lobe accessoire de la veine azygos l.m.
azygos lobe
Faux lobe déterminé par la migration au cours de l'évolution fœtale d’une veine azygos placée au-dessus du lobe supérieur droit.
La veine azygos entraîne dans sa "descente" la plèvre pariétale qui lui forme un méso en même temps qu'elle refoule le poumon où elle se creuse une gouttière qui isole un territoire de parenchyme pulmonaire plus ou moins important entre le médiastin et elle, mais ce territoire n'a pas de pédicule bronchovasculaire propre. Cette zone appartient habituellement au segment apical. Sur les clichés radiographiques, on découvre une opacité fine verticale et antéropostérieure à travers le lobe supérieur droit ("scissure azygos"), à la partie inférieure de laquelle, une image opaque en goutte correspond à la veine azygos.
Considéré comme rare.
Anc. dénom. lobe de Wrisberg
Syn. lobe azygos
[A1, K4, K1, B2]
Édit. 2020
lobe de Wrisberg l.m.
Wrisberg lobe
H. A. Wrisberg, anatomiste et gynécologue allemand (1739-1808)
→ lobe accessoire de la veine azygos
[A1, K1, K4, B2]
Édit. 2020
Haber (loi de) l.f.
Haber's law
Effet nocif d'un mélange gazeux toxique inhalé, proportionnel au produit du temps d'exposition par la concentration du toxique, diminuée d'un seuil au-dessous duquel le mélange est supporté assez longtemps sans dommage.
Haber a proposé de caractériser la puissance d'un gaz de combat par le produit de la concentration nocive, C, par le temps d'exposition, t, soit C.t. Haber a déterminé, en 1924, les valeurs de C.t pour les gaz suivants : phosgène 450, méthylchloroforme 500, acide cyanhydrique 1000, chloracétone 3000, bromure de xylol 6000 et chlore 7500.
Le produit C.t ne tient pas compte du seuil de concentration tolérée, c. Mais Haber a donné une expression simplifiée de la loi (C-c) t = cte publiée initialement par son élève Flury, qui correspond à une hyperbole équilatère asymptotique à une horizontale d'ordonnée c (seuil nocif),(C - c) = k/t avec la constante k= C.t.
Cette loi très générale s'applique à des agents nocifs très divers (chimiques, physiques, bactériologiques, etc.) quelle que soit la voie d'administration (digestive, respiratoire, intraveineuse, transcutanée, etc.). Elle éclaire notamment une vieille notion hippocratique : «Pour arrêter une épidémie il faut ouvrir les fenêtres». En effet les contagieux expirent un aérosol infectieux dont la concentration dans la salle atteint avec le temps le seuil nocif ( C), d'où propagation de l'épidémie : ici la concentration est égale au rapport du nombre de germes par le volume de la salle. Les hôpitaux avaient autrefois des plafonds très hauts, d'où le grand volume des salles, ce qui n’était pas favorable aux infections nosocomiales. Enfin, l'ouverture des fenêtres augmente considérablement le volume de dilution ce qui réduit donc très vite la concentration nocive et permet de passer assez rapidement au-dessous du seuil de contagion. Les constructions hospitalières modernes à plafond bas et à air conditionné favorisent les infections nosocomiales, ces dispositions architecturales sont en outre inutilement dispendieuses en énergie.
J. Haber, chimiste allemand (1921),prix Nobel de chimie de 1918
→ aérosol, dose, exposition, gaz de combat, nosocomiale (infection)
[G4]
Édit. 2015
loi du 15 avril 1954 l.f.
15 april 1954 law concerning dangerous alcoholics
Dispositions légales portant sur le traitement des alcooliques présumés dangereux envers autrui.
Selon cette loi, "tout alcoolique dangereux est placé sous la surveillance de l'"autorité sanitaire" sur le certificat d'un médecin du service public ou le rapport d'un assistant des services sociaux".
Distincte de l'action de défense sociale, elle vise à persuader l'alcoolique dangereux de la nécessité d'un traitement. Après une ultime tentative de persuasion par une commission désignée par la direction départementale des affaires sanitaires et sociales ("l'autorité sanitaire"), un jugement peut entraîner une décision judiciaire de privation de liberté de six mois par placement en centre ou section sanitaire spécifique, dispositif distinct des établissements régis par la loi du 27 juin 1990.
La loi de 1954, dont les intentions étaient louables, est peu appliquée en raison de sa complexité, du poids des procédures et de son caractère ambigu, à la fois préventif et répressif.
Louis-Bar (syndrome de) l.m.
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
LTC4 synthase n.f.
LTC4 synthase
Enzyme catalysant le transfert du glutathion sur le carbone 6 du leucotriène A4 pour former le leucotriène C4, précurseur des leucotriènes D4 et E4.
