neurulation n.f.
neurulation
Processus de mise en place de l'ébauche du système nerveux central sous la forme du tube neural.
Le futur tissu nerveux est d'abord un épaississement de l'épiblaste au-dessus de la notochorde qui se forme sous son influence inductrice. C'est le neuroblaste. Puis, celui-ci se creuse d'un sillon médian pour devenir la gouttière neurale. Enfin, les bords de la gouttière se rapprochent et finissent par se souder, formant ainsi un tube neural, complètement isolé du reste de l'épiblaste. La fermeture se fait du 21ème au 27ème jour.
→ tube neural, épiblaste, notochorde, neuroblaste, gouttière neurale
[A4,O6]
névrose actuelle l.f.
actual neurosis
S. Freud opposait deux grands types de névroses : les névroses actuelles (névrose d'angoisse et neurasthénie, puis hypocondrie), qu'il référait à une étiologie somatique, et les psychonévroses, liées à des évènements importants de la vie passée. L'insuffisance de décharge de l'énergie actuelle ou son inadéquation (impuissance, abstinence, coïtus interruptus, masturbation, etc.) étaient à l'origine des névroses actuelles.
Cette distinction n'est plus retenue aujourd'hui. Mais la prise en compte du conflit infantile dans toute névrose n'empêche pas de porter attention aux facteurs "actuels", en particulier dans la pathologie psychosomatique.
[H3,H4]
névrose de caractère l.f.
character neurosis
Groupe nosologique discuté, d’ordre psychodynamique, dans lequel les symptômes névrotiques sont remplacés par des traits de caractère répétitifs et fixes qui, comme les symptômes, traduisent le conflit défensif.
Ces traits correspondent: soit à une des grandes organisations névrotiques symptomatiques (formes - ou "caractères", par abréviation - orale, phobique, obsessionnelle, paranoïaque, etc.); soit à une fixation à une étape du développement libidinal (oral, urétral, phallique).
Le caractère est alors une formation réactionnelle stable, qui protège le sujet contre l’angoisse mais irréalise et touche ses relations à l’autre, perçu a priori comme une menace. En fait, des symptômes mineurs peuvent se rencontrer, de même qu’un certain degré d’angoisse libre.
Les névroses de caractère sont souvent difficilement accessibles à une psychothérapie car les anomalies sont profondément inscrites dans la personnalité. Les formes graves peuvent évoquer un état limite.
[H3,H4]
NFNS sigle pour neurofibromatose-syndrome de Noonan
[A4,O6,Q2]
nœud primitif de Hensen l.m.
Hensen’s primitiv node, Hensen's primitiv notch
A. C. V. Hensen, biologiste et zoologiste allemand (1863)
[A4,O6]
NTproBNP sigle angl. m. pour N-terminal pro-brain natriuretic peptide
Polypeptide de 76 acides aminés, correspondant au domaine N-terminal du pro-BNP (pro-brain natriuretic peptide).
Le NTproBNP a la même origine et la même valeur sémiologique dans l’insuffisance cardiaque et la souffrance myocardique que le BNP.
[C1, C2, K2, O4]
Édit. 2020
notochorde n.f.
notochord
Colonne mésoblastique formée sur la ligne médiane, chez l’embryon à la 3ème semaine, par invagination au niveau du nœud primitif de cellules épiblastiques qui migrent en direction crâniale jusqu’à la plaque préchordale entre la gouttière neurale et l’entoblaste.
Les cellules de la notochorde prolifèrent et se séparent des cellules entoblastiques également d’origine épiblastique qui vont remplacer l’hypoblaste. Elles forment un canal chordal puis un cordon cellulaire plein, la notochorde définitive. L’extrémité antérieure marque la place future de l’ébauche hypophysaire ; la trace peut en être retrouvée sous forme d’un petit pertuis situé au fond de la fosse hypophysaire de la selle turcique. La notochorde suit en avant le trajet du tube neural et sert de base au développement du squelette axial. Son extrémité caudale se termine dans la dépression qui centre le nœud primitif de Hensen. Faite de cellules qui se creusent de larges vacuoles incolores à limites imprécises, la notochorde, structure transitoire, disparaît au sein des corps vertébraux qui s’édifient autour d’elle, ne laissant persister que des vestiges dans les disques intervertébraux, le nucleus pulposus; ces derniers peuvent donner naissance à un chordome.
