rein polykystique, cataracte et cécité congénitale l.m.
polycystic kidney, cataract, and congenital blindness
Association d’une polykystose rénale, d’une cécité à la naissance et d’une cataracte centrale.
Maladie observée sur trois membres d'une fratrie, où l’on trouve également une microcorie, une rétine hypoplasique, une absence de corps ciliaire et la persistance d'un angle iridocornéen fœtal. L’affection est autosomique récessive (MIM 263100).
K. F. Fairley, médecin australien (1963)
réinsertion n.f.
Action visant à rendre à une personne la plénitude des relations familiales, sociales, professionnelles qu’elle entretenait avant une maladie ou un accident ou lui assurer des relations aussi proches que possible des précédentes.
remède n. m.
remedy
Tout ce qui est utilisé pour traiter une maladie.
Il s’agit le plus souvent d’un médicament mais les techniques chirurgicales , psychothérapiques et de médecine physique peuvent répondre à cette définition.
Étym. lat. : remedium
réservoir de maladie l.m.
Zone géographique où une maladie s’observe avec une prévalence et une incidence supérieures à celles d’autres zones, qu’elle peut gagner.
Cette zone préférentielle peut être due aux conditions d’hygiène de la population humaine (par exemple le choléra dans certaines régions de l’Inde), aux nécessités éthologiques du germe responsable ou de l’insecte vecteur (par exemple la bilharziose dans des régions subtropicales), etc.
résorption osseuse modelante l.f.
metaphysis constriction, undertubulation
Processus dynamique qui permet à un os long de garder, au cours de sa croissance, une forme harmonieusement évasée à ses extrémités.
Le cartilage de conjugaison (physe) assure la croissance en longueur de l'os et l'ossification périostée assure la croissance en largeur. Le rôle de la métaphyse est de maintenir l'évasement harmonieux de cette zone en combinant l'accroissement à une résorption ostéoclastique sous-périostée (constriction métaphysaire).
L'élargissement exagéré des jonctions métaphysaires traduit une absence (maladie de Pyle) ou une insuffisance (dysplasie exostosante) de cette résorption.
Étym. lat. resorbere : avaler de nouveau
→ Pyle (maladie de), maladie exostosante
Restan (virus)
Restan (virus)
Virus à ARN de la famille des Bunyaviridae, responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques.
Ce virus, qui appartient au "groupe C" des Bunyaviridae, entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne
associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant 4 à 5 jours. Il est transmis par des
moustiques et ses hôtes habituels sont probablement des mammifères forestiers.
Sigle RESV
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
RET gene sigle angl. pour ret proto-oncogene
Gène situé sur le locus chromosomique 10q11.2 codant pour une protéine impliquée dans les signaux cellulaires, essentielle pour le développement des cellules nerveuses incluant celles de l’intestin et celles du système nerveux autonome.
Elle est également nécessaire pour le développement rénal et la spermatogenèse.
Des mutations de ce gène entraînent la maladie d’Hirschsprung, la néoplasie endocrinienne multiple, le cancer pulmonaire, le paragangliome non syndromique
Syn. CDHR16, HSCR1, hydroxyaryl-protein kinase, MEN2A, MEN2B, MTC1, PTC, rearranged during transfection, RET-ELE1, ret proto-oncogene (multiple endocrine neoplasia and medullary thyroid carcinoma 1, Hirschsprung disease), RET/PTC, RET51, ET_HUMAN
→ Hirschsprung (maladie de), néoplasie endocrinienne multiple, cancer pulmonaire, paragangliome
rétine tachetée familiale bénigne l.f.
fleck retina benign
Groupement hétérogène d'affections donnant des taches sur la couche cuticulaire de la membrane de Bruch.
Terme inventé par A.E. Krill englobant de nombreuses affections comme le fundus albipunctatus, le fundus flavimaculatus, les drusen familiales, la maladie de Kandori, et bien d'autres, dont le seul point commun est d'avoir des dépôts rétiniens visibles en ophtalmoscopie. L’affection est autosomique récessive (MIM 228980) ou sporadique.