La LTC4 synthase appartient à la famille des glutathion-S-transférases
→ glutathion-S-transférase, leucotriène
Luer-lock angl.
Jeanne Wülfing-Lüer, fabricant d’instrument allemand (1842–1909),
→ embout
Lyme (maladie de) l.f.
Lyme disease, Lyme borreliosis
Maladie infectieuse due à un spirochète du genre Borrelia et dont l'évolution clinique comporte classiquement trois phases : la première est dermatologique, la deuxième est dominée par des manifestations rhumatismales et nerveuses, la troisième, tardive, a une symptomatologie surtout cutanée, articulaire ou nerveuse.
Les principaux agents étiologiques sont Borrelia burgdorferi (en Eurasie et en Amérique du Nord), B. garinii, et B. afzelii (en Europe). La transmission est assurée par des tiques (principalement Ixodes ricinus et I. persulcatus en Eurasie, I. dammini et I. pacificus en Amérique) et les réservoirs sont constitués par des mammifères forestiers (rongeurs, cervidés,...) et peut-être des oiseaux.
La phase précoce du tableau clinique correspond à l'érythème migrant (erythema chronicum migrans). Au cours de la deuxième phase, marquée par une dissémination, peuvent survenir méningite lymphocytaire, paralysie faciale, neuropathie périphérique, polyradiculonévrite hyperalgique, arthrites, plus rarement des troubles cardiaques (bloc auriculo-ventriculaire principalement), des lésions oculaires, une hépatite fruste. La troisième phase, plus tardive, peut comporter une acrodermatite chronique atrophiante, un lymphocytome cutané bénin et des manifestations articulaires ou neurologiques prolongées. Tous ces symptômes peuvent survenir isolément ou être associés selon diverses modalités ; l'évolution, en l'absence de traitement, se fait sur plusieurs mois ou années. L'isolement des bactéries est très difficile. Le diagnostic est surtout clinique mais peut être confirmé par des examens sérologiques (immunofluorescence, test ELISA) qui demeurent toutefois assez peu sensibles aux phases 1 et 2. Le traitement, qui doit être entrepris précocement et durer de deux à quatre semaines, fait appel à l'amoxicilline, aux cyclines, aux macrolides ou à la ceftriaxone.
La borréliose de Lyme est reconnue comme maladie professionnelle en France depuis 1942, dans le régime général d'assurance maladie (n°19) et dans le régime agricole (tableau 5 bis) pour toutes ses manifestations primaires (cutanées avec ou sans signes généraux), avec un délai de prise en charge de 30 jours, secondaires (neurologiques, cardiaques et articulaires) avec un délai de prise en charge de 6 mois, et tertiaires (encéphalomyélite progressive, dermatite chronique atrophiante et arthrite chronique destructive) avec un délai de prise en charge de 10 ans, et ceci pour tous travaux dans des zones présentant un couvert végétal et tous travaux de soins aux animaux ou en laboratoire de bactériologie ou parasitologie.
A. C. Steere, médecin rhumatologue américain (1977), Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)
Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steere
Syn. borréliose de Lyme
→ erythema chronicum migrans, lymphocytome cutané bénin, acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (neuropathies de la maladie de), Bannwarth (syndrome de), Lyme (arthrite de), borréliose de Lyme, Ixodes ricinus, Borrelia burgdorferi,Ixodidae, erythema chronicum migrans, ELISA (technique), amoxicilline, tétracyclines, macrolide, ceftriaxone
[D1, D4, E3, H1, I1, J1, L1 ]
Édit. 2019
lymphome B à grandes cellules avec réarrangement IRF4 l.m.
large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement
Variété de lymphome malin B de l’enfant ou du jeune adolescent identifié par une fusion IG/IRF4.
Cette nouvelle aberration chromosomique est mise en évidence dans le sous-type de lymphome diffus de la cellule B du centre germinatif (BCG) et le lymphome folliculaire grade 3, marqué par une forte expression de IRF4/MUM1 et BCL6. L’expression génique de ce lymphome diffère des autres types de lymphome diffus à grandes cellules B et est associé au jeune âge ; son pronostic est nettement plus favorable.
I. Salaverria, médecin généticien allemand (2011)
lymphome T pléomorphe l.m.
primary cutaneous small- to medium-sized CD4+ pleomorphic T-cell lymphoma (PCSM-TCL)
Forme rare de lymphome T primitif cutané représenté par des plaques, papules ou nodules groupés sur une zone localisée ou disséminés sur la peau, des atteintes extra-cutanées, surtout ganglionnaires, pouvant survenir.
Il est individualisé par le caractère polymorphe des infiltrats tumoraux qui sont constitués de cellules lymphoïdes de taille variable, à noyau irrégulier, ovoïde, clivé ou indenté, hyperchromatique ou au contraire clair.
