hypochondroplasie n.f.
hypochondroplasia
Forme mineure de l’achondroplasie qui se traduit également par la brièveté des membres, un canal vertébral étroit, mais dont le déficit statural, les anomalies de la face et des extrémités sont plus modérés.
De transmission autosomique dominante, elle est due comme l’achondroplasie (et comme le nanisme thanatophore qui est létal) à des mutations du récepteur de croissance fibroblastique, FGFR3 (locus en 4p16.3) mais qui sont différentes ; l’hypochondroplasie est due à la mutation au codon 540 de FGFR3 (domaine de la thyrosinekinase1) l’achondroplasie à la mutation au codon 380. Une hétérogénéité génétique de la maladie existe cependant.
F. Ravenna, médecin italien (1913) ; A. Léri, médecin français (1924)
Étym. gr. hypo : sous ; khondros : cartilage ;plassein :former,modeler