gangliosidose n.f.
gangliosidosis
Génopathie humaine transmise selon le mode autosomique récessif, caractérisée par une accumulation de gangliosides.
La pathologie neurologique de ce type d’affections est dominée par les GM gangliosidoses ou gangliosidoses monosialiques, en particulier les GM1 et GM2.
Les GM1 ou maladie de Norman-Landing, aux tableaux cliniques très divers, sont dues à un déficit en b-galactosidase, et les GM2 à un déficit en hexosaminidase, de type A pour la maladie de Tay-Sachs et de type A et B pour la maladie de Sandhoff.
Dans leurs formes infantiles et juvéniles, ces affections comportent une détérioration intellectuelle, des déficits moteurs, une amaurose, des crises épileptiques et des myoclonies. Dans leurs formes de l'adulte, le tableau clinique peut évoquer une hérédodégénérescence cérébelleuse.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968) ; R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) et B. Landing (1964) anatomopathologiste américain ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
→ Sandhof (maladie de), Norman-Landing (maladie de), Tay-Sachs (maladie de)