Levy-Hollister (syndrome de)
l.m.
Levy-Hollister syndrome
Syn. syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
→ syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental l.m.
Le syndrome lacrymo-auriculodentodigital (LADD) associe des anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
L'existence d'une aplasie unilatérale radiale et d'une synostose radio-cubitale au cours du LADD caractérise le syndrome
lacrymo-auriculo-radio-dental.
D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973) ; W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967)
Syn. syndrome lacrymo-auriculodentodigital, syndrome de Levy-Hollister
Sigle LARD
→ syndrome lacrymo-auriculodentodigital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
testicule non descendu l.m.
Position anormale du testicule arrêté lors de la migration sur le trajet normal.
→ cryptorchidie, testicule cryptorchide, ectopie testiculaire
[M2, Q2]
Édit. 2019
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
→ ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
édition de base l.f.
base editing
Modification ciblée de base permettant d’introduire des mutations précises dans le génome en utilisant la protéine dCas9, forme mutante de Cas9 sans activité endonucléasique, fusionnée à une cytidine déaminase qui transforme les bases C (cytosine) en T (thymine).
Cette technique corrige une mutation sans cassure de l’ADN. Il est également possible en utilisant une autre construction de transformer la base A (adénine) en base G (guanine).
→ bases de l'ADN, génome, endonucléase
[Q1]
Édit. 2019
protéine de fusion l.f.
fusion protein
Nouvelle protéine obtenue par fusion de protéines naturelles ou de parties de ces protéines.
Une protéine peut être rendue fluorescente par fusion avec une protéine naturellement fluorescente.
[C1]
Édit. 2019
bases de l'ADN l.f.p.
Bases azotées, situées par paires et reliant les deux chaînes de l'acide désoxyribonucléique (ADN).
On distingue les bases puriques (adénine, guanine) et les bases pyrimidiques (thymine et cytosine).
→ acide désoxyribonucléique, bases puriques, bases pyrimidiques
[Q1]
Édit. 2019
glucose-6-phosphate l.m.
glucose-6-phosphate
Ester phosphorique du glucose dont la fonction alcool primaire est phosphorylée.
Il est biosynthétisé soit par phosphorylation du glucose par l'ATP et une glucokinase ou hexokinase, soit à partir du glucose-1-phosphate par la glucophosphomutase. Il constitue la première étape de la glycolyse ou de la glycogénogénèse. Sa transformation en fructose-6-phosphate est catalysée par la phosphohexose-isomérase.
Syn. ester de Robison
→ glucose, glucokinase, glucophosphomutase, glycolyse, glycogénogénèse
[C1]
Édit. 2019
Brain-Derived Neurotrophic Factor l. angl.
Sigle BDNF
→ facteur neurotrophique dérivé du cerveau
[C1, C2]
Édit. 2019
facteur neurotrophique dérivé du cerveau l.m.
brain-derived neurotrophic factor
Polypeptide de 118 acides aminés, exprimé principalement dans le cerveau, favorisant la survie, la croissance, et la différenciation des cellules neuronales.
Le facteur neurotrophique dérivé du cerveau présente de fortes analogies structurales et fonctionnelles avec le facteur de croissance du nerf (Nerve Growth Factor, NGF).
Sigle BDNF
→ facteur de croissance du nerf
[C1, C2]
Édit. 2019
cytidine désaminase l.f.
cytidine deaminase
Enzyme catalysant la désamination de la cytidine pour former l'uridine au sein de molécules d'ARN.
→ cytidine, uridine, désamination, acide ribonucléique (ARN)
[Q1]
Édit. 2019
angiodermite disséminée prurigineuse l.f.
Syn. eczématide like purpura
[F1 J1,]
Édit. 2019
éthylène-diamine-tétra-acétate n.m. (EDTA)
ethylene-diamine-tetra-acetate
L'éthylène-diamine-tétra-acétate est un puissant chélateur des ions minéraux, en particulier calcium (Ca++) et magnesium (Mg++) .
En biologie médicale, l'EDTA est utilisé comme anti-coagulant dans certains tubes pour prélèvements sanguins. Il est également largement utilisé pour des applications industrielles.
Syn. acide éthylène-diamine-tétra-acétique
[C1]
Édit. 2019
acide éthylène-diamine-tétra-acétique n.m.
ethylene-diamine-tetra-acetic acid
Syn. éthylène-diamine-tétra-acétate
Sigle EDTA
→ éthylène-diamine-tétra-acétate
[C1]
Édit. 2019
coloration de Ziehl-Neelsen l.f.
Ziehl-Neelsen test
Technique de coloration utilisée, en bactériologie, pour la mise en évidence des mycobactéries, en particulier du bacille de Koch, Mycobacterium tuberculosis.
Elle repose sur la propriété de ces bacilles qui, après coloration par la fuchsine phéniquée, résistent à la décoloration par l’acide nitrique et l’éthanol. Ils sont appelés, pour cette raison, bacilles acido-alcoolo-résistants.
F. Ziehl, bactériologiste allemand (1857-1926) ; F.C. Neelsen, anatomopathologiste allemand (1854-1954)
[B3, D1]
Édit. 2019
milieu de Löwenstein-Jensen l.m.
Löwenstein-Jensen’s middle
Milieu de culture solide destiné à la culture du bacille tuberculeux et des autres mycobactéries.
E. Löwenstein, médecin bactériologue autrichien, originaire de Bohême (1931) ; K.A. Jensen, médecin bactériologue (1932)
[B3, D1]
Édit. 2019
bacille de Koch l.m.
R. Koch, médecin bactériologiste allemand, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1905 (1882)
Syn. Mycobacterium tuberculosis
[D1]
Édit. 2019
bacille tuberculeux l.m.
R. Koch, médecin bactériologiste allemand, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1905 (1882)
Syn. Mycobacterium tuberculosis, bacille de Koch
[D1]
Édit. 2019
syndrome prématuré de condensation chromosomique l.m.
premature chromosome condensation syndrome
Affection caractérisée par une microcéphalie, un retard de croissance et une arriération mentale sévère observée chez des jumeaux nés de parents consanguins.
Cette affection, récessive autosomique, provoquée par une condensation chromosomique prémature au cours de la phase G2 précoce, est induite par une mutation du gène MCPH1.
Heidemarie Neitzel, médecin généticienne allemande (2002)
[H1, H4, I2, Q2]
Édit. 2019
psychosomatique dermatologique l.f.
→ peau et psychisme, maladie psychosomatique
[H3, J1]
Édit. 2019
agence européenne de sécurité alimentaire l.f.
european food safety authority
Agence fondée par l’Union européenne opérant indépendamment de la Commission européenne, du Parlement européen et des États membres de l’Union Européenne.
Créée en 2002, à la suite de crises de sécurité alimentaire. Elle se veut une source impartiale de conseils scientifiques et de communication sur les risques associés à la chaîne alimentaire. Les responsabilités respectives des évaluateurs des risques et des gestionnaires des risques sont séparées.
Sigle angl. FSA
[E1]
Édit. 2019
EFSA sigle pour European Food Safety Authority
Syn. agence européenne de sécurité alimentaire
→ agence européenne de sécurité alimentaire
[E1]
Édit. 2019
european Food safety authority
l.f.
Syn. agence européenne de sécurité alimentaire
Sigle EFSA
→ agence européenne de sécurité alimentaire
[E1]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome d') l.f.
Ehlers-Danlos syndrome
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos
Sigle SED
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)
[ A4, O6, Q2]
Édit. 2019