TINF2 gene sigle angl. pour TERF INteracting nuclear Factor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 14q12, donnant instructions pour le maintien du rôle des protéines du complexe de défense qui préserve la structure des télomères situés à la partie terminale des chromosomes.
Ces télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce.
Au moins 15 mutations de ce gène ont été identifiées chez des patients atteints de dyskératose congénitale et dans sa forme sévère le syndrome de Revesz.
2018
Syn. (TRF1)-interacting nuclear factor 2 variant 1, TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2, TERF1-interacting nuclear factor 2, TERF1-interacting nuclear factor 2 isoform 1, TERF1-interacting nuclear factor 2 isoform 2, TIN2, TINF2_HUMAN, TRF1-interacting n
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Revesz (syndrome de)
[Q1,J1,L1]
Édit. 2018