Brocq (dermite polymorphe récidivante de la grossesse de) n.f.
Brocq (1891)
Syn. herpes gestationis
[ J1, O3]
Édit. 2018
strabisme oblique
l.m.
Syn. Hertwig-Magendie (phénomène de), strabisme vertical
→ Hertwig-Magendie (phénomène de)
[H1, P2]
Édit. 2018
cellule de Langherhans
l.f.
Langerhans' cell
Cellule dendritique immature présente dans l’épiderme et l’épithélium des muqueuses.
Après capture antigénique, elle migre vers les noeuds lymphatiques où elle acquiert après maturation la capacité d’activer les lymphocytes T .
[A2]
Édit. 2018
5-hydroxy-indole-acétate
l.m.
5-hydroxy-indole-acetic acid
Syn. récepteur du tumor necrosis factor, acide 5-hydroxy-indole-acétique
Sigle 5-HIA (français), 5-HIAA(anglais)
→ acide 5-hydroxy-indole-acétique
[C1, C3, F5]
Édit. 2018
Jones-Mote (réaction de)
l.f.
Jones-Mote's réaction
T. D. Jones et J. R. Mote, médecins américains (1934)
Syn. hypersensibilité cutanée à basophiles
→ hypersensibilité cutanée à basophiles
[F3]
Édit. 2018
protéine d'assemblage des nucléosomes-1 l.f.
nucleosome assembly protein-1
Protéine permettant le transfert des histones dans le noyau cellulaire et l'assemblage des nucléosomes, impliquée ainsi dans la transcription de nombreux gènes.
Sigle angl. NAP-1
→ nucleosome, protéine d'assemblage, histone
[C3]
Édit. 2018
leucémie myéloïde chronique l.f.
chronic myeloid leukemia, chronic myelogenous leukemia
Variété de leucémie, individualisée dans le cadre des syndromes myéloprolifératifs, par un mécanisme moléculaire spécifique.
La connaissance de ce mécanisme, en grande partie élucidé, s'est développée en plusieurs étapes : découverte du marqueur chromosomique de la maladie : le chromosome Philadelphie (Ph)1, démonstration que le Ph est le résultat d'une translocation du proto-oncogène c-abl du chromosome 9 vers un point de cassure variable, mais toujours situé dans une région étroite sur le chromosome 22 (région dite bcr), description de l'expression protéique P210 résultant de la fusion génique bcr/abl, démonstration expérimentale du rôle leucémogène de cette phosphoprotéine chimérique à activité tyrosine-kinase sur les cellules souches hématopoïétiques.
L'évolution naturelle de la maladie se déroule en deux ou trois phases : une phase chronique relativement tranquille, aisément contrôlable d'une durée médiane de 3,5 ans, mais pouvant aller jusqu'à 20 ans, une phase accélérée de durée variable pouvant aller jusqu'à 12 à 18 mois et une phase blastique fatale dans un délai de trois à six mois. Le devenir des patients atteints de cette affection a totalement changé au XXIème siècle. Le traitement de cette affection a été révolutionné par la thérapeutique ciblée des inhibiteurs de la tyrosine kinase qui conduit à de très nombreuses rémissions complètes et à des guérisons. Une nouvelle molécule, l'asciminib, se montre très efficace chez des patients résistants aux inhibiteursde la tyrosine kinase. Le recours à d’autres choix thérapeutiques et en particulier à des transplantations de cellules souches hématopoïétiques est exceptionnel. Des colloques d’experts internationaux précisent régulièrement la ligne de conduite thérapeutique de cette leucémie.
P. Nowell et D. Hungerford, biologistes américains (1960) ; M. Baccarani, hématologiste italien (2015) ; T. P. Hughes, médecin australien (2019)
→ leucémie, syndrome myéloprolifératif, chromosome Philadelphie, imatinib, tyrosine kinase, translocation, inhibiteur de tyrosine kinase, ABL gene
[F1 G5]
Édit. 2020
syndrome REAR l.m.
Syn. Townes-Brocks (syndrome de)
[A4, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome ATR 16 l.m.
Étym. sigle angl. pour alpha-thalassemia-retardation 16
Syn. alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
[F1, Q2]
Édit. 2018
acné pseudochéloïdienne l.f.