C. A. V. Hensen, physiologiste allemand (1863)
Étym. gr. khordè : corde
Syn. chorde dorsale
→ mésoblaste, noeud primitif, Hensen (nœud de), épiblaste, plaque préchordale, gouttière neurale, entoblaste, hypoblaste, canal chordal, selle turcique, tube neural, disque intervertébral, nucleus pulposus
[A4,O6 ]
nouvelle échelle métrique de l'intelligence (NEMI) l.f.
new intelligence metrical scale
Reprise par R. Zazzo de l'échelle initiale datant de 1949, afin d'améliorer sa validité d'épreuve de développement.
Destinée aux enfants de 3 à 14 ans, prédictive de la réussite scolaire, la NEMI présente néanmoins, malgré des améliorations notables, les limites propres à toutes les échelles issues du test de Binet-Simon.
Le critère du choix des épreuves est la réussite par une majorité. Le résultat d'un enfant donné n'évalue que son avance ou son retard actuel par rapport à cette norme.
L'échelle est structurée en facteur verbal. Un enfant peut obtenir un QI moyen et se trouver en difficulté d'adaptation scolaire. Le niveau global obtenu sous-estime les potentialités de l'enfant mais non ses capacités d'adaptation. Les échecs ou déficits peuvent être mis en rapport avec des perturbations affectives, qui doivent être confirmées par des tests projectifs.
R. Zazzo, psychologue français (1966)
[H4, O1]
Édit. 2018
noyaux intercalés l.m.
intercalated nuclei
Noyaux qui appartiennent à la partie latérale de l’amygdale centro-médiale élargie avec les parties latérales du noyau de la strie terminale et de la partie sublenticulaire de l’amygdale, et la partie médiale du noyau interstitiel.
Ils sont enfouis dans les faisceaux dorsaux de fibres intra-amygdaliens.
Elizabeth C. Crosby et Tryphena Humprey, anatomistes américaines (1941)
Syn. « Kleine Zellen » de Brockhaus (1938) ; intercalated cell masses de Crosby et Humphrey (1941)
NR5A1 gene sigle anglais pour nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q33.3 codant pour un facteur de transcription appelé facteur stéroïdogénique 1 (steroidogenic factor 1) qui gère le contrôle de l’activité de plusieurs gènes intervenant dans le développement des gonades (ovaires et testicules) et des glandes surrénales.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer
| NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose. |
| La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.Syn.GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog→cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, |
Syn. AD4BP, adrenal 4 binding protein, ELP, FTZ1, FTZF1, fushi tarazu factor homolog 1, hSF-1, nuclear receptor AdBP4, nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1, SF-1, SF1, steroid hormone receptor Ad4BP, steroidogenic factor 1, STF1_HUMAN
NSE sigle pour neuron specific enolase
→ énolase spécifique des neurones
[H1, O4]
Édit. 2018
nymphomanie n.f.
nymphomania
Excitation érotique féminine, considérée comme excessive par rapport au contexte socioculturel.
Rencontrée également chez les femelles (vaches et juments), cette "fureur utérine" (D.T. de Bienville) relève davantage, chez la femme, de jugements de valeur que de la pathologie.
En seront distingués : l'érotisation de la relation de l'hystérique, à la fois séductrice et s'en tenant par ex. au souci de plaire ; l'hypersexualité lors d'un épisode d'excitation maniaque ; les essais, par le biais sexuel, d'amélioration de la relation à autrui chez les schizophrènes.
Certains troubles endocriniens (notamment à la ménopause) peuvent favoriser ce type de comportement.
C'est dire qu'en dehors de cas bien définis comme celui de certaines arriérées, l'attitude thérapeutique (sédatifs, contraception)restera réservée.
J. D. T. de Bienville, médecin français (1772)
Étym. gr. numphê : jeune fille, clitoris, et mania : folie
→ satyriasis, hystérie (histoire de l'), maniaque (épisode), schizophrènie, arriération mentale
[H4]
Édit. 2018
obésité paradoxale avec rétention d'eau l.f.
paradoxical obesity with water retention
Terme impropre correspondant aux prises de poids, parfois sévères et très invalidantes observées chez certaines jeunes femmes notamment en période prémenstruelle.
