FGF sigle angl.
Fibroblast Growth Factor
Facteur de croissance des fibroblastes.
→ facteur de croissance des fibroblastes
[C2,A2]
Édit. 2018
FGF10 gene sigle angl. pour Fibroblast Growth Factor 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 5p13-p12, codant pour une des protéines, facteurs de croissance fibroblastique, qui joue un rôle important dans la division cellulaire, la régulation de la croissance cellulaire, la maturation cellulaire, la formation des vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement embryonnaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Syn. FGF-10, FGF10_HUMAN, keratinocyte growth factor 2
→ lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018
FGFR2 gene sigle angl. pour fibroblast growth factor receptor 2
Gène localisé en 10q26.13 (syndrome d’Apert) ou en 10q26.13 (dans d’autres affections) et constitué d’au moins 21 exons codant pour des isoformes multiples en raison d’un épissage alternatif.
C’est un récepteur de haute affinité pour les FGF (fibroblast growth factor) associés à des protéoglycanes de sulfate d’héparane (HSPG). La phospholipase C-gamma (PLCgamma) est recrutée pour FGFR2 par son interaction avec des résidus de phosphotyrosine sur la queue C-terminale de l’activation de FGFR2, ce qui se traduit par la catalyse du phosphatidylinositol-diphosphate (PIP2) pour le diacylglycérol (DAG) et l’inositol-triphosphate (IP3). DAG active la protéine kinase C (PKC) tandis qu’IP3 induit la libération de Ca 2+ du réticulum endoplasmique pour l’activation suivante de calmoduline-calcineurine-NFAT en une cascade de signalisations.
Des mutations du gène FGFR2 se produisent dans les dysplasies squelettiques congénitales telles que les syndromes de Crouzon, de Jackson-Weiss, d’Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen et de Beare-Stevenson. Ces syndromes sont proches d’une dysplasie osseuse comme la craniosténose et d’anomalies spécifiques telles que le faciès crouzonoïde, la syndactylie osseuse ou certaines anomalies des membres.
Remarquons que les SNPs (intronic single nucleotide polymorphisms) de FGFR2 sont associés à un risque accru de cancers : utérus, sein, poumon, estomac, ovaire, prostate, vessie avec une connotation de mauvais pronostic.
Syn. bacteria-expressed kinase, BEK, BEK fibroblast growth factor receptor, BEK, protein tyrosine kinase, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, FGF receptor, FGFR2_HUMAN, K-SAM, keratinocyte growth factor receptor, KGFR, protein tyrosine kinase, receptor like 14, TK
→ épissage, protéoglycane, héparan-sulfate, phospholipase C, diacylglycérol, inositol-triphosphate, réticulum endoplasmique, calmoduline, calcineurine, Crouzon (dysmorphie craniofaciale de), craniosténose, Jackson-Weiss (syndrome de), Apert (syndrome d'), Pfeiffer (syndrome de), Beare-Stevenson cutis gyrata (syndrome de), syndactylie
[Q1]
Édit. 2018
FGFR3 gene sigle angl. pour Fibroblast Growth Factor Receptor 3 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 4p16.3, codant pour un des récepteurs de facteur de croissance fibroblastique qui joue un rôle important dans les processus de régulation et de la division cellulaire, la formation des vaisseaux sanguins, la cicatrisation des plaies et le développement embryonnaire.
Normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, ses mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur qui envoie des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Des mutations de ce gène sont responsables de la craniosynostose, l’achondroplasie, l’hypochondroplasie, la dysplasie thanatophore, la kératose séborrhéique et le cancer de la vessie.
Syn. ACH, CD333, CEK2, FGFR-3, FGR3_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism), HBGFR, hydroxyaryl-protein kinase, JTK4, tyrosine kinase JTK4
→ craniosynostose, achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasia thantophore, kératose séborrhéique, cancer de la vessie
[Q1]
Édit. 2018
FGFR1 gene sigle angl pour fibroblast growth factor receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 8p11, codant pour une protéine appelée fibroblast growth factor receptor 1, un des quatre fibroblast growth factor receptor qui est impliqué dans des processus importants tels que la division cellulaire
Des modifications géniques sont à l’origine du syndrome de Kallmann type 2, du syndrome de Pfeiffer, du syndrome myéloprolifératif avec 8p11, de la dysplasie ostéoglophonique et de certains cancers.
Syn. BFGFR, C-FGR, CD331, CEK, FGFR1_HUMAN, fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome), FLG, FLJ14326, FLT2, FMS-like gene, FMS-like tyrosine kinase 2, heparin-binding growth factor receptor 1, hydroxyaryl-protein ki
→ Kallmann type 2 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), syndrome myéloprolifératif avec 8p11, dysplasie ostéoglophonique.
[Q2]
Édit. 2018
FGF 8 sigle angl.
fibroblast growth factor 8
Facteur 8 de croissance des fibroblastes
→ facteur 8 de croissance des fibroblastes
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018
FGF 23 sigle
fibroblast growth factor 23
Polypeptide membre de la famille des facteurs de croissance fibroblastiques (fibroblast growth factor, FGF), exprimé principalement dans le tissu osseux.
Le FGF 23 augmente l’excrétion urinaire des phosphates en inhibant leur réabsorption tubulaire, ce qui entraîne une hypophosphatémie. Il inhibe également la synthèse de calcitriol (1,25-dihydroxy-vitamine D). Le récepteur cellulaire du FGF 23 est la protéine klotho. Un excès de FGF 23 (surexpression ou défaut de dégradation) est responsable de formes rares d’ostéomalacie et de rachitisme.
→ FGF, calcitriol, klotho, ostéomalacie, rachitisme
[C1,C2]
Édit. 2018
facteur 8 de croissance des fibroblastes l.m.
fibroblast growth factor 8
Gène localisé en 10q24.32 codant pour une protéine de la famille du facteur de croissance fibroblastique (fibroblast growth factor (FGF), qui posséde une activité étendue dans les phénomènes de mitogénie, d’angiogénèse, de croissance et de survie cellulaires, dans le développement embryologique de l’encéphale, des yeux et des oreilles, dans la morphogénèse, la réparation tissulaire ainsi que dans la croissance et l’invasion tumorales.
Chez l’adulte l’expression de ce gène est limitée aux testicules et aux ovaires.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de l’holoproencéphalie et du syndrome de Kalmann.
Syn. AIGF, FGF-8, HBGF-8, HH6, KAL6
Sigle FGF 8
→ holoproencéphalie, Kalmann (syndrome de)
[C2,A2,Q1]
Édit. 2018