Syn. folliculite fibreuse de la nuque, acné chéloïdienne de la nuque
→ folliculite fibreuse de la nuque
[D1, J1]
Édit. 2018
Fechtner (syndrome de) l.m.
Fechtner ‘s syndrome
Hémopathie congénitale caractérisée par une diminution du nombre des plaquettes et une augmentation de leur volume (thrombopénie macrocytaire) associée à une néphropathie interstitielle, une cataracte et une surdité.
Les symptômes sont de gravité variables : tendance hémorragique, néphropathie allant de simples hématuries et cylindruries jusqu’à la néphrite interstitielle, cataracte et surdité. Les plaquettes ont un diamètre qui peut atteindre ou dépasser celui des hématies ; elles contiennent, de même que les polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, des inclusions intracytoplasmiques.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est due à une mutation du gène MYH9 en 22q12.13 codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire. La protéine, instable, précipite sous forme de granulations. La perte de l’organisation du cytosquelette et de sa contractilité entraîne la perte de la fonction des cellules où elle est exprimée. Il existe plusieurs variants alléliques dont le syndrome Alport-like associant la néphropathie hématurique et la macrothrombocytopénie avec inclusions leucocytaires.
L.C. Peterson hématologue américain (1985) ; A.C. Alport, médecin sud-africain (1927)
Étym. Fechtner : nom de la famille dont 8 membres ont fait l’objet de la publication de L.C. Peterson
→ macrothrombocytopénie, MYH 9 (maladies liées à), MYH 9 gene, Alport-like (syndrome), néphropathie interstitielle
[F1, P1, P2, M1, Q2]
Édit. 2018
11-bêta-hydroxystéroide déshydrogénase n.f.
Complexe enzymatique microsomial responsable de l’interconversion du cortisol en cortisone et inversement.
La 11-bêta-déshydrogénase est codée par le gène HSD11B2. L’enzyme existe cez l’Homme sous deux isoformes, le type 1 et le type 2.
Le type 1 est exprimé principalement dans le foie, le tissu adipeux et le système nerveux central. Il fonctionne principalement dans le sens cortisone→cortisol. Son rôle est donc de réduire la cortisone inactive en cortisol actif.
Le type 2 est exprimé principalement dans le rein, le poumon, le colon, les glandes salivaires, le placenta, certains neurones et le foie. Il fonctionne exclusivement dans le sens cortisol→cortisone. Son rôle est donc d’oxyder le cortisol actif en cortisone inactive, empêchant la cortisol en excès de stimuler les récepteurs des minéralo-corticoïdes, cette stimulation aberrante pouvant entraîner une hypertension artérielle.
Syn. corticostéroide 11-oxo-réductase
→ HSD11B2 gene, cortisol, cortisone, hormones minéralocorticoïdes
[O4]
Édit. 2018
corticostéroide 11-oxo-réductase n.f.
Syn. 11-bêta-hydroxystéroide déshydrogénase
→ 11-bêta-hydroxystéroide déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
étude d’association pangénomique n.f.
genome wide association study
Etude de l’ensemble des variants génétiques, habituellement les polymorphismes, portant sur un seul nucléotide (« single nucleotide polymorphism ») afin de déceler si un de ces variants est associé à une maladie.
Il s’agit là d’une étude sans hypothèse préalable que l’on voudrait vérifier, d’une analyse statistique portant sur de nombreux sujets et de nombreux variants afin d’en tirer des corrélations dont l’éventuelle signification physiologique sera recherchée. La méthode habituelle est de comparer la fréquence des variants trouvés chez des sujets normaux et des sujets malades, puis de retenir les gènes portant des variants prédominant chez les malades. L’étape suivant est d’essayer de relier les gènes retenus au méchanisme de la maladie. On peut aussi, dans une cohorte de sujets malades, essayer d’apprécier si un variant est associé à la valeur d’un phénotype mesurable (pression artérielle, par exemple), un pronostic plus ou moins sévère ou l’efficacité d’un médicament.