A. E. Krill, ophtalmologiste américain (1977) ; F. Kandori, ophtalmologiste japonais (1959)
→ fundus albipunctatus, fundus flavimaculatus, Kandori (syndrome de)
rétinite pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Dégénérescence rétinienne lente, bilatérale, périphérique puis centrale, caractérisée par une héméralopie, une pigmentation rétinienne en forme d'ostéoblastes (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie papillaire et un rétrécissement artériel.
Le premier signe clinique de la maladie est l'héméralopie mais il n'est pas toujours exprimé, vient ensuite le rétrécissement progressif du champ visuel. Ce déficit forme d'abord un anneau dans le champ entre 20 et 40° puis cet anneau s’élargit vers le point central de fixation et vers la périphérie pour ne laisser finalement qu'un petit champ visuel central de 5 à 10 degrés. L'acuité visuelle centrale ne se modifie en principe que tardivement, cependant il existe des formes où la souffrance des cônes précède l'atteinte des bâtonnets, où la région maculaire souffre assez précocement par œdème maculaire cystoïde, où une atrophie aréolaire centrale progressive et non-exsudative s'installe précocement et dans ces cas le pronostic visuel central est sombre. Au fond d'œil on trouve des pigmentations ostéoblastiques qui débutent en mi-périphérie, une atrophie optique et un rétrécissement artériel. L'électrorétinogramme (ERG) est altéré précocement, surtout en scotopique (dès l'héméralopie).
La surdité est fréquente, même en dehors des formes associatives comme le syndrome de Usher, elle apparaît dans environ 20% des cas après quarante ans.
Il existe de nombreuses formes de rétinites pigmentaires, que l'on classe actuellement, de façon non satisfaisante, selon leur transmission héréditaire, leur mode de début, leur localisation et leurs associations. La transmission peut être autosomique récessive (18,5%), autosomique dominante (36%), liée au sexe (6,5%), et mitochondriale (1%). 39% des cas observés sont sporadiques.
A.C. van Trigt, ophtalmologiste néerlandais (1853)
Syn. dystrophie rétinienne mixte, dystrophie rétinienne périphérique
→ électrorétinogramme, ERG, héméralopie, scotopique, Usher (syndrome de), rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire-3 l.f.
retinitis pigmentosa-3
Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant par leur forme étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).
Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)
→ Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)
rétinite pigmentaire-10 l.f.
retinitis pigmentosa-10
Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes précoces et âge moyen d'apparition de la maladie de 12,9 ans.
Il y a une liaison génétique avec la région 7p, mais exclusion d'un lien avec la RP9. L’affection a été observée dans une famille espagnole. L’affection est autosomique dominante (MIM 180110), gène localisé en 7q31-q35.
Siobhán A. Jordan, médecin généticienne irlandaise (1993) ; C. F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.
PPREP type retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).
J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques
rétinoblastome n.m.
retinoblastoma
Tumeur embryonnaire de la rétine hautement maligne qui atteint de façon préférentielle le nourrisson et le très jeune enfant (1/18 000 naissances) avec comme signes d'appel une leucocorie, un strabisme, une buphtalmie ou parfois une hétérochromie irienne ; la forme endophytique envahit progressivement le vitré et la forme exophytique gagne l'espace sous-rétinien avec décollement de la rétine.
Quand il est bilatéral (dans 30 à 40% des cas), le rétinoblastome est de survenue précoce, tandis que les formes unilatérales sont de survenue plus tardive, 24 mois et plus. De développement intra-oculaire puis intra-orbitaire, la tumeur gagne l’encéphale et le tissu osseux en suivant le nerf optique. Du point de vue anatomopathologique, on distingue le rétinoblastome indifférencié (mitoses nombreuses) du rétinoblastome différencié. Suivant le degré de différenciation on distingue le rétinoblastome du rétinocytome marqué par des rosettes de Homer-Wright ou des agencements en bouquet des cellules tumorales. Une forme particulière est le rétinoblastome trilatéral ou pinéaloblastome. Le traitement le plus actuel fait appel à la chimiothérapie, la thermocoagulation et la radiothérapie.