Selon la taille des cellules on distingue deux groupes : les lymphomes à petites et à moyennes cellules et les lymphomes à grandes cellules, qui sont aussi identifiés phénotypiquement par l'absence d'antigène CD 30.
Maillard (réaction de) l.f.
Maillard reaction
Réaction entre les amino-acides des protéines et les sucres réducteurs contenus dans les aliments survenant lors de la cuisson à haute température, entraînant la production de composés donnant du goût aux aliments mais dont certains sont toxiques : les AGE (Advanced Glycation End products) ou PTG (produits terminaux de glycation), s’accumulant dans l’organisme et intervenant dans les processus de vieillissement.
Cette réaction est une glycosylation non enzymatique irréversible avec production d’acrylamide. Elle est produite dans les aliments associant des protéines et de sucres, glucose et fructoses et des produits amylacés : viandes grillées, fritures, patisseries, produits torréfiés (café, cacao) soumis à des températures élevées de 140° à 165° et plus ; leur brunissement serait fonction de la concentration en AGE. Elle serait responsable du vieillissement cellulaire par stress oxydatif et interviendrait dans l’athérosclérose et les maladies dégénératives : neurologiques cérébrales et périphériques, rénales, articulaires, oculaires.
Dans l’organisme, à température ordinaire, la réaction peut se produire entre les protéines et les sucres. Dans le sang la fraction de l’hémoglobine l’HbA1c réagit avec le glucose pour former l’hémoglobine glyquée (ou glycanée) dont l’excès (N=6%), liée à une hyperglycémie persistante, a une valeur pronostique en particulier dans les complications vasculaires du diabète.
L. C. Maillard, médecin et chimiste français, membre de l’Académie de médecine (1912)
→ AGE, glycation, hémoglobne glyquée, acide aminé, glycosylation, acrylamide, stress oxydatif
[C1,B3, G4 ]
Édit. 2019
main botte radiale l.f.
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2]
maladie amniotique l.f.
Ensemble d’anomalies présentes à la naissance: sillons congénitaux, ulcérations, cicatrices cutanées, syndactylies, sans aucune lésion viscérale ; les sillons congénitaux des membres sont souvent circulaires, plus ou moins profonds, pouvant atteindre l’os; ils sont considérés comme l’amorce de l’amputation congénitale.
L’amputation est ordinairement distale au niveau des doigts et des orteils mais peut se trouver sur n’importe quel segment de membre; l’extrémité est cicatricielle, parfois encore ulcérée à la naissance. Les ulcérations cutanées sont plus ou moins étendues, sur le cuir chevelu elle siège souvent au vertpar exemple Elles cicatrisent très rapidement après la naissance. Les syndactylies des doigts et des orteils sont des acrosyndactylies: les doigts sont soudés par coalescence de leurs extrémités ou au niveau des zones d’amputation. Elles peuvent laisser libres les commissures qu’on peut retrouver sous forme d’une fente ou d’un pertuis ce qui témoigne de la constitution tardive de la syndactylie après la formation des doigts. Leur traitement très précoce, conservant tous les tissus disponibles, peut éviter des déformations secondaires par la croissance et prépare la reconstruction ultérieure.
L’origine de la maladie reste inconnue. Les sillons et les amputations ont été mis sur le compte de brides amniotiques fibreuses dont des fragments sont parfois retrouvés dans le fond des sillons; une amniotite a été évoquée pour expliquer à la fois les ulcérations et les brides.
Syn. maladie ulcéreuse intra-utérine, complexe ADAM
→ syndactylie cicatricielle, amputation congénitale, bride amniotique
[A4,O3,O6]
maladie de Budd-Chiari l.f.
Budd-Chiari's disease
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
Syn. maladie de Chiari
[L1,K4]
maladie de Canavan l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
maladie de Chagas l.f.
Chagas’ disease
Parasitose due à Trypnanosoma cruzi sévissant dans plusieurs pays d’Amérique latine où elle constitue un problème sanitaire majeur.
L’affection, commune à l’Homme et à différents mammifères, en particulier domestiques, est transmise par les déjections de punaises de grande taille (Triatoma, Rhodnius, Panstrongylus), mais il existe aussi une transmission congénitale et des risques de transmission transfusionnelle. Très récemment, on a également signalé des contaminations par ingestion de jus de fruits (papayes, notamment) de préparation artisanale et souillés par les déjections de triatomes infestés. Comme la contamination est fréquente au niveau de la conjonctive oculaire, un signe précoce (signe de Romaña) est l’existence d’un œdème palpébral unilatéral avec des adénopathies satellites. Les formes inapparentes sont fréquentes. Dans les formes aigues, la maladie de Chagas se manifeste par de la fièvre, des atteintes viscérales, cardiaques surtout (myocardites), mais aussi digestives, nerveuses (pouvant aller jusqu’à la démence) puis, dans les formes plus anciennes, par des dilatations du tube digestif avec survenue de méga-œsophage ou de mégacôlon). Le diagnostic est sérologoque et surtout parasitologique. Le traitement repose sur le nifurtimox et le benznidasole.