→ variants dans la séquence de l'ADN (nomenclature des), polymorphisme, nucléotide
[Q1]
Édit. 2018
acide 6 aminopénicillanique l.m.
Structure de base des 3 groupes de pénicillines, dans lesquelles un radical R confère des propriétés spécifiques.
L'acide 6 amino pénicillanique comporte un cycle béta lactame ( H) CO_NH_CH_CH et un cycle thiazolidine pentagonal avec un atome de soufre et une fonction acide permettant la formation de sels. L'intégrité de ces 2 cycles est nécessaire à l'activité pharmacologique des pénicillines dans lesquelles le (H) est substitué par un radical R (exemple : R = C6H5-CH2- = benzylpénicilline).
1) Pénicillines du groupe G (les premières utilisées, actives sur les cocci à Gram positif ) :
- pénicillines injectables : R=benzyl : benzylpénicillinate de K ou de Na, ou des substituants plus complexes (ex :benzathine pénicilline) ;
- pénicillines orales: - sel de K de l’acide phénoxy-2 acétamido-16 pénicllanique, : pénicilline V (phénomycelline DC), - sel de sodium = oracilline.
Inconvénient des Pénicillines G : hydrolysables par la bêta lactamase des staphylocoques qui détruit le cycle b lactame. Elles restent actives sur les streptocoques.
2) Pénicillines du groupe M, insensibles à la bêta lactamase donc actives sur les staphylocoques : diméthoxy-2-6-benzamido-6 pénicillate de Na (méticilline DC) oxacilline, cloxacilline, dicloxacilline, flucloxacilline…
3) Pénicillines du groupe A (ampicilline DC), aminobenzylpénicilline et dérivés actifs sur les bacilles à gram négatif en plus des bactéries à Gram positif : métampicilline, pivampicilline, amoxycilline, hétacilline, etc…
[C1, G5]
Édit. 2018
acide 7 aminocéfalosporanique l.m.
Produit par une moisissure Cefakosporium acremonium, il constitue la structure de base d’où dérivent les céphalosporines, nombreuses molécules, toutes insensibles à la bêta lactamase des staphylocoques, actives sur les cocci à Gram positif et les entérobactéries.
L'acide 7 amino céfalosporanique contient un cycle béta-lactame ( H) CO_NH_CH_CH lié à un cycle hexagonal : dihydrothiazine (un atome de soufre), 2 H substituables par 2 radicaux, R et R', plus une fonction acide COOH. Les céphalosporines sont :
- sel de Na de l’acide 7 (2 thiényl acétamido) céfalosporanique : céfalotine,
- acide 3 pyrimidium méthyl-7 (2’thiénylacétamido) céphalosporanique : céfaloridine,
- autres dérivés, céfalexine, céfapirine, céfacétrile, céfazoline,, céfradine, céfaloglycine, céfamandole, céfaloxitin, céfanone…
[C1 G5]
Édit. 2018
syndrome de Joubert-Boltshauser (syndrome de) l.m.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1968) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. Joubert (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome du spasme infantile lié à l’X
Syn. West (syndrome de)
[H1, H3, O1, Q1, Q2]
Édit. 2018
poliodystrophie infantile progressive l.f.
Syn. Alpers (maladie de)
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
Alpers-Huttenlocher (syndrome d')
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. Alpers (maladie de), poliodystrophie infantile progressive
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
peptide amyloïde A-bêta l.m.
amyloid A-beta peptide
Peptide obtenu par clivages successifs de la protéine précurseur d'amyloïde par les enzymes bêta-secrétase et gamma-secrétase.
En fonction du site de clivage par la gamma-secrétase, la longueur du peptide amyloïde A-bêta est variable, de 38 à 42 amino-acides (A-bêta 38 à A-bêta 42), les deux formes principales étant A-bêta 40 et A-bêta 42. Le peptide A-bêta 42 adopte une conformation facilitant la formation d’agrégats qui vont précipiter dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer. Après dosages immuno-enzymatiques de ces deux formes principales dans le liquide cérébrospinal, on peut calculer le rapport peptide A-bêta 42/peptide A-bêta 40. Une valeur de ce rapport inférieure à 0,06 est fortement en faveur d'une maladie d'Alzheimer.
