syndrome lacrymo-auriculodentodigital l.m. (LADD)
Association d'anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
Décrite chez une vingtaine de cas dans 7 familles différentes (6 de ces 7 familles comprenaient 2 malades ou plus, sur 2 ou 3 générations, l’affection a une prévalence estimée à moins de 1 000 000.
L'atteinte lacrymale est une obstruction des canaux lacrymaux nasaux qui peut entraîner une épiphora ou une conjonctivite chronique en raison de l'absence de larmes.
Une aplasie ou hypoplasie des glandes salivaires peut y être associée, avec bouche sèche et apparition précoce de caries.
Les signes auriculaires sont des pavillons d'oreilles en cupules avec surdité neuro-sensorielle ou mixte.
L'atteinte dentaire se caractérise par une éruption tardive des dents, des incisives latérales petites et pointues avec hypoplasie modérée de l'émail. L'agénésie des incisives latérales supérieures a aussi été décrite.
Les anomalies des doigts peuvent se traduire par une clinodactylie des 5ème doigts, une duplication de la phalange distale du pouce, un triphalangisme du pouce et/ou une syndactylie.
Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites.
Chez un patient, une néphropathie entraînant la mort en période néonatale, une fente labio-palatine, et un hypospadias ont été observés.
Un autre cas présentait une malformation thoracique complexe, avec paralysie du diaphragme droit (aussi présente chez la mère de l'enfant), un hypodéveloppement de la vascularisation pulmonaire sans anomalies bronchiques, une hypoplasie modérée de l'artère pulmonaire gauche et, à l'échocardiographie, un anévrysme du septum inter-auriculaire.
L’hérédité est autosomique dominante mais les bases génétiques du syndrome LADD restent inconnues à ce jour. La grande variabilité d'expression de ce syndrome nécessite une grande prudence lors du conseil génétique.
Après la naissance d'un cas index, le syndrome peut être reconnu lors d'une échographie prénatale, sur la découverte d'une anomalie radiale ou sur le profil foetal qui montrerait au minimum un front haut et une micrognathie sévère.
Syn. syndrome de Levy-Hollister, syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Réf. Orphanet (2006)
→ hypoplasie, atrésie, aplasie, épiphora, clinodactylien hypospadias, micrognathie
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
canal lacrymo-nasal l.m.
[A1,P1,P2]
Édit. 2015
gouttière lacrymo-nasale l.f.
→ sillon lacrymal du maxillaire
orifice inférieur du canal lacrymo-nasal l.m.
→ orifice du canal naso-lacrymal
Édit. 2017
osselet du canal lacrymo-nasal de Grüber l.m.
W. Grüber, anatomiste russe (1814-1890)
→ os wormien fontanellaire orbitaire
Édit. 2017
osselet lacrymo-malaire l.m.
→ os wormien fontanellaire orbitaire
Édit. 2017
suture lacrymo-conchale l.f.
sutura lacrimoconchalis (TA)
lacrimoconchal suture
Suture entre l’hamulus lacrymal de l’os lacrymal et la concha lacrymalis du maxillaire.
suture lacrymo-maxillaire l.f.
sutura lacrimomaxillaris (TA)
lacrimomaxillary suture
Suture entre les bords antérieur et inférieur de l’os lacrymal d’une part, et le bord postérieur du processus frontal et la concha lacrymalis du maxillaire.
Syn. anc. suture maxillo-unguéale