C. R. Chagas, médecin brésilien, membre de l’Académie de médecine (1909) ; C. Romaña, médecin infectiologue argentin (1935) ; Caryn Bern, épidémiologiste américaine (2015)
Syn. trypanosomose américaine
→ trypanosomose humaine américaine
[D3,D2,D4]
maladie de Chiari l.f.
Chiari's disease
Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.
H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
Syn. maladie de Budd-Chiari
[L1,K4]
maladie de Christmas l.f.
Christmas’ disease
Étym. Nom du patient atteint de cette maladie.
[Q2,F4]
maladie de Currarino l.f.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain ( 1981)
[A4,O6,Q2]
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie de Menkes l.f.
Menkes’ disease
Maladie du métabolisme du cuivre, à transmission récessive liée à l'X, en général sévère caractérisée par une neurodégénérescence progressive et des anomalies marquées du tissu conjonctif et des cheveux clairsemés et en "fils de fer".
La maladie se manifeste dans la période néonatale. La plupart des enfants naissent à terme avec des scores normaux. Des céphalohématomes et des fractures spontanées ont été occasionnellement observés à la naissance. Dans la période néonatale précoce, un ictère prolongé, une hypothermie, une hypoglycémie et des troubles de l'alimentation peuvent être présents. Un pectus excavatum et des hernies, ombilicales et inguinales, ont aussi été rapportés. Le signe inaugural peut être l'aspect inhabituel des cheveux clairsemés et ternes à l'âge de 1 à 2 mois. Le cheveu est typiquement hypo- ou dépigmenté et évoque la paille de fer ; il est terne et cassant, notamment aux zones de frottement. D'autres signes apparaissent : retard staturo-pondéral, difficultés d'alimentation, vomissements et diarrhée. Une physionomie particulière peut être observée avec peau pâle, bosses frontales ou occipitales, micrognathie et visage joufflu. La détérioration motrice est progressive avec l'apparition de convulsions ; l'hypotonie fréquente en bas âge laisse place à une spasticité avec faiblesse musculaire.
Les radiographies montrent une ostéoporose généralisée, des becs et éperons métaphysaires des os longs avec réaction périostée et épaississement diaphysaire, et des os wormiens dans les sutures crâniennes.
Le diagnostic clinique est étayé par la diminution de la cuprémie et de la céruloplasminémie, à interpréter avec prudence en période néonatale, car elles sont basses aussi chez le nouveau-né sain. L'analyse des catécholamines plasmatiques (rapport DOPA/dihydroxyphénylglycol) traduisant un déficit de la dopamine bêta-hydroxylase peut alors être le test diagnostique néonatal le plus rapide. Le diagnostic définitif repose sur l'analyse moléculaire.
Le diagnostic différentiel se pose avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Marfan, le cutis laxa, les maladies mitochondriales, l'ostéogenèse imparfaite et le syndrome des enfants battus.
Le pronostic est en général sévère. Le décès survient en général précocement dans l'enfance.
L'incidence annuelle est de 1/360.000 au Japon, de 1/300.000 en Europe. La maladie touche principalement les garçons; les femmes sont en général conductrices saines.
La maladie est due à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) codant une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Environ 200 mutations ont été rapportées à ce jour. Il n'y a pas de corrélation évidente entre mutations et évolution clinique. Du fait de la grande taille du gène et de la variété des mutations observées, la détection d'une anomalie dans une famille donnée peut tarder. Un diagnostic prénatal ou avant la grossesse de la mutation ATP7A dans les familles à risque et les femmes conductrices hétérozygotes est conseillé.
J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ; Lisbeth Møller et Z. Tümer, biologistes et généticiens danois (2010 et 2011)
Syn. déficit en cuivre lié à l'X, syndrome de Menkès, syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes, trichopoliodystrophie
Réf. Orphanet Dr Lisbeth Møller - Pr Zeynep Tümer - Dernière mise à jour : Mai 2011
→ ATP7A, syndrome de la corne occipitale, syndrome d'Ehlers-Danlos, maladie de Marfan, cutis laxa, maladie mitochondriale, ostéogenèse imparfaite, syndrome des enfants battus, déficit en cuivre.
[A4,O6,Q2]
maladie des os de verre l.f.
[A4,O6,Q2]
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
maladie de Werdnig-Hoffmann l.f.
Werdnig-Hoffmann's disease
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017