité du sang observée lors des élévations considérables de la teneur plamatique en protéines.
Les conséquences de l'hyperviscosité sont une réduction du flux sanguin et la formation de thrombus dans les capillaires qui se traduisent par plusieurs symptômes : asthénie, céphalées, troubles visuels, hémorragies muqueuses, manifestations neurologiques diverses (vertiges, ataxie et crises d'épilepsie) et surdité de transmission irréversible. Des accidents ischémiques cérébraux dans les territoires des artères de petit calibre sont possibles, surtout lorsqu’intervient une vasoconstriction artériolaire réactionnelle à une hypoxie.
Les principaux paramètres de la viscosité sanguine sont l'hématocrite, le degré d'agrégabilité et la déformabilité des hématies, ainsi que la teneur en protides (plus particulièrement le fibrinogène et les globulines).
Une hyperviscosité se rencontre dans de nombreuses circonstances pathologiques : syndrome myéloprolifératif, dysglobulinémies (myélome, maladie de Waldenström), cryoglobulinémies, hyperfibrinogénémie, hémoglobinopathie, syndrome inflammatoire, état de choc, brûlure, toxémie gravidique, diabète, hyperlipoprotéinémie, divers états néoplasiques.
Le traitement repose sur la soustraction de l'excédent de protéines du sang par plasmaphérèse.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ syndrome myéloprolifératif, hémoglobulinopathie, dysglobulinémie, myélome, Waldenström (maladie de), hyperglobulinémie, cryoglobulinémie, hyperlipoprotéinémie, hyperfibrinogénémie, plasmaphérèse
hypoaccommodation n.f.
Syndrome d'insuffisance accommodative et d'insuffisance de convergence idiopathique de von Noorden observé chez des sujets en bonne santé apparente : hypoaccommodation de l'œil amblyope avec diminution d'amplitude, hypoaccommodation décrite dans certains syndromes tels que la trisomie 21, l'occlusion de l'artère cérébrale moyenne.
Il s'agit d'un syndrome encore mal connu.
G. K. von Noorden, ophtalmologiste américain (2002) ; F. K. Costenbader, ophtalmologiste pédiatrique américain (1905-1978)
Syn. presbytie juvénile de Costenbader
hypoalbuminémie n.f.
hypoalbuminemia
Diminution de la teneur plasmatique en albumine au-dessous de 30 g/L souvent associée, en fonction de la cause, à des anomalies des autres fractions protidiques.
La diminution de la pression oncotique du plasma qu’elle entraîne expose à la constitution d'œdèmes généralisés.
Les causes sont multiples et diverses : syndrome néphrotique, brûlures étendues, carence protidique sévère, insuffisance hépatique, etc.
Lorsque l’hypoalbuminémie est secondaire à une insuffisance hépatocellulaire telle qu’on peut l’observer au cours de la cirrhose, les œdèmes sont absents ou discrets, l’épanchement liquidien prédomine dans la cavité péritonéale constituant une ascite.
L’hypoalbuminémie est un élément essentiel de la définition du syndrome néphrotique.
[M1,L1,R1]
hypothalamiques (syndromes) l.m.p.
hypothalamic syndromes
Ensemble de perturbations neuroendocriniennes qui sont à la base des syndromes hypothalamo-hypophysaires.
En relation avec une atteinte du système hypothalamo-antéhypophysaire, on relève seulement un tableau de puberté précoce et probablement des galactorrhées non puerpérales.
Lors d'une atteinte du système hypothalamo-post-hypophysaire, les perturbations de l'hormone antidiurétique (HAD) ont seules été bien mises en évidence : diabète insipide, lié à une insuffisance de la sécrétion ou de la mise en circulation de l'HAD ; syndrome de Schwartz-Bartter, dû à sa sécrétion excessive.
Des troubles majeurs de la régulation thermique sont provoqués principalement par des lésions hypothalamiques aigües, d'ordre traumatique ou vasculaire. A contrario, parmi les lésions chroniques, le syndrome de Shapiro comporte une association d'hypothermie paroxystique, de crises épileptiques et d'une agénésie du corps calleux.