Cette situation est une expression du syndrome des œdèmes orthostatiques en apparence idiopathique et ne correspond pas à une augmentation de la masse adipeuse.
Syn. obésité spongieuse (Gilbert-Dreyfus, médecin endocrinologue français, membre de l'Académie de médecine, 1951), hydrolipopexie (A. Albeaux-Fernet, médecin endocrinologue français, 1945), syndrome de Mach (R.S. Mach, néphrologue suisse, membre de l'Académie
→ œdèmes idiopathiques orthostatiques (syndrome des)
Édit. 2017
obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
obesity associated with melanocortin 4 receptor deficiency
Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour : obésité sévère avec augmentation de la masse corporelle maigre, de la densité osseuse.
Il existe une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée.
La prévalence dans la population générale est probablement de 1 sur 2000. La prévalence des mutations de MC4R a été estimée de 0.5 à 1% chez les adultes obèses (indice de masse corporelle>30), avec une fréquence plus élevée dans les populations présentant une obésité à début infantile sévère, avec une variabilité entre les populations.
La protéine MC4R est un récepteur couplé à la protéine G impliqué dans la voie de signalisation hypothalamique leptine-mélanocortine. L'activation de MC4R joue un rôle clé dans le maintien de l'homéostasie énergétique. Elle est associée à la suppression de la prise alimentaire. La majorité des patients décrits à ce jour sont porteurs de mutations hétérozygotes du gène MC4R (18q21.32). Le déficit en MC4R est transmis de manière codominante, avec une expressivité et une pénétrance variables selon les populations. Des cas rares de personnes porteuses de la mutation à l'état homozygote ont été décrits et présentent un phénotype plus sévère. Cependant, certains patients homozygotes avec une absence complète de la fonction MC4R ont été décrits sans hyperinsulinémie.
Le diagnostic suspecté d'après les signes cliniques est confirmé par la détection d'une mutation du gène MC4R.
Comme pour les autres formes d'obésité, le pronostic dépend des complications présentes : diabète de type 2, maladie cardio-vasculaire, cancer.
Réf. Orphanet, S. Filetti, médecin interniste italien (2007)
→ récepteur de mélanocortine 4, mélanotropine, MC4R gene
Édit. 2017
oblitération capillaire l.f.
Syn. hypoxie sans hypoxémie, territoire de non perfusion, territoire d'hypoxie
→ oblitération capillaire rétinienne, hypoxémie, hypoxie (causes de l'), hypoxie sans hypoxémie, territoire de non perfusion, territoire d'hypoxie
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017
oblitération capillaire rétinienn e l.f.
→ occlusion capillaire rétinienne
[G2,H1,K4,P2]
Édit. 2017
oblitération capillaire l.f.
→ oblitération capillaire rétinienne, hypoxémie, hypoxie (causes de l'), hypoxie sans hypoxémie, territoire de non perfusion, territoire d'hypoxie
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017
occlusion capillaire rétinienne l.f.
retinal capillary occlusion
Thrombose plus ou moins étendue du lit capillaire rétinien.
Il s'agit d'une lésion angiographique reconnue sous l'aspect d'un territoire capillaire non perfusé. Cette anomalie, constatée au cours de toutes les vasculopathies ischémiques de la rétine, est recherchée systématiquement dans le bilan angiographique d'une rétinopathie diabétique.
Syn. oblitération capillaire, territoire de non perfusion, territoire d'hypoxie
[G2,H1,K4,P2]
Édit. 2017
Oct4 gene. sigle.angl. pour Octamer-binding protein 4
Gène, situé sur le chromosome 6p21.31, encodant un facteur de transcription contenant un homéodomaine POU (Pct-Oct-Unc) qui joue un rôle clé dans le développement embryonnaire et celui de la cellule souche pluripotente.
Une expression aberrante de ce gène dans des tissus adultes est associée à la tumorigenèse. Ce gène peut participer dans une translocation avec le gène du sarcome d’Ewing sur le chromosome 21 qui conduit également à un développement tumoral.