Le rétinoblastome est lié à la délétion sur les deux allèles, d’un gène suppresseur, un des premiers individualisés, le gène RB (13q14). L’étude de ce gène a fourni un modèle d’oncosuppresseurs et a permis à Knudson, de formuler une « two-hit hypothesis » (double étape ou double détente) associant une mutation germinale, héritée, et une mutation somatique, acquise et accidentelle. Lors de la première modification de l'un des deux allèles l'affection n'apparaît pas ; il faut une deuxième mutation accidentelle somatique sur l'autre allèle homologue (autre chromosome) pour qu'il y ait transformation cellulaire maligne. La maladie est transmissible lorsque l'un des deux allèles des cellules germinales est anormal. Le gène muté se comporte donc comme un gène dominant avec pénétrance incomplète. Le gène non muté (RB1) est un anti-oncogène ; il est situé en 13q14.12-14.2, a une longueur de 180kb et comporte 27 exons. On connaît plus de vingt mutations différentes intragéniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200.0001ff).
P. Pawius (Pieter Pauw), anatomiste hollandais (1597) ; A. N. Pandey, ophtalmologiste indien (2014)
→ buphtalmie, Homer-Wright (rosettes de), leucocorie, rosette HW, rosette FW
rétinopathie diabetique de fond l.f.
background diabetic retinopathy
Aspect du fond d'œil caractérisé essentiellement par l'existence d'hémorragies et/ou d'exsudats, sans les complications sévères de la rétinopathie.
Ce terme ne reflète qu'un aspect descriptif de la rétinopathie diabétique et n'est utilisé que comme traduction de la locution anglaise correspondante.
Il ne correspond ni à un stade évolutif précis, ni à une classification physiopathogénique de la maladie.
rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
rétrécissement aortique l.m.
aortic valvular stenosis
Cardiopathie liée à la réduction de l'orifice valvulaire aortique par des lésions le plus souvent dégénératives.
Par ordre décroissant de fréquence, l'étiologie de ce rétrécissement peut correspondre à une dégénérescence fibrocalcaire (maladie de Mönckeberg), à une bicuspidie congénitale ou aux séquelles d'un rhumatisme articulaire aigu. Le rétrécissement aortique congénital sur valvule tricuspide est exceptionnel. Les obstacles aortiques juxtaorificiels sont rares et d'origine congénitale (sténoses sus et sousvalvulaires).
La présence du rétrécissement valvulaire impose un gradient entre la cavité ventriculaire gauche et l'aorte dans laquelle le sang est éjecté. De ce gradient, qui tend à s'accroitre avec le temps, résulte un souffle systolique, rude et râpeux, maximal à l'extrémité interne du deuxième ou troisième espace intercostal, droit, irradiant en écharpe vers les vaisseaux du cou. Un clic protosystolique d'éjection peut suivre le premier bruit. Le second bruit peut être dédoublé ou éteint. Le souffle est parfois accompagné d'un frémissement à la base du cœur. Le rétrécissement aortique s'accompagne d'une hypertrophie du ventricule gauche dont la fonction contractile systolique est longtemps préservée tandis que les altérations de sa fonction diastolique sont précoces et souvent importantes. L'apparition des symptômes (angor, décompensation cardiaque gauche puis globale, syncopes d'effort) atteste de la sévérité de l'affection et de son mauvais pronostic. Le diagnostic repose sur l'examen clinique et, parmi les examens techniques, surtout sur l'échocardiogramme.
Le rétrécissement aortique serré mérite, surtout s'il est symptomatique, une intervention qui, selon le cas, consistera en un remplacement valvulaire par prothèse, très rarement en une valvulotomie chirurgicale ou dans des circonstances plus exceptionnelles, en une dilatation valvulaire au ballonnet.
J. G. Mönckeberg, anatomopathologiste allemand (1903)
Sigle RA
rétroaction en biologie (technique de) l.f.
biofeedback
Technique comportementale d'apprentissage et d'autocontrôle progressif, selon un mécanisme de conditionnement opérant, de certaines fonctions physiologiques traduites en signaux optiques et sonores repérables par un dispositif électronique d'enregistrement et de mesure : tonus musculaire, résistance et température cutanées, tension artérielle, rythme cardiaque, électroencéphalo
Son efficacité est apparue dans de nombreux domaines, en particulier : rééducation musculaire (crampe des écrivains, torticolis spasmodique, etc.), récupération motrice après ictus, maladie de Raynaud, hypertension artérielle, certaines arythmies, migraines, céphalées de tension nerveuse, troubles gastro-intestinaux, incontinence vésicale ou fécale. Dans l'anxiété et les phobies, le processus de désensibilisation paraît plus efficace et accéléré sous l'effet des biofeedbacks électromyo
rhésus (facteur) l.m.