Les perturbations des conduites alimentaires peuvent concerner la soif (adipsie, souvent latente et parfois détectée par une hypernatrémie, polydipsies primaires organiques, bien plus rares que les potomanies) ou la faim (hyperphagie ou anorexie, en fait exceptionnelles).
W. B. Schwartz et F. C. Bartter, médecins américains (1957) ; W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
hypoxémie réfractaire l.f.
refractory hypoxemia
Hypoxémie rebelle à tout traitement : une ventilation à l'oxygène pur pendant 20 minutes n'entraîne qu'une élévation modeste ou nulle de la Pa O2 alors que normalement celle-ci doit atteindre ou dépasser 450mm de Hg.
Chez l'adulte, on l'observe au cours du syndrome de détresse respiratoire aigu d'un syndrome de Mendelson, d'une inhalation massive d'eau ou d'un gaz toxique, d'une grippe maligne p. ex.
Chez le nourrisson, souvent un prématuré, elle s'observe au cours de la maladie des membranes hyalines.
Si l'on ne remédie pas rapidement à cette situation, des lésions fibreuses se développent.
C.L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
→ détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de), Mendelson (syndrome de)maladie des membranes hyalines
hypoxie réfractaire l.f.
refractory hypoxia
Hypoxie rebelle à tout traitement usuel (ventilation en oxygène pur avec les meilleurs réglages mécaniques possibles).
Le seuil tolérable d'hypoxie est de 67 hPa = 50 mm de Hg chez le nouveau-né et le petit nourrisson et de 80 hPa = 60 mm de Hg chez l'adulte. L'hypoxie réfractaire se voit dans les atteintes alvéolaires majeures (maladie des membranes hyalines, syndrome de détresse respiratoire, syndrome d'inhalation, pneumopathies).
L'utilisation de l'hypercapnie contrôlée est souvent insuffisante, l'augmentation considérable des résistances vasculaires pulmonaires autorise alors l'emploi de certains traitements vasodilatateurs (inhalation contrôlée d'un mélange enrichi en NO). La circulation extracorporelle prolongée peut être efficace. Le pronostic dépend de la réversibilité des désordres pulmonaires : si l'on n'y remédie pas rapidement, le développement de lésions fibreuses limite les espoirs de succès.
→ hypercapnie contrôlée, inhalation méconiale, maladie des membranes hyalines, détresse respiratoire aigüe (syndrome de)
ichtyose n.f.
ichthyosis
Génodermatose, c’est-à-dire dermatose dystrophique familiale, marquée par une desquamation cutanée continue donnant à la peau un aspect sec et craquelé, en écailles de poisson; il existe toutefois des ichtyoses acquises, ni héréditaires ni familiales.
Les types les plus fréquents d'ichtyose congénitale et héréditaire sont l'ichtyose vulgaire, l'ichtyose due à l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou ichtyose lamellaire et l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse; d'autres formes, plus rares, ont été décrites, telles l'ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, celle du syndrome de Sjögren-Larsson, l'ichtyose liée à l'X, voire celle du syndrome de Rud, etc. Du point de vue physiopathologique, on reconnaît actuellement trois variétés d'ichtyose : les formes avec hyperkératose de type rétentionnel à vitesse de renouvellement épidermique normale, celles avec hyperkératose de type prolifératif à activité accrue des cellules germinatives de l'épiderme et les formes à hyperkératose épidermolytique qui correspondent aux érythrodermies congénitales ichtyosiformes.
M. Comèl, dermatologue italien (1949) ; T. Sjögren, neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1957) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, Sjögren-Larsson (syndrome), Rud (syndrome), ichtyose liée à l'X
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.
ichthyosis and male hypogonadism
Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).
H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
IMAGe (syndrome) acr. angl.pour intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenital, and genital anomalies
Syndrome caractérisé par l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une dysplasie métaphysaire avec des membres courts, d'une hypoplasie congénitale des surrénales et d'anomalies génitales.
Moins de 20 cas ont été décrits. Les patients présentent également des traits dysmorphiques (bosses frontales, arête nasale large, implantation basse des oreilles). Chez les garçons, les anomalies génitales incluent une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias, un micropénis, et une hypogonadisme hypogonadotrophique. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif, gène CDKN1(11p15.4,C).
Réf. Orphanet (2007)