→ homéodomaine, sarcome d'Ewing, cellule souche pluripotente
Édit. 2017
complexe OEIS sigle angl. pour Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects
Malformation congénitale caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie cloacale, une imperforation anale et des défauts spinaux, souvent associés à d'autres malformations.
La prévalence à la naissance est estimée à 1/10 000. L'épispadias, l'exstrophie vésicale classique et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Le ratio homme/femme varie selon les études ; une prédominance masculine ou féminine mais aussi un sex-ratio presque égal ont été rapportés.
Les patients présentent à la naissance deux hémi-vessies exstrophiées séparées par l'intestin court (souvent à deux entrées, créant une imperforation anale). On observe: une omphalocèle dans 88 à 100% des cas et une malrotation/duplication intestinale, et le syndrome de l'intestin court dans 46% des cas, avec une malabsorption chez certains d'entre eux. Il existe un écartement important de la symphyse pubienne et le bassin est souvent asymétrique. Les organes génitaux (par ex. les zones péniennes et clitoridiennes) sont parfois séparés par la plaque vésicale, par le scrotum adjacent, ou par la partie labiale. On rapporte aussi une duplication du vagin et de l'utérus, et une agénésie vaginale. Des malformations urologiques variées (obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein pelvien ectopique, rein en fer à cheval, hypo-ou agénésie rénale, méga-urètre, ectopie urétrale et urétérocèle) peuvent aussi être présentes. Tous les patients sont porteurs d’anomalies vertébrales allant d'une hémi-vertèbre à un myéloméningocèle, qui peuvent être accompagnées d'anomalies squelettiques et lymphatiques (pied bot, absence de pied, déformations tibiales/fibulaires, dislocation de la hanche).
L'exstrophie cloacale résulte d'une anomalie survenant pendant la phase précoce de développement embryologique associée à une rupture de la membrane cloacale avant la fusion du septum uro-rectal. La cause sous-jacente reste inconnue : les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle.
Le diagnostic est évident à la naissance, mais l'échographie, les radiographies, l'IRM sont recommandées pour déterminer la nature et l'étendue des malformations, ainsi que des tests de laboratoire pour détecter les pertes électrolytiques de l'iléum terminal.
Le diagnostic prénatal est possible avec les résultats de l'échographie (absence de visualisation de la vessie, défauts de la paroi antérieure, omphalocèle et myéloméningocèle sont les critères majeurs) et devrait être suivi d'un conseil aux parents pour les informer sur la nature de la malformation et l'étendue de la reconstruction chirurgicale nécessaire. Une interruption de la grossesse ne doit pas être automatiquement indiquée.
La mise en place immédiate de soins postnataux multidisciplinaires est requise, suivie par un traitement chirurgical commençant le plus souvent dans la période néonatale avec la fermeture immédiate du méningocèle et de l'omphalocèle, et de l'adaptation des deux parties de la vessie. Plus tard, un traitement en plusieurs étapes est mis en place pour la reconstruction de la vessie et de l'intestin, incluant le recours obligatoire à une ostéotomie du fait de l'asymétrie pelvienne sévère et de l'étendue des anomalies ventrales. Le traitement vise avant tout la fermeture définitive de la paroi abdominale, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. L'existence d'anomalies multiples associées doit être prise en compte pour le bon succès de la reconstruction chirurgicale.
Les avancées chirurgicales et l'amélioration des soins néonataux ont conduit à une augmentation notable des taux de survie, des taux de continence et donc de la qualité de vie. Mais les patients doivent être suivis pendant toute leur vie par une équipe multidisciplinaire, notamment dans les domaines psychosociaux et psychosexuels.
A. K. Ebert, pédiatre urologue allemande (2010)
Réf. Orphanet, Anne-Karoline Ebert, M. Ludwig, H. Reutter, W. Ösch (2010)
→ omphalocèle, exstrophie cloacale, exstrophie vésicale, imperforation anale, épispadias, agénésie, ectopie, myéloméningocèle, plaque vésicale,
pied bot, exstrophie cloacale
[A4, H1, I2, K1, M2, O1, Q2]
Édit. 2018
œsofibroscope n.m.
oesophageal fibrescope
Fibroscope destiné à l’exploration de l’oesophage.