Rhesus factor
Caractère sanguin dont l'antigène est commun à l'homme et au Macacus rhesus.
1) Les porteurs de ce facteur sur leurs hématies sont dits Rh+, les autres Rh-. Il n'existe pas d'anticorps naturels dans le système Rhésus.
2) Une mère Rh- porteuse d'un fœtus Rh+ peut s'immuniser en fabriquant des anticorps anti-Rh qui, passant dans le sang du fœtus avant ou pendant l'accouchement, déclenchent des phénomènes d'allo-immunisation fœtomaternelle, avec déglobulisation fœtale. La maladie hémolytique du nouveau-né comporte un risque de mort fœtale in utero, ou d'apparition après la naissance d'un ictère nucléaire grave.
Le système rhésus est une mosaïque contrôlée par un système polyallélique comprenant de nombreux antigènes parmi lesquels l'antigène D ou antigène RH classique, très immunogène, et les facteurs C, E, d, c, e. Dans la pratique, les humains sont soit rhésus+, c'est-à-dire que leurs érythrocytes sont porteurs d'antigènes rhésus, soit rhésus-.
K. Landsteiner, biologiste autrichien, prix Nobel de médecine en 1930 et A. Wiener, immunologiste américain (1940)
Étym. Macacus rhesus, singe sur le sang duquel ce facteur a été trouvé.
Symb. Rh
→ groupe sanguin, ictère nucléaire, immunisation foetomaternelle
rhinosporidiose n.f.
Infection granulomateuse des muqueuses due à Rhinosporidium seeberi dont la nature fongique n’est pas
définitivement prouvée, car ni la culture, ni l’inoculation à l’animal n’ont été possibles.
Décrite en 1900 par Seeber en Argentine puis signalée en Afrique, Amérique et en Asie (surtout Inde et Ceylan),
elle se manifeste par des polypes friables, très vascularisés et hémorragiques, portant des points blancs à leur
surface, se développant sur les muqueuses nasale (70% des cas), buccale, pharyngée, génitale et sur la
conjonctive oculaire. L’extension est locale, exceptionnellement disséminée et profonde. Cette maladie a surtout
été décrite chez des personnes vivant en milieu rural et en contact avec de l’eau stagnante (rizières).
G .R. Seeber, médecin argentin (1900)
Rhodnius prolixus
Rhodnius prolixus
Insecte Hémiptère de grande taille d'Amérique tropicale, appartenant à la famille des Reduviidae, vecteur de la maladie de Chagas.
Cet insecte vit dans les murs de torchis ou les toits de palmes des cases. Il pique la nuit, surtout au visage. La piqûre est indolore. La réplétion complète s’effectue en quelques minutes puis le triatome émet des déjections liquides qui peuvent être très riches en Trypanosoma cruzi si l’insecte est infecté. Les parasites pénètrent ensuite par l’orifice de piqure ou au niveau des muqueuses, en particulier oculaires.
→ Reduviidae, trypanosomose humaine américaine
rhumatisme n.m.
rheumatism, rheumatic disease
Affection articulaire et périarticulaire caractérisée par des douleurs, une gêne à la mobilisation et des phénomènes inflammatoires pouvant faire partie d’une maladie systémique.
Le mot est réservé aux affections articulaires inflammatoires ou dégénératives, dont la cause est encore inconnue. Dans les autres cas, il est remplacé par "arthrite"ou accolé à sa cause, arthropathie, tendinopathie et enthésite, etc.
Étym. gr. rheuma : fluxion
rhumatisme à hydroxyapatite n.m.
apatite deposition disease
Maladie caractérisée cliniquement par des crises douloureuses aigües mono-articulaires transitoires mais volontiers récidivantes et, radiologique
Syn. maladie des calcifications tendineuses multiples