Stormoken-Sjaatadt-Langslet (syndrome de) l.m.
H. Stormoken , médecin interniste norvégien (1922-2019); A. Langslet , pédiatre norvégien; O. Sjaastad , neurologue norvégien
Syn. Stormoken (syndrome de)
Réf. Stormorken H, Sjaastad O, Langslet A, Sulg I, Egge K, Diderichsen J. : A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics 1985 Nov; 28(5): 367-374
[F1, H1, J1, P2]
Édit. 2020
bloc de la 21-hydroxylase
l.m.
block of 21-hydroxylase
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2020
bloc de la 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
block of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase.
A. M. Bongiovanni, pédiatre américain (1962)
→ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
Édit. 2020
cancer broncho-pulmonaire à grandes cellules l.m.
Carcinome non à petites cellules sans signes de différenciation épidermoïde ou glandulaire ou de sécrétions intracellulaires en microscopie optique.
Représentant 10 à 20% des cancers broncho-pulmonaires non à petites cellules (CBNPC), il comporte plusieurs sous-types : cancer neuro-endocrine à grandes cellules dits ou non composites (exprimant en immuno-histochimie au moins un marqueur neuro-endocrine et dont le pronostic se rapproche de celui des carcinomes à petites cellules) , carcinome basaloïde ou encore cancer à grandes cellules claires. On les subdivise dans la classification de l'OMS en carcinome à cellules claires par dégénérescence du cytoplasme, sans valeur pronostique particulière et carcinome à cellules géantes avec 20 à 30% de cellules ayant 4 à 6 fois la taille des autres cellules tumorales, de mauvais pronostic. Les cellules de ce type de cancer peuvent se voir dans des territoires mal différenciés d'adénocarcinomes, moins souvent dans des territoires de carcinomes épidermoïdes. Le traitement est celui des CBNPC.
Syn. cancer broncho-pulmonaire indifférencié à grandes cellules, carcinome broncho-pulmonaire à grandes cellules, carcinome broncho-pulmonaire à grandes cellules.
→ cancer broncho-pulmonaire primitif
[A2, A3, B2, F2, K1, K3 ]
Édit. 2020
trouble des conduites alimentaires l.m.
Ensemble de troubles caractérisés par des perturbations persistantes du comportement alimentaire délétères pour la santé : restriction de l’alimentation,accès de gloutonnerie,ingestion de substances non nutritives.
Dans certains cas sont décrits des envies irrésistibles ( « craving ») et des rituels de consommation similaires aux comportements observés dans les pathologies à type de trouble de l’usage de substance psychotrope : ceci nourrit l’hypothèse d’une physiopathologie partagée sous forme de dérégulation du circuit neuronal de récompense dopaminergique.
→ anorexie mentale, boulimie nerveuse, Pica, mérycisme, trouble d’usage d’une substance psychotrope,addiction, craving
[H3]
Édit. 2020
échelle de Rankin loc. fém.
Rankin scale
échelle d’évaluation de résultats globaux d’un seul item pour les patients post-AVC. Elle est utilisée pour catégoriser le niveau d’indépendance fonctionnelle en fonction des activités pré-AVC.Niveau de Rankin Description
0 Aucun symptôme
1 Aucune incapacité significative en dépit des symptômes :capable d'effectuer
toutes les tâches et activités habituelles
2 Handicap léger : incapacité d'effectuer toutes les activités antérieures, mais
capable de s'occuper de ses propres affaires sans assistance
3 Handicap modéré : nécessité de l'aide mais capable de marcher sans
assistance
4 Handicap modérément sévère : incapable de marcher sans assistance et
incapable de s'occuper de ses propres besoins corporels sans assistance
5 Handicap sévère : alité, incontinent et nécessitant de l'attention et des soins
infirmiers constants
J. Rankin, médecin écossais (1957)
→ AVC
[H1, K4]
Édit. 2021
triade de Meltzer l.f.
Meltzer's triad
Association d'un purpura palpable, d'un état de fatigue et d'arthralgies,communément rencontrée dans les cryoglobulinémies mixtes
M. Meltzer, rhumatologue américain (1966)
[F1, I1, J1]
Édit. 2021
batterie courte de performance physique l.f.
short physical performance battery
Ensemble de tests physiques permettant d'évaluer la performance physique d'un individu : le test d'équilibre, le test de la vitesse de la marche et le test de lever de chaise.
L’addition des scores de tous les tests permet d’obtenir un score de performance globale qui se répartit en trois catégories :
0-6 Faible performance
7-9 Performances intermédiaires
10-12 Haute performance
un score inférieur à 8 est indicateur de risque de sarcopénie
J. M. Guralnik, épidémiologiste américain (1994 et 2000)
[I, N]
Édit. 2021
inflammation liée à l'angiopathie amyloïde cérébrale l.f.
cerebral amyloid angiopathy-related inflammation
réaction auto-immune aux dépôts amyloïdes-beta dans le système vasculaire cérébral évoquant une méningoencéphalite
Le diagnostic requiert les cinq critères suivants:
- âge supérieur à 40 ans
- au moins deux symptômes suivants : céphalées, diminution de la conscience, changement de comportement, signes neurologiques focaux, crises
- à l'IRM au moins deux lésions hémorragiques cortico-sous-corticales : macrohématomes, microhématomes, sidérose corticale superficielle
- à l'IRM, hyperintensités unifocale ou multifocale de la matière blanche en séquences FLAIR pondérées T2
- absence de néoplasie, infections ou autres causes.
Le diagnostic formel repose sur l'examen histologique d'une biopsie chirurgicale du cortex cérébral.