Son utilisation spécifique est habituellement remplacée par celle du gastrofibroscope pour une étude plus étendue de l’étage supérieur du tube digestif. Il permet de réaliser des biopsies sur les lésions décelées.
Syn. œsophagofibroscope
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œsofibroscopie n.f.
oesophagoscopy with a fibrescope
Exploration de l’œsophage avec un œsofibroscope ou plus habituellement un gastrofibroscope.
Elle permet de réaliser des biopsies sur les lésions décelées.
Syn. œsophagofibroscopie
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œsogastroduodénofibroscopie n.f.
oesogastroduodenofibrescopy
Exploration de la partie haute du tube digestif: œsophage, estomac et duodénum avec un fibroscope.
Syn. œsophagogastroduodénofibroscopie
[B3,B4,L1]
Édit. 2017
œstradiol n.m.
œstradiol.
Hormone stéroïde dont le cycle A est phénolique, principal œstrogène de la femme jeune sécrétée par la thèque interne des follicules ovariens, par le placenta, et même par les testicules chez l'homme, et les corticosurrénales dans les deux sexes.
L’oestradiol, est biosynthétisé par les cellules de la granulosa dans les follicules ovariens par aromatisation des androgènes issus de la thèque interne de l’ovaire. Cette biosynthèse est sous le contrôle de la folliculine hypophysaire (FSH) et de ses récepteurs sur les cellules de la granulosa, dont le nombre augmente sous l’influence de l’œstradiol. Celui-ci freine la sécrétion de FSH et de l’hormone lutéotrope (LH) par rétrocontrôle négatif, jusqu’à un seuil critique au-dessus duquel il stimule au contraire, par rétrocontrôle positif, la libération de la LH en pic pré-ovulatoire qui déclenche l’ovulation. Il est ensuite sécrété par le corps jaune pendant la phase lutéale du cycle. Il induit la croissance de l’endomètre et assure la trophicité des organes sexuels chez la femme. Il est utilisé dans le traitement hormonal substitutif après la ménopause.
Dans le sexe masculin l’œstradiol a un effet spécifique sur la maturation osseuse, au point que les états de résistance aux œstrogènes sont responsables de gigantisme. Le déséquilibre œstro-androgénique (par excès d’imprégnation œstrogénique ou défaut de production d’androgènes) est responsable de gynécomastie.
L’œstradiol peut être dosé dans le sérum par technique radio-immunologique ou par électro-chimioluminescence. Seules les techniques radio-immunologiques sont utilisables chez l’homme et chez l’enfant, en raison d’une sensibilité insuffisante des dosages par électro-chimio-luminescence. Chez la femme, les concentrations usuelles d’œstradiol varient beaucoup en fonction de l’âge et de la période du cycle menstruel : < 30 pg/mL avant la puberté ; 12 à 165 pg/mL en phase folliculaire ; 85 à 500 pg/mL en phase ovulatoire ; 44 à 210 pg/mL en phase lutéale ; < 54 pg/mL après la ménopause. Chez l’homme, la concentration sérique d’œstradiol est normalement très faible : < 45 pg/mL
Le dosage de l’œstradiol est utilisé pour l’exploration des stérilités, lors des fécondations in vitro, pour le diagnostic d’une puberté précoce chez la fillette ou d’une féminisation chez l’homme.
Syn. estradiol
Symb. E 2
→ œstrogène, folliculostimuline, LH, thèque interne, granulosa, aromatisation, gynécomastie, de Graaf (follicule de), Sertoli (cellule de), androstènedione,
acide docosahexaènoïque, corps jaune, endomètre, gigantisme, androgènes, gynécomastie
[O4]
Édit. 2018
oléome n.m.
oleoma, oil granuloma
Nodule ou placard induré provoqué par la présence dans ou sous la peau d’hydrocarbures liquides (vaseline) qui, à plus ou moins longue échéance, induisent une réaction à corps étranger avec formation d'un granulome lipophagique.
Étym. lat. oleum : huile
[G4, J1]
Édit. 2020