Syn. peptide A-bêta
→ protéine précurseur d'amyloïde, maladie d’Alzheimer, bêta-secrétase, gamma-secrétase
[C1, H1]
Édit. 2019
Kunkel (réaction de)
l.f.
H. G. Kunkel, biochimiste américain (1947)
Syn. Kunkel-zinc (réaction de)
[C1, L1]
Édit. 2018
Kveim (intradermoréaction de) l.f.
Syn. Kveim (test de)
[K1, N3]
Édit. 2018
Krause-Kivlin (syndrome de) l.m.
Mary J. van Schooneveld, ophtalmologiste néerlandaise (1984) ; J. Kivlin, ophtalmologiste américain (1986) ; U. Krause, ophtalmologiste finlandais (1969)
Syn. Peters plus (syndrome de), Peters (anomalie de) avec nanisme à membres court
[I2, O1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
krabbe (maladie de) l.f.
Krabbe's disease
Maladie lysosomale affectant la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique caractérisée par des symptômes musculaires et encéphaliques.
Il existe des formes infantiles (à début variable) et adultes. La maladie débute très souvent (85 % - 90 %) dans les premiers mois de vie par une irritabilité importante de l'enfant, des contractures musculaires et un arrêt du développement. Les troubles de l'alimentation sont importants. Les troubles toniques aboutissent à une authentique décérébration avec absence totale de mouvement volontaire. Le décès est souvent secondaire à des atteintes infectieuses. Beaucoup plus rarement, la maladie débute entre 6 mois et 5 ans. Les signes comprennent des faiblesses musculaires, perte de la vision et détérioration intellectuelle. La progression de la maladie est très variable même chez les personnes d'une même famille.
La maladie est due à des mutations du gène GALC (14q31) codant pour l'enzyme lysosomale galactocérébrosidase qui catabolise l'hydrolyse du galactose à partir du galactocérébroside et de la galactosylsphingosine (psychosine). L'accumulation de psychosine cytotoxique conduit à l'apoptose des oligodendrocytes et à la démyélinisation des systèmes nerveux central et périphérique. Dans certains cas, la forme infantile est causée par une mutation du gène de la prosaposine PSAP (10q21-q22) codant pour la saposine-A, protéine activatrice des sphingolipides, nécessaire pour l'activité de GALC.
Le diagnostic est suspecté devant le tableau clinique, la faible vitesse de conduction nerveuse, l'électroencéphalogramme anormal et l'IRM cérébrale révélant des anomalies de la substance blanche (démyélinisation, gliose, atrophie cérébrale dans le stade avancé, calcifications). La déficience de GALC est établie à partir de tests enzymatiques sur des leucocytes ou des fibroblastes en culture. A l’examen histologique, des cellules globoïdes (souvent des cellules plurinucléées d'origine macrophagique contenant du galactocérébroside non hydrolysé) sont présentes dans la substance blanche.
Le diagnostic différentiel inclut la leucodystrophie métachromatique, la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GM2, la maladie de Canavan, l'encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et la maladie d'Alexander.
Pour les patients ayant une forme infantile pré-symptomatique et une forme tardive légère, le traitement est limité à la transplantation des cellules souches hématopoïétiques qui ralentit la progression de la maladie.
Un décès précoce (<2-3 ans) survient dans la plupart des cas infantiles mais dans les formes à début tardif, la maladie est généralement fatale après deux à sept ans. Les patients avec la forme adulte peuvent survivre plusieurs années.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Le diagnostic prénatal est possible pour les familles à risque. Si les mutations causant la maladie sont identifiées dans la famille, un dépistage génétique préimplantatoire est possible. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque.
K. Krabbe, neurologue danois (1916)
Réf. Orphanet, Paola Luzi, D. Wenger (2013)
→ enzyme lysosomale galactocérébrosidase, galactose, galactocérébroside, galactosylsphingosine, apoptose, oligodendrocytes, saposine
A, sphingolipides, gliose, leucodystrophie métachromatique, gangliosidose, maladie de Canavan, encéphalopathie due à un déficit en prosaposine, adrénoleucodystrophie, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie d'Alexander
[H1, Q3]
Édit. 2018