L'évolution clinique est lentement progressive vers la démence ; elle peut être freinée par un traitement immunosuppresseur : glucocorticoïdes, cyclophosphamide.
S. Bhattacharyya, neurologiste américain (2021)
→ angiopathie amyloïde cérébrale, méningoencéphalite
[A3, B2, H1, K4]
Édit. 2021
ALAS1 gene, acr. delta-aminolevulinate synthase l.m.
gène situé sur le locus chromosomique 3p21.2 code l’enzyme mitochondriale qui catalyse l’étape limitant la vitesse dans la biosynthèse de l’hème (fer-protoporphyrine).
Des mutations de ce gène sont reponsables de la porphyrie aigüe intermittente et porphyrie aigüe
Syn. ALAS3, 5-Aminolevulinate Synthase, Nonspecific, Mitochondrial, Aminolevulinate, Delta-, Synthase, 5-Aminolevulinic Acid Synthase,
Delta-Aminolevulinate Synthase, Delta-ALA Synthase, EC 2.3.1.37, ALAS-H, ALASH, ALAS, Migration-Inducing Protein, EC 2.3
→ porphyrie aigüe intermittente
[Q1, R1]
Édit. 2021
HMBS gene acr. hydroxyméthylbilane synthase
gène, localisé sur le locus chromosomiques 11q23.3, fournit des instructions pour la fabrication d'une enzyme appelée hydroxyméthylbilane synthase. Cette enzyme est impliquée dans la production d'une molécule appelée hème.
Des mutations de ce gène sont responsables des porphyries
Syn. HEM3_HUMAN, Hydroxymethylbilane Synthetase, PBG-D, PBGD, Porphobilinogen Ammonia-Lyase, Porphobilinogen ammonia-lyase (polymerizing)
Porphobilinogen Deaminase, Porphyrinogen Synthetase, Pre-uroporphyrinogen synthase, Preuroporphyrinogen
[Q1, R1]
Édit. 2021
Critères de l'arthrite systémique l.m.pl.
Criteria for Systemic Arthritis
Exigences
- arthrite d'une ou de plusieurs articulations
- fièvre durant plus de deux semaines avec des pics fébriles journaliers durant trois jours
- un des symptômes suivants
rash érythémateux évanescent
lymphadénopathies généralisées
hépatomégalie ou splénomégalie
sérosite
Exclusions
- psoriasis ou psoriasis chez un membre de la famille au premier degré
- arthrite chez un sujet masculin HLA-B27 positif après sa sixième année
- spondylarthrite ankylosante, arthrite de l'enthésite, sacro-iliite des maladies inflammatoires
digestives, arthrite réactionnelle, uvéite antérieure aigüe, ou antécédent d'une de ces affections
chez un parent du premier degré
- présence du facteur rhumatoïde IgM à au moins deux occasions à plus de trois mois d'intervalle
R. E. Petty, rhumatologue pédiatrique canadien (2001)
Syn. maladie de Steel, arthrite juvénile
→ sérosite, psoriasis, HLA-B27, sacro-iliite, spondylarthrite ankylosante, arthrite de l'enthésite, arthrite réactionnelle, rash érythémateux
[I1 (rhumatologie), O1 (pédiatrie)]
Édit. 2021
Index de Mayo de la rectocolite hémorragique
Mayo score for ulcerative colitis
Fréquence des selles
0 : normale
1 : 1 à 2 selles en plus du nombre habituel
2 : 3 à 4 selles en plus du nombre habituel
3 : >5 selles en plus du nombre habituel
Présence de sang dans les selles
0 : absent
1 : <50% des émissio,ns
2 : > 50% des émissions
Appréciation globale de la gravité
0 : quiescente
1 : activité légère
2 : activité modérée
3 : maladie sévère
Evaluation de la sévérité des lésions endoscopiques
0 : normale ou maladie inactive
1 : anomalies légères (érythème, diminution de la trame vasculaire, légère fragilité)
2 : anomalies modérées (érythème franc, disparition de la trame vasculaire, fragilité, érosions)
3 : anomalies sévères (saignement spontané, ulcérations)Score < 2 : maladie inactive
Score compris entre 3 et 5 : activité faible
Score compris entre 6 et 10 : activité modérée
Score >11 : activité sévère.
P. Rutgeerts, gastro-entérologue belge (2005)
→ rectocolite ulcérohémorragique
[L1]
Édit. 2021
Score de Mayo de la colite hémorragique l.m.
Ulcerative Colitis Activity Index
Fréquence des selles
0 : normale
1 : 1 à 2 selles en plus du nombre habituel
2 : 3 à 4 selles en plus du nombre habituel
3 : >5 selles en plus du nombre habituel
Présence de sang dans les selles
0 : absent
1 : <50% des émissio,ns
2 : > 50% des émissions
Appréciation globale de la gravité
0 : quiescente
1 : activité légère
2 : activité modérée
3 : maladie sévère
Evaluation de la sévérité des lésions endoscopiques
0 : normale ou maladie inactive
1 : anomalies légères (érythème, diminution de la trame vasculaire, légère fragilité)
2 : anomalies modérées (érythème franc, disparition de la trame vasculaire, fragilité, érosions)
3 : anomalies sévères (saignement spontané, ulcérations)Score < 2 : maladie inactive
Score compris entre 3 et 5 : activité faible
Score compris entre 6 et 10 : activité modérée
Score >11 : activité sévère
P. Rutgeers, gastroentérologue belge (2005)
→ rectocolite ulcéro-hémorragique
[L1]
Édit. 2021